Tema 7: Herencia Monogénica
48 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

¿Qué se entiende por enfermedades de herencia monogénica o mendeliana?

  • Enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen. (correct)
  • Enfermedades causadas por la interacción de múltiples genes.
  • Enfermedades que siempre se manifiestan en la infancia.
  • Enfermedades que afectan solo a mujeres.

    • ¿Qué describe mejor la relación entre genotipo y fenotipo?

  • El fenotipo y genotipo son términos sin diferencias significativas.
  • El fenotipo está determinado únicamente por el ambiente.
  • El genotipo es la expresión visible de los rasgos.
  • El genotipo se refiere a la dotación genética de un individuo. (correct)

    • ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los alelos es correcta?

  • Hemicigoto significa tener dos copias del mismo alelo.
  • Heterocigoto implica tener dos alelos idénticos.
  • Homocigoto implica tener dos alelos diferentes.
  • Heterocigoto compuesto implica tener dos alelos mutantes diferentes. (correct)

    • ¿Qué es la pleiotropía?

    <p>El efecto de un único gen en múltiples rasgos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué significa penetrancia incompleta en el contexto de enfermedades genéticas?

    <p>Algunos portadores de un genotipo patogénico no padecen la enfermedad.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica describe la expresividad en la genética?

    <p>Las diferentes formas en que una enfermedad puede aparecer en un individuo.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se clasifica a un individuo con dos alelos idénticos en un locus?

    <p>Homocigoto.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es un hemicigoto en el contexto de los alelos?

    <p>Un hombre con un alelo anómalo en el cromosoma X.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la probabilidad de que un hermano de un niño afectado por una enfermedad autosómica recesiva también sea afectado?

    <p>1/4 (25%)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la característica principal de los trastornos ligados al cromosoma X?

    <p>Los hombres presentan la enfermedad si heredan el alelo mutante.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué son los portadores en el contexto de enfermedades autosómicas recesivas?

    <p>Individuos asintomáticos que tienen un alelo mutante.</p> Signup and view all the answers

    En una herencia dominante ligada al cromosoma X, ¿qué porcentaje de los hijos de una madre portadora presentarán síntomas de la enfermedad?

    <p>50%</p> Signup and view all the answers

    La hemofilia A es un ejemplo de qué tipo de herencia?

    <p>Herencia recesiva ligada al cromosoma X.</p> Signup and view all the answers

    En un árbol genealógico de una enfermedad autosómica recesiva, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?

    <p>No hay diferencia en la presentación de síntomas entre hombres y mujeres.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre el síndrome de Ehlers-Danlos clásico?

    <p>Presenta hiperflexibilidad de articulaciones.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué implica que los progenitores de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva sean consanguíneos?

    <p>Aumenta la probabilidad de ser portadores asintomáticos.</p> Signup and view all the answers

    En el caso de una mujer heterocigota para un alelo mutante ligado al cromosoma X, ¿cuál es su estado respecto a la enfermedad?

    <p>Puede ser portadora sin presentar síntomas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes formas de herencia autosómica dominante puede ser más grave en homocigosis?

    <p>Herencia dominante incompleta.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué mecanismo puede causar la enfermedad cuando hay ganancia de función de la proteína?

    <p>La proteína mutante tiene más actividad que la normal.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué describe la haploinsuficiencia en el contexto de mutaciones autosómicas dominantes?

    <p>El alelo mutante no produce proteína o genera una inactiva.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es la dominancia negativa en el contexto de mutaciones autosómicas dominantes?

    <p>El alelo mutante produce una proteína tóxica que interfiere con la normal.</p> Signup and view all the answers

    En la herencia autosómica dominante, ¿cuál es una razón por la cual los homocigotos son infrecuentes?

    <p>Las parejas que pueden producir homocigotos no se encuentran comúnmente.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué significa la penetrancia incompleta en la herencia autosómica dominante?

    <p>Algunos genotipos mutantes no se manifiestan como enfermedad.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué condición se manifiesta cuando el número de repeticiones CAG excede 36?

    <p>Enfermedad de Huntington</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de un gen asociado a una enfermedad de herencia autosómica dominante?

    <p>COL5A1 en el síndrome de Ehlers-Danlos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ocurre con el gen FMR1 en el síndrome de X frágil?

    <p>Se silencia por metilación con más de 200 repeticiones</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica describe a las premutaciones en las repeticiones CAG?

    <p>Son alleles que no causan la enfermedad pero pueden expandirse</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la distrofia miotónica tipo 1 es correcta?

    <p>Es causada por una expansión en el gen DMPK superior a 50 repeticiones CTG</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué propiedad se asocia con el aumento del número de repeticiones en enfermedades por expansión de trinucleótidos?

    <p>Aceleración de la aparición de síntomas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la herencia del síndrome de X frágil?

