Enfermedad de Fabry
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Questions and Answers

¿Cuál es el porcentaje de actividad enzimática alfa-GalA por debajo del cual se produce la enfermedad de Fabry?

  • 30-35% (correct)
  • 20-25%
  • 40-45%
  • 50-55%

    • ¿Qué es el efecto Lyon en la enfermedad de Fabry?

  • La expresión de un cromosoma autósomo
  • La inactivación de un cromosoma X (correct)
  • La mutación de un cromosoma Y
  • La activación de un cromosoma X

    • ¿Cuál es el nombre del cromosoma que codifica la enzima alfa-GalA?

  • Yq21.3-22.1
  • Xq21.3-22.1 (correct)
  • Autósomo 1
  • Xq22.1-23.1

    • ¿Qué es la esfingolipidosis en la enfermedad de Fabry?

    <p>La acumulación de esfingolípidos en lisosomas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el síntoma más común en la infancia en la enfermedad de Fabry?

    <p>Acroparestesias</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es la opacidad corneal en la enfermedad de Fabry?

    <p>Un depósito de Gb3 en la córnea</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la causa de la enfermedad renal terminal en la enfermedad de Fabry?

    <p>La acumulación de Gb3 en podocitos</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es el patrón obstructivo pulmonar en la enfermedad de Fabry?

    <p>Una enfermedad pulmonar obstructiva crónica</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la variante de la enfermedad de Fabry que comienza en la adultez?

    <p>Noclásica</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es la cardiomiopatía en la enfermedad de Fabry?

    <p>Una hipertrófica del ventrículo izquierdo</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Enfermedad de Fabry

    • La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosomal y esfingolipidosis que se caracteriza por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A.
    • La enfermedad es más común en varones, con una frecuencia de 1:50,000 a 1:100,000, y se encuentra ligada al cromosoma X.
    • Las mujeres son portadoras y solo desarrollan la enfermedad en un 1% debido a la inactivación del cromosoma X (efecto Lyon).

    Clínica

    • La enfermedad se presenta en dos formas: clásica y no clásica.
    • La forma clásica se inicia en la infancia o adolescencia, mientras que la forma no clásica se inicia en la adultez, generalmente entre los 60-80 años.
    • La enfermedad progresa con la edad y se caracteriza por la acumulación de Gb3 en lisosomas, lo que lleva a la disfunción orgánica y a la hipoperfusión y fibrosis.

    Fisiopatología

    • La deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A impide la hidrólisis de Gb3, lo que conduce a la acumulación de este compuesto en lisosomas.
    • La acumulación de Gb3 tiene un efecto citotóxico y proinflamatorio, lo que lleva a la disfunción orgánica.
    • El nivel umbral de actividad alfa-GalA por debajo del cual se produce la enfermedad de Fabry es del 30-35%.

    Síntomas

    • Los síntomas comienzan con dolor neuropático a los 4 años, seguido de problemas oftalmológicos a los 6 años, problemas gastrointestinales a los 7 años, angioqueratomas y proteinuria a los 10 años, y tinnitus a los 12 años.
    • Los síntomas pueden incluir acroparestesias, disestesia, hipohidrosis, intolerancia a los cambios de temperatura, dolor abdominal, náuseas, vómitos, diarrea, constipación, anorexia, malabsorción intestinal, y cuadros febriles recurrentes.
    • La enfermedad también se caracteriza por opacidad córnea, cataratas, angioqueratomas, telangiectasias, proteinuria, hematuria, pérdida de audición, tinnitus, vértigo, patrón obstructivo pulmonar, disnea, y fatigabilidad.

    Evolución

    • La enfermedad puede evolucionar hacia una enfermedad renal terminal, cardiomiopatía hipertrófica, cardiopatía isquémica, accidente cerebrovascular precoz, y crisis de hemiplejía/hemianestesia.

    Genética

    • El gen GLA se encuentra en el cromosoma X (Xq21.3-22.1) y codifica la enzima alfa-galactosidasa A.
    • La enfermedad se presenta en variantes clásicas y no clásicas, con diferentes perfiles de actividad enzimática y gravedad de la enfermedad.

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    Quiz Team

    Description

    La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética que afecta a varones y mujeres. Es causada por una deficiencia en la enzima alfa-galactosidasa A. Esta enfermedad es una enfermedad lisosomal y esfingolipidosis.

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