Genetic Disorders and Gene Therapy
47 Questions
1 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Wat is gentherapie?

  • Een behandeling voor infectieuze ziekten veroorzaakt door micro-organismen
  • Een vorm van immunotherapie voor hart- en vaatziekten
  • Een methode om virussen te bestrijden in het lichaam
  • Een behandeling voor niet-infectieuze ziekten zoals kanker, dementie, diabetes (correct)

    • Waarom is gentherapie soms de enige optie voor behandeling van bepaalde ziekten?

  • Omdat het alleen toegepast kan worden in noodsituaties
  • Omdat het geen bijwerkingen heeft
  • Omdat er geen andere afdoende geneesmiddelen voor zijn (correct)
  • Omdat het de snelste behandelmethode is

    • Waarom zijn er zeer strenge procedures en regelgevingen opgesteld voor gentherapie?

  • Om ervoor te zorgen dat alleen rijke mensen de behandeling kunnen krijgen
  • Om de kosten van de behandeling laag te houden
  • Om de veiligheid en effectiviteit van de behandeling te waarborgen (correct)
  • Om te voorkomen dat de behandeling alleen op bepaalde groepen wordt toegepast

    • Voor welk type ziekten wordt gentherapie gebruikt?

    <p>Voornamelijk voor erfelijke ziekten zoals kanker, dementie, diabetes</p> Signup and view all the answers

    Waarom kan gentherapie de enige optie zijn voor sommige ziekten?

    <p>Omdat er geen andere effectieve behandelingen voor zijn</p> Signup and view all the answers

    Waarom is het belangrijk om zeer strenge procedures en regelgevingen op te stellen voor gentherapie?

    <p>Om de veiligheid en effectiviteit van de behandeling te waarborgen</p> Signup and view all the answers

    Wat is het doel van de knock-out muismodel voor DMD?

    <p>Om de rol van DMD beter te begrijpen</p> Signup and view all the answers

    Waar is het HD-gen gelokaliseerd?

    <p>Chromosoom 4</p> Signup and view all the answers

    Wat veroorzaakt Huntington's Disease (HD)?

    <p>Een nucleotide triplet repeat uitbreiding in het gen dat codeert voor het Huntington-eiwit</p> Signup and view all the answers

    Wat zijn belangrijke aspecten van gen-therapie?

    <p>Specificiteit, effectiviteit, langdurigheid, immuniteit voor de patiënt</p> Signup and view all the answers

    Wat is een van de grootste uitdagingen in gen-therapie bij het gebruik van virussen?

    <p>Het zorgen dat de virale capsule normaal kan vormen na invoeging van het therapeutische gen</p> Signup and view all the answers

    Wat is een belangrijk aspect bij het gebruik van het Adenovirus type 2 (AD-2) in therapie?

    <p>De hoeveelheid virussen die aan de patiënt worden toegediend</p> Signup and view all the answers

    Wat is het doel van technieken zoals electroporatie en geluidsgolven bij gentherapie?

    <p>Om de plasmiden meer permeabel te maken voor de plasmamembraan</p> Signup and view all the answers

    Wat is een nadeel van ex vivo gentherapie?

    <p>Het lichaam accepteert de behandelde cellen niet altijd</p> Signup and view all the answers

    Wat is het voordeel van ex vivo gentherapie?

    <p>De omstandigheden waaronder de genoverdracht plaatsvindt, zijn goed te controleren</p> Signup and view all the answers

    Welke aandoening kan mogelijk behandeld worden met ex vivo gentherapie?

    <p>Taaislijmziekte</p> Signup and view all the answers

    Wat is een nadeel van in vivo gentherapie?

    <p>De vector moet heel goed gericht worden op het doelorgaan</p> Signup and view all the answers

    Wat is een voorbeeld van een enigszins geslaagde gentherapie?

    <p>Inbrengen van een proteïnelipasegen met adenogeassocieerde virussen (AAV)</p> Signup and view all the answers

    Wat is het doel van nanodeeltjes bij gentherapie?

    <p>Plaatsen van erfelijk materiaal in stamcellen in de hersenen</p> Signup and view all the answers

    Wat is een kenmerk van kationische liposomen?

    <p>'Zij vormen positief geladen lipoplexen'</p> Signup and view all the answers

    Wat is een toepassing van kleine gouddeeltjes bij gentherapie?

