Enfermedad de Hirschsprung y Anomalías Anorrectales

El medio de contraste de bario no debe usarse en la radiografía de contraste del colon porque puede causar la formación de piedras.

El medio de contraste debe inyectarse manualmente para controlar la presión y visualizar claramente la zona de transición.

El fluoroscopio es esencial para realizar la radiografía de contraste del colon.

El contraste se inyecta lentamente para detectar el inicio de la zona dilatada.

Las proyecciones laterales son las más útiles para observar la zona de transición.

El estudio se termina cuando se encuentra la zona de transición.

La biopsia rectal es fundamental para diagnosticar la HSCR y revela la ausencia de células ganglionares.

El riesgo de que un hermano tenga una malformación anorrectal (MAR) es del 1%. Si dos miembros de la familia ya tienen MAR, el riesgo para un nuevo hijo es del 1%.

No se ha encontrado un solo gen que cause el espectro de MAR.

Las MAR se pueden asociar a diferentes anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, de Currarino o trisomías 18 y 13.

El acrónimo VACTERL se refiere a un conjunto de anomalías congénitas que incluyen vértebras, ano, corazón, tráquea-esófago, riñones y extremidades.

Las anomalías genitourinarias son las más comunes en MAR, representando el 20-50% de los casos. Incluyen reflujo vesicoureteral (RVU), epífisis proximal de la cabeza del femur (EPU), disfunción vesical, agenesia renal, criptorquidia, hipospadias y malformaciones útero-vaginales.

Las MAR se asocian a anomalías vertebrales y espinales en el 30% de los casos, incluyendo hemivertebras, deformaciones sacras y médula anclada.

Las anomalías cardiovasculares, como la tetralogía de Fallot y los defectos del septo interventricular, se encuentran en el 10-20% de los casos de MAR.

Las malformaciones anorrectales se clasifican según Krickenbeck-2005, comprendiendo diferentes tipos de fístulas y variantes como el colon pocho, atresia/estenosis rectal y fístula rectovaginal.

Las malformaciones anorrectales bajas se caracterizan por la falta del orificio anal, pero con la presencia de las estructuras nerviosas y musculares.

Presencia de una membrana o estenosis anal que impide la salida de las heces.

Una conexión anormal entre el recto y el periné, permitiendo que las heces salgan por un lugar distinto al ano.

Ausencia de un ano y el recto termina sin conexión al exterior.

Conexión anormal entre el recto y la uretra, lo que permite que las heces salgan a través de la uretra.

Conexión anormal entre el recto y la vagina, permitiendo que las heces salgan a través de la vagina.

Una condición donde el recto, la vagina y el aparato urinario comparten un solo conducto.

Una condición donde la mujer presenta doble útero y comparte un solo conducto para el recto, la vagina y el aparato urinario.

Puede sospecharse por ultrasonido fetal al observar una dilatación del colon distal o del recto.

Presencia de una masa abdominal y calcificaciones intraluminales que sugieren retención de meconio u orina fetal.

Un índice anogenital anormal en el recién nacido: niños (0,58cm), niñas (0,44cm).

Procedimiento quirúrgico realizado para corregir la malformación anorrectal, que consiste en separar los músculos del ano y crear un nuevo canal anal.

Defecto en el que el recto, la vagina y la vejiga se fusionan en un solo canal común.

La cloaca se presenta cuando los tres conductos (rectal, urogenital y anal) no se separan durante el desarrollo embrionario, formando un canal común.

Técnicas quirúrgicas que se utilizan para reparar la cloaca. Se consideran procedimientos complejos, ya que requieren la separación de los tres componentes (recto, vagina y vejiga).

Intervención quirúrgica que se realiza para solucionar la Fistula Recto Vesical, un defecto congénito que conecta el recto con la vejiga.

La ausencia de ano se clasifica en dos tipos: sin fístula, que puede ser por membrana o estenosis, y con fístula, que puede encontrarse en el periné, escroto o incluso en orina por fístula uretral o vesical.

En la vulva de un neonato, podemos encontrar tres orificios: uno para el ano y dos para los genitales. En caso de fístula perineal, el ano se encuentra pegado a los genitales. Si hay dos orificios, se debe a una fístula recto-vestibular sin ano. Y si solo hay un orificio, se trata de una cloaca.

La observación perineal del neonato incluye la evaluación del surco interglúteo, la depresión anal, el tono y desarrollo muscular, la palpación del sacro y los reflejos anal y cremastérico.

El tratamiento quirúrgico de los defectos anales depende de la ubicación de la fístula. Los defectos bajos, como la fístula perineal, la membrana o la estenosis, se tratan con una anoplastia en las primeras 48 horas de vida. Los defectos altos, como las fístulas recto-urinarias, recto-vestibulares y cloacas, primero requieren una colostomía de cabos separados.

La colostomía de cabos separados se realiza para descomprimir el colon, evitar la contaminación urinaria y proteger para la futura operación perineal. En los casos de fístulas recto-urinarias, se crea un segmento corto de colon desfuncionalizado que facilita la limpieza y el colograma distal.

En la colostomía de cabos separados, se crea una abertura en el colon que permite la salida de las heces por un extremo (cabo proximal) y se deja el extremo distal cerrado. Esto impide el paso de heces al sistema genitourinario.

La ecografía transperineal es una técnica de imagen que se utiliza para evaluar la anatomía del recto y el ano en niños con sospecha de malformación anorectal. Permite visualizar la posición del recto, el ano y las estructuras circundantes.

El colograma distal se realiza a través del cabo distal de la colostomía y permite visualizar la anatomía rectal distal, su continuidad y la presencia de fístulas. Es crucial antes de la intervención definitiva.

La resonancia magnética (RMN) de la musculatura del suelo pélvico se realiza para evaluar el estado de los músculos del suelo pélvico y determinar la mejor estrategia quirúrgica.