Genetica Medica e DNA Umano
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Questions and Answers

Qual è il ruolo della genetica medica nella psicologia?

  • Sviluppare farmaci per le malattie mentali
  • Analizzare i sogni dei pazienti
  • Studiare le basi genetiche del comportamento (correct)
  • Condurre ricerche sulle terapie psicologiche

    • Quale affermazione sui cromosomi è corretta?

  • Ogni cromosoma contiene poche migliaia di geni.
  • Un cariotipo normale contiene 48 cromosomi.
  • Il cariotipo di un maschio contiene due cromosomi Y.
  • I telomeri impediscono al DNA di sfibrarsi. (correct)

    • Qual è la percentuale del genoma umano che viene tradotto in proteine?

  • 25%
  • 10%
  • 15% (correct)
  • 5%

    • In quale contesto è utile la consulenza di uno psicologo?

    <p>Per la diagnosi presintomatica di malattie genetiche.</p> Signup and view all the answers

    Quale teoria sostiene che la diversità umana è influenzata dall'ambiente?

    <p>Teoria ambientalista</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti è un gene associato a malattie alimentari?

    <p>Gene dell'ansia</p> Signup and view all the answers

    Qual è la lunghezza totale del DNA contenuto in ogni cellula umana?

    <p>2 metri</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione sui geni è corretta?

    <p>Ogni gene è un tratto di DNA che può essere tradotto in proteina.</p> Signup and view all the answers

    Qual è il primo passo dell'ovogenesi durante la vita embrionale?

    <p>Inizio della meiosi con blocco alla prima divisione</p> Signup and view all the answers

    Cosa avviene all'ovogenesi durante la menopausa?

    <p>Arresto dell’ovogenesi</p> Signup and view all the answers

    Qual è la differenza principale tra spermatogenesi e ovogenesi?

    <p>La spermatogenesi inizia alla pubertà e termina con la morte, l'ovogenesi si arresta con la menopausa.</p> Signup and view all the answers

    Quanto del 15% delle coppie affronta problemi di infertilità nei paesi industrializzati?

    <p>Riguarda sia uomini che donne.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la corretta definizione di sterilità?

    <p>Incapacità di un individuo di produrre gameti.</p> Signup and view all the answers

    Quali sono i valori normali dello spermiogramma nella popolazione nati dopo il 1960?

    <p>&lt; 80 ML/ml</p> Signup and view all the answers

    Quante combinazioni possibili di cromosomi possono avere ogni zigote?

    <p>64 miliardi</p> Signup and view all the answers

    Qual è il blocco che avviene nelle ovociti di primo ordine?

    <p>Durante la vita embrionale</p> Signup and view all the answers

    Quali sono i genotipi degli individui affetti da una malattia autosomica recessiva?

    <p>Omozigoti recessivi</p> Signup and view all the answers

    Cosa determina la condizione di portatore sano in un individuo eterozigote?

    <p>Un allele dominante è presente</p> Signup and view all the answers

    Qual è il rischio di avere un figlio affetto da malattia autosomica recessiva se entrambi i genitori sono portatori sani?

    <p>25%</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti enunciati è vero riguardo agli omozigoti dominanti?

    <p>Sono sani</p> Signup and view all the answers

    In caso di fibrosi cistica, qual è l'incidenza dei portatori sani nella popolazione?

    <p>1:30</p> Signup and view all the answers

    Che ruolo ha l'allele sano in una malattia autosomica recessiva?

    <p>Domina sull'allele malato</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni sui portatori sani è corretta?

    <p>Possono trasmettere l'allele recessivo ai figli</p> Signup and view all the answers

    Cosa accade quando entrambi gli alleli di una malattia autosomica recessiva risultano mutati?

    <p>La proteina non è in grado di funzionare correttamente</p> Signup and view all the answers

    Qual è il compito principale dell'RNA messaggero (mRNA)?

    <p>Trasportare informazioni genetiche dal nucleo al citoplasma</p> Signup and view all the answers

    Quale funzione NON è associata alle proteine?

    <p>Funzione trasportativa</p> Signup and view all the answers

    Perché il codice genetico è considerato ridondante?

    <p>Perché diverse triplette possono codificare lo stesso amminoacido</p> Signup and view all the answers

    Qual è il ruolo dei geni Hox?

    <p>Controllare lo sviluppo delle parti corporee</p> Signup and view all the answers

    L'epigenetica coinvolge quale processo?

    <p>Modifiche chimiche reversibili che influenzano l'espressione genica</p> Signup and view all the answers

    Qual è un esempio di come l'ambiente può influenzare l'espressione genica?

    <p>Influenze dell'alimentazione della madre durante la gravidanza</p> Signup and view all the answers

    Cosa avviene durante l'espressione genica nelle cellule?

    <p>I geni presentano livelli variabili di attività a seconda del tipo cellulare</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione riguardo alle modificazioni epigeniche è corretta?

    <p>Possono essere indotte da fattori ambientali</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione descrive correttamente la replicazione del DNA?

    <p>Ogni cellula figlia eredita un filamento di DNA originale ed uno di nuova formazione.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la funzione principale dell'mRNA nel processo di espressione genica?

    <p>Portare l'informazione genetica dal nucleo al citoplasma.</p> Signup and view all the answers

    Quali sono le basi azotate presenti nel DNA?

    <p>Adenina, Guanosina, Citosina, Timina.</p> Signup and view all the answers

    In quale situazione è comune eseguire l'estrazione del DNA?

    <p>Dalla mucosa boccale con un tamponcino.</p> Signup and view all the answers

    Qual è il processo che determina la manifestazione dell'informazione genetica?

    <p>Espressione genica.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione riguardo ai geni è corretta?

