Podcast Beta
Questions and Answers
Wat is de belangrijkste oorzaak van spontane miskramen?
Welke trisomie is de meest voorkomende en wordt ook wel het syndroom van Down genoemd?
Wat is een veelvoorkomend kenmerk van kinderen met het syndroom van Down?
Wat is de oorzaak van mosaïcisme bij het syndroom van Down?
Signup and view all the answers
Wat percentage van de levend geboren baby's heeft een chromosomale afwijking?
Signup and view all the answers
Wat beschrijft het genoom?
Signup and view all the answers
Wat is het belangrijkste kenmerk van haploïde cellen?
Signup and view all the answers
Wat gebeurt er tijdens de S-fase van de interfase?
Signup and view all the answers
Wat zijn zusterchromatiden?
Signup and view all the answers
Welke fase durt typisch het kortst in de celcyclus?
Signup and view all the answers
Wat gebeurt er met het DNA in niet-delende cellen?
Signup and view all the answers
Wat beschrijft het proces van sister chromatid exchange?
Signup and view all the answers
Welke cellen bevatten twee genomen?
Signup and view all the answers
Wat is de meest voorkomende oorzaak van het Klinefelter syndroom?
Signup and view all the answers
Welke van de volgende symptomen komt voor bij het syndroom van Turner?
Signup and view all the answers
Hoeveel procent van de concepties met het syndroom van Turner resulteert in een spontane abortus?
Signup and view all the answers
Wat is een typerend kenmerk van het Klinefelter syndroom?
Signup and view all the answers
Wat is een gevolg van genomic imprinting bij vrouwen met het syndroom van Turner?
Signup and view all the answers
Wat is een microdeletie?
Signup and view all the answers
Wanneer wordt het syndroom van Klinefelter vaak gediagnosticeerd?
Signup and view all the answers
Welke mutatie beschrijft de toevoeging van een stuk DNA aan een chromosoom?
Signup and view all the answers
Welke eigenschap is typisch voor het syndroom van Turner?
Signup and view all the answers
Wat is waar over de intelligentie van vrouwen met het syndroom van Turner?
Signup and view all the answers
Wat kenmerkt uniparentale disomie?
Signup and view all the answers
Wat is een ringchromosoom?
Signup and view all the answers
Wat is de functie van hoge resolutie banding?
Signup and view all the answers
Wat is het gevolg van gebalanceerde translocaties in somatische cellen?
Signup and view all the answers
Wat is inversie in de context van chromosomale afwijkingen?
Signup and view all the answers
Wat is een veelvoorkomend kenmerk van chromosomale afwijkingen?
Signup and view all the answers
Wat is een kenmerk van het Prader Willi syndroom?
Signup and view all the answers
Welk syndroom wordt veroorzaakt door een deletie van chromosoom 15 van de moeder?
Signup and view all the answers
Wat is een veelvoorkomende eigenschap bij het Angelman syndroom?
Signup and view all the answers
Wat is een mogelijke complicatie door 22q11.2 deleties?
Signup and view all the answers
Wat karakteriseert het Cat-eye syndroom?
Signup and view all the answers
Wat is een gevolg van de geheimhoudingsplicht in de gezondheidszorg?
Signup and view all the answers
Waarbij wordt T-cell immuunziekte vaak geassocieerd?
Signup and view all the answers
Wat wordt vaak gezien bij mensen met Prader Willi syndroom?
Signup and view all the answers
Study Notes
Genen en Chromosomen
- Genoom: Het totaal van erfelijke factoren, bestaande uit een complete set chromosomen.
- Haploïde cellen: Bevatten één set van 23 chromosomen (gameten/geslachtscellen).
- Diploïde cellen: Bevatten twee sets (46 chromosomen), bestaande uit somatische cellen.
- Chromatine: Onzichtbaar DNA in niet-delende cellen; condenseert tot chromosomen tijdens celdeling.
Celcyclus
- De celcyclus bestaat uit de interfase (G1, S, G2) en de M-fase (mitose).
- G1-fase: Celgroei en synthese van RNA/eiwitten.
- S-fase: DNA-replicatie.
- G2-fase: Groeit verder, DNA-reparatie en voorbereiding op celdeling.
Chromosomale Afwijkingen
- Chromosoomafwijkingen zijn de voornaamste oorzaak van spontane miskramen (8% van concepties).
- Slechts 0.6% van levendgeborenen heeft een chromosomale afwijking.
Trisomieën
- Syndroom van Down (trisomie 21): Komt voor bij 1 op de 700 pasgeborenen.
- De meeste gevallen (95%) zijn te wijten aan non-disjunctie, vaak van de moeder.
- Symptomatiek omvat onder andere Brachycefalie, hypoplasie van het middengezicht, en epicanthusplooi.
Geslachtschromosomale Afwijkingen
- Syndroom van Turner (45, X): Monosomie bij meisjes, met symptomen zoals kort postuur en afwezigheid van secundaire geslachtskenmerken.
- Klinefelter syndroom (47, XXY): Trisomie bij jongens, gekenmerkt door kleine testes, gynaecomastie en een vrouwelijker uiterlijk.
Genetische Deleties en Syndromen
- Prader Willi syndroom: Deletie op chromosoom 15 van vaders kant, leidt tot hypotonie en obesitas.
- Angelman syndroom: Deletie op chromosoom 15 van moeders kant, gekenmerkt door hyperactiviteit en gebrek aan spraak.
22q11.2 Deleties
- Deze deleties zijn geassocieerd met diverse ziektebeelden, inclusief T-cell immuunziekten.
- DiGeorge malformation: Breed spectrum van afwijkingen, waaronder hartafwijkingen en open gehemelte.
Chromosomale Duplicaties
- Inverted duplicatie op chromosoom 15: Verschillende symptomen afhankelijk van de grootte van de duplicatie.
- Cat-eye syndroom: Extra 21 inverted duplicaat chr., symptomen zijn onder andere iriscoloboom en gedragsstoornissen.
Geheimhoudingsplicht
- Belangrijk voor zowel de maatschappij als de patiënt.
- Geneeskundige geheimhouding geldt voor alle, behalve voor de patiënt zelf en hun vertegenwoordigers.
- Ook collega's zonder directe betrokkenheid bij de behandeling moeten hiervan uitgesloten blijven.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Test je kennis over genen, chromosomen en de celcyclus met deze quiz. Ontdek meer over haploïde en diploïde cellen, chromosomale afwijkingen en trisomieën. Beantwoord vragen die je begrip van deze belangrijke biologische concepten op de proef stellen.