    <p>Dominante ligada al cromosoma X</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función de la proteína FMRP en el cerebro?

    <p>Facilitar conexiones entre neuronas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se interfiere como consecuencia de la expansión del mRNA en la distrofia miotónica tipo 1?

    <p>El procesamiento (splicing) del ARN</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la causa principal de la ataxia de Friedreich?

    <p>Alteración en el número de repeticiones del triplete GAA</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se hereda la enfermedad mitocondrial?

    <p>Por vía materna, con transmisión a toda la descendencia femenina</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué describe mejor el concepto de heteroplasmia?

    <p>Mezcla de DNA mitocondrial mutante y normal</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la tasa de mutación del DNA mitocondrial en comparación con el DNA nuclear?

    <p>Es diez veces superior al nDNA</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué proceso se denomina segregación replicativa?

    <p>Distribución estocástica de mtDNA durante la mitosis y meiosis</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué implica el efecto umbral en células con heteroplasmia?

    <p>El fenotipo depende del porcentaje de mtDNA dañado</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza al DNA mitocondrial en comparación con el DNA nuclear?

    <p>Mayor tasa de mutación y herencia materna</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una característica clave de la ataxia de Friedreich en términos de repeticiones genéticas?

    <p>Se asocia con la reducción de la expresión de frataxina</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la herencia dominante ligada al cromosoma X es correcta?

    <p>Los hombres que son portadores de la enfermedad no pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se puede decir sobre la proporción de mujeres y hombres afectados en enfermedades de herencia dominante ligada al cromosoma X?

    <p>La proporción de mujeres afectadas es aproximadamente el doble que la de hombres afectados.</p> Signup and view all the answers

    En relación con el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, ¿qué afirmación es correcta?

    <p>Las mujeres heterocigotas muestran una forma menos intensa de la enfermedad.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes opciones describe correctamente la transmisión de la enfermedad por un hombre afectado?

    <p>Transmite la enfermedad a sus hijas y no a sus hijos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza al mosaicismo en enfermedades genéticas?

    <p>Implican la existencia de al menos dos líneas celulares genéticamente diferentes en un individuo.</p> Signup and view all the answers

    En el contexto de herencia ligada al cromosoma X, ¿qué se puede concluir sobre los hijos de mujeres portadoras?

    <p>Tienen un 50% de riesgo de heredar el fenotipo.</p> Signup and view all the answers

    En la herencia dominante ligada al cromosoma X, ¿qué afirmación sobre los hombres afectados y sus descendientes es incorrecta?

    <p>No pueden transmitir la enfermedad a sus hijas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se entiende por enfermedad genética dominante ligada al cromosoma X?

    <p>Afecta a individuos de ambos sexos, pero se expresa de manera diferente.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Tema 7: Herencia Monogénica

    • La herencia monogénica, o mendeliana, se refiere a enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen.
    • Se conocen alrededor de 7000 enfermedades monogénicas, afectando a aproximadamente 400 millones de personas en todo el mundo.
    • De los 20.000 genes que codifican proteínas, más de 3300 presentan mutaciones relacionadas con enfermedades monogénicas.

    Genotipo y Fenotipo

    • El genotipo, en un locus autosómico o ligado al cromosoma X (en mujeres), describe los alelos que ocupan el locus en los dos cromosomas homólogos.
    • En general, el genotipo representa la dotación genética completa de un individuo en todo su genoma.
    • El fenotipo es la manera en que se expresa el genotipo.

    Homocigoto, Heterocigoto, Heterocigoto Compuesto y Hemicigoto

    • Homocigoto: Una persona con dos alelos idénticos en un locus del ADN nuclear.
    • Heterocigoto: Una persona con alelos diferentes en un locus, donde uno de ellos es normal (o de referencia).
    • Heterocigoto compuesto: Una persona con dos alelos mutantes diferentes en el mismo locus.
    • Hemicigoto: Un hombre con un alelo anómalo en un gen ligado al cromosoma X, sin otra copia del gen.

    Pleiotropía

    • Una mutación en un solo gen puede afectar a múltiples rasgos.

    Penetrancia y Expresividad

    • La penetrancia de una enfermedad genética es la proporción de personas con un genotipo patológico que manifiestan la enfermedad.
    • La penetrancia puede ser completa (todos los portadores muestran la enfermedad) o incompleta (no todos los portadores muestran la enfermedad).
    • La expresividad de una enfermedad genética hace referencia a las diferentes manifestaciones clínicas que un mismo genotipo puede causar.

    Árboles Genealógicos

    • Los árboles genealógicos son representaciones gráficas de las familias, que usan símbolos estándar para mostrar la relación entre individuos y las enfermedades transmitidas.
    • Se utiliza la información familiar para establecer patrones de transmisión.
    • El individuo en el que se centra la consulta para el especialista genético es el probando.
    • La persona que realiza la consulta es el consultante, que puede o no ser familiar del probando.

    Herencia Autosómica Dominante

    • La enfermedad puede manifestarse tanto en homocigosis como heterocigosis.
    • El fenotipo aparece en todas las generaciones, salvo en los casos originados de novo en un gameto de un progenitor fenotípicamente normal o en los casos de penetrancia incompleta.
    • Cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación.
    • Los familiares sin la enfermedad no la transmiten a sus hijos, salvo enfermedades con penetrancia incompleta o expresividad poco aparente.
    • Frecuentemente, las mutaciones nuevas son la causa de casos aislados.
    • El síndrome de Ehlers-Danlos (clásico) es un trastorno de herencia autosómica dominante.

    Herencia Autosómica Dominante-Tipos

    • Herencia dominante pura: gravedad similar en homocigosis y heterocigosis.
    • Herencia dominante incompleta: la gravedad es mayor en homocigosis. Un ejemplo es la acondroplasia.

    Herencia Autosómica Recesiva

    • El fenotipo solo se manifiesta en homocigosis.
    • Los progenitores de un individuo afectado generalmente son portadores asintomáticos de alelos mutantes.
    • Los progenitores pueden ser consanguíneos.
    • El riesgo de recurrencia en cada hermano del afectado es de 1/4 (25%).

    Herencia Ligada al Cromosoma X

    • Hay aproximadamente 800 genes codificantes de proteínas y 300 no codificantes en el cromosoma X, muchos relacionados con enfermedades.
    • Los varones tienen un solo cromosoma X, las mujeres dos.
    • La herencia recesiva ligada al cromosoma X afecta principalmente a los varones. Las mujeres heterocigotas no suelen padecer la enfermedad.
    • La hemofilia A es un ejemplo.

    Herencia Ligada al Cromosoma X -Tipos

    • Herencia dominante ligada al cromosoma X: Los heterocigotos presentan la enfermedad. Tanto hombres como mujeres pueden verse afectados. Las mujeres afectadas pueden presentar una forma más leve de la enfermedad.

    Mosaicismo

    • Las enfermedades monogénicas pueden aparecer en forma de mosaicismo, debido a mutaciones durante el desarrollo embrionario.
    • Esto implica la presencia de dos o más líneas celulares genéticamente diferentes en un mismo individuo.
    • Las mutaciones que surgen después de la concepción en una única célula pueden dar lugar a clones de células diferentes genéticamente.

    Mutaciones Dinámicas: Expansión de Repeticiones inestables

    • Se identifican enfermedades monogénicas causadas por mutaciones en secuencias repetidas, como microsatélites o repeticiones dispersas.
    • Las repeticiones en tándem pueden expandirse o contraerse durante la replicación, generando cambios en el número de repeticiones.
    • Ciertos tipos de expansión de trinucleótidos son responsables de enfermedades como las neuropatías y ciertas enfermedades por expansión de trinucleótidos.
    • El fenómeno de "anticipación" implica que en sucesivas generaciones la enfermedad se manifiesta a edades más tempranas y con gravedad mayor.
    • Expansión de CAG: Enfermedad de Huntington; expansión de trinucleótidos en regiones no codificantes: Distrofia Miotonica tipo 1, Síndrome de X frágil, Ataxia de Friedreich.

    Trastornos Monogénicos Causados por Mutaciones en el Genoma Mitocondrial

    • El ADN mitocondrial (mtDNA) tiene una tasa de mutación alta.
    • La heteroplasmia implica una mezcla de ADN mitocondrial normal y mutado en una célula.
    • La homoplasmia implica una población pura de mtDNA, ya sea normal o mutado.
    • El fenotipo en heteroplasmia depende del porcentaje de mtDNA dañado.
    • La transmisión de enfermedades mitocondriales es exclusivamente materna.

    Tipos de Heterogeneidad en la Manifestación de una Enfermedad Monogénica

    • Heterogeneidad alélica: diferentes mutaciones en el mismo gen causan la misma enfermedad.
    • Heterogeneidad de locus: mutaciones en distintos genes provocan la misma enfermedad.
    • Heterogeneidad clínica (o fenotípica): diferentes mutaciones en el mismo gen causan diferentes fenotipos.

    Ejercicios de Herencia Monogénica

    • Ejercicios prácticos (a partir de un caso hipotético) que ilustran cómo aplicar los conocimientos sobre herencia monogénica.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Tema 7: Herencia Monogénica PDF

    Description

    Este cuestionario explora la herencia monogénica y sus implicaciones en las enfermedades genéticas. Abordaremos conceptos como genotipo, fenotipo y diferentes configuraciones genéticas. Prepárate para comprender cómo mutaciones en un solo gen pueden afectar la salud de millones.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser