Genetica - Prima Lezione
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Questions and Answers

Quale delle seguenti NON è una manifestazione tipica dell'ipercolesterolemia?

  • Infarto del miocardio.
  • Aumentata produzione di globuli rossi. (correct)
  • Danno alle pareti arteriose.
  • Accumuli di grasso a livello di cute o tendini (xantomi).

In un soggetto affetto da ipercolesterolemia omozigote, quali sono i livelli tipici di colesterolemia (mg/dl)?

  • Superiore a 1200.
  • Tra 200 e 300.
  • Tra 650 e 1000. (correct)
  • Inferiore a 200.

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio un carattere qualitativo?

  • Una caratteristica che si distribuisce in modo discontinuo in una popolazione, con categorie distinte. (correct)
  • Una caratteristica misurabile su una scala continua, come l'altezza di una persona.
  • Una caratteristica che varia in funzione di fattori ambientali, modificando la sua continuità di espressione.
  • Una caratteristica che si presenta con variazioni intermedie e sfumate tra diverse forme.

Qual è il tipo di ereditarietà associata all'ipercolesterolemia nella sua forma più grave?

<p>Autosomica recessiva. (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'distribuzione continua' di un carattere quantitativo?

<p>La presenza di una vasta gamma di valori fenotipici, con transizioni graduali tra l'uno e l'altro. (A)</p> Signup and view all the answers

Se entrambi i genitori sono portatori sani di un allele recessivo che causa ipercolesterolemia, qual è la probabilità che il loro figlio sia affetto dalla malattia?

<p>25%. (C)</p> Signup and view all the answers

In un albero genealogico, se un individuo è affetto da una malattia autosomica recessiva, cosa si può dedurre dai suoi genitori?

<p>Sono entrambi portatori sani della malattia. (B)</p> Signup and view all the answers

In genetica, qual è la definizione più accurata di 'gene'?

<p>Una singola unità d'informazione che influenza un carattere. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive il concetto di 'genoma'?

<p>La sequenza completa di informazioni genetiche di un organismo. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è l'implicazione del matrimonio tra consanguinei rispetto alla trasmissione di malattie genetiche recessive come l'ipercolesterolemia?

<p>Aumenta il rischio di trasmissione. (C)</p> Signup and view all the answers

In un contesto di ereditarietà autosomica recessiva, se un individuo omozigote per l'allele mutante si sposa con un soggetto omozigote normale, quale sarà lo stato dei loro figli?

<p>Tutti portatori sani. (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'genotipo' di un individuo?

<p>L'assetto di uno o più geni con le varianti geniche presenti nell'individuo. (C)</p> Signup and view all the answers

In che modo il 'fenotipo' si distingue dal 'genotipo'?

<p>Il fenotipo è l'espressione osservabile di un tratto, mentre il genotipo è l'assetto genetico sottostante. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è il significato del termine 'omozigote' in relazione a una malattia genetica?

<p>Avere due copie identiche dell'allele mutante. (C)</p> Signup and view all the answers

Un gene che influenza il colore degli occhi nelle drosofile si presenta con due varianti, una per occhi rossi e l'altra per occhi bianchi. Come si definisce questa variazione a livello genotipico?

<p>Alleli. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive accuratamente le alterazioni cromosomiche 'bilanciate'?

<p>Non alterano la quantità di informazione genetica e di solito non causano problemi di salute nel soggetto portatore, ma possono portare a prole con alterazioni sbilanciate. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale tipo di delezione cromosomica comporta la perdita di un segmento interno al cromosoma?

<p>Delezione interstiziale. (B)</p> Signup and view all the answers

Il colore della pelle nell'uomo è un esempio di:

<p>Carattere quantitativo, poiché ci sono variazioni continue di tonalità. (D)</p> Signup and view all the answers

La sindrome del 'Cri du chat' è causata da quale tipo di anomalia cromosomica?

<p>Delezione terminale del braccio corto del cromosoma 5. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale caratteristica è tipica dei cromosomi ad anello?

<p>La perdita di entrambe le estremità del cromosoma con successiva ricombinazione. (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per traslocazione reciproca in genetica?

