Examen Final - Informations et Instructions

L'examen final aura lieu le jeudi 19 décembre 2023 de 13h30 à 16h30.

Le temps alloué pour l'examen est de 180 minutes, mais la durée réelle de l'examen est de 135 minutes.

Tous les appareils électroniques doivent être éteints et rangés dans vos effets personnels à l'avant de la salle. Seuls les crayons surligneurs et un stylo sont autorisés.

Avant de commencer l'examen, vérifiez si votre copie est complète en comptant les pages.

Vous devez écrire à l'encre bleue ou noire.

Pour les questions à choix multiples, sélectionnez la bonne réponse et noircissez le cercle correspondant sur la feuille-réponses. Une réponse illisible ou multiple sera considérée comme invalide.

Pour les questions à développement, répondez directement sur le questionnaire.

Seule la feuille-réponses doit être détachée à la fin de l'examen. Le questionnaire doit être remis avec la feuille-réponses et ne doit pas être emporté ni photographié.

Le processus de création d'une copie d'ARN d'un gène d'ADN. Cette copie, appelée ARNm, sert ensuite de modèle pour la synthèse de protéines.

L'ajout d'un capuchon à l'extrémité 5' de l'ARNm et d'une queue polyA à l'extrémité 3'. Ces modifications protègent l'ARNm de la dégradation et aident à sa traduction.

Ensemble de trois bases nucléotidiques sur l'ARNm qui spécifie un acide aminé particulier dans la séquence protéique.

Processus de fabrication d'une protéine à partir de l'ARNm. Le code génétique est traduit en une séquence de protéines par les ribosomes et les ARNt.

Un ensemble de molécules impliquées dans la traduction, y compris les ribosomes, les ARNt, les facteurs d'initiation et les facteurs d'élongation.

Tableau qui montre la correspondance entre les codons de l'ARNm et les acides aminés qu'ils codent. Il est crucial pour comprendre la traduction.

Une séquence d'ARNt qui est complémentaire d'un codon spécifique sur l'ARNm. L'ARNt transporte l'acide aminé correspondant au codon.

Une séquence d'ADN qui code pour une protéine, une partie d'une protéine ou une fonction non-codante.

Une cellule haploïde ne contient qu'une seule copie de chaque chromosome, tandis qu'une cellule diploïde en contient deux, une de chaque parent.

La méiose est un processus de division cellulaire qui produit des cellules sexuelles (gamètes) haploïdes à partir de cellules germinales diploïdes. Il est important pour la diversité génétique.

La méiose I et la méiose II sont les deux étapes de la méiose. Chacune de ces étapes comprend les phases suivantes : prophase, métaphase, anaphase et télophase.

L'appariement des chromosomes homologues et l'enjambement (crossing over) se produisent lors de la prophase I de la méiose. Ces processus permettent l'échange de matériel génétique entre les chromosomes homologues, ce qui augmente la diversité génétique.

Les tétrades sont séparées durant la méiose I. Chaque tétrade est constituée de quatre chromatides sœurs.

L'enjambement (crossing over) est l'échange de matériel génétique entre les chromatides des chromosomes homologues pendant la prophase I de la méiose. Cela contribue à la diversité génétique.

Le caryotype est une représentation ordonnée des chromosomes d'un individu. Les chromosomes sont classés par paires selon leur taille, leur forme et la position de leur centromère.

Une non-disjonction est une erreur qui se produit lors de la méiose, où les chromosomes ne se séparent pas correctement. Cela peut entraîner des anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Down.

L'ADN, dans le brin matrice, est lu de 3' vers 5' durant la transcription et la traduction. L'ARN est lui aussi lu de 3' vers 5' durant la traduction. Les deux brins d'ADN sont antiparallèles.

Le polypeptide, lors de la traduction, est synthétisé d'un acide aminé N-terminal vers un acide aminé C-terminal.

Une mutation génique est une modification permanente de la séquence d'ADN d'un gène. Elle peut modifier la fonction du gène, et donc la protéine qu'il code.

La drépanocytose est causée par une mutation génique ponctuelle qui remplace l'acide glutamique par la valine à la position 6 de la chaîne bêta de l'hémoglobine.

L'interphase est divisée en trois phases : G1, S et G2. Durant la phase G1, la cellule grandit et synthétise des protéines. La réplication de l'ADN se produit durant la phase S. La phase G2 prépare la cellule à la mitose.

La réplication de l'ADN est semi-conservative car chaque nouveau brin d'ADN est composé d'un brin parental et d'un brin nouvellement synthétisé. Elle est aussi semi-discontinue car les deux nouveaux brins ne sont pas synthétisés en continu, mais en fragments appelés fragments d'Okazaki.

Les chromosomes eucaryotes sont constitués de chromatine, un complexe d'ADN et de protéines histoniques. La chromatine peut être condensée en chromosomes, qui sont des structures filamenteuses visibles au microscope pendant la division cellulaire.

Les groupes sanguins ABO sont un exemple de codominance. Cela signifie que deux allèles différents peuvent s'exprimer simultanément. Dans ce cas, les allèles I^A^ et I^B^ sont codominants, ce qui signifie que les deux peuvent être exprimés en présence l'un de l'autre. Il y a également un allèle récessif, i, qui ne produit pas d'antigène. Les allèles multiples, comme les gènes du groupe sanguin ABO, désignent la présence de trois ou plusieurs allèles différents pour un gène particulier.

Un arbre généalogique est un diagramme qui montre la transmission de caractéristiques héréditaires dans une famille. En analysant les génotypes et les phénotypes des membres d'une famille, on peut déduire les génotypes et les phénotypes des individus. Avec un arbre généalogique, vous pouvez visualiser les traits génétiques d'une famille.

Une maladie autosomique dominante se produit lorsque l'allèle mutant est dominant. Un seul allèle mutant est suffisant pour provoquer la maladie. Les maladies autosomiques récessives nécessitent deux allèles mutés pour être exprimées. Ces maladies sont causées par des gènes sur les chromosomes non sexuels.

L'hérédité liée au sexe se réfère à la transmission de gènes sur les chromosomes sexuels, qui sont les chromosomes X et Y. Les femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY). Certains gènes sont situés sur le chromosome X mais manquent d'homologie sur le chromosome Y. Cela signifie qu'une femme peut être homozygote ou hétérozygote pour les gènes liés au sexe, tandis qu'un homme est hémizygote (il ne porte qu'un seul allèle).

Les allèles létaux sont des allèles qui causent la mort d'un organisme avant la naissance ou avant la maturité sexuelle. Ils peuvent affecter le rapport phénotypique des descendants. Les allèles létaux peuvent modifier le ratio attendu de 1:2:1 à un ratio de 2:1, car les individus homozygotes pour l'allèle létal ne survivent pas.