Genética del corazón: malformaciones cardíacas y herencia mendeliana
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Questions and Answers

¿Cuál es el nombre del defecto cardíaco que se caracteriza por una comunicación irrestricta entre las aurículas y los ventrículos?

  • PDA
  • TEA
  • AVSD (correct)
  • VSD
  • ¿Cuál es el riesgo de enfermedad coronaria en gemelos monocigóticos en comparación con los gemelos únicos?

  • 3 veces mayor (correct)
  • 1.5 veces mayor
  • 2 veces menor
  • No hay diferencia
  • ¿Cuál es el porcentaje de riesgo de defectos cardíacos en embarazos con exposición a ácido retinoico?

  • 30-40%
  • 20-30%
  • 5-10%
  • 10-20% (correct)
  • ¿Cuál es el objetivo principal del genetista en la evaluación de la enfermedad coronaria?

    <p>Identificar la causa genética de la enfermedad coronaria</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el tipo de estudio que ha demostrado un exceso de variantes de truncamiento de proteínas en la cardiopatía congénita sindrómica?

    <p>Análisis de exoma</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por una revisión de la literatura científica?

    <p>Síndrome de Kabuki</p> Signup and view all the answers

    ¿Quién es el autor principal del estudio que encontró una asociación entre mutaciones del gen CRELD1 y defectos del tabique auriculoventricular?

    <p>Robinson SW</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre del gen que se ha encontrado que tiene variantes raras que causan defectos cardíacos congénitos en humanos?

    <p>NR2F2</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre del estudio que encontró una recurrencia de cardiopatías congénitas en familias?

    <p>Estudio de Oyen</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre del autor que estudió la asociación CHARGE en pacientes con cardiopatías congénitas?

    <p>Sanlaville D</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre del gen que se ha encontrado que tiene mutaciones que causan transposición de grandes arterias y ventrículo derecho de doble salida?

    <p>CFC1</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre del autor que estudió la recurrencia de cardiopatías congénitas en láctantes de madres diabéticas?

    <p>Wren C</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre del estudio que encontró una asociación entre defectos cardíacos congénitos y la dieta de las madres?

    <p>Estudio de Wren</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre del gen que se ha encontrado que tiene una asociación con defectos del tabique auriculoventricular cardíaco?

    <p>CRELD1</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre del autor que estudió la asociación entre variantes raras en el gen NR2F2 y defectos cardíacos congénitos?

    <p>Al Turki S</p> Signup and view all the answers

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