    <p>'Het inschieten van genetisch gecoate gouddeeltjes met een luchtdrukpistool'</p> Signup and view all the answers

    Wat is het nadeel van te weinig virussen toedienen voor de genezing van een ziekte?

    <p>Er zullen te weinig gezonde cellen zijn</p> Signup and view all the answers

    Wat is het mogelijke gevolg van te veel virussen toedienen?

    <p>Vernietiging van een geheel orgaan</p> Signup and view all the answers

    Wat gebeurt er na twee weken met de expressie van het geïmporteerde gen door het adenovirus?

    <p>Het verzwakt</p> Signup and view all the answers

    Waarom zijn retrovirussen goede vectoren voor geneesmiddelen?

    <p>Ze integreren hun genoom in het DNA van de gastheer</p> Signup and view all the answers

    Wat is de functie van de gag, pol en env genen in retrovirussen?

    <p>Structuur-eiwitten coderen</p> Signup and view all the answers

    Hoe worden virusdeeltjes voor geneesmiddelen gemaakt?

    <p>Door virale vectoren te laten expressen in verpakkingscellen</p> Signup and view all the answers

    Waarom worden retrovirussen als risicovol beschouwd?

    <p>Ze integreren in het genoom en kunnen grote genen meevoeren</p> Signup and view all the answers

    Wat is een voordeel van lentivirussen ten opzichte van retrovirussen?

    <p>Ze kunnen ook niet-delende cellen infecteren</p> Signup and view all the answers

    Wat is een voordeel van non-virale vectoren ten opzichte van virale vectoren?

    <p>Non-virale vectoren veroorzaken geen immuunrespons</p> Signup and view all the answers

    Wat is een mogelijke oplossing voor melanoom, een agressieve vorm van huidkanker?

    <p>Preventie van zonnebrand</p> Signup and view all the answers

    Wat veroorzaakt hemofilie A?

    <p>Een mutatie in het gen dat codeert voor factor VIII</p> Signup and view all the answers

    Wat is een mogelijke behandeling voor een tekort aan ornithine transcarbamylase (OTC) of een slechte functie daarvan?

    <p>Gentherapie</p> Signup and view all the answers

    Welk gen is verantwoordelijk voor het transport van Na en Cl door epitheelcellen in de longen en andere organen?

    <p>CFTR-gen</p> Signup and view all the answers

    Wat is de oorzaak van een pathologische zwelling van de spieren, ook wel spierdystrofie genoemd?

    <p>Een mutatie in het DMD-gen</p> Signup and view all the answers

    Wat is de functie van MLH1 en MSH2-genen in het menselijk lichaam?

    <p>Reparatie van DNA-mismatches</p> Signup and view all the answers

    Wat is een mogelijke behandeling voor atherosclerose, een aandoening waarbij bloedvaten dichtslibben?

    <p>Gentherapie door het introduceren van een gen dat codeert voor een groeifactor voor bloedvaten</p> Signup and view all the answers

    Wat veroorzaakt mucoviscidose of 'taaislijmziekte'?

    <p>Een mutatie in het CFTR-gen</p> Signup and view all the answers

    Wat is de rol van apolipoproteïne E in het menselijk lichaam?

    <p>Het verwijderen van teveel cholesterol uit het bloed door opname in levercellen</p> Signup and view all the answers

    Wat is het doel van gentherapie in de behandeling van SCID-X1?

    <p>Het extraheren van T-lymfocyten uit het bloed van de patiënt en deze vervolgens modificeren met gezonde genen</p> Signup and view all the answers

    Wat veroorzaakt borstkanker volgens de tekst?

    <p>Mutaties in genen zoals MSH2 en MLH1</p> Signup and view all the answers

    Waarom is het leveren van goede genen in menselijke cellen met behulp van virussen problematisch?

    <p>Virussen kunnen een risico vormen en problemen veroorzaken bij het overbrengen van genen naar menselijke cellen</p> Signup and view all the answers

    Welke ziekte wordt veroorzaakt door een genetische afwijking die het immuunsysteem vernietigt?

    <p>'Adenosine deaminase deficiency' (ADA)</p> Signup and view all the answers

    Wat is de rol van interleukin-2 receptor genmutatie bij SCID-X1?

