Enfermedad de Hirschsprung y Anomalías Anorrectales

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Questions and Answers

¿Cuál es la razón principal para no usar bario como medio de contraste en estudios digestivos?

Crea piedras en el sistema digestivo. (correct)

Puede causar reacciones alérgicas graves.

No proporciona suficiente visibilidad.

Interfiere con la fluoroscopia.

¿Cuál es la técnica adecuada para iniciar la administración del medio de contraste durante un estudio de tránsito intestinal?

Oxigenar el medio de contraste antes de la inyección.

Utilizar una proyección AP para una mejor visualización.

Inyectar el contraste lentamente para detectar la zona dilatada. (correct)

Iniciar con una inyección rápida para cobertura completa.

En un estudio de proyección lateral, ¿cuáles son las tres zonas que se pueden observar?

Zona inflamatoria, zona normal y zona neoplásica.

Zona ganglionar, zona proximal y zona distal.

Zona externa, zona interna y zona muscular.

Zona estenótica, zona intermedia y zona dilatada. (correct)

¿Cuál es la relación entre la biopsia rectal y la enfermedad de Hirschsprung (HSCR)?

Revela la ausencia de células ganglionares en el 100% de los pacientes con HSCR. Signup and view all the answers

¿Cuál es el método adecuado para realizar una biopsia por aspiración en pacientes sospechosos de HSCR?

Debe obtenerse necesariamente tres muestras de la mucosa. Signup and view all the answers

¿Qué debe incluir una biopsia adecuada para diagnosticar la HSCR según las recomendaciones clínicas?

Muestra que incluya la mucosa y la submucosa a 3cm por arriba de la línea pectínea. Signup and view all the answers

¿Cuáles son los hallazgos típicos en la anatomía patológica (AP) de una HSCR?

Ausencia de células ganglionares y hipertrofia de las fibras nerviosas. Signup and view all the answers

¿Cuál es el riesgo de una pareja de tener otro hijo con malformaciones anorrectales (MAR)?

1% Signup and view all the answers

Las anomalías asociadas a las MAR no incluyen:

Trisomías 21 Signup and view all the answers

El acrónimo VATER/VACTERL incluye malformaciones, excepto:

Defectos neurales Signup and view all the answers

Las anomalías vertebrales y espinales representan un porcentaje de las MAR según el contenido. ¿Cuál es ese porcentaje?

30% Signup and view all the answers

La herencia de las malformaciones asociadas a VATER/VACTERL es:

Esporádica Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes anomalías gastrointestinales es asociada a las MAR?

Atresia de esófago Signup and view all the answers

Entre las anomalías que pueden aparecer con mayor frecuencia en MAR, las cardiovasculares representan:

10-20% Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la clasificación de Krickenbeck es incorrecta?

Se centra en la edad del paciente Signup and view all the answers

El fenómeno de la aparición de MAR en familias con antecedentes sugiere:

Disposición multifactorial Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes tipos de fístula se asocia a defectos altos en el MAR en niños?

Fístula recto-uretral-prostática Signup and view all the answers

Qué anomalía asociada se puede desestimar mediante un estudio cardiológico en el diagnóstico de MAR?

Transposición de grandes vasos Signup and view all the answers

¿Cuál es el índice anogenital normal para un recién nacido masculino?

0,58 cm Signup and view all the answers

En el diagnóstico prenatal de ano imperforado, ¿qué indicativo se puede observar en una ecografía fetal?

Dilatación del colon distal Signup and view all the answers

¿Qué característica es necesaria para confirmar la permeabilidad del ano en un recién nacido?

Paso de una sonda blanda más de 2 cm en el recto Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes defectos se considera menos grave en el contexto de MAR?

Fístula recto-perineal Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la anorrectoplastia sagital posterior (ARPSP) es correcta?

Se utiliza un estimulador eléctrico para guiar la contracción muscular. Signup and view all the answers

¿Qué aspecto de la fistula recto vesical es más grave?

Requiere un abordaje quirúrgico como laparoscopia o descender vía sagital posterior. Signup and view all the answers

¿Qué malformación incluye un único conducto compartido para el recto, vagina y aparato urinario?

Cloaca Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes pruebas se puede utilizar para descartar anomalías asociadas al MAR?

Estudio genético Signup and view all the answers

¿Qué se debe hacer si el canal de la cloaca es mayor de 3 cm?

Separar los tres componentes del canal: recto, vagina y vejiga. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de problema se produce en el caso de una agenesia anorrectal sin fístula?

Defecto alto Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica clave del abordaje sagital posterior?

Proporciona una exposición completa de la malformación. Signup and view all the answers

¿Cuál es un requisito previo para realizar la anorrectoplastia sagital posterior en recién nacidos?

Colocarse en posición prono con rollos de toallas. Signup and view all the answers

En el contexto del MAR en mujeres, ¿qué fístula se presenta en los defectos altos?

Fístula recto-vesical Signup and view all the answers

¿Cuál es el objetivo de realizar una colostomía de cabos separados en casos de defectos altos?

Descomprimir la obstrucción del colon y evitar contaminación urinaria. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes estructuras se debe observar durante la inspección perineal en un neonato?

Ausencia de ano y presencia de fístula. Signup and view all the answers

En el tratamiento quirúrgico de defectos bajos, ¿cuál es la intervención adecuada que se realiza en las primeras 48 horas de vida?

Anoplastia. Signup and view all the answers

¿Cuál es la técnica diagnóstica necesaria antes de proceder a la intervención definitiva en defectos altos?

Colograma distal. Signup and view all the answers

En la clasificación de orificios durante la inspección perineal, ¿qué indica tener tres orificios?

Fístula perineal o ano anterior. Signup and view all the answers

En el contexto de defectos altos, ¿cuál es la finalidad de realizar primero una colostomía antes de cualquier otra intervención?

Proteger contra la contaminación y facilitar un tratamiento quirúrgico posterior. Signup and view all the answers

En el examen físico del neonato, ¿qué se evalúa en el surco interglúteo?

Tono y desarrollo muscular. Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado esperado en la evaluación de una fístula recto-urinaria respecto a la superficie de absorción?

Menor superficie de absorción. Signup and view all the answers

La elección de realizar una anorrectoplastia sagital posterior como intervención definitiva depende de:

El tipo de defecto y los hallazgos diagnósticos previos. Signup and view all the answers

¿Qué se utiliza durante los estudios genéticos para visualizar la fístula en el neonato?

Cums con contraste. Signup and view all the answers

Study Notes

General Information

This document is about digestive pathology and surgical topics.

Cirugía del Bazo

Hyperesplenism: Excessive spleen function, destroying blood cells (red blood cells and platelets). Can exist without an enlarged spleen.
Splenomegaly: Enlarged spleen. Often results in hyperesplenism if the spleen is significantly enlarged.
Splenectomy Indications:
- Primary neoplasms, cysts, or abscesses (though rare).
- Hematological or immunologic disorders due to hyperesplenism (often a last resort, but is done sometimes).
- Trauma (abdominal trauma, car accidents, falls, where the spleen is often injured first).
- Vascular problems (splenic artery aneurysm).
- Incidental splenectomy (during other surgeries, if required in the process).
- Iatrogenic splenectomy (caused by the surgeon during surgery). A healthy spleen can be removed in either of these cases.

Iatrogenic Splenectomy

A complication during another surgery causing spleen damage and removal

Splenectomy Post-Operative Complications

Surgical:
- Hemorrhage
- Infection (possibly pancreatitis, due to the pancreas' proximity)
- Pleural effusion (left side)
- Atelectasis
Other:
- Sepsis, due to lowered immune function
- Portal vein thrombosis (a rare, but serious complication)

Anomalies anorrectales y enfermedad de Hirschsprung

Hirschsprung disease: A disorder of the enteric nervous system, lacking parasympathetic ganglion cells in the myenteric and submucosal plexuses.
Typically found distal in the rectum.
SNE (enteric nervous system): The major and complex division of the peripheral nervous system, with approximately 400-600 million neurons in humans.
- Similar structural and neurochemical properties to the CNS.
- Very important in intestinal functions (motility, absorption, and secretion).

Hirschsprung Disease Epidemiology

Incidence: 1 in 5,000 live births.
More common in males.
Relates to mutations in the RET gene.

Enterocolitis

The most feared complication of Hirschsprung's disease.
High global incidence (20-50%).

Anorrectal Malformations (MAR)

General: A group of congenital anomalies of the anorectal canal due to abnormal development between weeks 4 and 8 of gestation.
Alterations: include absent anus, abnormal muscle structure, and altered anal canal function, impairing fecal continence. The patient may also exhibit hypo-motility.
Types:
- Low Defects: Anus absent, but nervous and muscular system is intact.
- High Defects: Loss of not only the anus but part of the rectum, and the nervous and muscular structures.

MAR in Women

Low defects: include absence or narrowing of the anal canal or a membrane.
High defects: involve greater severity, with an higher risk of complications such as anorectal fistula formations.

Prenatal Diagnosis of Imperforate Anus

Signs on ultrasound: a dilated distal rectum or colon.
Signs on ultrasounds: presence of calcifications in the lumen (due to retained meconium or urine in cases of a recto-urinary fistula).

Abdominal Pain

Acute abdomen: A clinical syndrome characterized by sudden (and severe) abdominal pain.
Causes:
- Surgical: perforated peptic ulcers; perforated diverticulitis; ruptured ectopic pregnancy or ruptured ovarian cysts; acute pancreatitis or perforation of other viscera.
- Non-surgical: gastroenteritis; renal colic; nephrolithiasis or other causes of urinary tract irritations.
Diagnosis: Comprehensive history and physical examination are critical, with imaging tests as needed.

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Description

Este cuestionario aborda aspectos clave sobre la enfermedad de Hirschsprung (HSCR) y las malformaciones anorrectales (MAR). Se exploran las técnicas diagnósticas, hallazgos en anatomía patológica y la relación entre las anomalías. Responde preguntas específicas para evaluar tu conocimiento en este tema médico.