Emofilia: Quiz Clinico e Diagnostico

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Questions and Answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo all'emofilia è corretta?

La storia familiare è sempre presente in caso di emofilia.

Le femmine affette da emofilia sono sempre sintomatiche.

I maschi possono essere portatori sani della malattia.

L'emofilia grave è caratterizzata da emorragie frequenti. (correct)

Qual è la causa più frequente di morte in pazienti con emofilia prima dell'avvento dei moderni trattamenti?

Emorragie muscolari

Ematuria

Emorragie cerebrali (correct)

Ematomi

Come si manifesta un'emorragia in pazienti con emofilia lieve?

Con ematomi muscolari nei tessuti molli.

Solo in seguito a traumi o interventi chirurgici. (correct)

Con frequenti emorragie interne senza fattori scatenanti.

Attraverso emorragie spontanee.

Quale affermazione descrive meglio gli emartri in pazienti emofilici?

In fase cronica mostrano manifestazioni artrosiche. Signup and view all the answers

Quale caratteristica è tipica della sintomatologia clinica dell'emofilia grave?

Manifestazioni emorragiche da microtraumi. Signup and view all the answers

Quale dei seguenti valori di PTL è stato registrato per Simone nel mese di agosto 2018?

1095000/mmc Signup and view all the answers

Quali mutazioni sono state escluse nel paziente Luca?

Mutazione Calreticulina Signup and view all the answers

Qual è stato il trattamento scelto per Simone per la febbre e la tumefazione al labbro superiore?

Amoxi/clav Signup and view all the answers

Nella valutazione di luglio 2019 di Simone, quale era il valore di Hb?

12,4 g/dl Signup and view all the answers

Qual è il significato della diagnosi di piastrinosi reattiva per Simone?

Reazione temporanea a un'infezione o infiammazione Signup and view all the answers

Quale valore di GB è stato riportato per Luca nell'ultima valutazione effettuata?

4920/mmc Signup and view all the answers

Quale valore era più alto durante il periodo di osservazione di Simone?

PTL di giugno 2019 Signup and view all the answers

In quale mese Luca ha presentato una lieve piastrinosi a due controlli?

Febbraio Signup and view all the answers

Quale degli seguenti fattori contribuisce alla proliferazione e maturazione dei megacariociti attivato dalla TPO?

Tyrosine kinase Jak2 Signup and view all the answers

Quale pathway non è attivato dalla TPO tramite il recettore C-mpl?

PKA-CREB Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni sulla TPO è vera?

La TPO influisce anche sul numero dei progenitori eritroidi e mieloidi. Signup and view all the answers

Da quale organo viene sintetizzata la TPO?

Fegato Signup and view all the answers

Qual è il conseguente effetto finale dell'attivazione dei pathways di segnalazione da parte della TPO?

Aumento della produzione di piastrine Signup and view all the answers

Qual è una delle funzioni della sinergia della TPO con altri fattori di crescita ematopoietici?

Incremento nella proliferazione delle cellule staminali Signup and view all the answers

Quale componente non è parte dell'attivazione intracellulare tramite TPO?

GTP-azotransductor Signup and view all the answers

Quale pathway di segnalazione non è associato alla risposta della TPO?

Wnt/β-catenina Signup and view all the answers

Quale di queste opzioni è un trattamento di prima linea per la trombocitopenia immune?

IVIG 0,8 g/kg Signup and view all the answers

In quale situazione si applica la strategia 'wait and see' nella terapia della trombocitopenia immune?

Per la maggior parte dei pazienti Signup and view all the answers

Quale dei seguenti esami non è pertinente per il follow-up dei pazienti con trombocitopenia immune?

Esame delle feci Signup and view all the answers

Qual è una caratteristica clinica della trombocitopenia immune acuta?

Non richiede trattamento Signup and view all the answers

Qual è il valore normale di piastrine per un paziente in buona salute?

150.000-450.000/mmc Signup and view all the answers

In un caso clinico, se il paziente presenta piastrine aggregate, quale diagnosi è più plausibile?

Piastrinosi secondaria Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla qualità della vita nei pazienti con trombocitopenia immune?

Può migliorare con la terapia di supporto Signup and view all the answers

Quale fattore eziologico è comunemente associato alla trombocitopenia immune?

Malattie autoimmuni Signup and view all the answers

Qual è la definizione di trombocitosi nella popolazione adulta?

PLT > 450 x 10^9/L Signup and view all the answers

Quale dei seguenti è un segno clinico comune associato alla trombocitemia essenziale?

Eritromelalgia Signup and view all the answers

Quale mutazione è comunemente associata alla trombocitemia essenziale?

JAK2 V617F Signup and view all the answers

Qual è l'incidenza delle forme primitive di trombocitemia?

1-4 casi/10 milioni/anno Signup and view all the answers

Cosa si deve escludere in un'approccio diagnostico quando si sospetta trombocitemia?

Malattie reattive secondarie Signup and view all the answers

Qual è la prognosi per i pazienti con trombocitemia essenziale rispetto alla popolazione generale?

Sopravvivenza sovrapponibile Signup and view all the answers

Quale fattore é associato alla trombocitosi reattiva?

Infezioni Signup and view all the answers

Quale delle seguenti patologie non è associata alla trombocitosi?

Sindrome ipereosinofilia Signup and view all the answers

Qual è la classificazione della piastrinosi severa?

PLT > 900 x 10^9/L Signup and view all the answers

Quale dei seguenti sintomi non è tipicamente associato alla trombocitemia?

Astenia Signup and view all the answers

Quale terapia è comunemente usata nella gestione della trombocitemia negli adulti?

Interferone alfa Signup and view all the answers

Quale dei seguenti esami dovrebbe essere eseguito in caso di PTL > 1,5 milioni/mmc?

Esami di II livello Signup and view all the answers

Quale dei seguenti non è un indicatore di trombocitemia reattiva?

Eziologia genetica Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio la piastrinopenia?

Riduzione del numero di piastrine al di sotto di 150000/mmc Signup and view all the answers

Qual è la forma più comune di piastrinopenia in età pediatrica?

Porpora Trombocitopenica Immune (PTI) Signup and view all the answers

Quale dei seguenti sintomi è associato alla ITP acuta?

Ecchimosi e petecchie Signup and view all the answers

Quale terapia è comunemente utilizzata in caso di ITP acuta?

IVIG 0.8 g/kg Signup and view all the answers

In quale condizione la piastrinopenia è più probabilmente associata a un aumento della distruzione periferica delle piastrine?

Porpora Trombocitopenica Immune Signup and view all the answers

Qual è la principale citochina coinvolta nella produzione di piastrine?

Trombopoietina (TPO) Signup and view all the answers

Quale delle seguenti opzioni non è considerata una causa secondaria di piastrinopenia?

Anemia congenita Signup and view all the answers

In quale forma di ITP la malattia persiste per oltre 12 mesi dalla diagnosi?

ITP cronica Signup and view all the answers

Quale indicazione può riguardare la terapia con prednisone nella ITP?

In caso di sintomatologia emorragica Signup and view all the answers

Quale è il picco di incidenza della trombocitopenia immune in termini di età?

3-5 anni Signup and view all the answers

Qual è la percentuale di remissione per l'ITP di nuova diagnosi entro 3 mesi?

35% Signup and view all the answers

Quale condizione non è segnalata nei casi di mattia, ITP cronica?

Gengivorragia Signup and view all the answers

Qual è una possibile conseguenza della splenectomia in pazienti con ITP?

Ricadute della malattia Signup and view all the answers

Quale delle seguenti opzioni definisce meglio la piastrinopatia?

Malattia caratterizzata da piastrine alterate ma con numero normale Signup and view all the answers

Study Notes

Ematologia Pediatrica

Argomento principale studiato: Ematologia pediatrica non oncologica.
Presentazione di una serie di casi clinici specifici per l'ITP (Trombocitopenia immune).
Definizione della piastrinopenia descritta come riduzione del numero delle piastrine (< 150.000/mmc).
Definizione della piastrinopatia con alterata funzionalità piastrinica (senza diminuzione numerica).
Classificazione della piastrinopenia: ridotta produzione midollare (congenita o secondaria) e aumentata distruzione periferica (ad es., Porpora Trombocitopenica Immune (PTI)).

Introduzione

Il midollo osseo è composto da globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
Il midollo osseo produce le cellule del sangue.

Disordini delle piastrine

La piastrinopenia è una riduzione del numero di piastrine.
Le piastrinopatie sono condizioni caratterizzate da alterata funzionalità piastrinica.
Il percorso evolutivo delle piastrine descritto (dalla cellula staminale ai piastrine mature) è illustrato schematizzato.

Piastrinopenia: Classificazione

La piastrinopenia può essere congenita (isolate o associate ad altre serie di malattie midollari) o secondarie (dovute a farmaci o infezioni).
Può essere anche secondaria ad aumentata distruzione periferica (la PTI è la causa più comune in età pediatrica).

Diagnosi: ITP Acuta

La presentazione clinica comprende ecchimosi e petecchie a mani, piedi, ginocchia.
L'anamnesi può evidenziare un episodio febbrile precedente di 2 giorni.
I dati degli esami comprendono i valori delle piastrine (PLT) a valori bassi con trend di miglioramento.
Il trattamento può includere immunoglobuline intravenose (IVIG) a 0.8 g/kg.

Diagnosi: ITP Cronica

La clinica include la frattura dell'omero, con esami preoperatori, qualche ecchimosi, asma allergico stagionale, e un episodio di epistassi.
I dati degli esami mostrano livelli di piastrine (PLT) bassi e un aspetto caratteristico delle piastrine nel test di striscio periferico (piastrine giganti, microcitosi).
Il trattamento consiste in IVIG a 0.8 g/kg e, a seconda dei casi, ulteriori interventi come la splenectomia.
I valori delle piastrine nel follow-up dei casi clinici presentati sono monitorati a intervalli di tempo specifici.

Trombocitopenia immune

Definizione, eziologia, clinica, terapia, qualità di vita, incidenza, fisiopatologia ed esami, follow-up.
I fattori diagnostici per l'ITP.

Eziologia

Le cause delle trombocitopenie, incluse infezioni, autoimmunità, anemia aplastica, neoplasie, immunodeficienze, e farmaci.

Fisiopatologia

La trombopoietina (TPO) è la citochina principale nella regolazione della proliferazione e maturazione dei megacariociti e quindi della produzione piastrinica.
La TPO è sintetizzata dal fegato.
Legano al recettore C-MPL dei megacariociti, attivando le chinasi JAK2 e portando a proliferazione e maturazione.
La TPO incrementa anche il numero dei progenitori eritroide e mieloide, tramite una sinergia di altrifattori.
Recenti progressi nei meccanismi e nel trattamento della trombocitopenia immune.

Classificazione ITP

ITP di nuova diagnosi: risoluzione entro i 3 mesi.
ITP persistente: risoluzione tra 3-12 mesi.
ITP cronica: durata oltre i 12 mesi.
ITP refrattaria: fallimento o ricaduta dopo splenectomia.

Incidenza

Incidenza della trombocitopenia immune: 1,9-6,4 per 100.000 all'anno.
Picco incidenza nel periodo 3-5 anni.
Rapporto F:M è di 1:1.

Diagnosi differenziale

Metodi di laboratorio per la diagnosi differenziale delle piastrinopenie secondarie: studio delle immunoglobuline sieriche, test di Coombs diretto, anticropi antifosfolipidi, ricerca anticorpi antinucleo (ANA), esame della funzione tiroidea, PCR per parvovirus e CMV, sottopopolazioni linfocitarie (se c'è splenomegalia o linfoadenomegalia) a tripla marcatura (TCR alfa/beta + CD4 - CD8-) per escludere sindrome ALPS.

Terapia

Per trattare l' ITP acuta.
Opzioni come nessun trattamento, IVIG a 0,8 g/kg, Prednisone a 2 mg/kg per 2 settimane, e Metilprednisolone a 30 mg/kg per 3 giorni.
Terapie alternative per ITP refrattaria: MMF, Rituximab, altro.

Terapia: seconda linea

Opzioni di trattamento per ITP refrattaria includono off-therapy, eltrobopag, rituximab, splenectomia.
Considerazioni sul trattamento steroido dipendente e il tempo di trattamento, fino a 24 mesi.

Futuro

Avanzamenti nei meccanismi e nel trattamento della trombocitopenia immune sono discussi e presentati.

Qualità di vita

Valutazione della qualità di vita correlata alla salute dei pazienti con ITP cronica tramite questionari.

Quattro casi clinici

Descrizione di quattro singoli casi clinici di pazienti pediatrici con trombocitopenia ridotta o piastrinosi.
Informazioni specifiche sull'anamnesi, gli esami, la diagnosi e il decorso.

Anemia

Definizione di anemia: una condizione patologica causata da una riduzione della massa eritrocitaria circolante, spesso con conseguente diminuzione del contenuto di emoglobina (Hb), ma non sempre del numero di globuli rossi (GR).

Anemia: cause

Cause di anemia, includendo sintesi ridotta di emoglobina e globuli rossi, difetti della membrana eritrocitaria, deficienze enzimatici eritrocitari, alterata sintesi di catene globiniche, cause esterne ai globuli rossi come malattie, infezioni o ipersplenismo.

Anemia: clinica

Sintomi associati ad anemia (cute pallida, astenia, dispnea, tachicardia, palpitazioni, cefalea, ridotta concentrazione).
Valutazione di ittero, sanguinamento (diatesi emorragica, ematuria), organomegalie (splenomegalia), linfoadenopatia, infezioni in atto, comorbidità.

Approccio al paziente pediatrico anemico

Anamnesi e esame obiettivo fondamentali.
Esami di laboratorio: emocromo completo, quadro marziale, emolisi, elettroforesi emoglobina, analisi molecolare delle catene globiniche, resistenza osmotica, test enzimatici e aspirato midollare.

Anemie microcitiche

Globuli rossi piccoli suggeriscono carenza di ferro, emoglobinopatie o difetti acquisiti (piombo).

Anemie normocitiche/macrocitiche

Diverse classificazioni di anemia basate sulle dimensioni dei globuli rossi (GR) e le potenziali cause.

Anemia sideropenica

Cause comuni in età pediatrica: apporto dietetico inadeguato, aumentata richiesta, ridotto assorbimento, perdite ematiche.
Trattamento comprende la rimozione della causa e integratori di ferro.
Prevenzione: allattamento al seno, supplementazione di ferro per prematuri, carne al sesto mese, dieta adeguata per adolescenti.

Patologia emato-oncologica in età pediatrica.

In Italia, ogni anno circa 1400 bambini e adolescenti (<18 anni) vengono diagnosticati con un tumore del sangue.
La sopravvivenza è in miglioramento.

Tumori in età pediatrica: Epidemiologia e Prognosi.

L'incidenza dei tumori in età pediatrica in Italia.
Il tasso di sopravvivenza dei tumori pediatrici.

Leucemie acute in età pediatrica: clinica.

Presentazioni cliniche che possono accompagnar le leucemie (anemie,piastrinopenie).
Infiltrazione dei tessuti e degli organi.

Leucemia acute in età pediatrica: diagnosi.

Esame obiettivo, emocromo, biochimica, screening coagulativo e indagini diagnostici.

Leucemia acute in età pediatrica: terapia.

Protocollo di trattamento chemioterapico condivisi.
Obiettivi di terapia, inclusi la riduzione dei tassi di tossicità e la migliore prognosi dei pazienti.

Immunoterapia e Terapia Target.

Ruolo e approcci terapeutici dell'immunoterapia e terapia target.

Approcci diagnostici:

Approccio ai casi clinici, inclusi gli approcci diagnosi, anamnesi familiare, anamnesi fisiopatologica, esame obbiettivo.

Approccio diagnostico:

Prima valutazione, emocromo, reticolociti, esame marziale, enzimi epatici, creatinina, proteine C-reattiva, LDH, VES, esame urine e profilo batteriologico.

###Coagulopatie Congenite

Malattie emorragiche congenite: carenze di fattori della coagulazione (es. Emofilia A e B, malattia di von Willebrand).
Epidemiologia delle coagulopatie congenite: incidenza e prevalenza, con particolare attenzione alla malattia di von Willebrand.

###Malattia di von Willebrand (vWD):

Eziologia, aspetti clinici, e diagnosi.

###Terapia della vWD.

Trattamento con desmopressina (nel tipo 1 e 2) e concentrati di FVIII (nel tipo 3).

###Emorragie congenite e acquisite.

Diagnosi differenziale degli aspetti clinici dell'emostasi primaria e secondaria.
Definizione di paziente a rischio di emorragia.

###Prove di screening

Test di laboratorio per l'emocoagulazione (aPTT, PT, tempo di emorragia) per identificare potenziali difetti dell'emostasi.

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Description

Questo quiz esplora vari aspetti dell'emofilia, inclusa la sua patogenesi, sintomi clinici e approcci terapeutici. Attraverso una serie di domande, metterai alla prova la tua conoscenza sui valori ematologici e sulla gestione dei pazienti emofilici. Testa le tue competenze nella comprensione di questa condizione ematica complessa.