Endocrinology: Congenital Adrenal Hyperplasia
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Questions and Answers

¿Cuál es el porcentaje de casos de HSRC clásica que corresponden a la alteración de 21α hidroxilasa?

  • 90% (correct)
  • 95%
  • 50%
  • 75%

¿Qué déficit enzimático se caracteriza por la producción desviada hacia testosterona?

  • Déficit de 11ß hidroxilasa
  • Déficit de 21α hidroxilasa (correct)
  • Déficit de 17α hidroxilasa
  • Déficit de 11β HSD2

¿Cuál es el resultado de la acumulación de deoxicorticosterona en el déficit de 11ß hidroxilasa?

  • Hipotensión
  • Aumento de la producción de aldosterona
  • Disminución de la producción de cortisol
  • HTA (correct)

¿Cuál es la característica del déficit de 21α hidroxilasa en cuanto a la producción de cortisol?

<p>Disminución de la producción de cortisol (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la frecuencia de los déficit de 11β y 17α hidroxilasa en la población general?

<p>1:1,000,000 (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del desorden autosómico recesivo que se caracteriza por defectos enzimáticos en la esteroidogénesis suprarrenal?

<p>HSRC (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto del déficit de 21a-hidroxilasa en un recién nacido?

<p>Genitales ambiguos sin hipertensión arterial (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica clave del déficit de 21a-hidroxilasa?

<p>Medición elevada de 17-OH progesterona (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado del déficit de 21a-hidroxilasa en una mujer adulta?

<p>Hirsutismo y acné (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la relación entre el déficit de 21a-hidroxilasa y la hipertensión arterial?

<p>En ambos, recién nacido y adulto (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado del déficit de 21a-hidroxilasa en un varón adulto?

<p>Hiperandrogenismo (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica principal del déficit de 21a-hidroxilasa en relación con la pubertad?

<p>Pubertad retrasada en la mujer (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el nivel de alteración que se puede observar en el nivel de ACTH plasmático en la deficiencia de cortisol?

<p>ACTH plasmática elevada 2 veces el límite superior normal (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el objetivo del test de estimulación con ACTH para cortisol?

<p>Diagnosticar la deficiencia de cortisol (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado esperado del test de estimulación con ACTH para cortisol en una persona con deficiencia de cortisol?

<p>Cortisol plasmático post estimulo &lt; 18 µg/dl (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el diagnóstico diferencial para la deficiencia de cortisol?

<p>Autoinmune, infecciones, metástasis, enfermedades infiltrativas y hemorragia (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el nivel normal de cortisol plasmático basal?

<p>Más de 18 µg/dl (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es la 21α-hidroxilasa?

<p>Una enzima involucrada en la producción de cortisol (D)</p> Signup and view all the answers

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