Genetics Exam - Parte Seconda

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Questions and Answers

Quale ormone stimola la produzione di testosterone dalle cellule del Leydig?

  • LH (correct)
  • GNRH
  • FSH
  • Estrogeni

Cosa regola l'FSH nel sistema riproduttivo maschile?

  • Produzione di estrogeni
  • Produzione di testosterone
  • Cellule del Sertoli (correct)
  • Crescita dei follicoli

Cosa succede se i livelli di testosterone sono bassi negli uomini?

  • Aumenta la fertilità
  • Aumenta la produzione di FSH
  • Si riduce la massa muscolare
  • Si verifica l'azzeramento della spermatogenesi (correct)

Quale ormone inibisce l'asse ipotalamo-ipofisi?

<p>Testosterone (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la durata tipica del ciclo mestruale femminile?

<p>28 giorni (B)</p> Signup and view all the answers

Quale ormone è rilasciato dall'ipotalamo per stimolare la produzione di FSH nell'ipofisi?

<p>GNRH (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa producono i follicoli sotto l'azione dell'FSH durante il ciclo mestruale?

<p>Estrogeni (A)</p> Signup and view all the answers

In quale fase del ciclo mestruale avviene l'ovulazione?

<p>Fase ovulatoria (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo dell'enzima 21 idrossilasi?

<p>Produzione di cortisolo e aldosterone (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa succede se l'enzima 21 idrossilasi non funziona?

<p>Manifesta un blocco nella produzione di ormoni (C)</p> Signup and view all the answers

Quali sono le conseguenze immediate per i bambini che nascono senza cortisolo?

<p>Rischio di disidratazione e morte precoce (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il periodo critico per l'interazione del testosterone nello sviluppo mascolinizzante?

<p>Il periodo perinatale (C)</p> Signup and view all the answers

Che effetto ha il testosterone durante il periodo critico?

<p>Modifica la morfologia e le funzioni del cervello (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è l'effetto della presenza di alti livelli di androgeni nelle femmine?

<p>Mascolinizzazione e comportamenti maschili (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa comporta la castrazione nei conigli?

<p>Sviluppo comportamentale tipico delle femmine (A)</p> Signup and view all the answers

Perché è significativo il periodo critico nello sviluppo cerebrale?

<p>Perché è una finestra temporale di plasticità (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il progenitore comune degli attuali tetrapodi?

<p>Pesci (B)</p> Signup and view all the answers

Quali sono i caratteri ancestrali condivisi?

<p>Caratteri presenti nel progenitore comune e rimasti simili (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa sono le strutture vestigiali?

<p>Strutture inutili ma presenti a causa di progenitori comuni (D)</p> Signup and view all the answers

Quale di queste affermazioni descrive correttamente l'evoluzione divergente?

<p>Evoluzione di strutture diverse da un progenitore comune (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è un esempio di carattere derivato condiviso tra i mammiferi acquatici?

<p>Narici all'estremità del capo (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è un esempio di analogia/omoplasia?

<p>Ali del pipistrello e ali dell'uccello (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la definizione di caratteri derivati condivisi?

<p>Caratteri più recenti nella storia evolutiva (C)</p> Signup and view all the answers

Cosa rappresenta il coccige in termini evolutivi?

<p>Una struttura non utile ma presente a causa di un antenato comune (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo degli estrogeni nell'asse ipotalamo-ipofisario?

<p>Agiscono mediante feedback negativo (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa accade al follicolo quando raggiunge la maturazione?

<p>Continua a produrre estrogeni e raggiunge il picco di estrogeno (C)</p> Signup and view all the answers

Quale ormone è responsabile della manutenzione del corpo luteo?

<p>LH (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa determina il gene SRY?

<p>Il sesso del soggetto (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è l'effetto dell'ormone anti Mulleriano (AMH)?

<p>Fa degenerare i dotti di Müller (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è il principale androgeno presente nel corpo umano?

<p>DHT (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa avviene se non c'è fecondazione dopo l'ovulazione?

<p>Il corpo luteo degenera e i livelli di progesterone calano (D)</p> Signup and view all the answers

In quale fase del ciclo mestruale il corpo luteo inizia a produrre progesterone?

<p>Fase post ovulatoria (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo dell'insulina nel trasporto del glucosio?

