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Questions and Answers
¿Cuántos defectos recesivos portamos en promedio las personas?
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¿Cuál es un ejemplo de polimorfismos de ADN mencionado?
¿Cuál es un ejemplo de polimorfismos de ADN mencionado?
¿Qué tipo de mutación ocurre una vez cada 50kb de ADN genómico?
¿Qué tipo de mutación ocurre una vez cada 50kb de ADN genómico?
¿Qué implica el fenómeno de anticipación en mutaciones?
¿Qué implica el fenómeno de anticipación en mutaciones?
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¿Cuál es una consecuencia de las mutaciones por expansión por repetición?
¿Cuál es una consecuencia de las mutaciones por expansión por repetición?
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¿Qué ocurre durante la transmisión meiótica femenina en relación a las mutaciones?
¿Qué ocurre durante la transmisión meiótica femenina en relación a las mutaciones?
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¿Qué alteraciones se mencionan como causantes de enfermedades?
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¿Cuál es un efecto de los polimorfismos funcionales en el ADN?
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¿Cómo se transmite la herencia mitocondrial?
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¿Qué fenómeno se presenta en las mutaciones inestables o dinámicas?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones puntuales es correcta?
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¿Qué implica la heteroplasmía en el contexto de las mutaciones mitocondriales?
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¿Qué caracteriza a las premutaciones en mutaciones dinámicas?
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¿Qué dificultad presenta el asesoramiento para individuos asintomáticos con mutaciones mitocondriales?
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¿Qué indican los porcentajes de mitocondrias mutantes en leucocitos en relación a los síntomas?
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¿Cuál es un efecto fenotípico de las mutaciones que produce pérdida de función?
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¿Cuál es la importancia del interrogatorio familiar en la genética clínica?
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¿Qué se debe hacer ante la sospecha de antecedentes familiares positivos?
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¿Cuál es el propósito de estudiar los patrones de herencia en familias?
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¿Qué se debe incluir en la historia clínica completa en genética clínica?
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¿Cómo se inicia la elaboración de un pedigree?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la expresión de enfermedades genéticas es correcta?
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¿Cuál es una premisa para el diagnóstico en genética clínica?
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¿Qué representa la flecha en un árbol genealógico?
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Cuál de las siguientes infecciones es común en pacientes con fibrosis quística?
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Qué medida se utiliza para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística?
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Qué método se considera estándar para realizar el test del sudor?
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Cuál es una de las terapias recomendadas para el manejo de fibrosis quística?
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¿Cuál de las siguientes no es un riesgo asociado con la edad materna avanzada?
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¿Qué método se utiliza en el diagnóstico genético?
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¿Cuál de los siguientes síntomas es característico del Síndrome de Marfan?
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¿Qué componente es parte del análisis genético según los niveles de información?
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¿Cuál de los siguientes no forma parte de la asesoría genética?
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¿Qué se recomienda como parte del manejo preventivo en el Síndrome de Marfan?
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¿Cuál es una característica de los genes en el contexto de la asesoría genética?
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¿Cuál es el objetivo principal de realizar un árbol genealógico en la asesoría genética?
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Study Notes
Mutaciones Genéticas
- Todos llevamos entre 5 y 8 defectos recesivos, aunque no los manifestemos, podemos transmitirlos a nuestra descendencia.
- Estas alteraciones pueden afectar negativamente la calidad de vida, disminuir la esperanza de vida y generar sufrimiento a la familia y cuidadores.
- Una “variación neutral” o Polimorfismo de ADN (ej: MTHFR) es una mutación que cambia una base del ADN sin un impacto significativo en la función de la proteína.
- Ocurren en promedio una vez por cada 50kb de ADN genómico.
- Los Polimorfismos funcionales (no SNPS) se encuentran en regiones codificantes o reguladoras, lo que puede afectar la estructura/función de una proteína, la expresión génica o el empalme del RNAm.
- Las expansiones por repetición o mutaciones dinámicas son secuencias repetidas de tripletes o cuatripletes de nucleótidos que se repiten en serie.
- Estas pueden prevenir la expresión del gen asociado, generar una mutación por ganancia de función o alterar el procesamiento de ARNm de otros genes.
- Existe un fenómeno de anticipación, en donde las mutaciones se manifiestan a edades más tempranas en generaciones sucesivas.
- Las expansiones que no llegan a un tamaño crítico se denominan premutaciones, clínicamente silenciosas pero con alta probabilidad de expandirse a mutaciones completas que causan enfermedad en la descendencia.
- Las mutaciones dinámicas ocurren cuando una región cromosómica se vuelve inestable y aumenta el número de repeticiones durante la división celular.
