Genetica - Prima Lezione
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Questions and Answers

Quale delle seguenti NON è una manifestazione tipica dell'ipercolesterolemia?

  • Infarto del miocardio.
  • Aumentata produzione di globuli rossi. (correct)
  • Danno alle pareti arteriose.
  • Accumuli di grasso a livello di cute o tendini (xantomi).

    • In un soggetto affetto da ipercolesterolemia omozigote, quali sono i livelli tipici di colesterolemia (mg/dl)?

  • Superiore a 1200.
  • Tra 200 e 300.
  • Tra 650 e 1000. (correct)
  • Inferiore a 200.

    • Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio un carattere qualitativo?

  • Una caratteristica che si distribuisce in modo discontinuo in una popolazione, con categorie distinte. (correct)
  • Una caratteristica misurabile su una scala continua, come l'altezza di una persona.
  • Una caratteristica che varia in funzione di fattori ambientali, modificando la sua continuità di espressione.
  • Una caratteristica che si presenta con variazioni intermedie e sfumate tra diverse forme.

    • Qual è il tipo di ereditarietà associata all'ipercolesterolemia nella sua forma più grave?

    <p>Autosomica recessiva.</p> Signup and view all the answers

    Cosa si intende per 'distribuzione continua' di un carattere quantitativo?

    <p>La presenza di una vasta gamma di valori fenotipici, con transizioni graduali tra l'uno e l'altro.</p> Signup and view all the answers

    Se entrambi i genitori sono portatori sani di un allele recessivo che causa ipercolesterolemia, qual è la probabilità che il loro figlio sia affetto dalla malattia?

    <p>25%.</p> Signup and view all the answers

    In un albero genealogico, se un individuo è affetto da una malattia autosomica recessiva, cosa si può dedurre dai suoi genitori?

    <p>Sono entrambi portatori sani della malattia.</p> Signup and view all the answers

    In genetica, qual è la definizione più accurata di 'gene'?

    <p>Una singola unità d'informazione che influenza un carattere.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni descrive il concetto di 'genoma'?

    <p>La sequenza completa di informazioni genetiche di un organismo.</p> Signup and view all the answers

    Qual è l'implicazione del matrimonio tra consanguinei rispetto alla trasmissione di malattie genetiche recessive come l'ipercolesterolemia?

    <p>Aumenta il rischio di trasmissione.</p> Signup and view all the answers

    In un contesto di ereditarietà autosomica recessiva, se un individuo omozigote per l'allele mutante si sposa con un soggetto omozigote normale, quale sarà lo stato dei loro figli?

    <p>Tutti portatori sani.</p> Signup and view all the answers

    Cosa si intende per 'genotipo' di un individuo?

    <p>L'assetto di uno o più geni con le varianti geniche presenti nell'individuo.</p> Signup and view all the answers

    In che modo il 'fenotipo' si distingue dal 'genotipo'?

    <p>Il fenotipo è l'espressione osservabile di un tratto, mentre il genotipo è l'assetto genetico sottostante.</p> Signup and view all the answers

    Qual è il significato del termine 'omozigote' in relazione a una malattia genetica?

    <p>Avere due copie identiche dell'allele mutante.</p> Signup and view all the answers

    Un gene che influenza il colore degli occhi nelle drosofile si presenta con due varianti, una per occhi rossi e l'altra per occhi bianchi. Come si definisce questa variazione a livello genotipico?

    <p>Alleli.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni descrive accuratamente le alterazioni cromosomiche 'bilanciate'?

    <p>Non alterano la quantità di informazione genetica e di solito non causano problemi di salute nel soggetto portatore, ma possono portare a prole con alterazioni sbilanciate.</p> Signup and view all the answers

    Quale tipo di delezione cromosomica comporta la perdita di un segmento interno al cromosoma?

    <p>Delezione interstiziale.</p> Signup and view all the answers

    Il colore della pelle nell'uomo è un esempio di:

    <p>Carattere quantitativo, poiché ci sono variazioni continue di tonalità.</p> Signup and view all the answers

    La sindrome del 'Cri du chat' è causata da quale tipo di anomalia cromosomica?

    <p>Delezione terminale del braccio corto del cromosoma 5.</p> Signup and view all the answers

    Quale caratteristica è tipica dei cromosomi ad anello?