<p>Stimola l'esposizione dei trasportatori del glucosio (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa avviene quando la concentrazione di glucosio nel sangue è elevata?

<p>Viene rilasciata l'insulina (B)</p> Signup and view all the answers

Quale meccanismo regola la produzione di ormoni attraverso l'inibizione del prodotto?

<p>Feedback negativo (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è l'effetto del feedback positivo?

<p>Stimola un'ulteriore produzione del prodotto (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo del sistema neuroendocrino nella regolazione riproduttiva?

<p>Regola le funzioni riproduttive maschili e femminili (D)</p> Signup and view all the answers

Quali ormoni vengono rilasciati dall'ipofisi anteriore in risposta ai fattori di rilascio delle gonadotropine?

<p>Ormone luteinizzante (LH) e ormone follicolo stimolante (FSH) (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa accade in caso di ipoglicemia?

<p>Il glucagone viene rilasciato (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica principale della diffusione facilitata del glucosio?

<p>Utilizza trasportatori specifici (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa significa il termine 'fissarsi' in un contesto genetico?

<p>La presenza di un solo allele in un locus genico. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo del flusso genetico nella variazione genetica di una popolazione?

<p>Aumenta la variabilità genetica. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti è un principio fondamentale della selezione naturale?

<p>Esiste una variazione dei fenotipi nella popolazione. (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa implica l'osservazione di Darwin riguardo la 'sovrapproduzione della prole'?

<p>Le specie producono più prole di quella che l'ambiente può sostenere. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale affermazione è falsa riguardo all'adattamento secondo la selezione naturale?

<p>Un carattere vantaggioso garantisce sempre la sopravvivenza. (A)</p> Signup and view all the answers

Quali sono le conseguenze della migrazione tra popolazioni diverse?

<p>L'introduzione di nuovi alleli in una popolazione. (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa non è considerato un carattere ereditabile?

<p>Un carattere acquisito durante la vita. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla selezione naturale?

<p>Aumenta le possibilità di sopravvivenza dei caratteri vantaggiosi. (D)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Ormoni steroidi

Ormoni prodotti dal colesterolo, tra cui aldosterone, cortisolo e ormoni sessuali.

21 idrossilasi

Enzima necessario per convertire progesterone in aldosterone e cortisolo.

Blocco ormonale

Mancanza di produzione di ormoni a causa dell'assenza di 21 idrossilasi.

Effetto mascolinizzante

Impatto del testosterone durante il periodo critico sullo sviluppo maschile.

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Periodo critico

Finestra temporale durante lo sviluppo che influenza la mascolinizzazione.

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Androgeni in eccesso

Elevati livelli di androgeni possono causare mascolinizzazione in femmine.

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Transizione comportamentale nei conigli

Castrazione dei conigli femmina porta a uno sviluppo comportamentale maschile.

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Plasticità ormonale

Capacità dei circuiti ormonali di cambiare durante il periodo critico.

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Feedback negativo

Meccanismo che mantiene bassi i livelli di FSH e LH tramite gli estrogeni.

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Follicolo primario

Follicolo che produce la maggior quantità di recettori per l'FSH.

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Corpo luteo

Struttura che si forma dopo l'ovulazione e produce progesterone.

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Ormone luteinizzante (LH)

Ormone che stimola il mantenimento del corpo luteo.

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Gene SRY

Gene che determina il sesso attivato dall'ottava settimana di sviluppo embrionale.

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Ormone anti Mulleriano (AMH)

Ormoni che fanno degenerare i dotti di Muller nei maschi.

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Testosterone

Ormono prodotto principalmente dai testicoli e in misura minore dalle femmine.

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Diidrotestosterone (DHT)

Androgeno più potente derivato dal testosterone.

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LH

L'ormone luteinizzante stimola la produzione di testosterone dalle cellule di Leydig.

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FSH

L'ormone follicolo-stimolante regola le cellule di Sertoli e supporta la spermatogenesi.

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Meiosi

Il processo di divisione cellulare che porta alla formazione degli spermatozoi e ovuli.

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Ciclo mestruale

Una serie di cambiamenti ormonali e fisici che avvengono nel corpo femminile ogni 28 giorni.

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Estrogeni

Ormoni prodotti dai follicoli ovarici che stimolano l'accrescimento dell'utero.

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Fasi del ciclo mestruale

Le quattro fasi sono: pre-ovulatoria, ovulazione, post-ovulatoria e mestruale.