Herencia Mitocondrial
- Las mutaciones en genes mitocondriales son principalmente esporádicas, transmitidas por la madre.
- Influyen en ambos sexos, con gran variabilidad clínica y heteroplasmia habitual.
- Se dificulta el consejo para individuos asintomáticos que portan la mutación.
- En general, las deleciones heteroplasmicas mitocondriales no se trasmiten por mecanismos hereditarios.
Origen de la enfermedad génica
- Las mutaciones puntuales son transmitidas de forma inalterada.
- Las mutaciones inestables o dinámicas son secuencias de tripletes repetidas que cambian su tamaño de una generación a otra, generando individuos afectados.
- Este cambio en el número de copias de la tripleta se denomina amplificación o expansión de tripletes.
- Las expansiones de tripletes no codificantes pueden causar enfermedades.
Efectos funcionales de las mutaciones
- La pérdida de la función reduce o elimina la actividad de un gen, observada en la mayoría de los trastornos autosómicos recesivos.
Exploración en Genética Clínica
- El interrogatorio familiar es clave para detectar manifestaciones clínicas similares en diferentes generaciones.
- Si se sospecha de antecedentes positivos, se deben solicitar resúmenes de historias clínicas y fotografías de los familiares.
- Las enfermedades genéticas pueden tener expresividad variable, por lo que pueden confundirse con la normalidad.
Patrones de herencia
- El estudio de la genética de un desorden en humanos se enfoca en la forma de transmisión de una generación a otra y en la frecuencia del desorden en familiares.
- Los patrones de herencia ayudan a determinar la probabilidad de transmitir el gen a los hijos y realizar la consejería genética.
Elaboración de Pedigrees
- El árbol familiar es una herramienta para recordar información sobre la familia.
- Se inicia con la persona afectada, el caso índice, probando o propósito, su posición en el árbol se indica con una flecha.
- La información sobre la salud de los demás miembros de la familia se obtiene a través del interrogatorio.
Diagnóstico en genética clínica
- Es fundamental la formación básica en genética humana.
- Se necesita una historia clínica completa y detallada, incluyendo el pedigrí.
- Se deben explorar de forma sistemática al paciente y sus familiares.
- Es importante conocer los exámenes complementarios para el diagnóstico y sus indicaciones.
- Se deben reconocer las propias limitaciones, saber hasta donde se sabe.
Asesoría genética
- Para adultos: consultas de pareja y riesgo de recurrencia.
- Para pediatría: riesgo de recurrencia, cáncer y enfermedades neurodegenerativas.
Diagnóstico
- Historia clínica, árbol genealógico, estudios preconcepcionales y estudios de estado portador son cruciales.
- El estudio de portador ayuda a identificar genes recesivos que ambos padres pueden llevar.
Niveles de información
- Se utilizan diferentes técnicas para estudiar cromosomas, regiones y genes, incluyendo cariotipo, FISH, hibridación genómica comparativa, PCR, secuenciación, test de deleción/duplicación y exoma.
Síndrome de Marfan
- Es una enfermedad autosómica dominante.
- Afecta al cromosoma 15, el gen FBN1.
- Se da en hombres y mujeres por igual.
Gen Pleiotrópico: Síndrome de Marfan
- Este síndrome tiene múltiples manifestaciones clínicas incluyendo pectus excavatum, pectus carinatum, hipermovilidad articular, aracnodactilia, paladar alto, signo de Steinberg, signo de Walker y pie plano.
Manejo del Síndrome de Marfan
- Se basa en la prevención, el control cardiovascular y un abordaje interdisciplinario.
- Se deben realizar ejercicios simétricos.
Fibrosis Quística
- Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta al gen CFTR.
Análisis
- La patogenia de la Fibrosis Quística incluye hiperviscosidad, edema, broncoespasmo, obstrucción de vías aéreas pequeñas e infecciones con bacterias como Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus y Pseudomona aeruginosa.
- Se genera daño tisular.
Diagnóstico
- Se basa en las características clínicas y la confirmación con 2 mutaciones del gen o 2 pruebas de sudor positivas o diferencia de potencial nasal transepitelial anormal.
- El test del sudor es crucial para el diagnóstico.
Tratamiento
- Incluye terapia enzimática, vacunas, manejo de secreciones y terapia genética.
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Description
Este cuestionario explora las mutaciones genéticas, sus tipos y efectos en la salud y herencia. Aprenderás sobre defectos recesivos, polimorfismos de ADN y cómo las variaciones pueden influir en la calidad de vida. Conoce también las mutaciones dinámicas y su impacto en la expresión génica.
