Errores del Metabolismo de Aminoácidos

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Questions and Answers

¿Cuál es el efecto principal del NTBC en el metabolismo de la tirosina?

Bloquear el catabolismo de la tirosina en etapas iniciales (correct)

Mejorar la excreción de aminoácidos en los riñones

Incrementar los niveles de metabolitos tóxicos en el plasma

Aumentar la cantidad de tirosina tóxica en el cuerpo

¿Cuál es uno de los objetivos del tratamiento con NTBC?

Normalizar los niveles de tirosina plasmática por encima de 400 mmol/l

Disminuir los valores de ä-ALA en orina (correct)

Aumentar la concentración de SA en orina y plasma

Eliminar completamente los metabolitos no tóxicos

¿Qué se debe monitorear en los pacientes tratados con NTBC a largo plazo?

Grados de anemia en la sangre

Desarrollo académico en la escuela

Concentraciones de enzimas pancreáticas

Signos de enfermedad hepática y renal (correct)

¿Cuánto tiempo puede tardar en normalizarse algunos marcadores hepáticos tras la administración de NTBC?

Meses Signup and view all the answers

¿Qué tipo de exámenes se realizan clínicamente cada 3 meses a los pacientes tratados?

Controles clínicos y bioquímicos Signup and view all the answers

¿Cuál es la causa de la hiperamoniemia en recién nacidos?

Desequilibrio entre producción y eliminación de amonio Signup and view all the answers

¿Qué enzimopatía está asociada con la deficiencia de ornitinatranscarbamilasa?

Hiperamoniemia Signup and view all the answers

¿Cuál es el locus génico de la carbamilo fosfato sintetasa?

2q35 Signup and view all the answers

¿Cuál es un valor de amonio que indica hiperamoniemia en recién nacidos?

110 μmol/L Signup and view all the answers

¿Qué enzima está asociada con la aciduria argininosuccínica?

Argininosuccinato liasa Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto a la tirosinemia hereditaria tipo I?

La gravedad de la enfermedad depende del momento de aparición. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes es la primera manifestación hepática en la tirosinemia hereditaria tipo I?

Fallo hepático agudo. Signup and view all the answers

Entre las manifestaciones clínicas de la tirosinemia hereditaria tipo I, ¿cuál es la que no se incluye?

Hipertensión arterial. Signup and view all the answers

¿Qué exámen complementario es patognomónico de la tirosinemia hereditaria tipo I?

Niveles elevados de succinilacetona en plasma y orina. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes hallazgos clínicos es más frecuentemente asociado a la tirosinemia hereditaria tipo I?

Nefromegalia. Signup and view all the answers

En la tirosinemia hereditaria tipo I, ¿cuál es la alteración renal más común?

Sd de Fanconi. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes no es una manifestación neurológica de la tirosinemia hereditaria tipo I?

Esclerosis múltiple. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones es una complicación grave de la tirosinemia hereditaria tipo I?

Carcinoma hepatocelular. Signup and view all the answers

¿Qué efecto tiene la lactancia materna en la aparición de ciertos trastornos metabólicos?

Evita la aparición de la clínica Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal causa de la tirosinemia transitoria en recién nacidos a término?

Retraso en la maduración de una enzima específica Signup and view all the answers

Qué síntomas caracterizan la clínica de la tirosinemia?

Letargia y dificultad para la deglución Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes aminoácidos no es de cadena ramificada?

Tirosina Signup and view all the answers

¿Cuál es una de las características de las acidurias orgánicas?

Producen un olor característico en la orina Signup and view all the answers

¿Qué vías metabólicas utiliza el cuerpo para procesar aminoácidos esenciales de cadena ramificada?

Son incorporados a las proteínas o degradados Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los tratamientos recomendados para los trastornos del metabolismo de la tirosina?

Dieta baja en fenilalanina y tirosina Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de acidurias orgánicas son causadas por defectos enzimáticos congénitos?

40% Signup and view all the answers

¿Cuál es la enfermedad hereditaria más frecuente del metabolismo de la metionina?

Homocistinuria clásica Signup and view all the answers

¿Qué tipo de herencia presenta la homocistinuria clásica?

Herencia autosómica recesiva Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes manifestaciones clínicas es característica de la homocistinuria clásica?

Luxación del cristalino Signup and view all the answers

¿Qué factor está relacionado con el daño vascular en la homocistinuria clásica?

Elevación de homocisteína en plasma Signup and view all the answers

¿Qué cromosoma está involucrado en el gen responsable de la homocistinuria clásica?

Cromosoma 21 Signup and view all the answers

¿Qué tipo de síntomas presenta un 50% de los pacientes con homocistinuria clásica en relación a su sistema nervioso central?

Retraso mental moderado o leve Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes enzimas está deficiente en la homocistinuria clásica?

Cistationina β sintasa Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto sobre el tejido conectivo en la homocistinuria clásica?

Inhibición de la síntesis de colágeno Signup and view all the answers

Study Notes

Trastornos del Metabolismo de los Aminoácidos

Errores Congénitos del Metabolismo de la Tirosina

Tirosinemia hereditaria tipo I es heterogénea con debut en cualquier edad.
La gravedad de la enfermedad depende del momento de aparición; las formas neonatales agudas tienen el peor pronóstico.
Manifestaciones en varios sistemas:
- Hepáticas: fallo hepático agudo, coagulopatía, cirrosis progresiva, carcinoma hepatocelular multifocal.
- Renales: tubulopatía proximal (síndrome de Fanconi), nefrocalcinosis, alteraciones glomerulares.
- Neurológicas: neuropatía periférica, crisis paroxísticas, decorticación, riesgo de muerte.

Hallazgos Clínicos en Tirosinemia

Síntomas incluyen vómitos, hepatomegalia, ictericia, ascitis, tendencia al sangrado, fallo en el crecimiento, irritabilidad y letargia.
Patologías asociadas: raquitismo, cirrosis, síndrome porfiria-like y carcinoma hepático.

Exámenes Complementarios

Alteración en función hepática y coagulopatía como primer hallazgo en bioquímica general.
Niveles elevados de alfa-fetoproteína y succinilacetona en plasma y orina, patognomónico de la enfermedad.
Hipertirosinemia con niveles > 200 nmol/ml y tirosiluria por orina.
NTBC (Nitisidona) permite modificar la evolución de la enfermedad al bloquear el catabolismo de la tirosina.

Tratamiento

Objetivos: normalización de la concentración de succinilacetona en orina/plasma y actividad PBG-S en eritrocitos.
Se recomienda una dieta restringida en fenilalanina y tirosina, con niveles plasmáticos de tirosina entre 200-400 mmol/l.
Seguimiento a largo plazo incluye control del desarrollo ponderoestatural y exámenes oftalmológicos.

Tirosinemia Transitoria del RN

Predominante en recién nacidos prematuros, incidencia entre 0.2-10%.
Clínica: letargia, dificultad para la deglución, ictericia prolongada, retraso mental leve.
Causada por retraso en la maduración de 4-hidroxifenil piruvato dioxigenasa, tratamiento con dieta baja en proteínas.

Acidurias Orgánicas

Los aminoácidos esenciales con cadena ramificada incluyen valina, leucina e isoleucina, metabolizados en tejidos periféricos.
Acidemias orgánicas son enfermedades vinculadas a defectos enzimáticos que afectan el catabolismo de aminoácidos.
Ejemplos incluyen: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, aciduria glutárica, y aciduria propiónica.

Trastornos del Ciclo de la Urea

Hiperamoniemia se define como niveles de amonio superiores a 110 μmol/L en recién nacidos.
Causas comunes incluyen homocistinuria clásica y deficiencia de diversas enzimas del ciclo de la urea.

Aminoácidos Sulfurados: Homocistinuria Clásica

Enfermedad por deficiencia de cistationina β sintasa, heredada de manera autosómica recesiva.
Incidencia de 1/2.000.000 en screenings neonatales, con más de 130 mutaciones descritas.
Clínica incluye daño vascular, afectaciones en tejido conectivo y retraso mental en 50% de los casos.

Manifestaciones Clínicas

Evolución progresiva, diagnosis en edad escolar.
Afecta sistemas ocular (luxación del cristalino), esquelético (osteoporosis, escoliosis), y nervioso (retraso mental, convulsiones).
Complicaciones vasculares elevan el riesgo de tromboembolias en venas y arterias.

Diagnóstico

Bioquímico: elevación de homocist(e)ina y metionina, con disminución de cistina y cistationina en plasma y orina.

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Description

Este cuestionario explora los trastornos del metabolismo de los aminoácidos, enfocándose en la tirosinemia hereditaria tipo I. Aborda la heterogeneidad de la enfermedad, su presentación clínica en diferentes etapas de la vida, y las diversas manifestaciones que pueden surgir. Ideal para estudiantes de medicina y profesionales de la salud que busquen profundizar en esta área.