Podcast
Questions and Answers
Wat is de belangrijkste oorzaak van spontane miskramen?
Wat is de belangrijkste oorzaak van spontane miskramen?
- Genetische mutaties
- Hormonale onbalans
- Omgevingsfactoren
- Chromosoomafwijkingen (correct)
Welke trisomie is de meest voorkomende en wordt ook wel het syndroom van Down genoemd?
Welke trisomie is de meest voorkomende en wordt ook wel het syndroom van Down genoemd?
- Trisomie 13
- Trisomie 16
- Trisomie 21 (correct)
- Trisomie 18
Wat is een veelvoorkomend kenmerk van kinderen met het syndroom van Down?
Wat is een veelvoorkomend kenmerk van kinderen met het syndroom van Down?
- Langere ledematen
- Normale neusbrug
- Korte nek (correct)
- Hogere gezichtsschedel
Wat is de oorzaak van mosaïcisme bij het syndroom van Down?
Wat is de oorzaak van mosaïcisme bij het syndroom van Down?
Wat percentage van de levend geboren baby's heeft een chromosomale afwijking?
Wat percentage van de levend geboren baby's heeft een chromosomale afwijking?
Wat beschrijft het genoom?
Wat beschrijft het genoom?
Wat is het belangrijkste kenmerk van haploïde cellen?
Wat is het belangrijkste kenmerk van haploïde cellen?
Wat gebeurt er tijdens de S-fase van de interfase?
Wat gebeurt er tijdens de S-fase van de interfase?
Wat zijn zusterchromatiden?
Wat zijn zusterchromatiden?
Welke fase durt typisch het kortst in de celcyclus?
Welke fase durt typisch het kortst in de celcyclus?
Wat gebeurt er met het DNA in niet-delende cellen?
Wat gebeurt er met het DNA in niet-delende cellen?
Wat beschrijft het proces van sister chromatid exchange?
Wat beschrijft het proces van sister chromatid exchange?
Welke cellen bevatten twee genomen?
Welke cellen bevatten twee genomen?
Wat is de meest voorkomende oorzaak van het Klinefelter syndroom?
Wat is de meest voorkomende oorzaak van het Klinefelter syndroom?
Welke van de volgende symptomen komt voor bij het syndroom van Turner?
Welke van de volgende symptomen komt voor bij het syndroom van Turner?
Hoeveel procent van de concepties met het syndroom van Turner resulteert in een spontane abortus?
Hoeveel procent van de concepties met het syndroom van Turner resulteert in een spontane abortus?
Wat is een typerend kenmerk van het Klinefelter syndroom?
Wat is een typerend kenmerk van het Klinefelter syndroom?
Wat is een gevolg van genomic imprinting bij vrouwen met het syndroom van Turner?
Wat is een gevolg van genomic imprinting bij vrouwen met het syndroom van Turner?
Wat is een microdeletie?
Wat is een microdeletie?
Wanneer wordt het syndroom van Klinefelter vaak gediagnosticeerd?
Wanneer wordt het syndroom van Klinefelter vaak gediagnosticeerd?
Welke mutatie beschrijft de toevoeging van een stuk DNA aan een chromosoom?
Welke mutatie beschrijft de toevoeging van een stuk DNA aan een chromosoom?
Welke eigenschap is typisch voor het syndroom van Turner?
Welke eigenschap is typisch voor het syndroom van Turner?
Wat is waar over de intelligentie van vrouwen met het syndroom van Turner?
Wat is waar over de intelligentie van vrouwen met het syndroom van Turner?
Wat kenmerkt uniparentale disomie?
Wat kenmerkt uniparentale disomie?
Wat is een ringchromosoom?
Wat is een ringchromosoom?
Wat is de functie van hoge resolutie banding?
Wat is de functie van hoge resolutie banding?
Wat is het gevolg van gebalanceerde translocaties in somatische cellen?
Wat is het gevolg van gebalanceerde translocaties in somatische cellen?
Wat is inversie in de context van chromosomale afwijkingen?
Wat is inversie in de context van chromosomale afwijkingen?
Wat is een veelvoorkomend kenmerk van chromosomale afwijkingen?
Wat is een veelvoorkomend kenmerk van chromosomale afwijkingen?
Wat is een kenmerk van het Prader Willi syndroom?
Wat is een kenmerk van het Prader Willi syndroom?
Welk syndroom wordt veroorzaakt door een deletie van chromosoom 15 van de moeder?
Welk syndroom wordt veroorzaakt door een deletie van chromosoom 15 van de moeder?
Wat is een veelvoorkomende eigenschap bij het Angelman syndroom?
Wat is een veelvoorkomende eigenschap bij het Angelman syndroom?
Wat is een mogelijke complicatie door 22q11.2 deleties?
Wat is een mogelijke complicatie door 22q11.2 deleties?
Wat karakteriseert het Cat-eye syndroom?
Wat karakteriseert het Cat-eye syndroom?
Wat is een gevolg van de geheimhoudingsplicht in de gezondheidszorg?
Wat is een gevolg van de geheimhoudingsplicht in de gezondheidszorg?
Waarbij wordt T-cell immuunziekte vaak geassocieerd?
Waarbij wordt T-cell immuunziekte vaak geassocieerd?
Wat wordt vaak gezien bij mensen met Prader Willi syndroom?
Wat wordt vaak gezien bij mensen met Prader Willi syndroom?
Flashcards are hidden until you start studying
Study Notes
Genen en Chromosomen
- Genoom: Het totaal van erfelijke factoren, bestaande uit een complete set chromosomen.
- Haploïde cellen: Bevatten één set van 23 chromosomen (gameten/geslachtscellen).
- Diploïde cellen: Bevatten twee sets (46 chromosomen), bestaande uit somatische cellen.
- Chromatine: Onzichtbaar DNA in niet-delende cellen; condenseert tot chromosomen tijdens celdeling.
Celcyclus
- De celcyclus bestaat uit de interfase (G1, S, G2) en de M-fase (mitose).
- G1-fase: Celgroei en synthese van RNA/eiwitten.
- S-fase: DNA-replicatie.
- G2-fase: Groeit verder, DNA-reparatie en voorbereiding op celdeling.
Chromosomale Afwijkingen
- Chromosoomafwijkingen zijn de voornaamste oorzaak van spontane miskramen (8% van concepties).
- Slechts 0.6% van levendgeborenen heeft een chromosomale afwijking.
Trisomieën
- Syndroom van Down (trisomie 21): Komt voor bij 1 op de 700 pasgeborenen.
- De meeste gevallen (95%) zijn te wijten aan non-disjunctie, vaak van de moeder.
- Symptomatiek omvat onder andere Brachycefalie, hypoplasie van het middengezicht, en epicanthusplooi.
Geslachtschromosomale Afwijkingen
- Syndroom van Turner (45, X): Monosomie bij meisjes, met symptomen zoals kort postuur en afwezigheid van secundaire geslachtskenmerken.
- Klinefelter syndroom (47, XXY): Trisomie bij jongens, gekenmerkt door kleine testes, gynaecomastie en een vrouwelijker uiterlijk.
Genetische Deleties en Syndromen
- Prader Willi syndroom: Deletie op chromosoom 15 van vaders kant, leidt tot hypotonie en obesitas.
- Angelman syndroom: Deletie op chromosoom 15 van moeders kant, gekenmerkt door hyperactiviteit en gebrek aan spraak.
22q11.2 Deleties
- Deze deleties zijn geassocieerd met diverse ziektebeelden, inclusief T-cell immuunziekten.
- DiGeorge malformation: Breed spectrum van afwijkingen, waaronder hartafwijkingen en open gehemelte.
Chromosomale Duplicaties
- Inverted duplicatie op chromosoom 15: Verschillende symptomen afhankelijk van de grootte van de duplicatie.
- Cat-eye syndroom: Extra 21 inverted duplicaat chr., symptomen zijn onder andere iriscoloboom en gedragsstoornissen.
Geheimhoudingsplicht
- Belangrijk voor zowel de maatschappij als de patiënt.
- Geneeskundige geheimhouding geldt voor alle, behalve voor de patiënt zelf en hun vertegenwoordigers.
- Ook collega's zonder directe betrokkenheid bij de behandeling moeten hiervan uitgesloten blijven.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