    <p>La perdita di entrambe le estremità del cromosoma con successiva ricombinazione.</p> Signup and view all the answers

    Cosa si intende per traslocazione reciproca in genetica?

    <p>Il trasferimento di materiale genetico tra due cromosomi non omologhi.</p> Signup and view all the answers

    In quale situazione un isocromosoma viene ad essere generato?

    <p>Quando un cromosoma si divide lungo l'asse orizzontale.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti alterazioni cromosomiche è definita come 'sbilanciata'?

    <p>Una duplicazione diretta o invertita.</p> Signup and view all the answers

    Quale caratteristica non fa parte dei sintomi tipici della sindrome del Cri du Chat?

    <p>Ipertelorismo.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la causa più frequente di aborti ricorrenti in coppie dove uno dei partner è portatore sano?

    <p>Traslocazione reciproca o robertsoniana bilanciata</p> Signup and view all the answers

    Cosa si intende per mosaicismo in ambito genetico?

    <p>Un organismo con due o più popolazioni cellulari geneticamente distinte originate dallo stesso zigote.</p> Signup and view all the answers

    In quale fase dello sviluppo embrionale si verifica la non-disgiunzione mitotica che porta al mosaicismo?

    <p>Nelle prime fasi dello sviluppo embrionale dopo la formazione dello zigote</p> Signup and view all the answers

    In che modo differisce il chimerismo dal mosaicismo?

    <p>Il chimerismo ha origine da differenti zigoti, mentre il mosaicismo da un singolo zigote.</p> Signup and view all the answers

    Perché le diagnosi prenatali relative al mosaicismo sono importanti?

    <p>Per prevedere il fenotipo del bambino che nascerà</p> Signup and view all the answers

    In cosa consiste il chimerismo artificiale in medicina?

    <p>Nelle trasfusioni di sangue</p> Signup and view all the answers

    Qual è la caratteristica peculiare dei cromosomi sessuali X e Y, oltre alle loro differenze di dimensioni?

    <p>Hanno regioni pseudoautosomiche omologhe</p> Signup and view all the answers

    Perché le mutazioni del cromosoma X possono causare malattie genetiche importanti?

    <p>Perché il cromosoma X è grande e contiene molti geni.</p> Signup and view all the answers

    Un individuo maschio con traslocazione Robertsoniana bilanciata, quanti cromosomi possiede nel suo cariotipo?

    <p>45 cromosomi, con materiale genetico totale equivalente a 46.</p> Signup and view all the answers

    Qual è il meccanismo principale per cui un individuo con traslocazione Robertsoniana bilanciata ha un alto rischio di avere figli con traslocazioni sbilanciate?

    <p>Appaiamento anomalo e segregazione irregolare durante la meiosi.</p> Signup and view all the answers

    Quale tipo di segregazione meiotica in un portatore di traslocazione Robertsoniana bilanciata può portare a gameti normali e gameti con traslocazione bilanciata?

    <p>Segregazione alternata.</p> Signup and view all the answers

    Una segregazione adiacente in un portatore di traslocazione Robertsoniana 14;21, può portare a quali esiti nei gameti?

    <p>Gameti con trisomia del cromosoma 21 o monosomia del 14.</p> Signup and view all the answers

    Nell'ambito delle traslocazioni Robertsoniane, qual è la principale differenza tra un soggetto con traslocazione bilanciata e un soggetto con traslocazione sbilanciata?

    <p>Il soggetto con traslocazione bilanciata non presenta alterazioni fenotipiche, mentre quello con traslocazione sbilanciata può avere alterazioni fenotipiche.</p> Signup and view all the answers

    Quanto è frequente la presenza di traslocazioni Robertsoniane sbilanciate come causa della sindrome di Down?

    <p>Circa il 2-3% dei casi di sindrome di Down.</p> Signup and view all the answers

    In una famiglia con traslocazione Robertsoniana 14;21, quali sono i possibili esiti delle gravidanze, oltre ai figli con trisomia 21 o senza l'anomalia?

    <p>Aborti spontanei a causa di anomalie cromosomiche incompatibili con la vita.</p> Signup and view all the answers

    In un'ereditarietà Y-LINKED, quale condizione è necessaria affinché un maschio NON trasmetta la condizione ai suoi figli?

    <p>Che il padre trasmetta il cromosoma Y.</p> Signup and view all the answers

    Come si differenzia la valutazione del rischio di avere figli con sindrome di Down in caso di alterazione Robertsoniana bilanciata rispetto alla sindrome di Down dovuta a non-disgiunzione?

    <p>Il rischio è molto elevato in caso di traslocazione Robertsoniana bilanciata, indipendentemente dall'età.</p> Signup and view all the answers

    In un'ereditarietà X-LINKED dominante, se un maschio affetto si sposa con una donna sana, quale sarà la probabilità che le figlie femmine ereditino la malattia?

    <p>100%</p> Signup and view all the answers

    Se una femmina eterozigote per una malattia X-LINKED dominante ha figli, quale tra le seguenti affermazioni è corretta riguardo all'ereditarietà della malattia nei figli?

    <p>Il 50% dei figli maschi e il 50% dei figli femmine saranno affetti.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione descrive meglio la condizione di un maschio che presenta un allele recessivo su un cromosoma X, in relazione all'ereditarietà X-LINKED recessiva?

    <p>Svilupperà sicuramente la malattia.</p> Signup and view all the answers

    In un'ereditarietà X-LINKED recessiva, un maschio affetto si sposa con una donna omozigote per l'allele dominante. Quale sarà la condizione delle figlie femmine di questa coppia?

    <p>Saranno tutte portatrici sane.</p> Signup and view all the answers

    Una femmina portatrice sana di una malattia X-LINKED recessiva si sposa con un maschio sano. Qual è la probabilità che un figlio maschio sia affetto dalla malattia?

    <p>50%</p> Signup and view all the answers

    Se una malattia mostra un'ereditarietà X-LINKED dominante, quale delle seguenti caratteristiche è meno probabile che si verifichi?

    <p>I maschi sono portatori sani della condizione.</p> Signup and view all the answers

    In un'ereditarietà X-LINKED recessiva, cosa rende una femmina 'portatrice sana obbligata'?

    <p>Avere ricevuto un cromosoma X dal padre malato e un cromosoma X dalla madre sana omozigote.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Genetica - Prima Lezione

    • La genetica studia come i caratteri vengono trasmessi alla progenie.
    • Un carattere è qualsiasi caratteristica osservabile o misurabile in un organismo.
    • I caratteri si dividono in qualitativi e quantitativi.

    Caratteri Qualitativi

    • Caratteristiche presenti in una popolazione in modo discontinuo.
    • Non sono misurabili su una scala.
    • Esempio: colore dei petali di una rosa (rosso, bianco, giallo).

    Caratteri Quantitativi

    • Caratteristiche presenti in una popolazione in modo continuo.
    • Sono misurabili su una scala metrica.
    • Esempio: altezza, peso, pressione sanguigna.

    Il Gene

    • Unità d'informazione discreta che contribuisce alla formazione di un carattere.
    • Esempio: un gene che determina il colore degli occhi (rosso o bianco).

    Il Genoma

    • Insieme completo di informazioni genetiche di un organismo.
    • Nel genoma umano ci sono circa 20.000 geni.

    Il Genotipo

    • L'insieme delle varianti geniche presenti in un individuo.
    • Esempio: per il gene della beta-globina, un individuo può avere due copie diverse, un certo genotipo, uguale a quello di un altro o differente.

    Il Fenotipo

    • Come si manifesta un determinato carattere in un individuo.
    • Esempio: colore occhi chiari o scuri;
    • È determinato dal genotipo, ma anche da fattori ambientali.

    Effetti Ambientali

    • L'ambiente può influenzare il fenotipo, in particolare per i caratteri quantitativi come l'altezza.
    • La dieta e l'alimentazione possono influenzare l'aspetto fisico di un individuo.

    ###Analisi del Cariotipo

    • Studio dei cromosomi per analizzarne la struttura, la posizione e la quantità.
    • La specie umana ha 46 cromosomi (23 coppie), 23 dal padre e 23 dalla madre.

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    Description

    Scopri i fondamenti della genetica in questa lezione introduttiva. Analizzeremo i caratteri qualitativi e quantitativi, il gene, il genoma e il genotipo. Un quiz ideale per chi vuole comprendere le basi della trasmissione dei caratteri.

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