Extracción de Células Madre

Terapia Génica y Células Madre

• Extracción de células madre de médula ósea o sangre periférica del paciente.
• Uso de virus como vectores para introducir un gen ausente en el ARN de las células madre.
• Inyección de células modificadas de nuevo al paciente.
• Riesgo asociado: aparición de leucemia debido a los componentes del virus utilizado.

Tipos de Terapia Génica

• Lentiglobin: Estudio en 2018 mostró normalización de los valores de Hb en casi todos los pacientes tratados.
• Betigene: Otro tipo de terapia génica, aunque con menos información disponible.

Inductores de Maduración

• Producto híbrido que facilita la maduración de células madre hematopoyéticas para aumentar hematíes.
• No aprobado en España debido a:
  • Ganancia limitada: solo 20% de pacientes reduce requerimientos transfusionales.
  • No muestra disminución en niveles de ferritina.
  • Efecto de corto plazo (200 días).
  • Efectos adversos que deterioran calidad de vida.
  • Coste elevado de 15.000 euros.

Riesgos y Prevención

• Infecciones por microorganismos encapsulados: Neumococo, Meningococo, Haemophilus.
• Capnocitofagia canimorsus: Riesgo en niños con mascotas debido a bacteria en la boca de perros.
• Babesiosis: Parásito severo que afecta a personas sin bazo.
• Recomendaciones:
  • No hacer esplenectomía en menores de 7 años para preservar inmunidad.
  • Uso de penicilina y vacunación antes de la esplenectomía para prevenir infecciones.

Trasplante de Médula Ósea

• Opción más efectiva en pacientes jóvenes (preferible <2 años) para mejores resultados.
• Riesgos de sobrecarga de hierro: Puede causar enfermedad venoclusiva a nivel hepático.
• Importancia de los depósitos de ferritina como factor pronóstico (depósitos >1000 son perjudiciales).

Tratamientos

• Quelantes de hierro: Esenciales para gestionar la sobrecarga de hierro debida a transfusiones.
• Esplenectomía: Reduce la necesidad de transfusiones.
• Terapia génica e inductores de maduración: Otras alternativas terapéuticas para la talasemia.

Sobre carga de Hierro

• Cada bolsa de sangre contiene aproximadamente 200-250 mg de hierro.
• Una pérdida diaria de hierro es de aproximadamente 1 mg.
• Un paciente que recibe 45 transfusiones al año puede acumular 9 g de hierro anualmente.
• La sobrecarga de hierro se manifiesta tras unas 20 transfusiones.
• La muerte en pacientes con talasemia está asociada a la sobrecarga de hierro y no a la anemia en sí.