Enfermedades Raras: Características y Definición
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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes enfermedades se diagnostica mayormente en el segundo o tercer año de vida?

  • Síndrome de Turner
  • Enfermedad de Fabry
  • Enfermedad de Gaucher I
  • Mucopolisacaridosis IV (Morquio) (correct)

    • ¿Cuál de las siguientes enfermedades afecta principalmente los tejidos musculoesqueléticos, el corazón y el sistema respiratorio?

  • Enfermedad de Pompe (correct)
  • Enfermedad de Fabry
  • Enfermedad de Gaucher I
  • Síndrome de Turner

    • ¿Qué enfermedad es descrita como un trastorno hereditario del catabolismo de los glicoesfingolípidos?

  • Enfermedad de Fabry (correct)
  • Síndrome de Turner
  • Espina bífida
  • Enfermedad de Gaucher I

    • ¿Cuál de las siguientes enfermedades se manifiesta con síntomas neurológicos, cutáneos, renales, cardiovasculares y cerebrovasculares?

    <p>Enfermedad de Fabry</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes enfermedades afecta a las niñas con una tasa de 1 cada 2,500 nacimientos femeninos?

    <p>Síndrome de Turner</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes enfermedades se caracteriza por la acumulación de grasas en órganos específicamente en hígado y bazo?

    <p>Enfermedad de Gaucher I</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué define a una enfermedad como 'rara'?

    <p>Ser de origen mayormente genético/hereditario</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una característica común de las enfermedades raras en su fase clínica?

    <p>Tener alteraciones motoras, cognitivas y sensoriales</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué función alterada causa la Mucopolisacáridosis I (Hurler)?

    <p>Alfa-L-iduronidasa</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una característica común de la Mucopolisacáridosis I (Hurler)?

    <p>Causa anomalías óseas en los pacientes</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una característica distintiva de las enfermedades raras 3 mencionadas en el texto?

    <p>Tienen un origen mayormente congénito y hereditario</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una característica común de las enfermedades raras en cuanto a su frecuencia?

    <p>Tienen tasas reducidas, como 1 cada 100,000 casos clínicos</p> Signup and view all the answers

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