Genetische Diagnostik: Methoden und Anwendungen
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Genetische Diagnostik: Methoden und Anwendungen

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Questions and Answers

Welche Methode wird häufig zur zur Analyse spezifischer genetischer Sequenzen verwendet?

  • Western Blot
  • Sondenhybridisierung
  • CRISPR-Cas9
  • Polymerase-Kettenreaktion (PCR) (correct)

    • Welches Verfahren ist besonders nützlich zur Untersuchung von Chromosomenanomalien?

  • RNA-Sequenzierung
  • Massenspektrometrie
  • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) (correct)
  • Elektrophorese

    • Was beschreibt die Sanger-Sequenzierung?

  • Eine Methode zur Sequenzierung von DNA (correct)
  • Eine Technik zur Bestimmung von Chromosomenzahlen
  • Eine Methode zur Analyse von RNA-Expression
  • Eine Technik zur Genexpressionsanalyse

    • Was wird bei der Pharmakogenetik hauptsächlich untersucht?

    <p>Genetische Variationen, die die Medikamentenreaktion beeinflussen</p> Signup and view all the answers

    Welche der folgenden Methoden sind Beispiele für Genexpressionsanalysen?

    <p>Methylierungsanalyse</p> Signup and view all the answers

    Was ist das Hauptziel der Pharmakogenetik?

    <p>Die Analyse von Genvarianten und deren Einfluss auf die Medikamentenreaktion</p> Signup and view all the answers

    Wofür wird Next Generation Sequencing (NGS) hauptsächlich eingesetzt?

    <p>Zur Hochdurchsatz-Sequenzierung von Genomen</p> Signup and view all the answers

    Wie funktioniert die Bisulfitsequenzierung in der epigenetischen Analyse?

    <p>Methylierte Cytosine bleiben unverändert, nicht-methylierte werden umgewandelt.</p> Signup and view all the answers

    Was ist eine Liquid Biopsy?

    <p>Eine Analyse von zirkulierenden Tumorzellen oder DNA aus Körperflüssigkeiten</p> Signup and view all the answers

    Was ist ein Vorteil der Anwendung von Liquid Biopsies?

    <p>Sie ermöglichen die Überwachung genetischer Veränderungen ohne Gewebebiopsie.</p> Signup and view all the answers

    Welche der folgenden Techniken wird nicht für die genetische Diagnostik verwendet?

    <p>Radiologie</p> Signup and view all the answers

    Welche Aussage über die mitochondriale DNA ist korrekt?

    <p>Sie wird ausschließlich maternal vererbt.</p> Signup and view all the answers

    Bei welcher Methode handelt es sich um eine weit verbreitete Analysetechnik zum Nachweis von Trinukleotid-Wiederholungen?

    <p>PCR-basierte Fragmentlängenbestimmung</p> Signup and view all the answers

    Was wird durch Next Generation Sequencing (NGS) ermöglicht?

    <p>Die gleichzeitige Sequenzierung von Millionen von DNA-Fragmenten.</p> Signup and view all the answers

    Was ist ein wichtiges Ziel der Genexpressionsanalysen?

    <p>Das Verständnis der Genregulation unter bestimmten Bedingungen.</p> Signup and view all the answers

    Welche der folgenden Methoden ist typischerweise nicht Teil der molekulargenetischen Diagnostik?

    <p>Elektrokardiogramm</p> Signup and view all the answers

    Was ist der Hauptunterschied zwischen der Sanger-Sequenzierung und der Next Generation Sequencing?

    <p>NGS kann mehrere Fragmente gleichzeitig sequenzieren.</p> Signup and view all the answers

    Welche Methode wird zur Analyse von zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) eingesetzt?

    <p>Liquid Biopsies</p> Signup and view all the answers

    Welche Aussage über die DNA-Polymerase in der Sanger-Sequenzierung ist korrekt?

    <p>Sie ergänzt die DNA-Stränge mit Nukleotiden.</p> Signup and view all the answers

    Was beschreibt den Prozess der Denaturierung in der Sanger-Sequenzierung?

    <p>Das Erhitzen, um DNA-Stränge zu trennen.</p> Signup and view all the answers

    Welche der folgenden Technologien hat die genetische Diagnostik revolutioniert?

    <p>Next Generation Sequencing</p> Signup and view all the answers

    Welche Rolle spielen Stopp-Nukleotide in der Sanger-Sequenzierung?

    <p>Sie stoppen die Synthese der DNA-Stränge.</p> Signup and view all the answers

    Worin liegt der Vorteil der Verwendung von Liquid Biopsies in der Diagnostik?

    <p>Sie ermöglichen eine Analyse ohne Gewebeentnahme.</p> Signup and view all the answers

    Welche Aussage über die Hochdurchsatz-Sequenzierung ist richtig?

    <p>Sie behandelt mehrere DNA-Fragmente gleichzeitig.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Genetische Diagnostik: Methoden und Anwendungen

    • Sanger-Sequenzierung:
      • Methode zur Bestimmung der Basenabfolge eines DNA-Abschnitts
      • Basiert auf dem Prinzip des Kettenabbruchs
      • Die DNA wird in vier getrennte Reaktionsräume aufgeteilt
      • In jedem Reaktionsraum befinden sich alle vier Nukleotide (Adenin, Cytosin, Guanin, Thymin) und ein spezielles, modifiziertes Nukleotid, das die DNA-Polymerase stoppt
      • Die Stopp-Nukleotide werden zufällig eingebaut, wodurch DNA-Fragmente unterschiedlicher Länge entstehen
      • Die Fragmente werden mittels Gelelektrophorese aufgetrennt und die Basenabfolge abgelesen
      • Mit dieser Technik lässt sich die Basenabfolge des untersuchten DNA-Strangs bestimmen

    Next Generation Sequencing (NGS)

    • Hochdurchsatz-Sequenzierung:
      • Fortschrittliche Technologie zur schnellen und effizienten Sequenzierung von DNA
      • Ermöglicht die Sequenzierung eines gesamten menschlichen Genoms in kurzer Zeit
      • Im Gegensatz zur Sanger-Sequenzierung werden gleichzeitig mehrere DNA-Fragmente sequenziert

    Arten der genetischen Diagnostik

    • Pränatale Diagnostik:
      • Untersuchung des Erbguts vor der Geburt
    • Postnatale Diagnostik:
      • Untersuchung des Erbguts direkt nach der Geburt
    • Differentialdiagnostische Untersuchungen:
      • Suche nach einer möglichen genetischen Ursache bei einer bereits bestehenden Symptomatik
    • Prädiktive Untersuchungen:
      • Untersuchung von asymptomatischen Personen mit familiär bekannter Mutation, um ein erhöhtes Krankheitsrisiko zu ermitteln

    Genetische Untersuchungstechniken

    • Zytogenetische und molekularzytogenetische Verfahren:
      • Untersuchen das Erbgut auf Chromosomenebene
      • Chromosomenanalyse:
        • Untersuchung der Chromosomen mittels Lichtmikroskop
      • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH):
        • Markierung bestimmter Chromosomenabschnitte mit fluoreszierenden Sonden
        • Ermöglicht die Überprüfung auf fehlende oder zusätzliche Kopien von Chromosomenabschnitten
    • Molekulargenetische Verfahren:
      • Untersuchen das Erbgut auf Ebene der Basenabfolge eines Gens
      • PCR-Methode:
        • Vervielfältigung von DNA-Abschnitten
      • Fragmentlängenbestimmung von Repeats:
        • Analyse von Wiederholungen von Basensequenzen
      • Sanger-Sequenzierung:
        • Bestimmung der Basenabfolge eines DNA-Abschnitts

    Erkrankungen, die durch Repeatsverlängerung entstehen

    • Chorea Huntington:
      • Neurodegenerative Erkrankung, die durch die krankhafte Wiederholung des Trinukleotids CAG im Huntingtin-Gen ausgelöst wird

    Liquid Biopsies

    • Einsatz in der genetischen Diagnostik:
      • Analyse von genetischem Material aus Körperflüssigkeiten
      • Beispielsweise zum Nachweis von zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA)
      • Anwendungen:
        • Früherkennung von Krebs
        • Verfolgung von Tumorevolution
        • Überwachung der Wirksamkeit von Therapien

    Genexpressionsanalysen

    • Ermöglichen die Untersuchung des Transkriptoms:
      • Gesamtheit aller in einer Zelle exprimierten mRNA-Moleküle
      • Methoden:
        • Reverse Transkriptase-PCR (RT-PCR)
        • Microarrays
      • Anwendungen:
        • Erforschung von Erkrankungen, bei denen es zu Veränderungen der Genexpression kommt, wie zum Beispiel Krebs

    Pharmakogenetik

    • Untersucht den Einfluss von genetischen Variationen auf die Reaktion eines Individuums auf Medikamente:
      • Analysiert, wie Genvarianten die Metabolisierung von Medikamenten oder die Ansprechbarkeit auf Therapie beeinflussen
      • Relevanz:
        • Prävention von Überempfindlichkeiten oder anderen unerwünschten Wirkungen von Medikamenten

    DNA-Methylierung

    • Epigenetische Modifikation der DNA:
      • Einfluss auf die Genregulation
      • Bisulfitsequenzierung:
        • Methode zum Nachweis von Methylierungsmustern
      • Bedeutung:
        • Rolle in der Entwicklung und Entstehung von Krankheiten wie Krebs

    Mitochondriale DNA (mtDNA)

    • Maternal vererbte DNA:
      • Ermöglicht die Diagnose von Erkrankungen, die durch Mutationen in der mtDNA verursacht werden
      • Beispiele:
        • Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)
        • Mitochondriale Myopathie-Syndrom

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