Genetica curs 1

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Care dintre următoarele secvențe de ADN polimorfic sunt caracterizate prin a fi cele mai scurte?

SNP-uri (single nucleotide polymorphisms)

Minisateliții hipervariabili (correct)

Secvențele de ADN non-codificatoare

CNP (copy number repeats)

Ce procent din genomul uman este reprezentat de markerii genetici polimorfici, conform informațiilor prezentate?

10%

0.1% (correct)

0.01%

Care este scopul principal al genomicii funcționale, în contrast cu genomica structurală?

Identificarea precisă a poziției și numărului de markeri polimorfici.

Descifrarea rolului genelor în starea de sănătate și boală. (correct)

Analiza variațiilor individuale în secvențele de ADN.

Secvențierea completă a ADN-ului uman.

În contextul medicinii genomice, care este una dintre aplicațiile majore ale înțelegerii markerilor genetici individuali?

Personalizarea tratamentelor medicamentoase (farmacogenomica). (D) Signup and view all the answers

Ce aspect al genomului uman este cel mai util pentru a determina predispoziția unui individ la anumite boli?

Markerii genetici individuali polimorfici. (B) Signup and view all the answers

Care este componenta majoră a genomului uman nuclear?

ADN celular (B) Signup and view all the answers

Câte molecule diferite de ADN alcătuiesc genomul uman total?

25 (A) Signup and view all the answers

Care a fost principalul obiectiv al Proiectului Genom Uman (PGU)?

Descifrarea secvenței nucleotidice și a structurii genomului uman. (C) Signup and view all the answers

În ce an a fost finalizată schița inițială a genomului uman?

2001 (A) Signup and view all the answers

Care este procentul aproximativ din genomul uman care este reprezentat de gene?

5% (D) Signup and view all the answers

Ce procent din secvențele nucleotidice sunt comune între două persoane neînrudite, conform informațiilor prezentate?

99.9% (B) Signup and view all the answers

Ce termen descrie diferențele de 0,1% din secvențele nucleotidice între indivizi?

Polimorfism (A) Signup and view all the answers

Care este aproximativ numărul de perechi de baze care reprezintă diferența de 0,1% dintre indivizi, conform textului?

3 milioane (B) Signup and view all the answers

Care dintre următoarele caracteristici nu contribuie la diferențele dintre om și alte specii, conform informațiilor prezentate?

Cantitatea mare de ADN non-codificator. (C) Signup and view all the answers

Care este cantitatea aproximativă de ADN din genomul uman care nu face parte dintr-un genom nuclear?

0.5% (A) Signup and view all the answers

Care dintre următoarele afirmații descrie cel mai bine structura primară a ADN-ului?

O catenă continuă, lineară, de dezoxiribonucleotide legate prin legături covalente 3'-5' fosfodiester, cu o secvență variabilă de baze azotate. (D) Signup and view all the answers

În structura primară a ADN, ce tip de legătură menține unitățile de nucleotide împreună într-o catenă?

Legături covalente 3'-5' fosfodiester (A) Signup and view all the answers

Ce rol are secvența specifică a bazelor azotate în catena ADN-ului?

Codifică ordinea aminoacizilor în proteine (B) Signup and view all the answers

Cum este definit 'alfabetul nucleic' în contextul structurii ADN?

Cele patru baze azotate: adenina (A), timina (T), guanina (G) și citozina (C). (D) Signup and view all the answers

Ce reprezintă un codon în structura ADN?

O secvență de trei nucleotide ce codifică un aminoacid (C) Signup and view all the answers

Cum este denumită porțiunea constantă și respectiv variabilă a catenei de ADN?

Porțiunea constantă: scheletul fosfo-glucidic; porțiunea variabilă: bazele azotate (B) Signup and view all the answers

Care este direcția (polaritatea) corectă de citire a informației genetice în catena ADN?

De la extremitatea 5’ la 3’ (C) Signup and view all the answers

Ce consecințe poate avea mutația unui singur nucleotid în structura ADN?

Mutația unui nucleotid poate modifica un codon, ceea ce poate duce la înlocuirea unui aminoacid și modificarea funcției proteinei. (B) Signup and view all the answers

Ce se înțelege prin polaritatea 5' -> 3' a catenei de ADN?

