Hematología 4º Medicina - Hemoglobinopatías

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Questions and Answers

¿Qué tipo de mutación se refiere al cambio de un solo aminoácido en las cadenas de globina?

Mutación puntual (correct)

Mutación de inserción

Mutación estructural

Mutación de deleción

¿Cuál es la característica principal de las hemoglobinopatías?

Cambios en el pH sanguíneo

Aumento de hierro en la sangre

Alteración en la cantidad de hemoglobina producida

Alteración en la calidad de la hemoglobina (correct)

¿En qué cromosoma se encuentran los genes para las cadenas alfa de la hemoglobina?

Cromosoma 16 (correct)

Cromosoma 17

Cromosoma 11

Cromosoma 21

¿Cuál es la hemoglobina asociada con la drepanocitosis?

Hb S Signup and view all the answers

¿Qué efecto tiene una mutación en las cadenas de globina sobre la estabilidad de la hemoglobina?

Reduce la estabilidad de la hemoglobina Signup and view all the answers

¿Cuántos genes codifican las cadenas no alfa de la hemoglobina, y cuáles son los tipos de cadenas que producen?

8: gammas, delta y beta Signup and view all the answers

¿Cómo se origina la Hb S en relación a las cadenas de globina?

Por una mutación en una cadena beta Signup and view all the answers

¿Cuál es una posible consecuencia de las mutaciones en los genes de las cadenas de hemoglobina?

Alteraciones en el transporte de oxígeno Signup and view all the answers

¿Cuál es la consecuencia de perder los puentes SH en la molécula de globina?

La molécula cambia de estructura tridimensional a una estructura plana. Signup and view all the answers

¿Qué región del mundo es conocida por tener una incidencia alta de drepanocitosis?

Zonas del Mar Mediterráneo. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la hemoglobina es correcta?

El grupo HEM está protegido por histidinas para evitar oxidación. Signup and view all the answers

¿Qué ocurre cuando se realiza una mutación en la hemoglobina?

Se cambia un solo aminoácido, alterando la estructura de la molécula. Signup and view all the answers

¿Cuál es el premio que ganó Max Perutz en 1962?

Premio Nobel de Fisiología o Medicina. Signup and view all the answers

¿Qué desventaja presenta la drepanocitosis en Estados Unidos?

No proporciona ventajas evolutivas debido a la ausencia de paludismo. Signup and view all the answers

En el contexto de las hemoglobinopatías, ¿cuál de las siguientes opciones describe una situación correcta?

La drepanocitosis y la talasemia pueden coexistir en áreas específicas. Signup and view all the answers

¿Cuál es el principal mecanismo que permite a la hemoglobina transportar oxígeno?

Depende de la unión de oxígeno al grupo HEM. Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de las moléculas de SH en la hemoglobina?

Proteger contra ataques de agentes oxidantes Signup and view all the answers

¿Qué efecto tiene un exceso de 2,3-DPG en la hemoglobina?

Reduce la afinidad por el oxígeno y lo suelta a los tejidos Signup and view all the answers

¿Cuál es la función de la G6PDH en el contexto de las hemoglobinopatías?

Regenera el hierro y aporta radicales sulfidrilos Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a la enzimopatía fundamental mencionada en el contenido?

Deficiencia de la G6PDH Signup and view all the answers

Durante la degradación de la glucosa, en qué punto se produce el 2,3-DPG?

A través de un ramal en la vía glicolítica Signup and view all the answers

¿Cuál es el papel de las enzimas en la producción de ATP en relación con la hemoglobina?

Mantener la integridad de las membranas celulares Signup and view all the answers

¿Qué consecuencia tienen los aminoácidos mutados en la estructura de la hemoglobina?

Desestabilizan la estructura tridimensional Signup and view all the answers

¿Qué función tiene el hierro en la hemoglobina?

Suministro de valencias reductoras Signup and view all the answers

Study Notes

Hemoglobinopatías

Las hemoglobinopatías son trastornos congénitos cualitativos causados por mutaciones en el DNA que cambian un aminoácido en las cadenas de globina.
En el cromosoma 16 hay 4 genes que codifican las cadenas alfa de hemoglobina (2 de madre y 2 de padre).
El cromosoma 11 tiene 8 genes que codifican las cadenas no alfa (4 gamma, 2 delta, 2 beta).
Mutaciones en genes alfa y beta pueden alterar la estructura de la hemoglobina, resultando en hemoglobinas variantes.
La hemoglobina S (Hb S) es un ejemplo que causa drepanocitosis, asociada a zonas con alta temperatura y humedad.
En Estados Unidos, donde el paludismo no es frecuente, la drepanocitosis no proporciona una ventaja evolutiva.
Existen aproximadamente 1000 variantes de hemoglobinas, nomencladas con letras mayúsculas y según su lugar de descubrimiento (ej. Portland, Köln).
Max Perutz descubrió y secuenció la hemoglobina, ganando el Premio Nobel en 1962.

Estructura de la hemoglobina

La hemoglobina es una molécula compleja compuesta de cadenas de globina unidas por puentes disulfuro (SH).
La pérdida de estos puentes provoca que la molécula se desnaturalice, pasando de una forma tridimensional a una plana.
El grupo hemo está protegido en un "bolsillo" formado por histidinas, evitando su oxidación.

Enzimopatías

Mantener la estructura de la hemoglobina y su función requiere la ausencia de aminoácidos mutados y la estabilidad de las proteínas.
Las enzimas son cruciales para eliminar oxidantes que atacan el grupo hemo y mantener el hierro en su estado funcional.
La afinidad de la hemoglobina por el oxígeno es regulada por el 2,3-DPG; altas concentraciones de 2,3-DPG reducen esta afinidad, facilitando la entrega de oxígeno a los tejidos.

Vías metabólicas

La glucosa se degrada en la vía glicolítica hasta producir ácido láctico, con un ramal hacia la síntesis de 2,3-DPG.
La vía de las pentosas fosfatos, mediada por la G6PDH, regenera antioxidantes y radicales sulfidrilos.
El déficit de G6PDH es la enzimopatía más común, afectando la capacidad de las células para manejar el estrés oxidativo.
Las enzimas generan ATP, esencial para mantener la integridad de las membranas celulares y modular la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno.

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Description

Este cuestionario se centra en el tema de las hemoglobinopatías y enzimiopatías en la hematología, específicamente en el contexto del cuarto año de medicina. Explora cómo las mutaciones en el DNA pueden afectar la función y estabilidad de la hemoglobina, así como los trastornos congénitos asociados. Ideal para estudiantes de medicina que buscan profundizar en este tema crucial.