Enfermedad de Willebrand: Clínica y Tipos

Enfermedad de Willebrand

• El Factor VIII Willebrand es esencial para la coagulación, su ausencia genera problemas hemorrágicos.
• Se presenta un patrón clínico variable que depende del tipo de enfermedad, con síntomas como petequias, equimosis y metrorragias.
• La gravedad se clasifica según el número del tipo de enfermedad: cuanto más alto el número, más grave es la condición.
• Ausencia de hematomas musculares y hemartros debido a la presencia residual de Factor VIII Willebrand en circulación.

Fisiopatología

• Sin unión al Factor VIII Willebrand, el factor VIII tiene una vida media muy corta en el sistema circulatorio.
• Se pueden detectar actividades del Factor VIII Willebrand entre el 5% y 10%, lo cual es suficiente para evitar un comportamiento típico de la hemofilia A.
• La falta de Willebrand no es total, lo que permite alguna función hemostática.

Diagnóstico de Laboratorio

• El tiempo de hemorragia está alargado y la adhesividad plaquetaria está anulada.
• Tiempo de protrombina (TP) normal mientras que el tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA) se encuentra alargado debido a la falta de transporte del factor VIII coagulante.
• Al realizar una prueba de mezcla, tanto el TTPA como el tiempo de hemorragia se corrigen.
• Cuantificación disminuida del Factor VIII C y del Factor VIII Willebrand.

Tratamiento

• La terapia ha mejorado en los últimos años, aunque persiste el riesgo de formarse anticuerpos inhibidores al usar factores sintéticos.
• Los inhibidores pueden causar complicaciones hemorrágicas severas si las sustancias sintéticas son percibidas como ajenas al organismo.

Historia y Pioneros de la Hemofilia

• El Dr. Willebrand, médico finlandés, estudió la enfermedad hereditaria de tendencia hemorrágica en su comunidad.
• La enfermedad es más frecuente que la hemofilia y afecta a ambos sexos.
• Se observó que las hemorragias eran de tipo plaquetario, sin afectación muscular o articular, presentando tiempo de hemorragia alargado.

Características del Factor VIII

• El Factor VIII Willebrand facilita la adhesión plaquetaria y el transporte del Factor VIII coagulante, el cual se encuentra en el cromosoma X.
• La plaqueta no puede adherirse al endotelio en ausencia de suficiente Factor VIII Willebrand, a pesar de tener niveles normales de plaquetas.
• La transfusión de plasma de donantes sanos o de hemofílicos puede corregir la enfermedad al aportar Factor VIII Willebrand.

Esta evaluación se centra en la Enfermedad de Willebrand, explorando cómo la falta de Factor VIII afecta la sintomatología. La gravedad de la clínica varía según el tipo de enfermedad, desde petequias hasta metrorragias. Conoce más sobre los diferentes tipos y su impacto en la salud.