47 Questions
Wat is gentherapie?
Een behandeling voor niet-infectieuze ziekten zoals kanker, dementie, diabetes
Waarom is gentherapie soms de enige optie voor behandeling van bepaalde ziekten?
Omdat er geen andere afdoende geneesmiddelen voor zijn
Waarom zijn er zeer strenge procedures en regelgevingen opgesteld voor gentherapie?
Om de veiligheid en effectiviteit van de behandeling te waarborgen
Voor welk type ziekten wordt gentherapie gebruikt?
Voornamelijk voor erfelijke ziekten zoals kanker, dementie, diabetes
Waarom kan gentherapie de enige optie zijn voor sommige ziekten?
Omdat er geen andere effectieve behandelingen voor zijn
Waarom is het belangrijk om zeer strenge procedures en regelgevingen op te stellen voor gentherapie?
Om de veiligheid en effectiviteit van de behandeling te waarborgen
Wat is het doel van de knock-out muismodel voor DMD?
Om de rol van DMD beter te begrijpen
Waar is het HD-gen gelokaliseerd?
Chromosoom 4
Wat veroorzaakt Huntington's Disease (HD)?
Een nucleotide triplet repeat uitbreiding in het gen dat codeert voor het Huntington-eiwit
Wat zijn belangrijke aspecten van gen-therapie?
Specificiteit, effectiviteit, langdurigheid, immuniteit voor de patiënt
Wat is een van de grootste uitdagingen in gen-therapie bij het gebruik van virussen?
Het zorgen dat de virale capsule normaal kan vormen na invoeging van het therapeutische gen
Wat is een belangrijk aspect bij het gebruik van het Adenovirus type 2 (AD-2) in therapie?
De hoeveelheid virussen die aan de patiënt worden toegediend
Wat is het doel van technieken zoals electroporatie en geluidsgolven bij gentherapie?
Om de plasmiden meer permeabel te maken voor de plasmamembraan
Wat is een nadeel van ex vivo gentherapie?
Het lichaam accepteert de behandelde cellen niet altijd
Wat is het voordeel van ex vivo gentherapie?
De omstandigheden waaronder de genoverdracht plaatsvindt, zijn goed te controleren
Welke aandoening kan mogelijk behandeld worden met ex vivo gentherapie?
Taaislijmziekte
Wat is een nadeel van in vivo gentherapie?
De vector moet heel goed gericht worden op het doelorgaan
Wat is een voorbeeld van een enigszins geslaagde gentherapie?
Inbrengen van een proteïnelipasegen met adenogeassocieerde virussen (AAV)
Wat is het doel van nanodeeltjes bij gentherapie?
Plaatsen van erfelijk materiaal in stamcellen in de hersenen
Wat is een kenmerk van kationische liposomen?
'Zij vormen positief geladen lipoplexen'
Wat is een toepassing van kleine gouddeeltjes bij gentherapie?
'Het inschieten van genetisch gecoate gouddeeltjes met een luchtdrukpistool'
Wat is het nadeel van te weinig virussen toedienen voor de genezing van een ziekte?
Er zullen te weinig gezonde cellen zijn
Wat is het mogelijke gevolg van te veel virussen toedienen?
Vernietiging van een geheel orgaan
Wat gebeurt er na twee weken met de expressie van het geïmporteerde gen door het adenovirus?
Het verzwakt
Waarom zijn retrovirussen goede vectoren voor geneesmiddelen?
Ze integreren hun genoom in het DNA van de gastheer
Wat is de functie van de gag, pol en env genen in retrovirussen?
Structuur-eiwitten coderen
Hoe worden virusdeeltjes voor geneesmiddelen gemaakt?
Door virale vectoren te laten expressen in verpakkingscellen
Waarom worden retrovirussen als risicovol beschouwd?
Ze integreren in het genoom en kunnen grote genen meevoeren
Wat is een voordeel van lentivirussen ten opzichte van retrovirussen?
Ze kunnen ook niet-delende cellen infecteren
Wat is een voordeel van non-virale vectoren ten opzichte van virale vectoren?
Non-virale vectoren veroorzaken geen immuunrespons
Wat is een mogelijke oplossing voor melanoom, een agressieve vorm van huidkanker?
Preventie van zonnebrand
Wat veroorzaakt hemofilie A?
Een mutatie in het gen dat codeert voor factor VIII
Wat is een mogelijke behandeling voor een tekort aan ornithine transcarbamylase (OTC) of een slechte functie daarvan?
Gentherapie
Welk gen is verantwoordelijk voor het transport van Na en Cl door epitheelcellen in de longen en andere organen?
CFTR-gen
Wat is de oorzaak van een pathologische zwelling van de spieren, ook wel spierdystrofie genoemd?