    <p>I geni codificano per una proteina specifica.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la durata media di vita delle cellule nell'epidermide?

    <p>Circa 15/30 giorni.</p> Signup and view all the answers

    Che tipo di malattia è la discheratosi congenita?

    <p>Una malattia ereditaria con iperpigmentazione.</p> Signup and view all the answers

    Qual è il ruolo principale del crossing-over durante la meiosi?

    <p>Scambiare materiale genetico tra cromosomi omologhi</p> Signup and view all the answers

    In quale regione dei cromosomi sessuali avviene il crossing-over?

    <p>Regione pseudoatosomica del cromosoma X e Y</p> Signup and view all the answers

    Cosa può succedere se il gene SRY viene traslocato da Y a X?

    <p>Si forma un embrione maschile anche in presenza di XX</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione è vera riguardo alla sindrome da insensibilità agli androgeni?

    <p>I recettori degli androgeni non funzionano correttamente</p> Signup and view all the answers

    Cosa succede a un embrione se il cromosoma Y non porta l'SRY?

    <p>L'embrione assume un fenotipo femminile</p> Signup and view all the answers

    Qual è la funzione principale del gene SRY nel processo di differenziazione sessuale?

    <p>Stimolare lo sviluppo dei testicoli</p> Signup and view all the answers

    Cosa implica un crossing-over anormale tra i cromosomi sessuali?

    <p>Un errore che può causare anomalie nel genotipo</p> Signup and view all the answers

    In che tipo di genotipo si manifesta la sindrome di Morris?

    <p>Genotipo XY con fenotipo femminile</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Genetica Medica

    • La genetica medica studia le basi ereditarie delle malattie.
    • È utile nella psicologia per comprendere le basi genetiche del comportamento e l'ereditarietà delle patologie neuropsicologiche.
    • La consulenza medica con uno psicologo è utile in caso di: diagnosi prenatale di una patologia genetica nel feto, diagnosi presintomatica di malattie genetiche a esordio tardivo, e diagnosi di portatori di tumori ereditari (es. tumore al seno, al colon).
    • L'impatto della genetica nel sociale e nell'immaginario include la discriminazione genetica, la riproduzione assistita e la base genetica del comportamento criminale.
    • Le caratteristiche umane possono essere spiegate sia con la teoria ambientalista (l'ambiente come fattore principale) o con la teoria naturalista (genesi come fattore principale).

    Il DNA e il Genoma Umano

    • Il DNA è una doppia elica composta da zuccheri, fosfati e basi azotate (adenina, guanina, citosina e timina).
    • Le cellule umane contengono 2 metri di DNA organizzati in 46 cromosomi, ognuno contenente milioni di geni.
    • Il genoma umano contiene circa 3 miliardi di basi azotate e 22.000 geni.
    • Solo il 15% del genoma viene tradotto in proteine. Il 25% viene trascritto in RNA ma non tradotto in proteina.
    • Il DNA si trova nel nucleo delle cellule.

    Cromosomi

    • I cromosomi sono stati condensati nel DNA e ogni cromosoma contiene molti geni.
    • I telomeri sono le estremità dei cromosomi e proteggono il DNA dallo sfaldamento.
    • Maschi hanno un cromosoma X e uno Y.
    • Femmine hanno due cromosomi X.

    Geni

    • I geni sono le unità fondamentali dell'informazione genetica.
    • Sono tratti di DNA che vengono trascritti in RNA e poi tradotti in proteine.
    • Determinano l'aspetto fisico, il metabolismo, le capacità cognitive e la capacità di risposta agli stimoli esterni dell'individuo.
    • I geni HOX controllano lo sviluppo embrionale; una mutazione di questi geni può influenzare la crescita e lo sviluppo delle diverse parti del corpo.

    Mutazioni dei geni

    • Le mutazioni nei geni portano a malattie e patologie.
    • I geni di suscettibilità aumentano il rischio di sviluppare alcune malattie, ma l'ambiente incide molto sul loro manifestarsi.
    • Le mutazioni possono portare ad una perdita di funzione o ad un'acquisizione di funzione nel prodotto genico.
    • Le mutazioni possono essere spontanee o indotte da agenti chimici o fisici (es. radiazioni).
    • Le mutazioni dinamiche comportano l'espansione del numero di ripetizioni di triplette di DNA che possono influenzare la gravità e l'età di insorgenza delle malattie.

    Altri concetti

    • Cariotipo: Rappresentazione ordinata di tutti i cromosomi di un individuo.
    • Genotipo: Costituzione genetica di un organismo.
    • Fenotipo: Caratteristiche fisiche e comportamentali di un organismo.
    • Imprinting genomico: Processo di marcatura di specifici geni che può influenzare come questi geni vengono espressi.
    • Ereditarietà multifattoriale: Condizione che si manifesta per un'interazione combinata di geni e fattori ambientali.
    • Mutazioni: Cambiamenti della sequenza del DNA.
    • Errore di replicazione del DNA: errori all'interno del processo di replicazione che possono produrre delle mutazioni.
    • Fenocopia: Un fenotipo causato da fattori ambientali che imita un fenotipo genetico.
    • Mosaicismo: condizione in cui un singolo individuo ha più di un tipo di genotipo a causa di mutazioni che compaiono in fasi diverse dello sviluppo.
    • La legge di Hardy-Weinberg: Legge utilizzata per studiare l'equilibrio genetico in una popolazione

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    Description

    Questo quiz esplora concetti fondamentali della genetica medica e del DNA. Scoprirai l'importanza delle basi ereditarie delle malattie e come esse si intrecciano con la psicologia. Inoltre, si discuterà l'impatto sociale delle scoperte genetiche e la struttura del DNA umano.

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