Emofilia: Quiz Clinico e Diagnostico

Un ormone prodotto dal fegato che regola la produzione di piastrine.

Un recettore presente sulla superficie dei megacariociti che si lega al TPO.

Una proteina chinasi che viene attivata dal recettore C-mpl quando si lega al TPO.

Una serie di processi che portano alla proliferazione e maturazione dei megacariociti, portando alla produzione di nuove piastrine.

Una via di segnalazione all'interno della cellula che porta alla proliferazione e maturazione dei megacariociti.

Una via di segnalazione all'interno della cellula che porta alla proliferazione e maturazione dei megacariociti.

Una via di segnalazione all'interno della cellula che porta alla proliferazione e maturazione dei megacariociti.

L'effetto combinato di più fattori di crescita ematopoietici che lavorano insieme per aumentare la produzione di cellule del sangue.

La forma più grave dell'emofilia, caratterizzata da frequenti sanguinamenti (fino a 30-50 all'anno), soprattutto a livello delle articolazioni, che si manifestano sin dall'inizio della deambulazione.

Una forma di emofilia caratterizzata da sanguinamenti solo in seguito a traumi o interventi chirurgici.

Sanguinamenti all'interno delle articolazioni, spesso spontanei, che possono causare danni significativi alle articolazioni.

Emofilia dove la storia familiare non rivela la malattia, ma si manifesta a causa di una mutazione genetica “de novo” che si presenta per la prima volta in un individuo.

Sanguinamento all'interno dei muscoli, che può causare dolore e limitazione del movimento. In casi gravi può simulare un dolore addominale acuto.

La trombocitopenia immune (ITP) è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca le piastrine, causandone la distruzione. Le piastrine sono importanti per la coagulazione del sangue.

L'ITP può manifestarsi in forma acuta, che è spesso causata da un'infezione virale, o in forma cronica, che può durare per mesi o anni. I sintomi possono variare da lieve a grave, ma il sintomo principale è la facilità a sanguinare.

La diagnosi di ITP si basa su analisi del sangue che mostrano un basso numero di piastrine. Altri test possono essere eseguiti per escludere altre cause di sanguinamento.

Il trattamento per l'ITP dipende dalla gravità dei sintomi e dipende da diversi fattori come l'età del paziente.

L'ITP acuta spesso si risolve da sola e potrebbe non richiedere trattamento. Altri casi possono richiedere un trattamento con farmaci come immunoglobuline, corticosteroidi e altri farmaci.

L'ITP cronica può essere gestita con farmaci, ma una terapia a lungo termine potrebbe non essere necessaria.

Il follow-up per l'ITP consiste nel monitorare il numero di piastrine e i sintomi. È importante consultare immediatamente un medico se si verificano sintomi di sanguinamento.

La qualità di vita delle persone con ITP può essere influenzata dai sintomi, dai trattamenti e dalle preoccupazioni sulla salute. È stato segnalato che il supporto psicologico è importante.

Un valore elevato di piastrine nel sangue, che si presenta come una condizione temporanea e reattiva a un evento infiammatorio o un'infezione.

Un esame del sangue che misura il numero di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine nel sangue.

Il valore normale di globuli bianchi in un emocromo, espresso in milioni di cellule per millimetro cubo.

Il valore normale di piastrine in un emocromo, espresso in migliaia di cellule per millimetro cubo.

Un test che misura l'attività dell'enzima lattato deidrogenasi (LDH) nel sangue, solitamente aumentata in presenza di infiammazione o danni cellulari.

Un esame del sangue che misura il numero di globuli rossi nel sangue, espresso in grammi per decilitro.

Un esame del sangue che misura la velocità con cui i globuli rossi si depositano sul fondo di un tubo di sangue.

Un esame del sangue che misura la quantità di anticorpi nel sangue, che possono essere aumentati in presenza di infezioni.

La trombocitosi essenziale è un disturbo mieloproliferativo cronico caratterizzato da un'eccessiva produzione di piastrine nel midollo osseo.

Il conteggio piastrinico è un esame di laboratorio che analizza la quantità di piastrine nel sangue. È un indice chiave per la diagnosi di trombocitosi.

È un termine generico per riferirsi a un livello elevato di piastrine nel sangue, senza necessariamente indicare la presenza di una malattia specifica.

È un esame genetico che cerca mutazioni specifiche nei geni JAK2, MPL e CALR, frequentemente associate alla trombocitosi essenziale.

Una condizione clinica caratterizzata da dolore e arrossamento alle estremità come dita dei piedi e delle mani, spesso associata a trombocitosi essenziale.

L'ispezione fisica è un'analisi visiva del paziente per identificare segni clinici come splenomegalia o diatesi emorragica.

L'anamnesi familiare raccoglie informazioni sulle condizioni mediche preesistenti nella famiglia del paziente, che possono essere utili per la diagnosi della trombocitosi.

L'anamnesi fisiopatolgica è un'analisi del paziente per escludere cause secondarie di trombocitosi, come farmaci, carenze nutrizionali o condizioni di base.

L'ecografia addominale valuta la dimensione della milza ed altri organi addominali, fornendo informazioni sul grado di coinvolgimento nella trombocitosi.

La terapia citoriduttiva è un trattamento che mira a ridurre l'eccessiva produzione di piastrine nel midollo osseo, usando farmaci come idrossiurea o anagrelide.

L'aspirato midollare è un prelievo di midollo osseo per l'analisi al microscopio, fornendo informazioni sulle cellule progenitrici delle piastrine.

Biopsia osteo-midollare è un prelievo di tessuto del midollo osseo per l'analisi istologica, fornendo informazioni sulla struttura del midollo osseo.

La terapia antiaggregante è un trattamento che mira a ridurre l'aggregazione delle piastrine, diminuendo il rischio di trombosi.

Il follow-up clinico ed ematochimico è un programma di controlli periodici per monitorare l'evoluzione della malattia e l'efficacia del trattamento.

La diatesi emorragica è un aumentato rischio di sanguinamento, spesso associato a trombocitosi essenziale, dovuto alla minore capacità delle piastrine di aggregare correttamente.

La riduzione del numero di piastrine nel sangue è definita come piastrinopenia, una condizione che si manifesta con un conteggio piastrinico inferiore a 150.000/mmc.

Il termine "piastrinopatia" si riferisce a una condizione in cui le piastrine non funzionano correttamente, anche se il loro numero è normale.

La piastrinopenia può essere causata da una produzione ridotta di piastrine nel midollo osseo. Questo può essere dovuto a cause congenite, come difetti ereditari, o a cause acquisite, come l'assunzione di farmaci o infezioni.

Alcune forme di piastrinopenia sono congenite, ovvero presenti alla nascita, e possono essere isolate, coinvolgendo solo le piastrine, o associate a un interessamento di altre cellule del midollo osseo.

La piastrinopenia può essere causata anche da un'eccessiva distruzione delle piastrine nel sangue. Questo può essere dovuto a patologie autoimmuni, come la Porpora Trombocitopenica Immune (PTI), o a infezioni.

La Porpora Trombocitopenica Immune (PTI) è la forma più comune di piastrinopenia da aumentata distruzione in età pediatrica. È causata da un'autoimmunità, ovvero dal sistema immunitario che attacca le piastrine.

La forma acuta di ITP si caratterizza per un'insorgenza improvvisa e una durata inferiore a 6 mesi.

La forma cronica di ITP si caratterizza per una durata superiore a 6 mesi.

ITP persistente riguarda i casi che durano dai 3 ai 12 mesi, mentre l'ITP cronica è caratterizzata da un'evoluzione per più di 12 mesi.

L'ITP refrattaria si verifica quando la terapia non è efficace o quando la malattia è così grave da richiedere interventi più aggressivi.

L'incidenza di ITP è di circa 1,9-6,4 casi ogni 100.000 persone all'anno. Il picco di incidenza si verifica tra i 3 e i 5 anni di età.

La trombopoietina (TPO) è un ormone fondamentale nella formazione delle piastrine. Stimola la produzione e la maturazione dei megacariociti, le cellule che producono le piastrine.

ITP è una condizione che colpisce sia i maschi che le femmine con uguale frequenza.

Di solito, i bambini con ITP acuta guariscono entro 6 mesi. Il trattamento con IVIG (immunoglobuline) spesso aiuta ad accelerare il recupero.

I bambini con ITP cronica possono avere un'aspettativa di vita normale. Solitamente, i sintomi scompaiono con l'età, ma la malattia può ripresentarsi.

I bambini con ITP cronica possono avere un'aspettativa di vita normale. Solitamente, i sintomi scompaiono con l'età, ma la malattia può ripresentarsi.