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Fissarsi

Quando solo un allele è presente in una popolazione per un gene specifico.

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Flusso Genico

Trasferimento di alleli tra popolazioni, causato da migrazione di individui.

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Selezione Naturale

Processo che favorisce i caratteri vantaggiosi per la sopravvivenza e la riproduzione.

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Variazione dei fenotipi

Diversità osservabile nei tratti fisici di individui all'interno di una popolazione.

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Ereditabilità

Capacità dei geni di essere trasmessi dai genitori alla progenie.

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Adattamento

Caratteristiche vantaggiose che migliorano la sopravvivenza in un ambiente.

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Sovrapproduzione della prole

Produzione di più prole di quanta l'ambiente può sostenere.

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Sopravvivenza differenziale

Non tutti gli individui riescono a sopravvivere a causa della competizione per le risorse.

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Caratteri ancestrali condivisi

Caratteri presenti nel progenitore comune e rimasti abbastanza uguali nella storia evolutiva della specie.

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Caratteri derivati condivisi

Caratteri più recenti che indicano evoluzione e differenziano tra specie più giovani.

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Strutture vestigiali

Strutture presenti in una specie che non hanno più funzioni utili, rimaste da un antenato comune.

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Analogìe/omoplasie

Somiglianza in funzione di caratteristiche senza origine comune, non indicano storia evolutiva.

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Evoluzione divergente

Processo in cui un progenitore comune evolve in strutture diverse per adattarsi a nuove funzioni.

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Progenitore comune

Specie ancestrale da cui derivano altre specie con caratteristiche simili.

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Tetrapodi

Gruppo di animali con quattro arti, originato dai pesci.

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Colonna vertebrale

Struttura ossea presente in tutti i vertebrati, esempio di carattere ancestrale.

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Trasportatore del glucosio

Proteina che facilita la diffusione del glucosio nella cellula.

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Insulina

Ormone peptidico che regola il livello di glucosio nel sangue.

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Glucagone

Ormone che aumenta i livelli di glucosio nel sangue.

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Feedback positivo

Meccanismo in cui un prodotto stimola la sua produzione.

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Asse neuroendocrino

Sistema che regola le funzioni riproduttive tramite ormoni.

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LH e FSH

Ormoni ipofisari che regolano la spermatogenesi.

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GNRH

Fattore di rilascio delle gonadotropine prodotto dall'ipotalamo.

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Study Notes

Second Part of the Exam

  • The nucleotide sequence of a gene can be modified, and when it is, it can have detrimental effects on the phenotype.
  • Individuals can be homozygous or heterozygous for a given gene.
  • Genetic polymorphism: multiple versions of a gene within a population, depending on genetic variation. Example: eye colour varies between individuals in a population, determined by specific genes.
  • The nucleotide sequence of a gene can change, for example, due to errors during DNA replication: DNA is replicated, DNA polymerase synthesizes new strands, sometimes making mistakes (substituting one base for another, although this is not frequent); it can correct errors.
  • Exposure to ultraviolet radiation, diet, and exposure to pollutants can cause mutations modifying the DNA sequence.
  • Parts of chromosomes may also be modified.
  • Polyploidy involves the duplication or triplication of chromosomes.
  • Phenotype: observable characteristics determined by genes.

DNA Mutations

  • Gene mutations: affect one or a few nucleotides.
  • Chromosomal mutations: larger-scale alterations affecting chromosome structure and morphology.
  • DNA replication errors.
  • Unrepaired DNA damage.
  • Errors in pairing or crossing-over during meiosis.

Mutation Locations

  • Germline mutations: occur in gametes and are inherited, crucial in evolution. If a mutation is neither beneficial nor harmful, it is inherited. Mutations in germ cells have a significant impact during the reproductive process.
  • Somatic mutations: occur in other body cells and are not inherited; they are often associated with cancer and tumors.

Gene Mutations - Point Mutations

  • Substitution: a single base is replaced by another.
  • Insertion: addition of a new base where it shouldn't be.
  • Deletion: removal of a nucleotide from the original sequence.

Additional Notes

  • Some mutations have no effect, others are beneficial or detrimental to the phenotype.
  • Some individuals are more predisposed to mutations; if passed on to offspring, there is a chance this could lead to developing tumors.
  • Lifestyle choices impact the probability of developing tumors.

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