Enfermedad de Fabry

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson
Download our mobile app to listen on the go
Get App

Questions and Answers

¿Cuál es el porcentaje de actividad enzimática alfa-GalA por debajo del cual se produce la enfermedad de Fabry?

  • 30-35% (correct)
  • 20-25%
  • 40-45%
  • 50-55%

¿Qué es el efecto Lyon en la enfermedad de Fabry?

  • La expresión de un cromosoma autósomo
  • La inactivación de un cromosoma X (correct)
  • La mutación de un cromosoma Y
  • La activación de un cromosoma X

¿Cuál es el nombre del cromosoma que codifica la enzima alfa-GalA?

  • Yq21.3-22.1
  • Xq21.3-22.1 (correct)
  • Autósomo 1
  • Xq22.1-23.1

¿Qué es la esfingolipidosis en la enfermedad de Fabry?

<p>La acumulación de esfingolípidos en lisosomas (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el síntoma más común en la infancia en la enfermedad de Fabry?

<p>Acroparestesias (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es la opacidad corneal en la enfermedad de Fabry?

<p>Un depósito de Gb3 en la córnea (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la causa de la enfermedad renal terminal en la enfermedad de Fabry?

<p>La acumulación de Gb3 en podocitos (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es el patrón obstructivo pulmonar en la enfermedad de Fabry?

<p>Una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la variante de la enfermedad de Fabry que comienza en la adultez?

<p>Noclásica (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es la cardiomiopatía en la enfermedad de Fabry?

<p>Una hipertrófica del ventrículo izquierdo (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards are hidden until you start studying

Study Notes

Enfermedad de Fabry

  • La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosomal y esfingolipidosis que se caracteriza por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A.
  • La enfermedad es más común en varones, con una frecuencia de 1:50,000 a 1:100,000, y se encuentra ligada al cromosoma X.
  • Las mujeres son portadoras y solo desarrollan la enfermedad en un 1% debido a la inactivación del cromosoma X (efecto Lyon).

Clínica

  • La enfermedad se presenta en dos formas: clásica y no clásica.
  • La forma clásica se inicia en la infancia o adolescencia, mientras que la forma no clásica se inicia en la adultez, generalmente entre los 60-80 años.
  • La enfermedad progresa con la edad y se caracteriza por la acumulación de Gb3 en lisosomas, lo que lleva a la disfunción orgánica y a la hipoperfusión y fibrosis.

Fisiopatología

  • La deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A impide la hidrólisis de Gb3, lo que conduce a la acumulación de este compuesto en lisosomas.
  • La acumulación de Gb3 tiene un efecto citotóxico y proinflamatorio, lo que lleva a la disfunción orgánica.
  • El nivel umbral de actividad alfa-GalA por debajo del cual se produce la enfermedad de Fabry es del 30-35%.

Síntomas

  • Los síntomas comienzan con dolor neuropático a los 4 años, seguido de problemas oftalmológicos a los 6 años, problemas gastrointestinales a los 7 años, angioqueratomas y proteinuria a los 10 años, y tinnitus a los 12 años.
  • Los síntomas pueden incluir acroparestesias, disestesia, hipohidrosis, intolerancia a los cambios de temperatura, dolor abdominal, náuseas, vómitos, diarrea, constipación, anorexia, malabsorción intestinal, y cuadros febriles recurrentes.
  • La enfermedad también se caracteriza por opacidad córnea, cataratas, angioqueratomas, telangiectasias, proteinuria, hematuria, pérdida de audición, tinnitus, vértigo, patrón obstructivo pulmonar, disnea, y fatigabilidad.

Evolución

  • La enfermedad puede evolucionar hacia una enfermedad renal terminal, cardiomiopatía hipertrófica, cardiopatía isquémica, accidente cerebrovascular precoz, y crisis de hemiplejía/hemianestesia.

Genética

  • El gen GLA se encuentra en el cromosoma X (Xq21.3-22.1) y codifica la enzima alfa-galactosidasa A.
  • La enfermedad se presenta en variantes clásicas y no clásicas, con diferentes perfiles de actividad enzimática y gravedad de la enfermedad.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team
Use Quizgecko on...
Browser
Browser