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Questions and Answers
¿Cuál es el segundo tipo de discapacidad intelectual más común?
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¿Cuál es el fenotipo del Síndrome de Fragil X?
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¿Cuál es el porcentaje de casos masculinos con dificultad para aprendizaje?
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¿Cuál es el problema cardíaco común en el Síndrome de Fragil X?
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¿Cuál es el examen molecular que se utiliza para diagnosticar el Síndrome de Fragil X?
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¿Cuál es el objetivo del tratamiento del Síndrome de Fragil X?
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¿Cuál es el problema neurológico común en el Síndrome de Fragil X?
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¿Cuál es el carácter más común en el Síndrome de Fragil X?
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¿Cuál es el riesgo de problemas cardíacos en el Síndrome de Fragil X?
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¿Cuál es el objetivo de la educación especial en el Síndrome de Fragil X?
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Study Notes
Síndrome de X Frágil (SXF)
- Es la segunda causa genética más común de discapacidad intelectual moderada.
- Afecta a uno de cada 4,000 nacimientos, siendo la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual.
Fenotipo
- Se vuelve más evidente en la adultez.
- Presenta más de 200 repeticiones, mutación completa.
- Características físicas: talla alta, pie plano, cara larga y estrecha, frente y mandíbula prominentes, orejas grandes, hipertelorismo y hundimiento ocular.
Características clínicas
- Discapacidad intelectual: déficit intelectual progresivo, con un IQ promedio de 58 en hombres y 77 en mujeres.
- Retraso en el desarrollo del lenguaje y psicomotor.
- Comportamiento: autismo, hiperactividad, ansiedad, déficit de atención, evitan contacto visual y estereotipias.
- Epilepsia, problemas cardíacos y hipotonía.
- Problemas auditivos y visuales.
- Convulsiones focales y epilepsia.
Diagnóstico
- Molecular: PCR y Southern blot para cuantificar las repeticiones.
- Clínico: discapacidad intelectual, retraso en desarrollo, autismo, falla ovárica, ataxia y historia familiar.
- Ecocardiografía para detectar problemas cardíacos.
- Candidatos diagnóstico: individuos con retraso mental, retraso del desarrollo o autismo, especialmente si tienen comportamiento de SXF.
Tratamiento
- Ataca los síntomas (paliativo).
- Esperanza de vida normal.
- Monitorear falla ovárica y ataxia.
- Neurológico: compensación de FMRP y restauración de FMR1.
- Educación especial: enseñar a gatear, habilidades sociales, estimulantes y tratamiento farmacológico de trastornos de conducta.
- Evaluación reproductiva por endocrinólogo por deficiencia ovárica prematura.
- Intervención educativa y tratamiento farmacológico.
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Description
Aprende sobre la causa genética más común de discapacidad intelectual, sus características fenotípicas y cómo se manifiesta en adultos. Incluye estadísticas sobre la prevalencia en hombres y mujeres.
