Pediatría Tema 38: Deficiencia Mental y Prevención

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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes opciones no es un tipo de trastorno del neurodesarrollo (NDD)?

Trastorno de ansiedad generalizada (correct)

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)

Discapacidad intelectual

Trastorno del espectro autista (TEA)

En el contexto de la evaluación clínica de los NDD, ¿cuál es el propósito principal de las escalas de inteligencia como la WISC-V?

Establecer antecedentes familiares

Realizar un diagnóstico diferencial

Determinar la puntuación de inteligencia global (correct)

Evaluar el comportamiento adaptativo

¿Qué aspecto se evalúa mediante la Vineland Adaptative Behavior Scale?

Funcionamiento adaptativo (correct)

Historial de enfermedades

Inteligencia global

Riesgo de recurrencia familiar

¿Cuál de los siguientes trastornos se caracteriza principalmente por dificultades en la comunicación?

Trastorno de la comunicación Signup and view all the answers

En la evaluación neurológica de un niño con sospecha de RGD, ¿qué información es esencial recopilar?

Historia familiar y personal detallada Signup and view all the answers

Un diagnóstico de Discapacidad Intelectual implica:

Déficit en el desarrollo intelectual Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor una intervención para mejorar la calidad de vida de un niño con retraso mental?

Implementar una serie de pautas personalizadas Signup and view all the answers

¿Cuáles son los dominios evaluados en el funcionamiento adaptativo según el sistema de evaluación de comportamiento adaptativo?

Conceptual, social y práctico Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el retraso global del desarrollo (RGD) es correcta?

El RGD implica un retraso significativo en dos o más áreas del desarrollo. Signup and view all the answers

¿Qué criterio es fundamental para clasificar a un niño con discapacidad intelectual (DI)?

Un coeficiente intelectual menor a 70 y limitaciones en dos o más áreas del desarrollo. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes síndromes está asociado con el síndrome de Rett?

Esclerosis tuberosa. Signup and view all the answers

Al seleccionar un test diagnóstico para RGD, ¿cuál es un aspecto esencial a considerar?

La severidad del RGD y la presencia de diferentes síndromes. Signup and view all the answers

¿Qué aspecto clínico refiere que la mayoría de los síndromes genéticos están predominantemente asociados a un género?

La inviavilidad de los varones en algunos síndromes. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes características es común en los trastornos del espectro autista (TEA) asociados con el síndrome de Frágil X?

Macrocefalia asociada. Signup and view all the answers

Cuando se habla de discapacidad intelectual en la infancia, ¿qué síndromes podrían estar relacionados?

Síndrome de Angelman y deleciones cromosómicas. Signup and view all the answers

¿Qué factor se debe valorar al seleccionar los tests diagnósticos en un contexto clínico?

El costo y la efectividad de la prueba. Signup and view all the answers

¿Cuál es el porcentaje de niños con TEA que no presentan discapacidad intelectual severa?

40% Signup and view all the answers

¿Qué estudio se debe realizar si hay historia familiar de autismo no sindrómico?

Array Signup and view all the answers

Si se sospecha un autismo sindrómico y no hay ninguna hipótesis inicial, ¿qué tipo de estudio se debe realizar?

Microarray Signup and view all the answers

¿Cuál sería el enfoque diagnóstico para un niño con autismo y antecedentes de discapacidad intelectual?

Array para fragil X Signup and view all the answers

Cuando se confirma la presencia de TEA, ¿qué es lo primero que se evalúa en los niños?

Discapacidad intelectual asociada Signup and view all the answers

Para los casos de TEA sindrómico de difícil reconocimiento, ¿cuál es el estudio recomendado?

Microarray Signup and view all the answers

¿Qué tipo de intervención se sugiere realizar si un niño presenta autismo no sindrómico y toda la valoración clínica es normal?

Valorar la situación para plantear situaciones de segundo orden Signup and view all the answers

¿Cuál es la primera prueba que se recomienda realizar si se sospecha un trastorno metabólico en un caso de autismo sindrómico?

Estudio dirigido Signup and view all the answers

Study Notes

Pediatría - Tema 38: Deficiencia Mental, Factores Causales y Prevención

Caso frecuente en genética clínica pediátrica: Retraso en el desarrollo de causa desconocida, sin factores causales perinatales, traumáticos o infecciosos conocidos.
Utilidad de la genética clínica: Determinar la causa del retraso y establecer un tratamiento o pautas para mejorar la calidad de vida, evitando exámenes innecesarios y evaluando riesgos de recurrencia en la descendencia.
Trastornos del Neurodesarrollo (NDD): Categoría que incluye la deficiencia mental, caracterizada por déficits en el desarrollo personal, social, académico, relacional y ocupacional, con inicio antes de la edad escolar obligatoria. Un inicio temprano correlaciona con un pronóstico más severo.
Tipos de NDD: Discapacidad Intelectual (DI) o Retraso Global del Desarrollo (RGD), Trastornos de la Comunicación, Trastorno del Espectro Autista (TEA), Trastorno por Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH) y Trastornos Específicos del Aprendizaje y trastornos motores.
Evaluación clínica de NDD: Consiste en la evaluación del funcionamiento intelectual (escalas WISC-V o Stanford-Binet), el funcionamiento adaptativo (cuestionarios Vineland o Adaptive Behavior Assessment System) y la evaluación médica (historia familiar, clínica, neurológica y dismorfológica).

Retraso Global del Desarrollo (RGD)

Definición: Retraso significativo (más de 2 desviaciones estándar) en dos o más áreas de desarrollo (motora, fina, lenguaje, cognitivo, social, actividades de la vida diaria) en niños menores de 6 años.
Epidemiología: Afecta a entre 1-3% de la población general, siendo más frecuente en varones. La consanguinidad incrementa la prevalencia de los tipos recesivos.
Evaluación del RGD: Identificación de un coeficiente intelectual (CI) menor a 70 e impedimentos en dos o más áreas del desarrollo en la infancia.

Causas de RGD/DI

Cromosomopatías: Son una causa importante, representando aproximadamente un 30% de los casos.
Síndromes conocidos y monogénicos: Diversas enfermedades genéticas pueden causar RGD/DI.
Anomalías estructurales del sistema nervioso central (SNC): Hay que considerarlas en todo niño con discapacidad.
Complicaciones de la prematuridad: Cuanto más prematuro, mayor riesgo.
Causas ambientales/teratogénicas: Factores ambientales durante el embarazo pueden contribuir al RGD/DI.
"Causas culturales-familiares": El contexto familiar, en ocasiones, también puede influir.
Causas desconocidas: Un porcentaje alto de casos de RGD/DI sin causa aparente, que son estudiados por secuenciación masiva.

Árboles Genealógicos

Importancia del árbol genealógico: Ayuda a la detección de patrones hereditarios en las familias. Factores monogénicos o poligénicos.
Antecedentes relevantes: Edad materna/paterna elevada, consanguinidad, abortos previos, exposiciones a teratógenos, etc.

Valoración Clínica del Examen (Examen)

Aspectos básicos: Antecedentes familiares (abortos, trastornos de aprendizaje, RM, problemas psiquiátricos), informes de familiares sospechosos, desarrollo psicomotor e intelectual, exploración física completa, rasgos dismórficos, antropometría, datos referentes a perímetro cefálico (PC), posibles epilepsias, posibles problemas neurológicos, datos sobre órganos de los sentidos y la piel.

Defectos menores

Pueden ser indicadores de desarrollo embrionario/fetal alterado.
Pueden indicar defectos estructurales más serios.
Importantes para el diagnóstico de síndromes malformativos.
Pueden ser una manifestación mínima de un síndrome dominante.

Fenotipo comportamental

Ciertos comportamientos pueden orientar hacia un diagnóstico específico. Ejemplos: Hiperexcitabilidad, bulimia, risa fácil, ataxia, etc., que pueden indicar síndromes como Prader-Willi, Angelman, o Williams-Beuren.

Fenocopias

Similitudes fenotípicas pueden ser engañosas. Ejemplos: similitudes en presentaciones con síndrome de Roberts o Holt-Oram que se deben a exposición a talidomida. Ejemplos específicos como exposición a aminopterina (síndrome de Trisomía 18).

Otros estudios y pruebas genéticas

Se indican según la sospecha clínica. Se priorizan aquellos con mayor rentabilidad, como array-CGH, o secuenciación de genes específicos si hay historial en la familia para enfermedades congénitas.
Se usan para descartar anomalías cromosómicas.

Resonancia magnética (RM)

Es una herramienta útil, pero no se usa de forma rutinaria, sólo cuando hay indicaciones como microcefalias, macrocefalias o patología neurológica.

Estudios Metabólicos

Se realizan de forma selectiva, en función de la historia clínica, exploraciones físicas o hallazgos de laboratorio.

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Description

Este cuestionario aborda la deficiencia mental en pediatría, explorando factores causales y estrategias de prevención. Se discuten trastornos del neurodesarrollo y la importancia de la genética clínica en el diagnóstico y tratamiento. Ideal para quienes estudian genética y pediatría.