<p>Il trasferimento di materiale genetico tra due cromosomi non omologhi. (B)</p> Signup and view all the answers

In quale situazione un isocromosoma viene ad essere generato?

<p>Quando un cromosoma si divide lungo l'asse orizzontale. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti alterazioni cromosomiche è definita come 'sbilanciata'?

<p>Una duplicazione diretta o invertita. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale caratteristica non fa parte dei sintomi tipici della sindrome del Cri du Chat?

<p>Ipertelorismo. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la causa più frequente di aborti ricorrenti in coppie dove uno dei partner è portatore sano?

<p>Traslocazione reciproca o robertsoniana bilanciata (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per mosaicismo in ambito genetico?

<p>Un organismo con due o più popolazioni cellulari geneticamente distinte originate dallo stesso zigote. (B)</p> Signup and view all the answers

In quale fase dello sviluppo embrionale si verifica la non-disgiunzione mitotica che porta al mosaicismo?

<p>Nelle prime fasi dello sviluppo embrionale dopo la formazione dello zigote (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo differisce il chimerismo dal mosaicismo?

<p>Il chimerismo ha origine da differenti zigoti, mentre il mosaicismo da un singolo zigote. (A)</p> Signup and view all the answers

Perché le diagnosi prenatali relative al mosaicismo sono importanti?

<p>Per prevedere il fenotipo del bambino che nascerà (B)</p> Signup and view all the answers

In cosa consiste il chimerismo artificiale in medicina?

<p>Nelle trasfusioni di sangue (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica peculiare dei cromosomi sessuali X e Y, oltre alle loro differenze di dimensioni?

<p>Hanno regioni pseudoautosomiche omologhe (A)</p> Signup and view all the answers

Perché le mutazioni del cromosoma X possono causare malattie genetiche importanti?

<p>Perché il cromosoma X è grande e contiene molti geni. (D)</p> Signup and view all the answers

Un individuo maschio con traslocazione Robertsoniana bilanciata, quanti cromosomi possiede nel suo cariotipo?

<p>45 cromosomi, con materiale genetico totale equivalente a 46. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è il meccanismo principale per cui un individuo con traslocazione Robertsoniana bilanciata ha un alto rischio di avere figli con traslocazioni sbilanciate?

<p>Appaiamento anomalo e segregazione irregolare durante la meiosi. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale tipo di segregazione meiotica in un portatore di traslocazione Robertsoniana bilanciata può portare a gameti normali e gameti con traslocazione bilanciata?

<p>Segregazione alternata. (D)</p> Signup and view all the answers

Una segregazione adiacente in un portatore di traslocazione Robertsoniana 14;21, può portare a quali esiti nei gameti?

<p>Gameti con trisomia del cromosoma 21 o monosomia del 14. (A)</p> Signup and view all the answers

Nell'ambito delle traslocazioni Robertsoniane, qual è la principale differenza tra un soggetto con traslocazione bilanciata e un soggetto con traslocazione sbilanciata?

<p>Il soggetto con traslocazione bilanciata non presenta alterazioni fenotipiche, mentre quello con traslocazione sbilanciata può avere alterazioni fenotipiche. (A)</p> Signup and view all the answers

Quanto è frequente la presenza di traslocazioni Robertsoniane sbilanciate come causa della sindrome di Down?

<p>Circa il 2-3% dei casi di sindrome di Down. (D)</p> Signup and view all the answers

In una famiglia con traslocazione Robertsoniana 14;21, quali sono i possibili esiti delle gravidanze, oltre ai figli con trisomia 21 o senza l'anomalia?

<p>Aborti spontanei a causa di anomalie cromosomiche incompatibili con la vita. (A)</p> Signup and view all the answers

In un'ereditarietà Y-LINKED, quale condizione è necessaria affinché un maschio NON trasmetta la condizione ai suoi figli?

<p>Che il padre trasmetta il cromosoma Y. (A)</p> Signup and view all the answers

Come si differenzia la valutazione del rischio di avere figli con sindrome di Down in caso di alterazione Robertsoniana bilanciata rispetto alla sindrome di Down dovuta a non-disgiunzione?

