Genetica Medica e DNA Umano

Individuo che possiede due alleli uguali per un determinato gene.

Individuo che possiede due alleli diversi per un determinato gene.

Un allele che si manifesta anche in presenza di un allele alternativo.

Un allele che si manifesta solo in assenza dell'allele dominante.

Un gene situato su un cromosoma autosomico, non sessuale.

Una malattia causata da un gene recessivo situato su un cromosoma autosomico.

Persona sana che porta un allele recessivo per una malattia autosomica recessiva.

La probabilità di avere un figlio malato aumenta quando entrambi i genitori sono portatori sani.

La genetica medica studia le basi ereditarie delle malattie.

La presenza di uno psicologo nella consulenza medica è utile in casi come la diagnosi prenatale di una patologia genetica, la diagnosi presintomatica di una malattia genetica a esordio tardivo e la diagnosi di stato di portatore di tumore ereditario.

Il DNA è una struttura a doppia elica composta da zuccheri, fosfati e basi azotate (Adenina, Guanina, Citosina e Timina).

Il genoma umano è l'insieme del DNA di un individuo, organizzato in 46 cromosomi. Contiene circa 22.000 geni e 3 miliardi di basi azotate.

Il cariotipo è l'insieme dei cromosomi di un individuo. Un cariotipo normale contiene 46 cromosomi, divisi in 23 coppie.

I cromosomi sono strutture condensate di DNA, ognuno contenente milioni di geni.

I geni sono unità funzionali dell'informazione genetica, tratti di DNA che possono essere trascritti in RNA messaggero e tradotti in proteine.

Il corredo cromosomico è l'insieme dei cromosomi di un individuo. È diviso in autosomi e cromosomi sessuali.

Il DNA contiene le istruzioni per creare proteine. L'RNA messaggero (mRNA) copia queste istruzioni dal DNA nel nucleo e le porta al citoplasma per la produzione di proteine.

Le proteine influenzano l'aspetto, il metabolismo, le capacità cognitive e la risposta agli stimoli esterni.

Le proteine possono avere funzioni strutturali, ormonali ed enzimatiche.

Il codice genetico è universale e utilizza triplette di basi azotate (codone) per codificare gli amminoacidi.

Il codice genetico è ridondante, ovvero più codoni possono codificare lo stesso amminoacido.

L'espressione genica si riferisce al processo di attivazione o disattivazione dei geni in base al tipo di cellula e alle condizioni ambientali.

I geni Hox controllano lo sviluppo embrionale e determinano la formazione delle diverse parti del corpo.

L'epigenetica studia i cambiamenti ereditabili nell'espressione genica senza alterare la sequenza del DNA.

Il processo in cui i cromosomi omologhi si scambiano materiale genetico durante la meiosi.

La regione terminale dei cromosomi X e Y dove può avvenire il crossing-over.

Un gene che si trova sul cromosoma Y e determina lo sviluppo maschile.

Un errore durante il crossing-over in cui il gene SRY può trasferirsi dal cromosoma Y al cromosoma X.

La condizione in cui un individuo con un cromosoma Y senza SRY si sviluppa come femmina.

La condizione in cui un individuo con cromosomi XX sviluppa caratteri sessuali maschili.

Ormoni maschili che controllano lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari.

Una condizione in cui i recettori degli androgeni sono non funzionanti, causando lo sviluppo di un individuo con genotipo maschile ma fenotipo femminile.

La fase iniziale della formazione dell’ovocita, inizia prima della nascita e termina con l’arresto alla prima divisione meiotica.

La ripresa della meiosi all’inizio della pubertà. Le cellule uovo mature vengono prodotte in modo ciclico.

L’arresto finale dell’ovogenesi. Questo processo è irreversibile.

Processo continuo che inizia alla pubertà e termina con la morte. Produce un numero elevato di gameti.

Processo discontinuo (ciclico) che inizia prima della nascita e si arresta con la menopausa. Produce un numero limitato di gameti.

L’incapacità di un individuo di produrre gameti. Ad esempio, la sindrome di Klinefelter.

L’incapacità della coppia di riprodursi.

Valore normale dello spermiogramma in un uomo. Indica il numero di spermatozoi presenti per millilitro di liquido seminale.

Il DNA è un'informazione genetica che viene copiata nel RNA messaggero (mRNA). Questo processo, chiamato trascrizione, avviene nel nucleo e può essere attivato o represso. L'mRNA viene poi trasferito nel citoplasma, dove viene tradotto in proteine.

La replicazione del DNA è il processo in cui il DNA viene copiato per creare due molecole identiche. Questo processo è fondamentale per la divisione cellulare e assicura che ogni nuova cellula riceva una copia completa dell'informazione genetica. La replicazione del DNA è semiconservativa, il che significa che ogni nuova molecola di DNA contiene un filamento originale e uno di nuova formazione.

La discheratosi congenita, malattia ereditaria che si manifesta con un'iperpigmentazione della pelle, è un esempio di come alcune patologie possono essere causate da anomalie nel DNA. Questo dimostra l'importanza del DNA come portatore dell'informazione genetica e il suo ruolo nello sviluppo delle malattie.

L'estrazione del DNA può essere effettuata da diversi campioni biologici, tra cui sangue, saliva, sperma, urine, feci, capelli, fossili e mummie. Anche un semplice tampone della mucosa boccale può essere utilizzato, rendendo l'estrazione del DNA non invasiva e adatta anche ai bambini.

Ogni giorno milioni di cellule nel corpo umano muoiono e vengono sostituite da nuove cellule. La velocità di questo processo varia a seconda del tipo di tessuto. Ad esempio, l'epidermide si rinnova ogni 15-30 giorni, mentre l'intestino si rinnova ogni 3 giorni.

La suscettibilità genetica indica la predisposizione individuale ad alcune patologie. Tuttavia, l'ambiente ha un ruolo fondamentale nello sviluppo della malattia. Ad esempio, i disturbi alimentari possono essere influenzati sia da fattori genetici che ambientali.