    <p>Het uitschakelen van het IL-2-receptor-eiwit en het cruciale signaalmolecuul Janus kinase 3 (JAK3)</p> Signup and view all the answers

    Wat gebeurt er bij gentherapie voor borstkanker?

    <p>Gezonde genen worden in menselijke cellen gebracht met behulp van virussen</p> Signup and view all the answers

    Wat is het doel van gentherapie in de behandeling van colonkanker?

    <p>'MSH2' en 'MLH1'-genmutaties corrigeren door gezonde kopieën te leveren</p> Signup and view all the answers

    Welke ziekte wordt behandeld in de eerste klinische gentherapietrial in 1991?

    <p>'Adenosine deaminase deficiency' (ADA)</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    • In 1991, the first clinical gene therapy trial was conducted for the treatment of 'adenosine deaminase deficiency' (ADA). This disease weakens the immune system, making patients vulnerable to common infections. Two patients in this trial showed improvement in their health.
    • Since the development of recombinant DNA technology in the early 70s, scientists have dreamed of using these technologies to treat inherited diseases. However, bringing good genes into human cells using viruses as vectors poses significant problems and risks.
    • Immunity systems are present in all animals, and if it doesn't function properly, humans or animals will succumb to various opportunistic infections. Our immune system consists of a large population of white blood cells, including B- and T-lymphocytes, macrophages, etc.
    • Severe Combined Immunodeficiency – X1 (SCID-X1) is a serious genetic disease that destroys the immune system. Patients often die within the first year of life, and survivors must deal with recurring infections like pneumonia, meningitis, and impetigo. SCID is X-linked and is caused by a mutation in the interleukin-2 receptor gene. The mutation disables the IL-2 receptor protein and the crucial signaling molecule Janus kinase 3 (JAK3).
    • Borstkanker, the second most common and leading cause of death in women worldwide, is caused by mutations in genes like BRCA 1 (Breast Cancer 1) on chromosome 17 and BRCA 2 on chromosome 13. These genes encode the proteins responsible for repairing damaged DNA. Mutations in these genes can lead to an accumulation of errors during DNA replication, causing cancer.
    • Colonkanker, or colon cancer, is another common form of cancer due to the colon's susceptibility to cancer because it is an organ made up of actively dividing cells. The cause of colon cancer is often smoking or poor eating habits, but mutations in genes like MSH2 and MLH1 have been identified.
    • MSH2 and MLH1 are two genes responsible for colon cancer. Mutations in these genes can lead to errors in DNA replication, causing colon cancer.
    • Gentherapie trials are being conducted for the treatment of genetic diseases like SCID, borstkanker, and colonkanker using genetically modified viruses as vectors to deliver healthy genes. The process involves extracting T-lymphocytes from the patient's blood, culturing them, replacing the faulty gene with a healthy one, and reintroducing the modified T-cells into the patient's body.
    • Borstkanker trials involve replacing or supplementing mutated genes with healthy ones or adding tumor suppressor genes to block tumor development.
    • Colonkanker trials are exploring the use of viruses to deliver healthy copies of the MSH2 and MLH1 genes to correct the mistake in the patient's cells.
    • Despite the challenges and risks, the number of diseases being studied for gene therapy has grown from a handful in 1990 to more than 600 in 2004.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Gentherapie PDF

    Description

    Explore the role of dystrophin in cell membrane stability, the development of knock-out mouse models for DMD, and the use of gene therapy trials to address genetic disorders such as Huntington's disease (HD).

    More Like This

    Understanding Gene Therapy Quiz
    15 questions

    Understanding Gene Therapy Quiz

    ExaltingVictory avatar
    ExaltingVictory
    Duchenne Muscular Dystrophy and Huntington's Disease
    72 questions

    Duchenne Muscular Dystrophy and Huntington's Disease

    ProgressiveTeal566 avatar
    ProgressiveTeal566
    Duchenne en Huntington Disease Quiz
    55 questions

    Duchenne en Huntington Disease Quiz

    ProgressiveTeal566 avatar
    ProgressiveTeal566
    Genetics and Genetic Disorders Quiz
    38 questions

    Genetics and Genetic Disorders Quiz

    SimplestHappiness3208 avatar
    SimplestHappiness3208
    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser