Duchenne en Huntington Disease Quiz
55 Questions
1 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Wat is de belangrijkste reden om gentherapie toe te passen?

  • Het vervangen van slechte genen door goede genen bij erfelijke ziekten (correct)
  • Het behandelen van infectieziekten
  • Het verlichten van symptomen bij astma en diabetes
  • Het voorkomen van kanker en dementie

    • Welke ziekten worden genoemd als voorbeelden van erfelijke ziekten die behandeld kunnen worden met gentherapie?

  • Hart- en vaatziekten en spierdystrofie
  • Kanker en dementie (correct)
  • Astma en diabetes
  • Infectieziekten zoals malaria en tuberculose

    • Welk type ziekte wordt niet genoemd als voorbeeld van erfelijke ziekten die behandeld kunnen worden met gentherapie?

  • Astma (correct)
  • Melanoma
  • Mucoviscidose
  • Hart- en vaatziekten

    • Wat is een mogelijke toepassing van RNA interferentie?

    <p>Regulatie van genexpressie</p> Signup and view all the answers

    Wat is een belangrijk punt bij gentherapie?

    <p>Strenge procedures en regelgevingen vanwege de risico's</p> Signup and view all the answers

    Wat is een voorbeeld van een non-virale vector gebruikt in gentherapie?

    <p>Liposomen</p> Signup and view all the answers

    Wat is het doel van gentherapie trials die proberen het gemuteerde gen te vervangen of nauw verwant gen utrofine in te brengen?

    <p>Om het therapeutische gen in te brengen zonder vernietiging van gezonde cellen</p> Signup and view all the answers

    Hoe wordt het virus binnengebracht in de celkernen voor gentherapie?

    <p>Via de porie van kernmembraan</p> Signup and view all the answers

    Welk type virussen lijken ideaal als carrier voor genen?

    <p>DNA virussen</p> Signup and view all the answers

    Welk probleem kan optreden bij virussen die gebruikt worden als carriers voor gentherapie?

    <p>Inbrengen van gewenst gen in virale genoom</p> Signup and view all the answers

    Waarom is het juiste aantal virussen belangrijk bij levergentherapie?

    <p>Om alle virussen te binden aan de receptoren van levercellen</p> Signup and view all the answers

    Wat is de rol van dystrofine in cellen?

    <p>Het voorkomt dat cellen waterdoorlatend worden</p> Signup and view all the answers

    Wat is het kenmerk van de mutatie in het HD gen bij de ziekte HD?

    <p>Verlengde CAG-CAG-repeat-sequences</p> Signup and view all the answers

    Wat is de belangrijkste vereiste voor genoverdracht bij gentherapie?

    <p>Gericht zijn op bepaalde weefsels/organen en permanent zijn</p> Signup and view all the answers

    Welk type dementie wordt geassocieerd met de erfelijke neurologische aandoening HD?

    <p>Vroegtijdige dementie</p> Signup and view all the answers

    Wat is een nadeel van ex vivo gentherapie?

    <p>Het is lastig om in het lichaam genoeg cellen het gen te bezorgen om een aandoening te kunnen behandelen</p> Signup and view all the answers

    Wat is een voordeel van in vivo gentherapie?

    <p>De kans op succesvolle genoverdracht is groter omdat de omstandigheden in het labo goed te controleren zijn</p> Signup and view all the answers

    Wat wordt gebruikt om de cel 'te bombarderen' met micro-projectielen die gecoat zijn met plasmiden?

    <p>Luchtdrukpistool</p> Signup and view all the answers

    Waarom worden kationische liposomen meestal gebruikt in gentherapie?

    <p>Ze vormen positief geladen lipoplexen die gemakkelijk fuseren met de plasmamembraan</p> Signup and view all the answers

    Wat is een belangrijk kenmerk van nanodeeltjes in gentherapie?

    <p>Ze zijn veiliger dan virale vectoren maar even efficiënt</p> Signup and view all the answers

    Waarom is transfectie met 'naakte' plasmiden weinig efficiënt?

    <p>De plasmiden worden niet goed opgenomen door de cel</p> Signup and view all the answers

    Wat is een mogelijke toepassing van nanodeeltjes in gentherapie?

    <p>Om erfelijk materiaal in stamcellen te plaatsen</p> Signup and view all the answers

    Welke techniek wordt gebruikt met behulp van geluidsgolven in gentherapie?

    <p>Geluidsgolven</p> Signup and view all the answers

    Wat is een voorbeeld van een enigszins geslaagde gentherapie?

    <p>Inbrengen van proteïnelipasegen</p> Signup and view all the answers

    Waarom kan het toedienen van te weinig virussen leiden tot het niet genezen van de ziekte?

    <p>Het aantal infectieerbare cellen blijft te laag.</p> Signup and view all the answers

    Waarom kunnen te veel virussen leiden tot het vernietigen van een geheel orgaan en daarmee tot de dood van de patiënt?

    <p>De virussen zullen in de bloedcirculatie terechtkomen en andere cellen infecteren.</p> Signup and view all the answers

    Waarom verzwakt de expressie van het geïmporteerde gen na twee weken bij adenovirussen?

    <p>Het virale DNA wordt niet opgenomen in het genoom van de gastheer.</p> Signup and view all the answers

    Waarom is het wenselijk een retrovirale vector te gebruiken voor behandeling van permanente afwijkingen?

    <p>Retrovirussen kunnen hun RNA omzetten in dsDNA en integreren in het genoom van de gastheer.</p> Signup and view all the answers

    Waarom worden verpakkingscellen gebruikt om retrovirussen te construeren?

    <p>Retrovirussen kunnen niet alle cellen infecteren en roepen vaak immuunrespons op.</p> Signup and view all the answers

    Waarom is er altijd een risico verbonden aan het gebruik van retrovirussen?

    <p>Retrovirussen kunnen recombineren met een ander intact virus, waardoor gevaarlijke virussen kunnen ontstaan.</p> Signup and view all the answers

    Wat was de eerste ziekte waarmee gentherapie klinisch getest werd?

    <p>Sikkelcelanemie</p> Signup and view all the answers

    Welke ziekte is een voorbeeld van een erfelijke ziekte met monogeen overdracht?

    <p>Sikkelcelanemie</p> Signup and view all the answers

    Welke genen spelen een rol bij het herstel van DNA-beschadigingen en kunnen leiden tot borstkanker wanneer ze gemuteerd zijn?

    <p>BRCA1 en BRCA2</p> Signup and view all the answers

    Welke ziekte is een veel voorkomende vorm van kanker waarbij mutaties in genen als MSH2 en MLH1 kunnen leiden tot de ziekte?

    <p>Colonkanker</p> Signup and view all the answers

    Welke genetische aandoening is een ideale kandidaat voor gentherapie en was de eerste erfelijke ziekte die er getest is?

    <p>SCID-X1</p> Signup and view all the answers

    Wat speelt een rol bij het repareren van DNA-fouten in het geval van colonkanker?

    <p>MSH2 en MLH1</p> Signup and view all the answers

    Wat is de tweede meest voorkomende vorm van kanker en doodsoorzaak bij vrouwen?

    <p>'borstkanker'</p> Signup and view all the answers

    'Een genetische afwijking wordt meestal veroorzaakt door een puntmutatie' is een voorbeeld van een kenmerk van welke aandoening?

    <p>Sikkelcelanemie</p> Signup and view all the answers

    Wat is de oorzaak van hemofilie A?

    <p>Een mutatie in het gen voor factor VIII</p> Signup and view all the answers

    Welk gen is verantwoordelijk voor de ziekte van Duchenne (DMD)?

    <p>Het DMD gen</p> Signup and view all the answers

    Wat is de functie van p16-eiwit bij melanoma?

    <p>Celdelingstoezicht</p> Signup and view all the answers

    Waarom zijn patiënten met MSH2-genmutaties gevoelig voor darmkanker?

    <p>Toename in puntmutaties door defecte eiwitjes die DNA mismatch repair instellen</p> Signup and view all the answers

    Wat is de oorzaak van mucoviscidose (taaislijmziekte)?

    <p>Een mutatie in het NaCl-transport-eiwit (CFTR) gen</p> Signup and view all the answers

    Wat is de mogelijke behandeling voor atherosclerose?

    <p>Gentherapie om een gen in de hartspiercellen te introduceren dat codeert voor een bloedvat-groeifactor</p> Signup and view all the answers

    Wat is de rol van Apolipoproteïne E (ApoE) bij atherosclerose?

    <p>Verwijderen van teveel aan cholesterol uit het bloed door opslag in levercellen</p> Signup and view all the answers

    Wat is de mogelijke behandeling voor melanoma?

    <p>Vervanging of aanvulling van defecte genen met gentherapie</p> Signup and view all the answers

    Welk genetisch defect leidt tot een verhoogd risico op melanoom en kan gentherapie als mogelijke behandelingsoptie hebben?

    <p>Defect in het CDKN2 gen</p> Signup and view all the answers

    Welk genetisch defect kan resulteren in het verminderen van water aan het celoppervlak en de productie van taaier en dikker slijm, en is een potentiële kandidaat voor gentherapie?

    <p>Defect in het CFTR gen</p> Signup and view all the answers

    Welk genetisch defect kan leiden tot hemofilie A en biedt uitdagingen voor gentherapie vanwege de niet-duurzame productie van factor VIII?

    <p>Defect in het F8 gen</p> Signup and view all the answers

    Welke genetische aandoening is een ideale kandidaat voor gentherapie vanwege de monogene blaadjes?

    <p>Mucoviscidose</p> Signup and view all the answers

    Welk genetisch defect leidt tot een toename in puntmutaties en een hogere kans op kanker door defecten in eiwitten die DNA mismatch repair instellen?

    <p>Defect in het MSH2 gen</p> Signup and view all the answers

    Welk genetisch defect leidt tot een verstoorde bloedstollingssysteem en biedt uitdagingen voor gentherapie vanwege niet-duurzame productie van factor VIII?

    <p>Defect in het F9 gen</p> Signup and view all the answers

    Welk genetisch defect leidt tot een verminderde functie van celdelingstoezicht en kan typisch voor kanker zijn, met gentherapie als mogelijke behandelingsoptie?

    <p>Defect in het CDKN2 gen</p> Signup and view all the answers

    "Een mutatie in dit gen kan leiden tot de ziekte van Duchenne, gekenmerkt door pathologische spierzwelling, en biedt perspectieven voor gentherapie vanwege monogene blaadjes." Welk gen wordt hier beschreven?

    <p>DMD gen</p> Signup and view all the answers

    Wat is de oorzaak van atherosclerose?

    <p>Mutaties in Apolipoproteïne E (ApoE)</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    • Patiënten met mutaties in MLH1 en MSH2 genen ontwikkelen vaak darmkanker voor het bereiken van de leeftijd van 50. MLH1 en MSH2 coderen voor eiwitjes die DNA mismatch repair instellen. In de aanwezigheid van defecten in deze eiwitjes kan er sprake zijn van een toename in puntmutaties, een hogere kans op kanker. In de toekomst zullen er verschillende gentherapietrials voor deze mutaties worden gestart.

    • Melanoma is een agressieve vorm van huidkanker veroorzaakt door teveelige zonlicht- Blootstelling. In het cycline-dependent kinase N2 (CDKN2) gen, dat p16 eiwit codeert, kunnen mutaties optreden. Deze eiwitregulator is belangrijk voor celdelingstoezicht. De verlies van de p16-functie resulteert in verlies van celdelingstoezicht en kan typisch voor kanker zijn. Preventie van zonnebrand is de belangrijkste behandeling, maar gentherapie kan ook een uitweg bieden. Men zal de defecte gen proberen te vervangen of aan te vullen met een gezond gen, en niet-specifieke anti-tumor genen introduceeren die het imuunsysteem stimuleren om tumorcellen aan te vallen.

    • Mucoviscidose of 'taaislijmziekte' is een erfelijke aandoening met taai slijm in longen. Deze patiënten zijn zeer gevoelig voor bacteriële infecties van de luchtwegen. Muco wordt veroorzaakt door een mutatie in het NaCl-transport-eiwit (CFTR) gen. Er zijn reeds honderden verschillende mutaties in dit gen aangetroffen. Het falen transport van Na en Cl door de epitheelcellen resulteert in het verminderen van water aan het celoppervlak en de productie van taaier en dikker slijm. De veranderde glycocalyx is niet meer in staat om bacteriën te weren. In 1990 werd het CFTR-gen gekloond en aangetoond dat het op chromosoom 7 ligt. Deze aandoening heeft goede perspectieven voor gentherapie vanwege de monogene blaadjes.

    • Hemofilie is een erfelijke aandoening met een ziekte van het bloedstollingssysteem. Er bestaan verschillende vormen van hemofilie, waarvan de twee belangrijksten hemofilie A en B zijn. Hemofilie A wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen voor factor VIII. Hemofilie B wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen voor factor IX. Traditionele behandelingen omvatten bloedtransfusies met bijbehorende risico's. Recombinant DNA-technologie wordt gebruikt om factor VIII te maken, maar dit is erg duur. Gentherapie-trials met ratten voor factor VIII en IX gaven niet duurzame productie van factor VIII. Recentere experimenten met darm-epitheelcellen zijn meer beloftend.

    • Eiwitten worden afgebroken tot aminozuren. Ammonium, een kataboliet, is toxisch in hoge concentraties. Cellen zetten ammonium om in ureum, dat het lichaam via urine verlaat. De productie van ureum hangt af van het leverenzym ornithine transcarbamylase (OTC). Als OTC ontbreekt of slecht functioneert, zal de concentratie ammonium snel stijgen, hetgeen leidt tot coma en eventueel de dood. Het gen voor OTC is op het Xchromosoom gezet, dus de meestal zijn de patiënten mannelijk. De behandeling bestaat uit het opvolgen van een streng dieet en continu bloedcontrole. Deze ziekte is een ideale kandidaat voor gentherapie vanwege de monogene blaadjes.

    • Een aandoening van de bloedvaten is atherosclerose. Apolipoproteïne E (ApoE) verwijdert normaal het teveel aan cholesterol uit het bloed door opslag in levercellen. Mutante apolipoproteïne E-vormen kunnen niet langer binden aan leverreceptoren. Er zijn verschillende mutatievormen van apolipoproteïne E. Voordat men overgaat naar gentherapie, moet men eerst zorgen voor de precieze mutaties. Een tweede vorm van hart- en vaatziekte, die de kroonslagaders treft, is momenteel behandeld met gentherapie. Gentherapie probeert een gen in de hartspiercellen te introduceren dat codeert voor een bloedvat-groeifactor. Deze groeifactor stimuleert de aanmaak en het herstel van kroonslagaders.

    • Spierdystrofie of de ziekte van Duchenne (DMD) is een verzameling van spieraandoeningen gekenmerkt door een pathologische spierzwelling. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het DMD gen, dat gelokaliseerd is op het X-chromosoom. De ziekte treedt op jonge leeftijd op en treft meer dan 1 miljoen jongens wereldwijd. Het DMD-gen codeert voor een eiwit, dystrofine, dat instaat voor de versteviging van de spiercellen door het cytoskelet vast te hechten aan het plasmamembraan.

    • Patiënten met mutaties in MLH1 en MSH2 genen ontwikkelen vaak darmkanker voor het bereiken van de leeftijd van 50. MLH1 en MSH2 coderen voor eiwitjes die DNA mismatch repair instellen. In de aanwezigheid van defecten in deze eiwitjes kan er sprake zijn van een toename in puntmutaties, een hogere kans op kanker. In de toekomst zullen er verschillende gentherapietrials voor deze mutaties worden gestart.

    • Melanoma is een agressieve vorm van huidkanker veroorzaakt door teveelige zonlicht- Blootstelling. In het cycline-dependent kinase N2 (CDKN2) gen, dat p16 eiwit codeert, kunnen mutaties optreden. Deze eiwitregulator is belangrijk voor celdelingstoezicht. De verlies van de p16-functie resulteert in verlies van celdelingstoezicht en kan typisch voor kanker zijn. Preventie van zonnebrand is de belangrijkste behandeling, maar gentherapie kan ook een uitweg bieden. Men zal de defecte gen proberen te vervangen of aan te vullen met een gezond gen, en niet-specifieke anti-tumor genen introduceeren die het imuunsysteem stimuleren om tumorcellen aan te vallen.

    • Mucoviscidose of 'taaislijmziekte' is een erfelijke aandoening met taai slijm in longen. Deze patiënten zijn zeer gevoelig voor bacteriële infecties van de luchtwegen. Muco wordt veroorzaakt door een mutatie in het NaCl-transport-eiwit (CFTR) gen. Er zijn reeds honderden verschillende mutaties in dit gen aangetroffen. Het falen transport van Na en Cl door de epitheelcellen resulteert in het verminderen van water aan het celoppervlak en de productie van taaier en dikker slijm. De veranderde glycocalyx is niet meer in staat om bacteriën te weren. In 1990 werd het CFTR-gen gekloond en aangetoond dat het op chromosoom 7 ligt. Deze aandoening heeft goede perspectieven voor gentherapie vanwege de monogene blaadjes.

    • Hemofilie is een erfelijke aandoening met een ziekte van het bloedstollingssysteem. Er bestaan verschillende vormen van hemofilie, waarvan de twee belangrijksten hemofilie A en B zijn. Hemofilie A wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen voor factor VIII. Hemofilie B wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen voor factor IX. Traditionele behandelingen omvatten bloedtransfusies met bijbehorende risico's. Recombinant DNA-technologie wordt gebruikt om factor VIII te maken, maar dit is erg duur. Gentherapie-trials met ratten voor factor VIII en IX gaven niet duurzame productie van factor VIII. Recentere experimenten met darm-epitheelcellen zijn meer beloftend.

    • Eiwitten worden afgebroken tot aminozuren. Ammonium, een kataboliet, is toxisch in hoge concentraties. Cellen zetten ammonium om in ureum, dat het lichaam via urine verlaat. De productie van ureum hangt af van het leverenzym ornithine transcarbamylase (OTC). Als OTC ontbreekt of slecht functioneert, zal de concentratie ammonium snel stijgen, hetgeen leidt tot coma en eventueel de dood. Het gen voor OTC is op het Xchromosoom gezet, dus de meestal zijn de patiënten mannelijk. De behandeling bestaat uit het opvolgen van een streng dieet en continu bloedcontrole. Deze ziekte is een ideale kandidaat voor gentherapie vanwege de monogene blaadjes.

    • Een aandoening van de bloedvaten is atherosclerose. Apolipoproteïne E (ApoE) verwijdert normaal het teveel aan cholesterol uit het bloed door opslag in levercellen. Mutante apolipoproteïne E-vormen kunnen niet langer binden aan leverreceptoren. Er zijn verschillende mutatievormen van apolipoproteïne E. Voordat men overgaat naar gentherapie, moet men eerst zorgen voor de precieze mutaties. Een tweede vorm van hart- en vaatziekte, die de kroonslagaders treft, is momenteel behandeld met gentherapie. Gentherapie probeert een gen in de hartspiercellen te introduceren dat codeert voor een bloedvat-groeifactor. Deze groeifactor stimuleert de aanmaak en het herstel van kroonslagaders.

    • Spierdystrofie of de ziekte van Duchenne (DMD) is een verzameling van spieraandoeningen gekenmerkt door een pathologische spierzwelling. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het DMD gen, dat gelokaliseerd is op het X-chromosoom. De ziekte treedt op jonge leeftijd op en treft meer dan 1 miljoen jongens wereldwijd. Het DMD-gen codeert voor een eiwit, dystrofine, dat instaat voor de versteviging van de spiercellen door het cytoskelet vast te hechten aan het plasmamembraan.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Gentherapie PDF

    Description

    Test je kennis over Duchenne spierdystrofie en de ziekte van Huntington met deze quiz. Leer over genetische oorzaken, celmembraan stabilisatie en gentherapie trials.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser