20 - Farmacogenética y Farmacogenómica

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Questions and Answers

¿Cuál de los siguientes procesos NO forma parte de la farmacocinética?

Distribución

Metabolización

Efecto terapéutico (correct)

Excreción

¿Qué factor NO influye en la farmacodinamia de un fármaco?

Dosis del fármaco (correct)

Estado de salud

Hábitos de consumo de tabaco

Reacción genética específica

¿Cuál es una consecuencia posible de la interacción de un fármaco con alimentos?

Mejora de la eficacia del fármaco

Disminución de efectos secundarios

Aumento de toxicidad (correct)

Incremento en la eliminación del fármaco

¿Qué representa la base de datos PharmGKB?

Una base de datos de variantes genéticas y su relación con medicamentos Signup and view all the answers

¿Qué es un efecto adverso NO nocivo?

Efecto secundario que no requiere intervención Signup and view all the answers

¿Cuál es un ejemplo de una variable que puede afectar la absorción del fármaco?

Forma de administración Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes factores NO se considera en la personalización del tratamiento farmacológico?

Ocupación del paciente Signup and view all the answers

¿Qué se puede inferir sobre las variantes genéticas y su impacto en la respuesta a un fármaco?

Pueden condicionar la eficacia de la terapia Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los alelos activos es correcta?

Funcionan perfectamente en el metabolismo de fármacos. Signup and view all the answers

Qué indicaría una dosis de fármaco que cae en la ventana inferior (blanco)?

El tratamiento no es efectivo por dosis insuficiente. Signup and view all the answers

¿Cuál es la consecuencia de tener alelos muy activos?

Se requiere aumentar la dosis para efectividad. Signup and view all the answers

Qué implica una duplicación de un gen en algunos individuos?

Pueden tener tres copias de un gen. Signup and view all the answers

¿Qué ocurre en la ventana media (negra) del tratamiento?

La dosis de fármaco está en el rango terapéutico adecuado. Signup and view all the answers

¿Cuál es un efecto de la eliminación rápida del principio activo en el cuerpo?

Menor cantidad de principio activo circulante. Signup and view all the answers

¿Cómo se debe ajustar la terapia para un metabolizador ultra-rápido?

Aumentar la dosis del fármaco. Signup and view all the answers

¿Qué característica no es típica de un metabolismo eficiente de un fármaco?

Presencia de alelos de pérdida de función. Signup and view all the answers

¿Qué disciplina se encarga de identificar variantes genéticas que afectan la respuesta a fármacos en un grupo específico de pacientes?

Farmacogenética Signup and view all the answers

¿Qué permite ajustar la terapia de un fármaco concreto de manera más precisa utilizando información genómica?

Farmacogenómica Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe a un grupo mayoritario de pacientes que inician terapia con fármacos?

Responden bien en términos de eficacia y toxicidad. Signup and view all the answers

¿Qué ocurre en el subconjunto minoritario de pacientes que no beneficia de la terapia?

La terapia causa daños como cardiomiopatías. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes factores no influye en la respuesta a fármacos?

El historial médico del paciente. Signup and view all the answers

La interacción del fármaco con su diana farmacogenética es importante porque:

Determina la potencia de la respuesta terapéutica. Signup and view all the answers

¿Cómo se ajusta típicamente la dosis de un fármaco en pacientes con la misma patología?

Considerando variables como el peso y la edad. Signup and view all the answers

¿Cuál es el objetivo principal de la farmacogenética y farmacogenómica?

Maximizar la eficacia y minimizar la toxicidad de los fármacos. Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de las monooxigenasas mencionadas en el contenido?

Sintetizar colesterol y esteroides Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de los fármacos es metabolizado preferentemente por las familias CYP1, CYP2, y CYP3?

80% Signup and view all the answers

¿Qué representa el gen CYP2D6 en términos de expresión en el hígado?

El 2-4% de las CYP450 totales Signup and view all the answers

¿Cuál es la ubicación cromosómica del gen CYP2D6?

En el cromosoma 22q13.2 Signup and view all the answers

¿Qué capacidad tiene la enzima CYP2D6 respecto a los fármacos prescritos?

Metaboliza hasta un 25% de los fármacos comunes Signup and view all the answers

¿En qué partes del cuerpo se expresa el gen CYP2D6 además del hígado?

Duodeno e intestino delgado Signup and view all the answers

¿Cuál es una de las características de las enzimas CYP450 mencionadas?

Cada fármaco tiene una CYP específica que lo metaboliza Signup and view all the answers

¿Cuál es el principal efecto de los alelos de actividad disminuida en la metabolización de fármacos?

Permite una mayor concentración del fármaco en circulación. Signup and view all the answers

¿Qué ocurre en pacientes con alelos inactivos tras consumir una dosis estándar de fármacos?

El fármaco permanece más tiempo en la circulación. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de sustancias metaboliza específicamente el gen CYP2D6?

Fármacos utilizados en tratamientos de cancer Signup and view all the answers

¿Qué factor puede influir en la función de las enzimas metabolizadoras en el hígado?

La cantidad de medicamento consumido. Signup and view all the answers

¿Qué sucede si se expone constantemente a fármacos y alcohol?

Se pueden producir daños en el hígado. Signup and view all the answers

¿Por qué se ha prohibido la venta de Ibuprofeno de 600mg sin prescripción médica?

Para evitar reacciones adversas por un uso inadecuado. Signup and view all the answers

¿Cómo pueden actuar las enzimas metabolizadoras frente a fármacos?

Inactivan de manera específica fármacos introducidos. Signup and view all the answers

¿Cuál es un riesgo de consumir medicamentos en dosis superiores a las recomendadas?

Puede sobrecargar el hígado y dañar la función hepática. Signup and view all the answers

¿Qué aspecto no influye en las propiedades de metabolización de un individuo?

Color de los ojos del individuo. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el gen CYP2D6 es correcta?

Es altamente polimórfico con 76 haplotipos descritos. Signup and view all the answers

¿Qué representan los haplotipos en relación al gen CYP2D6?

Grupos de variaciones que pueden tener diferentes niveles de actividad enzimática. Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica de las variantes estructurales en CYP2D6?

Pueden incluir deleciones, duplicaciones o amplificaciones. Signup and view all the answers

¿Qué implican las variaciones en el gen CYP2D6 para la interacción farmacológica?

Algunas variaciones pueden anular la enzima, afectando la metabolización de fármacos. Signup and view all the answers

¿Cómo se distribuyen las variantes funcionales del gen CYP2D6 en la población mundial?

Variando significativamente entre diferentes poblaciones. Signup and view all the answers

¿Cuántas copias puede presentar un individuo del gen CYP2D6 como resultado de duplicaciones?

Hasta 13 copias. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de variantes se pueden clasificar en el gen CYP2D6?

Polimorfismos y variantes estructurales. Signup and view all the answers

¿Qué impacto tienen las variantes que anulan la enzima CYP2D6?

Dificultan la metabolización de ciertos fármacos. Signup and view all the answers

Study Notes

Farmacogenética y Farmacogenómica

Estas disciplinas permiten adaptar tratamientos farmacológicos a las características genéticas individuales de los pacientes para optimizar la eficacia y minimizar la toxicidad.
Farmacogenética identifica variantes genéticas que influyen en las respuestas a fármacos en grupos específicos.
Farmacogenómica analiza las variantes genéticas para ajustar la terapia farmacológica a nivel individual.

Respuesta a Fármacos: Eficacia vs Toxicidad

La respuesta a los fármacos depende de la concentración del principio activo en el cuerpo, la afinidad del fármaco por la diana farmacológica, la potencia de la interacción y el efecto sobre la diana.

Farmacocinética

Es el estudio de cómo el cuerpo procesa un fármaco.
- Absorción
- Distribución
- Metabolismo
- Excreción
Factores que afectan a la farmacocinética:
- Ambiente (dieta, alcohol, exposición)
- Paciente (edad, salud, adherencia, genética)
- Fármaco (formulaciones, vía de administración, interacción)

Farmacodinamia

Es el estudio de cómo el fármaco actúa sobre el cuerpo.
¿Qué factores afectan a cualquiera de estos procesos?
- Ambiente (dieta, hábitos como tabaco o alcohol, exposición)
- Paciente (edad, género, salud, adherencia al fármaco, variantes genéticas)
- Fármaco (formulaciones, dosis, vía de administración, interacción con otros fármacos o alimentos)

Base de Datos Farmacogenética: PharmGKB

PharmGKB es una base de datos que relaciona las variantes genéticas con las respuestas farmacológicas.
Esta información puede utilizarse para predecir cómo responderá un individuo a diferentes fármacos.
Algunas variantes genéticas ya tienen evidencia clara para su aplicación clínica.

Sección de Investigación

Hay 254 rutas metabólicas.
Hay 44 genes VIP (10 en cáncer).
Hay 28,128 variantes genéticas individuales.
Hay 206 guías clínicas.
Hay 1183 etiquetas de fármacos.

Sección Clínica

Hay 5,176 variantes genéticas de interés clínico.

Epigenética

La epigenética puede incidir en la manera en la que se relaciona un individuo con un fármaco.
La terapia puede cambiar el perfil de metilación de las células.

Aplicación DDRx: DNA-Driven Prescribing (21 genes)

Es una aplicación móvil con información sobre 21 genes.
Es usada para ajustar la prescripción a nivel individual.

Metabolismo de Fármacos (ADME)

Fase I: Oxidación, reducción, hidrólisis (simples reacciones químicas).
Fase II: Conjugación (reacciones químicas complejas)

Genes implicados en el metabolismo de fármacos (ADME)

Algunas enzimas intervienen en el metabolismo de fármacos, pudiendo actuar de manera independiente o conjunta.
Las enzimas hepáticas actúan en la metabolización de fármacos.
Los genes codifican enzimas que metabolizan fármacos.

Superfamilia Genética Citocromo P450 (CYP450)

Familia importante para la farmacogenética.
Participan en el metabolismo de muchos fármacos (aprox el 80%).
Tiene 18 familias y 44 subfamilias en humanos (enzimas con absorbancia de 450 nm)
Es un grupo crucial para la farmacogenética por su función en el metabolismo de fármacos

Eficiencia y toxicidad

Los individuos se clasifican en metabolizadores rápidos, normales, intermedios, o lentos.
Variables ambientales juegan un papel en cómo se metabolizan los fármacos.
Metabolismo lento: más frecuente en europeos y judíos.
Metabolismo rápido: más frecuente en poblaciones de Oceanía.

Tipos de metabolizadores

Metabolizadores rápidos: alta eficacia y baja toxicidad.
Metabolizadores intermedios: eficacia y toxicidad moderada.
Metabolizadores lentos: baja eficacia y alta toxicidad.
Metabolizadores normales: eficacia y toxicidad normal.

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Description

Este cuestionario explora conceptos esenciales de farmacogenética y farmacocinética, destacando la importancia de adaptar los tratamientos farmacológicos a las características genéticas y otros factores individuales. Se abordan temas como la eficacia y toxicidad de los fármacos, además de los procesos de absorción y excreción en el cuerpo.