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Questions and Answers
¿Qué tipo de mutación se refiere al cambio de un solo aminoácido en las cadenas de globina?
¿Cuál es la característica principal de las hemoglobinopatías?
¿En qué cromosoma se encuentran los genes para las cadenas alfa de la hemoglobina?
¿Cuál es la hemoglobina asociada con la drepanocitosis?
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¿Qué efecto tiene una mutación en las cadenas de globina sobre la estabilidad de la hemoglobina?
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¿Cuántos genes codifican las cadenas no alfa de la hemoglobina, y cuáles son los tipos de cadenas que producen?
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¿Cómo se origina la Hb S en relación a las cadenas de globina?
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¿Cuál es una posible consecuencia de las mutaciones en los genes de las cadenas de hemoglobina?
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¿Cuál es la consecuencia de perder los puentes SH en la molécula de globina?
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¿Qué región del mundo es conocida por tener una incidencia alta de drepanocitosis?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la hemoglobina es correcta?
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¿Qué ocurre cuando se realiza una mutación en la hemoglobina?
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¿Cuál es el premio que ganó Max Perutz en 1962?
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¿Qué desventaja presenta la drepanocitosis en Estados Unidos?
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En el contexto de las hemoglobinopatías, ¿cuál de las siguientes opciones describe una situación correcta?
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¿Cuál es el principal mecanismo que permite a la hemoglobina transportar oxígeno?
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¿Cuál es la función principal de las moléculas de SH en la hemoglobina?
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¿Qué efecto tiene un exceso de 2,3-DPG en la hemoglobina?
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¿Cuál es la función de la G6PDH en el contexto de las hemoglobinopatías?
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¿Qué caracteriza a la enzimopatía fundamental mencionada en el contenido?
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Durante la degradación de la glucosa, en qué punto se produce el 2,3-DPG?
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¿Cuál es el papel de las enzimas en la producción de ATP en relación con la hemoglobina?
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¿Qué consecuencia tienen los aminoácidos mutados en la estructura de la hemoglobina?
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¿Qué función tiene el hierro en la hemoglobina?
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Study Notes
Hemoglobinopatías
- Las hemoglobinopatías son trastornos congénitos cualitativos causados por mutaciones en el DNA que cambian un aminoácido en las cadenas de globina.
- En el cromosoma 16 hay 4 genes que codifican las cadenas alfa de hemoglobina (2 de madre y 2 de padre).
- El cromosoma 11 tiene 8 genes que codifican las cadenas no alfa (4 gamma, 2 delta, 2 beta).
- Mutaciones en genes alfa y beta pueden alterar la estructura de la hemoglobina, resultando en hemoglobinas variantes.
- La hemoglobina S (Hb S) es un ejemplo que causa drepanocitosis, asociada a zonas con alta temperatura y humedad.
- En Estados Unidos, donde el paludismo no es frecuente, la drepanocitosis no proporciona una ventaja evolutiva.
- Existen aproximadamente 1000 variantes de hemoglobinas, nomencladas con letras mayúsculas y según su lugar de descubrimiento (ej. Portland, Köln).
- Max Perutz descubrió y secuenció la hemoglobina, ganando el Premio Nobel en 1962.
Estructura de la hemoglobina
- La hemoglobina es una molécula compleja compuesta de cadenas de globina unidas por puentes disulfuro (SH).
- La pérdida de estos puentes provoca que la molécula se desnaturalice, pasando de una forma tridimensional a una plana.
- El grupo hemo está protegido en un "bolsillo" formado por histidinas, evitando su oxidación.
Enzimopatías
- Mantener la estructura de la hemoglobina y su función requiere la ausencia de aminoácidos mutados y la estabilidad de las proteínas.
- Las enzimas son cruciales para eliminar oxidantes que atacan el grupo hemo y mantener el hierro en su estado funcional.
- La afinidad de la hemoglobina por el oxígeno es regulada por el 2,3-DPG; altas concentraciones de 2,3-DPG reducen esta afinidad, facilitando la entrega de oxígeno a los tejidos.
Vías metabólicas
- La glucosa se degrada en la vía glicolítica hasta producir ácido láctico, con un ramal hacia la síntesis de 2,3-DPG.
- La vía de las pentosas fosfatos, mediada por la G6PDH, regenera antioxidantes y radicales sulfidrilos.
- El déficit de G6PDH es la enzimopatía más común, afectando la capacidad de las células para manejar el estrés oxidativo.
- Las enzimas generan ATP, esencial para mantener la integridad de las membranas celulares y modular la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno.
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Description
Este cuestionario se centra en el tema de las hemoglobinopatías y enzimiopatías en la hematología, específicamente en el contexto del cuarto año de medicina. Explora cómo las mutaciones en el DNA pueden afectar la función y estabilidad de la hemoglobina, así como los trastornos congénitos asociados. Ideal para estudiantes de medicina que buscan profundizar en este tema crucial.