Een mutatie in het DMD-gen
Wat is de functie van MLH1 en MSH2-genen in het menselijk lichaam?
Reparatie van DNA-mismatches
Wat is een mogelijke behandeling voor atherosclerose, een aandoening waarbij bloedvaten dichtslibben?
Gentherapie door het introduceren van een gen dat codeert voor een groeifactor voor bloedvaten
Wat veroorzaakt mucoviscidose of 'taaislijmziekte'?
Een mutatie in het CFTR-gen
Wat is de rol van apolipoproteïne E in het menselijk lichaam?
Het verwijderen van teveel cholesterol uit het bloed door opname in levercellen
Wat is het doel van gentherapie in de behandeling van SCID-X1?
Het extraheren van T-lymfocyten uit het bloed van de patiënt en deze vervolgens modificeren met gezonde genen
Wat veroorzaakt borstkanker volgens de tekst?
Mutaties in genen zoals MSH2 en MLH1
Waarom is het leveren van goede genen in menselijke cellen met behulp van virussen problematisch?
Virussen kunnen een risico vormen en problemen veroorzaken bij het overbrengen van genen naar menselijke cellen
Welke ziekte wordt veroorzaakt door een genetische afwijking die het immuunsysteem vernietigt?
'Adenosine deaminase deficiency' (ADA)
Wat is de rol van interleukin-2 receptor genmutatie bij SCID-X1?
Het uitschakelen van het IL-2-receptor-eiwit en het cruciale signaalmolecuul Janus kinase 3 (JAK3)
Wat gebeurt er bij gentherapie voor borstkanker?
Gezonde genen worden in menselijke cellen gebracht met behulp van virussen
Wat is het doel van gentherapie in de behandeling van colonkanker?
'MSH2' en 'MLH1'-genmutaties corrigeren door gezonde kopieën te leveren
Welke ziekte wordt behandeld in de eerste klinische gentherapietrial in 1991?
'Adenosine deaminase deficiency' (ADA)
Study Notes
- In 1991, the first clinical gene therapy trial was conducted for the treatment of 'adenosine deaminase deficiency' (ADA). This disease weakens the immune system, making patients vulnerable to common infections. Two patients in this trial showed improvement in their health.
- Since the development of recombinant DNA technology in the early 70s, scientists have dreamed of using these technologies to treat inherited diseases. However, bringing good genes into human cells using viruses as vectors poses significant problems and risks.
- Immunity systems are present in all animals, and if it doesn't function properly, humans or animals will succumb to various opportunistic infections. Our immune system consists of a large population of white blood cells, including B- and T-lymphocytes, macrophages, etc.
- Severe Combined Immunodeficiency – X1 (SCID-X1) is a serious genetic disease that destroys the immune system. Patients often die within the first year of life, and survivors must deal with recurring infections like pneumonia, meningitis, and impetigo. SCID is X-linked and is caused by a mutation in the interleukin-2 receptor gene. The mutation disables the IL-2 receptor protein and the crucial signaling molecule Janus kinase 3 (JAK3).
- Borstkanker, the second most common and leading cause of death in women worldwide, is caused by mutations in genes like BRCA 1 (Breast Cancer 1) on chromosome 17 and BRCA 2 on chromosome 13. These genes encode the proteins responsible for repairing damaged DNA. Mutations in these genes can lead to an accumulation of errors during DNA replication, causing cancer.
- Colonkanker, or colon cancer, is another common form of cancer due to the colon's susceptibility to cancer because it is an organ made up of actively dividing cells. The cause of colon cancer is often smoking or poor eating habits, but mutations in genes like MSH2 and MLH1 have been identified.
- MSH2 and MLH1 are two genes responsible for colon cancer. Mutations in these genes can lead to errors in DNA replication, causing colon cancer.
- Gentherapie trials are being conducted for the treatment of genetic diseases like SCID, borstkanker, and colonkanker using genetically modified viruses as vectors to deliver healthy genes. The process involves extracting T-lymphocytes from the patient's blood, culturing them, replacing the faulty gene with a healthy one, and reintroducing the modified T-cells into the patient's body.
- Borstkanker trials involve replacing or supplementing mutated genes with healthy ones or adding tumor suppressor genes to block tumor development.
- Colonkanker trials are exploring the use of viruses to deliver healthy copies of the MSH2 and MLH1 genes to correct the mistake in the patient's cells.
- Despite the challenges and risks, the number of diseases being studied for gene therapy has grown from a handful in 1990 to more than 600 in 2004.
Explore the role of dystrophin in cell membrane stability, the development of knock-out mouse models for DMD, and the use of gene therapy trials to address genetic disorders such as Huntington's disease (HD).
Make Your Own Quizzes and Flashcards
Convert your notes into interactive study material.
Get started for free
