Questions and Answers
¿Cuál es el efecto principal del NTBC en el metabolismo de la tirosina?
¿Cuál es uno de los objetivos del tratamiento con NTBC?
¿Qué se debe monitorear en los pacientes tratados con NTBC a largo plazo?
¿Cuánto tiempo puede tardar en normalizarse algunos marcadores hepáticos tras la administración de NTBC?
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¿Qué tipo de exámenes se realizan clínicamente cada 3 meses a los pacientes tratados?
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¿Cuál es la causa de la hiperamoniemia en recién nacidos?
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¿Qué enzimopatía está asociada con la deficiencia de ornitinatranscarbamilasa?
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¿Cuál es el locus génico de la carbamilo fosfato sintetasa?
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¿Cuál es un valor de amonio que indica hiperamoniemia en recién nacidos?
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¿Qué enzima está asociada con la aciduria argininosuccínica?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto a la tirosinemia hereditaria tipo I?
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¿Cuál de las siguientes es la primera manifestación hepática en la tirosinemia hereditaria tipo I?
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Entre las manifestaciones clínicas de la tirosinemia hereditaria tipo I, ¿cuál es la que no se incluye?
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¿Qué exámen complementario es patognomónico de la tirosinemia hereditaria tipo I?
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¿Cuál de los siguientes hallazgos clínicos es más frecuentemente asociado a la tirosinemia hereditaria tipo I?
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En la tirosinemia hereditaria tipo I, ¿cuál es la alteración renal más común?
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¿Cuál de las siguientes no es una manifestación neurológica de la tirosinemia hereditaria tipo I?
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¿Cuál de las siguientes condiciones es una complicación grave de la tirosinemia hereditaria tipo I?
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¿Qué efecto tiene la lactancia materna en la aparición de ciertos trastornos metabólicos?
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¿Cuál es la principal causa de la tirosinemia transitoria en recién nacidos a término?
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Qué síntomas caracterizan la clínica de la tirosinemia?
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¿Cuál de los siguientes aminoácidos no es de cadena ramificada?
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¿Cuál es una de las características de las acidurias orgánicas?
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¿Qué vías metabólicas utiliza el cuerpo para procesar aminoácidos esenciales de cadena ramificada?
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¿Cuál es uno de los tratamientos recomendados para los trastornos del metabolismo de la tirosina?
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¿Qué porcentaje de acidurias orgánicas son causadas por defectos enzimáticos congénitos?
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¿Cuál es la enfermedad hereditaria más frecuente del metabolismo de la metionina?
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¿Qué tipo de herencia presenta la homocistinuria clásica?
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¿Cuál de las siguientes manifestaciones clínicas es característica de la homocistinuria clásica?
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¿Qué factor está relacionado con el daño vascular en la homocistinuria clásica?
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¿Qué cromosoma está involucrado en el gen responsable de la homocistinuria clásica?
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¿Qué tipo de síntomas presenta un 50% de los pacientes con homocistinuria clásica en relación a su sistema nervioso central?
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¿Cuál de las siguientes enzimas está deficiente en la homocistinuria clásica?
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¿Cuál es el efecto sobre el tejido conectivo en la homocistinuria clásica?
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Study Notes
Trastornos del Metabolismo de los Aminoácidos
Errores Congénitos del Metabolismo de la Tirosina
- Tirosinemia hereditaria tipo I es heterogénea con debut en cualquier edad.
- La gravedad de la enfermedad depende del momento de aparición; las formas neonatales agudas tienen el peor pronóstico.
- Manifestaciones en varios sistemas:
- Hepáticas: fallo hepático agudo, coagulopatía, cirrosis progresiva, carcinoma hepatocelular multifocal.
- Renales: tubulopatía proximal (síndrome de Fanconi), nefrocalcinosis, alteraciones glomerulares.
- Neurológicas: neuropatía periférica, crisis paroxísticas, decorticación, riesgo de muerte.
Hallazgos Clínicos en Tirosinemia
- Síntomas incluyen vómitos, hepatomegalia, ictericia, ascitis, tendencia al sangrado, fallo en el crecimiento, irritabilidad y letargia.
- Patologías asociadas: raquitismo, cirrosis, síndrome porfiria-like y carcinoma hepático.
Exámenes Complementarios
- Alteración en función hepática y coagulopatía como primer hallazgo en bioquímica general.
- Niveles elevados de alfa-fetoproteína y succinilacetona en plasma y orina, patognomónico de la enfermedad.
- Hipertirosinemia con niveles > 200 nmol/ml y tirosiluria por orina.
- NTBC (Nitisidona) permite modificar la evolución de la enfermedad al bloquear el catabolismo de la tirosina.
Tratamiento
- Objetivos: normalización de la concentración de succinilacetona en orina/plasma y actividad PBG-S en eritrocitos.
- Se recomienda una dieta restringida en fenilalanina y tirosina, con niveles plasmáticos de tirosina entre 200-400 mmol/l.
- Seguimiento a largo plazo incluye control del desarrollo ponderoestatural y exámenes oftalmológicos.
Tirosinemia Transitoria del RN
- Predominante en recién nacidos prematuros, incidencia entre 0.2-10%.
- Clínica: letargia, dificultad para la deglución, ictericia prolongada, retraso mental leve.
- Causada por retraso en la maduración de 4-hidroxifenil piruvato dioxigenasa, tratamiento con dieta baja en proteínas.
Acidurias Orgánicas
- Los aminoácidos esenciales con cadena ramificada incluyen valina, leucina e isoleucina, metabolizados en tejidos periféricos.
- Acidemias orgánicas son enfermedades vinculadas a defectos enzimáticos que afectan el catabolismo de aminoácidos.
- Ejemplos incluyen: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, aciduria glutárica, y aciduria propiónica.
Trastornos del Ciclo de la Urea
- Hiperamoniemia se define como niveles de amonio superiores a 110 μmol/L en recién nacidos.
- Causas comunes incluyen homocistinuria clásica y deficiencia de diversas enzimas del ciclo de la urea.
Aminoácidos Sulfurados: Homocistinuria Clásica
- Enfermedad por deficiencia de cistationina β sintasa, heredada de manera autosómica recesiva.
- Incidencia de 1/2.000.000 en screenings neonatales, con más de 130 mutaciones descritas.
- Clínica incluye daño vascular, afectaciones en tejido conectivo y retraso mental en 50% de los casos.
Manifestaciones Clínicas
- Evolución progresiva, diagnosis en edad escolar.
- Afecta sistemas ocular (luxación del cristalino), esquelético (osteoporosis, escoliosis), y nervioso (retraso mental, convulsiones).
- Complicaciones vasculares elevan el riesgo de tromboembolias en venas y arterias.
Diagnóstico
- Bioquímico: elevación de homocist(e)ina y metionina, con disminución de cistina y cistationina en plasma y orina.
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Description
Este cuestionario explora los trastornos del metabolismo de los aminoácidos, enfocándose en la tirosinemia hereditaria tipo I. Aborda la heterogeneidad de la enfermedad, su presentación clínica en diferentes etapas de la vida, y las diversas manifestaciones que pueden surgir. Ideal para estudiantes de medicina y profesionales de la salud que busquen profundizar en esta área.