<p>Il rischio è molto elevato in caso di traslocazione Robertsoniana bilanciata, indipendentemente dall'età. (A)</p> Signup and view all the answers

In un'ereditarietà X-LINKED dominante, se un maschio affetto si sposa con una donna sana, quale sarà la probabilità che le figlie femmine ereditino la malattia?

<p>100% (D)</p> Signup and view all the answers

Se una femmina eterozigote per una malattia X-LINKED dominante ha figli, quale tra le seguenti affermazioni è corretta riguardo all'ereditarietà della malattia nei figli?

<p>Il 50% dei figli maschi e il 50% dei figli femmine saranno affetti. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale affermazione descrive meglio la condizione di un maschio che presenta un allele recessivo su un cromosoma X, in relazione all'ereditarietà X-LINKED recessiva?

<p>Svilupperà sicuramente la malattia. (B)</p> Signup and view all the answers

In un'ereditarietà X-LINKED recessiva, un maschio affetto si sposa con una donna omozigote per l'allele dominante. Quale sarà la condizione delle figlie femmine di questa coppia?

<p>Saranno tutte portatrici sane. (C)</p> Signup and view all the answers

Una femmina portatrice sana di una malattia X-LINKED recessiva si sposa con un maschio sano. Qual è la probabilità che un figlio maschio sia affetto dalla malattia?

<p>50% (B)</p> Signup and view all the answers

Se una malattia mostra un'ereditarietà X-LINKED dominante, quale delle seguenti caratteristiche è meno probabile che si verifichi?

<p>I maschi sono portatori sani della condizione. (B)</p> Signup and view all the answers

In un'ereditarietà X-LINKED recessiva, cosa rende una femmina 'portatrice sana obbligata'?

<p>Avere ricevuto un cromosoma X dal padre malato e un cromosoma X dalla madre sana omozigote. (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Genoma

L'insieme di tutte le informazioni genetiche di un organismo.

Genotipo

L'insieme delle varianti geniche presenti in un individuo per un determinato gene.

Gene

Un'unità di informazione discreta che partecipa alla formazione di un carattere.

Caratteri Quantitativi

Caratteristiche di un organismo che si distribuiscono in una popolazione in maniera continua, misurabili su una scala.

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Caratteri Qualitativi

Caratteristiche di un organismo che si distribuiscono in una popolazione in maniera discontinua, non misurabili su una scala.

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Fenotipo

Come si manifesta un carattere in un individuo.

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Genetica

La scienza che studia i principi e i meccanismi della trasmissione dei caratteri ereditari dai genitori ai figli.

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Carattere

Tutto ciò che può essere osservato o misurato in un organismo.

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Ipercolesterolemia

L'ipercolesterolemia è una condizione in cui alti livelli di colesterolo nel sangue danneggiano le pareti arteriose, portando a malattie cardiache (infarto) o cerebrali (ictus).

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Xantomi

Xantomi sono accumuli di grasso che appaiono sulla pelle o nei tendini, un sintomo di ipercolesterolemia.

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Eredità autosomica recessiva

Il modello di ereditarietà autosomica recessiva significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutante (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.

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Portatore sano

Un portatore sano è un individuo che porta una copia del gene mutante ma non manifesta la malattia.

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Genitori di un individuo con malattia autosomica recessiva

I genitori di un individuo affetto da una malattia autosomica recessiva sono entrambi portatori sani della mutazione del gene.

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Rischio di trasmissione autosomica recessiva

Il rischio di avere figli affetti da una malattia autosomica recessiva è del 25% ogni volta che una coppia portatrice ha un figlio.

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Quadro di Punnet

Il quadro di Punnet è uno strumento che aiuta a prevedere il rischio di trasmissibilità di una malattia genetica.

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Consanguineità e rischio di malattia genetica

Il matrimonio tra cugini consanguinei aumenta il rischio di trasmettere malattie genetiche recessive, in quanto condividono una parte maggiore del loro materiale genetico.

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Anomalia cromosomica strutturale bilanciata

Un'alterazione cromosomica che coinvolge la struttura di un cromosoma, ma non la quantità complessiva di materiale genetico.

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Anomalia cromosomica strutturale sbilanciata

Un'alterazione cromosomica che comporta la perdita o l'aggiunta di materiale genetico.

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Delezione terminale

Un'anomalia cromosomica sbilanciata in cui una parte terminale di un cromosoma viene persa.

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Delezione interstiziale

Un'anomalia cromosomica sbilanciata in cui una parte interna di un cromosoma viene persa.

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Cromosoma ad anello

Un'anomalia cromosomica sbilanciata in cui un cromosoma perde entrambi i suoi telomeri, formando una struttura a forma di anello.

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Sindrome del Cri du Chat

Una sindrome causata da una delezione terminale del braccio corto del cromosoma 5.

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Duplicazione

Un'alterazione cromosomica che comporta la duplicazione di una porzione di un cromosoma, portando a uno sbilanciamento.

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Traslocazione reciproca

Un'alterazione che comporta lo scambio di materiale genetico tra due cromosomi non omologhi.

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Mosaicismo

Un zigote che si divide e produce un organismo con cellule che hanno corredi genetici diversi, a causa di una non-disgiunzione mitotica post-zigotica durante lo sviluppo embrionale.

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Chimerismo

Un organismo che contiene cellule con corredi genetici differenti, provenienti da zigoti diversi.

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Problemi del mosaicismo

Un individuo con mosaicismo può avere cellule con corredi genetici diversi, il che può portare a problemi durante le diagnosi prenatali. Il fenotipo del bambino può essere difficile da prevedere.

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Esempi di chimerismo

Nel chimerismo, le cellule con corredi genetici diversi provengono da zigoti diversi. Un esempio è una trasfusione di sangue.

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Cromosomi sessuali: X e Y

Il cromosoma X è grande e contiene molti geni, mentre il cromosoma Y è piccolo e serve a determinare il sesso maschile.

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Regioni pseudo autosomiche

Le regioni pseudo autosomiche sono porzioni dei cromosomi X e Y che si comportano come autosomi, ovvero sono omologhi e si appaiano durante la meiosi.

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Mutazioni del cromosoma X

Le mutazioni del cromosoma X, che è grande e contiene molti geni, possono causare malattie genetiche anche gravi.

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Traslocazione cromosomica e aborti ricorrenti

Le coppie di coniugi con aborti ricorrenti possono avere un problema di traslocazione cromosomica.

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Traslocazione Robertsoniana 14,21 bilanciata

Una traslocazione bilanciata che coinvolge i cromosomi 14 e 21, in cui un frammento del cromosoma 14 si attacca al cromosoma 21 e viceversa. Il soggetto presenta 45 cromosomi ma un cariotipo apparentemente normale.

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Traslocazione Robertsoniana 14,21 sbilanciata

Una traslocazione Robertsoniana 14,21 in cui il cromosoma risultante ha sia il braccio lungo del cromosoma 14 che il braccio lungo del cromosoma 21. Porta ad un cariotipo sbilanciato e in molti casi alla sindrome di Down.

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Segregazione cromosomica

La divisione dei cromosomi omologhi durante la meiosi. Può portare alla creazione di cellule con un numero anomalo di cromosomi.

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Segregazione adiacente

Un tipo di segregazione cromosomica anomala che porta alla produzione di gameti con un solo cromosoma dal braccio lungo del cromosoma 14 o del 21. Nell'altro gamete si trovano entrambi i bracci lunghi dei due cromosomi.

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Segregazione alternativa

Un tipo di segregazione cromosomica anomala che porta alla produzione di gameti con un solo cromosoma dal braccio lungo del cromosoma 14 o del 21. Nell'altro gamete si trovano entrambi i bracci lunghi dei due cromosomi.

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Rischio di avere figli con sindrome di Down in presenza di traslocazione Robertsoniana 14,21 bilanciata

Rischio elevato di avere figli con sindrome di Down dovuto alla traslocazione Robertsoniana 14,21 bilanciata. Il rischio non è legato all'età della madre.

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Gravidanza interrotta spontaneamente

Perdita del feto durante la gravidanza - probabilmente causata da una traslocazione Robertsoniana 14,21 sbilanciata - con un numero anomalo di cromosomi 14 e 21.

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Trisomia del cromosoma 21

Condizione in cui un individuo ha tre copie del cromosoma 21, derivante da una traslocazione Robertsoniana 14,21 sbilanciata. Porta alla sindrome di Down.

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Ereditarietà X-linked

È il modello di ereditarietà di malattie il cui gene responsabile si trova sul cromosoma X, che è il cromosoma sessuale femminile. Questo tipo di ereditarietà può essere dominante o recessiva.

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Ereditarietà X-linked recessiva

Un maschio con un allele recessivo sul cromosoma X sviluppa la malattia, mentre le femmine eterozigoti sono portatrici sane.

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Portatrice sana obbligata

Le femmine eterozigoti per una malattia X-linked recessiva hanno il 50% di probabilità di avere figli maschi affetti.

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Ereditarietà X-linked dominante

Se un maschio affetto da una malattia X-linked dominante si sposa con una donna normale, tutte le figlie femmine saranno malate, mentre i figli maschi saranno sani.

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Ereditarietà X-linked dominante: trasmissione da madre a figlio

Una donna eterozigote per una malattia X-linked dominante ha il 50% di probabilità di avere figli affetti, sia maschi che femmine.

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Ereditarietà X-linked recessiva: trasmissione da padre a figlia

Un maschio con un allele recessivo sul cromosoma X non trasmette la malattia ai figli maschi, ma le figlie femmine saranno portatrici sane.

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Ereditarietà X-linked recessiva: trasmissione da madre a figlio

I figli maschi di una coppia in cui la madre è portatrice sana di una malattia X-linked recessiva hanno il 50% di probabilità di essere affetti dalla malattia.

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Cromosoma X e malattie genetiche

Il cromosoma X, che determina il sesso femminile, porta una serie di geni che possono causare malattie se mutati.

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Study Notes

Genetica - Prima Lezione

  • La genetica studia come i caratteri vengono trasmessi alla progenie.
  • Un carattere è qualsiasi caratteristica osservabile o misurabile in un organismo.
  • I caratteri si dividono in qualitativi e quantitativi.

Caratteri Qualitativi

  • Caratteristiche presenti in una popolazione in modo discontinuo.
  • Non sono misurabili su una scala.
  • Esempio: colore dei petali di una rosa (rosso, bianco, giallo).

Caratteri Quantitativi

  • Caratteristiche presenti in una popolazione in modo continuo.
  • Sono misurabili su una scala metrica.
  • Esempio: altezza, peso, pressione sanguigna.

Il Gene

  • Unità d'informazione discreta che contribuisce alla formazione di un carattere.
  • Esempio: un gene che determina il colore degli occhi (rosso o bianco).

Il Genoma

  • Insieme completo di informazioni genetiche di un organismo.
  • Nel genoma umano ci sono circa 20.000 geni.

Il Genotipo

  • L'insieme delle varianti geniche presenti in un individuo.
  • Esempio: per il gene della beta-globina, un individuo può avere due copie diverse, un certo genotipo, uguale a quello di un altro o differente.

Il Fenotipo

  • Come si manifesta un determinato carattere in un individuo.
  • Esempio: colore occhi chiari o scuri;
  • È determinato dal genotipo, ma anche da fattori ambientali.

Effetti Ambientali

  • L'ambiente può influenzare il fenotipo, in particolare per i caratteri quantitativi come l'altezza.
  • La dieta e l'alimentazione possono influenzare l'aspetto fisico di un individuo.

###Analisi del Cariotipo

  • Studio dei cromosomi per analizzarne la struttura, la posizione e la quantità.
  • La specie umana ha 46 cromosomi (23 coppie), 23 dal padre e 23 dalla madre.

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Scopri i fondamenti della genetica in questa lezione introduttiva. Analizzeremo i caratteri qualitativi e quantitativi, il gene, il genoma e il genotipo. Un quiz ideale per chi vuole comprendere le basi della trasmissione dei caratteri.

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