Sensul de citire a informației genetice, dictat de poziția grupului fosfat la capătul 5’ și a hidroxilului la capătul 3’ al dezoxiribozei. (A) Signup and view all the answers

Care este ordinea corectă a conceptelor, de la simplu la complex, în contextul informației genetice din ADN?

Nucleotid, codon, aminoacid, genă, proteină. (B) Signup and view all the answers

Care dintre următoarele caractere ereditare sunt considerate normale?

Grupele sanguine (A) Signup and view all the answers

Ce caracteristică definește caracterele ereditare anormale?

Sunt determinate de mutații (A) Signup and view all the answers

Ce reprezintă heritabilitatea într-un caracter normal multifactorial?

Limita maximă de dezvoltare a caracterului (C) Signup and view all the answers

Care dintre următoarele afirmații este adevărată despre bolile genetice?

Unele boli genetice pot fi influențate de mediu (C) Signup and view all the answers

Care dintre următoarele caractere este considerat multifactorial?

Greutatea (C) Signup and view all the answers

Ce tip de caracter este determinat exclusiv de mutații genetice?

Caractere ereditare anormale (C) Signup and view all the answers

În ce fel afectează mediu dezvoltarea caracterelor multifactoriale?

Medii pot influența normele de reacție (C) Signup and view all the answers

Care dintre următoarele variante de grup sanguin face parte din sistemul ABO?

Grupo sanguin O (C) Signup and view all the answers

Care dintre următoarele afirmații descrie cel mai bine procesul de transcripție?

Copierea informației genetice pentru a crea o moleculă de ARNm. (D) Signup and view all the answers

Ce tip de fenomen genetic este asociat cu variațiile dintre indivizi într-o populație?

Recombinări genetice care au loc în timpul meiozei. (B) Signup and view all the answers

Care dintre următoarele afirmații describe cel mai bine rolul geneticii medicale?

Se ocupă de diagnosticarea și îngrijirea pacienților cu afecțiuni ereditare. (D) Signup and view all the answers

Ce tip de mecanisme sunt studiate în cadrul geneticii umane?

Legile eredității și structurile genetice. (D) Signup and view all the answers

Ce aspect al variabilității genetice contribuie semnificativ la apariția bolilor?

Mutațiile genetice apărute în celulele somatice. (C) Signup and view all the answers

Care este definiția corectă a cromozomului?

Succesiune caracteristică de gene. (C) Signup and view all the answers

Ce proces are loc în timpul translației?

Decodificarea informației din ARNm pentru a forma proteine. (C) Signup and view all the answers

Study Notes

curs 1

Genetica umană este știința moștenirii și a variabilității ereditare la om
Este o disciplină fundamentală, clinică și medico-socială în medicina modernă
Ereditatea este proprietatea unui individ care transmite caracteristicile sale către urmași, inclusiv caracteristicile personale și specifice speciei.
Ereditatea presupune procese precum stocarea, exprimarea și transmiterea informației genetice necesare pentru dezvoltarea caracteristicilor unui individ. Funcția este esențială pentru existența ei.
Substratul molecular al eredității este acidul deoxi-ribonucleic (ADN) care are trei funcții principale: deținerea informației ereditare, exprimarea acesteia și transmiterea ei.
ADN-ul este un macropolimer de nucleotide și codifică informația ereditară prin codoni (3 nucleotide învecinate).
Fiecare genă determină un caracter; genomul cuprinde totalitatea informației ereditare
Mutațiile sunt modificări ale structurii genice, care pot duce la variante genetice normale sau anormale, adesea cauzând boli sau predisponibilități la boli
ADN + proteine = cromosomi (= fibre de cromatină) - structura morfologică a eredității
Celulele somatice conțin 46 de cromosomi (2n = număr diploid)
Celulele sexuale conțin 23 de cromosomi (n = număr haploid)
Un cromozom este o succesiune caracteristică de gene
Informația ereditară este exprimată prin procese de transcripție și traducere (transcripție + translație).
Transcripția copiază informația genetică dintr-o genă în ARN mesager (ARNm)
Translația decodă informația din ARNm într-o secvență peptidică (proteină)
Variabilitatea genetică este produsă din fenomenele genetice care produc diferențe între indivizi, precum și între populații diferite.
Surse de variabilitate includ recombinări genetice (meioză și fecundare), mutații genetice (diviziuni celulare), migrații populaționale
Fiecare individ are o structură genetică unică.

Conținutul genetic al omului: Disciplină fundamentală

Genetica umană este o disciplină fundamentală care studiază structurile, mecanismele și legile de bază ale eredității
Ereditatea controlează toate procesele vieții și determină baza medicinii moderne.

Conținutul genetic al omului: Disciplină clinică

Genetica umană medicală analizează relația dintre ereditate și boli, inclusiv importanța mutațiilor pentru producerea bolilor sau predispozițiilor la boli.
Genetica medicală este o specialitate distinctă implicată inclusiv în diagnostic și îngrijire, inclusiv îngrijirea familiilor bolnavilor cu boli genetice, prin:
Sfat genetic
Diagnostic prenatal
Screening neonatal
Diagnostic presimptomatic

Conținutul genetic al omului: Disciplină medico-socială

Bolile genetice reprezintă probleme majore de sănătate publică, afectând peste 5% din nou-născuți, interesând orice organ și vârstă.
Sunt boli cronice și invalidante, care implică costuri semnificative în asistența medicală.
Multe dintre boli pot fi prevenite prin intervenții de genetică comunitară

Omul, ereditatea și mediul: Individualitatea genetică și biologică

Individualitatea genetică reprezintă totalitatea informațiilor genetice ale unui individ (genotipul) format în timpul fecundării
Genotipul este format din 2n cromozomi (n cromozomi dintr-un ovul + n cromozomi dintr-un spermatozoid)
Genotipul generează un program ontogenetic unic; el determină o succesiune de etape de dezvoltare specifice și exact delimitate temporal

Omul, ereditatea și mediul: Individualitatea biologică

Fenotipul este ansamblul de caractere specifice ale unui individ, rezultat din interacţiunea permanentă dintre genotip şi mediu cu proprorţii diferite.

Omul, ereditatea și mediul: Determinismul caracterelor fenotipice

Caracterele fenotipice pot fi:
Ereditare (factori genetici)
Multifactoriale (factori genetici + mediului)
Ecologice (factori de mediu)

Omul, ereditatea și mediul: Caractere ereditare

Caracterele ereditare sunt determinate în 100% de genotip.
Pot fi:
Caracteristici de specie (ex., numărul specific de cromozomi)
Ereditare normale
Ereditare anormale

Omul, ereditatea și mediul: Caractere ereditate normale

Determinante monogenice, transmise mendelian, inclusiv sisteme grupale (ex., grupuri sanguine ABO, Rh, MN, etc., sisteme serice, enzimatice, tisulare (antigenele HLA).
Majoritatea acestora sunt polimorfe (variante în populație), ex., grupul sanguin ABO are variantele A, B, AB și O
Fiecare individ posedă o combinaţie unică de variante din diverse sisteme.

Omul, ereditatea și mediul: Caractere ereditare anormale

Determină boli genetice.
Pot fi boli cromosomice (ex., sindrom Down) sau boli monogenice (ex., hemofilie), și mitocondriale (ex., Atrofia optică Leber).
Unele boli genetice pot fi influențate de mediu; posibilitatea de profilaxie și terapie există pentru unele cazuri, ex. fenilcetonurie (deficit de fenilalanil-hidroxilază), retard mental cauzat de eliminare fenilalanină din alimentație.

Omul, ereditatea și mediul: Caractere multifactoriale

Sunt determinate de interacţiunea dintre ereditate şi mediu.
Pot exista normale sau anormale.

Omul, ereditatea și mediul: Caractere multifactoriale normale

Sunt numeroase caracteristici normale (ex., înălțime, greutate, inteligență, tensiune arterială)
Contribuția ereditară este poligenică
Genomul determină un procent din caracter, limită maximă de dezvoltare, norme de reacții la factorii de mediu.

Omul, ereditatea și mediul: Caractere multifactoriale anormale

Sunt boli multifactoriale (ex., anomalii congenitale izolate - anencefalia, dizabilități de dezvoltare, boli comune la adulți – hipertensiune arterială, diabet, boli prin mutaţii somatice – cancere, boli autoimune ) care sunt poligenice și nu au transmitere mendeliană (fără o singură genă implicată).
Genotipul generează predispoziții la boală, care în combinație cu factorii de mediu influențează apariția acestora. Măsuri de profilaxie includ identificarea persoanelor cu predispoziții genetice, evitarea factorilor nocivi de mediu.

