15 Questions
¿Cuál es el nombre del defecto cardíaco que se caracteriza por una comunicación irrestricta entre las aurículas y los ventrículos?
AVSD
¿Cuál es el riesgo de enfermedad coronaria en gemelos monocigóticos en comparación con los gemelos únicos?
3 veces mayor
¿Cuál es el porcentaje de riesgo de defectos cardíacos en embarazos con exposición a ácido retinoico?
10-20%
¿Cuál es el objetivo principal del genetista en la evaluación de la enfermedad coronaria?
Identificar la causa genética de la enfermedad coronaria
¿Cuál es el tipo de estudio que ha demostrado un exceso de variantes de truncamiento de proteínas en la cardiopatía congénita sindrómica?
Análisis de exoma
¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por una revisión de la literatura científica?
Síndrome de Kabuki
¿Quién es el autor principal del estudio que encontró una asociación entre mutaciones del gen CRELD1 y defectos del tabique auriculoventricular?
Robinson SW
¿Cuál es el nombre del gen que se ha encontrado que tiene variantes raras que causan defectos cardíacos congénitos en humanos?
NR2F2
¿Cuál es el nombre del estudio que encontró una recurrencia de cardiopatías congénitas en familias?
Estudio de Oyen
¿Cuál es el nombre del autor que estudió la asociación CHARGE en pacientes con cardiopatías congénitas?
Sanlaville D
¿Cuál es el nombre del gen que se ha encontrado que tiene mutaciones que causan transposición de grandes arterias y ventrículo derecho de doble salida?
CFC1
¿Cuál es el nombre del autor que estudió la recurrencia de cardiopatías congénitas en láctantes de madres diabéticas?
Wren C
¿Cuál es el nombre del estudio que encontró una asociación entre defectos cardíacos congénitos y la dieta de las madres?
Estudio de Wren
¿Cuál es el nombre del gen que se ha encontrado que tiene una asociación con defectos del tabique auriculoventricular cardíaco?
CRELD1
¿Cuál es el nombre del autor que estudió la asociación entre variantes raras en el gen NR2F2 y defectos cardíacos congénitos?
Al Turki S
Aprende sobre la herencia de las malformaciones cardíacas aisladas y cómo se relacionan con la teoría de la herencia mendeliana. Descubre cómo se determinan los riesgos de herencia y cómo se deben ofrecer consejos genéticos en casos específicos.
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