Endocrinology: Congenital Adrenal Hyperplasia

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¿Cuál es el porcentaje de casos de HSRC clásica que corresponden a la alteración de 21α hidroxilasa?

90% (correct)

95%

50%

75%

¿Qué déficit enzimático se caracteriza por la producción desviada hacia testosterona?

Déficit de 11ß hidroxilasa

Déficit de 21α hidroxilasa (correct)

Déficit de 17α hidroxilasa

Déficit de 11β HSD2

¿Cuál es el resultado de la acumulación de deoxicorticosterona en el déficit de 11ß hidroxilasa?

Hipotensión

Aumento de la producción de aldosterona

Disminución de la producción de cortisol

HTA (correct)

¿Cuál es la característica del déficit de 21α hidroxilasa en cuanto a la producción de cortisol?

Disminución de la producción de cortisol (B) Signup and view all the answers

¿Cuál es la frecuencia de los déficit de 11β y 17α hidroxilasa en la población general?

1:1,000,000 (A) Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del desorden autosómico recesivo que se caracteriza por defectos enzimáticos en la esteroidogénesis suprarrenal?

HSRC (A) Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto del déficit de 21a-hidroxilasa en un recién nacido?

Genitales ambiguos sin hipertensión arterial (C) Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica clave del déficit de 21a-hidroxilasa?

Medición elevada de 17-OH progesterona (C) Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado del déficit de 21a-hidroxilasa en una mujer adulta?

Hirsutismo y acné (D) Signup and view all the answers

¿Cuál es la relación entre el déficit de 21a-hidroxilasa y la hipertensión arterial?

En ambos, recién nacido y adulto (C) Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado del déficit de 21a-hidroxilasa en un varón adulto?

Hiperandrogenismo (D) Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica principal del déficit de 21a-hidroxilasa en relación con la pubertad?

Pubertad retrasada en la mujer (A) Signup and view all the answers

¿Cuál es el nivel de alteración que se puede observar en el nivel de ACTH plasmático en la deficiencia de cortisol?

ACTH plasmática elevada 2 veces el límite superior normal (B) Signup and view all the answers

¿Cuál es el objetivo del test de estimulación con ACTH para cortisol?

Diagnosticar la deficiencia de cortisol (D) Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado esperado del test de estimulación con ACTH para cortisol en una persona con deficiencia de cortisol?

Cortisol plasmático post estimulo < 18 µg/dl (D) Signup and view all the answers

¿Cuál es el diagnóstico diferencial para la deficiencia de cortisol?

Autoinmune, infecciones, metástasis, enfermedades infiltrativas y hemorragia (C) Signup and view all the answers

¿Cuál es el nivel normal de cortisol plasmático basal?

Más de 18 µg/dl (C) Signup and view all the answers

¿Qué es la 21α-hidroxilasa?

Una enzima involucrada en la producción de cortisol (D) Signup and view all the answers