Omul, ereditatea și mediul: Caractere ecologice

Sunt rezultatul acţiunii agenţilor fizici, chimici sau biologici, şi au un impact asupra organismului.
Efectele agresiunilor exogene sunt influențate de genotip, iar modul specific de răspuns al unui organism la agresiuni reprezintă Ecogenetica. Ecogenetica studiază variațiile individuale determinate genetic în răspuns la acțiunea factorilor externi (ex.: alergeni, alcool, fumat, infecții). Farmacogenetica analizează diferențele genetice individuale în răspunsul organismelor la acţiunea medicamentelor (ex.: medicamente oxidante la indivizi cu deficiențe în enzime specifice). Factorii de mediu pot induce fenocopii - manifestări similare cu boli genetice. Exemple includ riscul de recurență a unor afecțiuni - microcefalia.

Dogma fundamentală a geneticii

Demonstrează relația dintre genotip, mediu și fenotip.
ADN-ul (genotip, informația ereditară) se transcrie în ARNm.
ARNm se traduce în proteine (fenotip) cu ajutorul mediului.

Structura ADN

ADN-ul este un macro-polimer format din dezoxiribonucleotide. O nucleotidă constă din: un grup fosfat, o pentoză (D-2-dezoxiriboză) și o bază azotată (purină: A, G sau pirimidină: C, T).
Polimerizarea nucleotidelor formează catene covalente 3'-5' fosfodiester, un lanț liniar, cu polaritate (5'-3').
Secvența nucleotidelor este crucială în determinarea aminoacizilor din proteine → cod genetic(trei nucleotide=codon → aminoacid)
Informaţia genetică din ADN este specifică în sensul 5'-3'.
Mutațiile genice înseamnă substituțiile unor nucleotide și conduc la modificări de codoni, aminoacizi și structura și funcția proteinei sintetizate.
Structura secundară a ADN-ului este formată din două catene polinucleotidice legate complementar în mod specific de către perechile de baze azotate (A cu T) și (G cu C), într-o dublă helix.
Legea complementarităţii bazelor explică mecanismele transmiterii informațiilor: transcripție; replicare; reparare, recombinare.

Informația genetică și structura genomului uman

Genomul uman (GU) include ansamblul de ADN celular (nuclear și mitocondrial) ( ~25 de molecule)
Conține informația genetică = 3,2 miliarde perechi de baze (pb)
Genomul nuclear (~99,5% din ADN) și genomul mitocondrial (~0,5% din ADN).

Proiectul genomului uman (1990–2005)

Obiectivele majore ale PGU: descifrarea secvenței nucleotidice și structurii genomului uman ("harta genetică a omului") și identificarea genelor umane („cartea vieții”).

Genomică structurală

Numărul genelor umane este relativ mic (~25.000), reprezentând mai puțin de 5% din genomul uman.
Genele sunt distribuite inegal în cromozomi
Genomul a două persoane neînrudite are 99,9% din secvențele nucleotidice din ADN în comun.
Poliμορfismele sunt diferențele de 0,1%, care ne fac unici , şi includ CNP (copy number repeats și minisateliții), hipervariabili, SNPs (single nucleotide polymorphism).

Genomică funcţională

Descoperirea secvenţei genomului uman (și identificarea genelor) nu este suficientă pentru a explica modul cum funcționează un individ uman.
Este nevoie să înțelegem cum sunt structurate și funcționează genele în raport cu mediul, inclusiv rolul lor în sănătate și boală (descifrare/determinare a relațiilor funcționale dintre gene) (transcriptom/proteom).

Medicina genomică

Descifrarea genomului uman a dus la noi clasificări/ taxonomii de boli genotipice
Diagnosticul molecular presimptomatic și predispoziția genetică ajută la identificarea și prevenirea riscului de boli.
Terapia individualizată (farmacogenomică) permite tratamente eficiente bazate pe genotipul individual al pacientului, predicție și profilaxie personalize
Medicina genomică va transforma profund medicina clinică prin schimbarea treptată a gândirii clinice în ceea ce priveşte principiile îngrijirii medicale (boala VS. pacient), îmbunătățirea “training-ului“ medical necesar.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Această quiz abordează conceptele fundamentale ale geneticii umane și importanța sa în medicina contemporană. Va explora moștenirea genetică, procesele de ereditate și rolul ADN-ului în determinarea caracteristicilor unui individ. În plus, sunt discutate și implicațiile mutațiilor în sănătatea umană.