Genen en Chromosomen Quiz
37 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Wat is de belangrijkste oorzaak van spontane miskramen?

  • Genetische mutaties
  • Hormonale onbalans
  • Omgevingsfactoren
  • Chromosoomafwijkingen (correct)

    • Welke trisomie is de meest voorkomende en wordt ook wel het syndroom van Down genoemd?

  • Trisomie 13
  • Trisomie 16
  • Trisomie 21 (correct)
  • Trisomie 18

    • Wat is een veelvoorkomend kenmerk van kinderen met het syndroom van Down?

  • Langere ledematen
  • Normale neusbrug
  • Korte nek (correct)
  • Hogere gezichtsschedel

    • Wat is de oorzaak van mosaïcisme bij het syndroom van Down?

    <p>Non-disjunctie na de bevruchting</p> Signup and view all the answers

    Wat percentage van de levend geboren baby's heeft een chromosomale afwijking?

    <p>0.6%</p> Signup and view all the answers

    Wat beschrijft het genoom?

    <p>De combinatie van alle erfelijke factoren.</p> Signup and view all the answers

    Wat is het belangrijkste kenmerk van haploïde cellen?

    <p>Ze bevatten één set chromosomen.</p> Signup and view all the answers

    Wat gebeurt er tijdens de S-fase van de interfase?

    <p>Er vindt DNA-replicatie plaats.</p> Signup and view all the answers

    Wat zijn zusterchromatiden?

    <p>De exacte kopieën van chromosomen aan het eind van de G2-fase.</p> Signup and view all the answers

    Welke fase durt typisch het kortst in de celcyclus?

    <p>M-fase.</p> Signup and view all the answers

    Wat gebeurt er met het DNA in niet-delende cellen?

    <p>Het is zichtbaar als chromatine.</p> Signup and view all the answers

    Wat beschrijft het proces van sister chromatid exchange?

    <p>Uitwisseling van DNA tussen zusterchromatiden.</p> Signup and view all the answers

    Welke cellen bevatten twee genomen?

    <p>Somatische cellen.</p> Signup and view all the answers

    Wat is de meest voorkomende oorzaak van het Klinefelter syndroom?

    <p>Non-disjunctie</p> Signup and view all the answers

    Welke van de volgende symptomen komt voor bij het syndroom van Turner?

    <p>Infertiliteit</p> Signup and view all the answers

    Hoeveel procent van de concepties met het syndroom van Turner resulteert in een spontane abortus?

    <p>99%</p> Signup and view all the answers

    Wat is een typerend kenmerk van het Klinefelter syndroom?

    <p>Vrouwelijk uiterlijk</p> Signup and view all the answers

    Wat is een gevolg van genomic imprinting bij vrouwen met het syndroom van Turner?

    <p>Hogere verbale IQ-scores</p> Signup and view all the answers

    Wat is een microdeletie?

    <p>Een deletie kleiner dan 5Mb, vaak niet waarneembaar met het blote oog.</p> Signup and view all the answers

    Wanneer wordt het syndroom van Klinefelter vaak gediagnosticeerd?

    <p>Tijdens de puberteit</p> Signup and view all the answers

    Welke mutatie beschrijft de toevoeging van een stuk DNA aan een chromosoom?

    <p>Insertie</p> Signup and view all the answers

    Welke eigenschap is typisch voor het syndroom van Turner?

    <p>Webbed nek</p> Signup and view all the answers

    Wat is waar over de intelligentie van vrouwen met het syndroom van Turner?

    <p>Hun intelligentie varieert, maar is vaak normaal</p> Signup and view all the answers

    Wat kenmerkt uniparentale disomie?

    <p>Er zijn twee exemplaren van één homoloog van dezelfde ouder.</p> Signup and view all the answers

    Wat is een ringchromosoom?

    <p>Een chromosoom dat zijn uiteinden heeft samengevoegd na deleties.</p> Signup and view all the answers

    Wat is de functie van hoge resolutie banding?

    <p>Detecteren van microdeleties.</p> Signup and view all the answers

    Wat is het gevolg van gebalanceerde translocaties in somatische cellen?

    <p>Verandering van genen en mogelijk tumorvorming.</p> Signup and view all the answers

    Wat is inversie in de context van chromosomale afwijkingen?

    <p>Omdraaien van een segment van een chromosoom.</p> Signup and view all the answers

    Wat is een veelvoorkomend kenmerk van chromosomale afwijkingen?

    <p>Herkenbare gezichtskenmerken.</p> Signup and view all the answers

    Wat is een kenmerk van het Prader Willi syndroom?

    <p>Amandelvormige ogen</p> Signup and view all the answers

    Welk syndroom wordt veroorzaakt door een deletie van chromosoom 15 van de moeder?

    <p>Angelman syndroom</p> Signup and view all the answers

    Wat is een veelvoorkomende eigenschap bij het Angelman syndroom?

    <p>Onaangepast lachen</p> Signup and view all the answers

    Wat is een mogelijke complicatie door 22q11.2 deleties?

    <p>Schildklierproblemen</p> Signup and view all the answers

    Wat karakteriseert het Cat-eye syndroom?

    <p>Neerwaartse oogleden</p> Signup and view all the answers

    Wat is een gevolg van de geheimhoudingsplicht in de gezondheidszorg?

    <p>Patiënt heeft recht op volledige informatie</p> Signup and view all the answers

    Waarbij wordt T-cell immuunziekte vaak geassocieerd?

    <p>22q11.2 deleties</p> Signup and view all the answers

    Wat wordt vaak gezien bij mensen met Prader Willi syndroom?

    <p>Cryptorchisme</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Genen en Chromosomen

    • Genoom: Het totaal van erfelijke factoren, bestaande uit een complete set chromosomen.
    • Haploïde cellen: Bevatten één set van 23 chromosomen (gameten/geslachtscellen).
    • Diploïde cellen: Bevatten twee sets (46 chromosomen), bestaande uit somatische cellen.
    • Chromatine: Onzichtbaar DNA in niet-delende cellen; condenseert tot chromosomen tijdens celdeling.

    Celcyclus

    • De celcyclus bestaat uit de interfase (G1, S, G2) en de M-fase (mitose).
    • G1-fase: Celgroei en synthese van RNA/eiwitten.
    • S-fase: DNA-replicatie.
    • G2-fase: Groeit verder, DNA-reparatie en voorbereiding op celdeling.

    Chromosomale Afwijkingen

    • Chromosoomafwijkingen zijn de voornaamste oorzaak van spontane miskramen (8% van concepties).
    • Slechts 0.6% van levendgeborenen heeft een chromosomale afwijking.

    Trisomieën

    • Syndroom van Down (trisomie 21): Komt voor bij 1 op de 700 pasgeborenen.
    • De meeste gevallen (95%) zijn te wijten aan non-disjunctie, vaak van de moeder.
    • Symptomatiek omvat onder andere Brachycefalie, hypoplasie van het middengezicht, en epicanthusplooi.

    Geslachtschromosomale Afwijkingen

    • Syndroom van Turner (45, X): Monosomie bij meisjes, met symptomen zoals kort postuur en afwezigheid van secundaire geslachtskenmerken.
    • Klinefelter syndroom (47, XXY): Trisomie bij jongens, gekenmerkt door kleine testes, gynaecomastie en een vrouwelijker uiterlijk.

    Genetische Deleties en Syndromen

    • Prader Willi syndroom: Deletie op chromosoom 15 van vaders kant, leidt tot hypotonie en obesitas.
    • Angelman syndroom: Deletie op chromosoom 15 van moeders kant, gekenmerkt door hyperactiviteit en gebrek aan spraak.

    22q11.2 Deleties

    • Deze deleties zijn geassocieerd met diverse ziektebeelden, inclusief T-cell immuunziekten.
    • DiGeorge malformation: Breed spectrum van afwijkingen, waaronder hartafwijkingen en open gehemelte.

    Chromosomale Duplicaties

    • Inverted duplicatie op chromosoom 15: Verschillende symptomen afhankelijk van de grootte van de duplicatie.
    • Cat-eye syndroom: Extra 21 inverted duplicaat chr., symptomen zijn onder andere iriscoloboom en gedragsstoornissen.

    Geheimhoudingsplicht

    • Belangrijk voor zowel de maatschappij als de patiënt.
    • Geneeskundige geheimhouding geldt voor alle, behalve voor de patiënt zelf en hun vertegenwoordigers.
    • Ook collega's zonder directe betrokkenheid bij de behandeling moeten hiervan uitgesloten blijven.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Samenvatting Week 1 - Biologie PDF

    Description

    Test je kennis over genen, chromosomen en de celcyclus met deze quiz. Ontdek meer over haploïde en diploïde cellen, chromosomale afwijkingen en trisomieën. Beantwoord vragen die je begrip van deze belangrijke biologische concepten op de proef stellen.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser