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Questions and Answers
¿Cuál es el segundo tipo de discapacidad intelectual más común?
¿Cuál es el fenotipo del Síndrome de Fragil X?
¿Cuál es el porcentaje de casos masculinos con dificultad para aprendizaje?
¿Cuál es el problema cardíaco común en el Síndrome de Fragil X?
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¿Cuál es el examen molecular que se utiliza para diagnosticar el Síndrome de Fragil X?
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¿Cuál es el objetivo del tratamiento del Síndrome de Fragil X?
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¿Cuál es el problema neurológico común en el Síndrome de Fragil X?
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¿Cuál es el carácter más común en el Síndrome de Fragil X?
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¿Cuál es el riesgo de problemas cardíacos en el Síndrome de Fragil X?
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¿Cuál es el objetivo de la educación especial en el Síndrome de Fragil X?
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Study Notes
Síndrome de X Frágil (SXF)
- Es la segunda causa genética más común de discapacidad intelectual moderada.
- Afecta a uno de cada 4,000 nacimientos, siendo la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual.
Fenotipo
- Se vuelve más evidente en la adultez.
- Presenta más de 200 repeticiones, mutación completa.
- Características físicas: talla alta, pie plano, cara larga y estrecha, frente y mandíbula prominentes, orejas grandes, hipertelorismo y hundimiento ocular.
Características clínicas
- Discapacidad intelectual: déficit intelectual progresivo, con un IQ promedio de 58 en hombres y 77 en mujeres.
- Retraso en el desarrollo del lenguaje y psicomotor.
- Comportamiento: autismo, hiperactividad, ansiedad, déficit de atención, evitan contacto visual y estereotipias.
- Epilepsia, problemas cardíacos y hipotonía.
- Problemas auditivos y visuales.
- Convulsiones focales y epilepsia.
Diagnóstico
- Molecular: PCR y Southern blot para cuantificar las repeticiones.
- Clínico: discapacidad intelectual, retraso en desarrollo, autismo, falla ovárica, ataxia y historia familiar.
- Ecocardiografía para detectar problemas cardíacos.
- Candidatos diagnóstico: individuos con retraso mental, retraso del desarrollo o autismo, especialmente si tienen comportamiento de SXF.
Tratamiento
- Ataca los síntomas (paliativo).
- Esperanza de vida normal.
- Monitorear falla ovárica y ataxia.
- Neurológico: compensación de FMRP y restauración de FMR1.
- Educación especial: enseñar a gatear, habilidades sociales, estimulantes y tratamiento farmacológico de trastornos de conducta.
- Evaluación reproductiva por endocrinólogo por deficiencia ovárica prematura.
- Intervención educativa y tratamiento farmacológico.
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Description
Aprende sobre la causa genética más común de discapacidad intelectual, sus características fenotípicas y cómo se manifiesta en adultos. Incluye estadísticas sobre la prevalencia en hombres y mujeres.
