Emofilia e Assessment Clinico

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Questions and Answers

Qual è una delle necessità future identificate per il trattamento dei pazienti con emofilia?

Aumentare la necessità della fisioterapia

Sviluppo di nuovi misuratori di outcome (correct)

Utilizzo di metodi tradizionali di monitoraggio

Favorire l'approccio esclusivamente farmacologico

Qual è il numero medio di episodi emorragici per paziente all'anno in una terapia di profilassi?

27,5

1,25 (correct)

190

Qual è uno dei benefici della profilassi precoce per i pazienti emofilici?

Diminuzione della qualità della vita

Aspettativa di vita superiore a 70 anni (correct)

Aumento dei danni articolari

Maggiore incidenza di emartri

Quando è raccomandata la profilassi primaria per i pazienti emofilici?

A partire dai due anni di età Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica principale dei concentrati ad emivita estesa nella terapia dell’emofilia?

Consentono una riduzione della frequenza delle infusioni Signup and view all the answers

Qual è l'influenza della terapia domiciliare sui pazienti emofilici secondo le linee guida attuali?

Migliora l'autogestione della malattia Signup and view all the answers

Qual è la percentuale di pazienti con danno articolare RMN dopo un anno di trattamento on demand?

45% Signup and view all the answers

Qual è la percentuale di pazienti con danno articolare Rx durante la profilassi?

4% Signup and view all the answers

Qual è la principale differenza tra la profilassi e il trattamento on demand?

La profilassi riduce gli episodi emorragici Signup and view all the answers

Quale affermazione riguardo all'ABR nei diversi studi è corretta?

L'ABR è diminuito per i pazienti adulti con inibitori. Signup and view all the answers

Cosa indica un ABR più basso nei pazienti pediatrici rispetto agli adulti?

Maggior danno articolare negli adulti. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il follow-up negli studi HAVEN è falsa?

L'ABR negli adulti e nei bambini è sostanzialmente lo stesso a lungo termine. Signup and view all the answers

Cosa rappresenta il CI nell'ABR?

Intervallo di confidenza. Signup and view all the answers

Quale dei seguenti parametri NON è indicato come driver di scelta terapeutica?

Fattori ambientali Signup and view all the answers

Qual è il costo medio delle infusioni nella terapia attuale?

Alto per frequenti infusioni Signup and view all the answers

Quale opzione indica un vantaggio della profilassi rispetto alla terapia on demand?

Minore danno articolare Signup and view all the answers

Quale affermazione descrive meglio la PEGilazione?

Modifica della sequenza aminoacidica per una vita media più lunga Signup and view all the answers

Quale fattore è considerato il trasportatore naturale del fattore VIII?

Fattore von Willebrand Signup and view all the answers

Qual è la principale criticità legata agli accessi venosi centrali nella terapia sostitutiva?

Rischio di infezioni Signup and view all the answers

Quali comorbidità possono influenzare la scelta della profilassi?

Rischio cardiovascolare Signup and view all the answers

Perché è necessaria l'individualizzazione del trattamento nei pazienti con emofilia?

Per garantire un'assistenza incentrata sul paziente Signup and view all the answers

Quale affermazione descrive meglio il ruolo della Real World Evidence (RWE)?

Serve a confermare i dati ottenuti nei trial clinici Signup and view all the answers

Qual è uno degli unmet needs nella ricerca clinica attuale per l'emofilia A?

Migliorare la disponibilità di terapie domiciliari Signup and view all the answers

Quale delle seguenti opzioni NON rappresenta un vantaggio delle terapie non sostitutive per l'emofilia?

Minore necessità di monitoraggio Signup and view all the answers

Quale aspetto è considerato fondamentale nella gestione delle complicazioni legate all'emofilia?

Favorire un approccio multidisciplinare Signup and view all the answers

Qual è uno degli svantaggi della terapia genica per l'emofilia A?

Variabilità dei livelli di espressione del FVIII/FIX Signup and view all the answers

Quale affermazione sulla produzione di FVIII transgenico è corretta?

Le cellule di mammifero sono utilizzate per la produzione di FVIII umano Signup and view all the answers

Qual è uno degli obiettivi della gestione delle complicazioni correlate all'emofilia?

Ridurre il numero di episodi emorragici Signup and view all the answers

Qual è la principale sfida nella terapia non sostitutiva dell'emofilia A?

Durata limitata della risposta terapeutica Signup and view all the answers

Quale dei seguenti è un obiettivo principale nel trattamento dell'emofilia secondo i cambiamenti recenti nel paradigma di cura?

Portare a zero emorragie e zero inibitori Signup and view all the answers

Quale affermazione meglio descrive le complicazioni associate all'emofilia?

L'artropatia emofilica è una complicazione comune Signup and view all the answers

Quale delle seguenti opzioni rappresenta una nuova strategia terapeutica per l'emofilia?

Terapia genica Signup and view all the answers

Quale dei seguenti fattori non è considerato un driver di scelta terapeutica nell'emofilia?

Dimensioni della vena Signup and view all the answers

Qual è uno dei maggiori bisogni insoddisfatti nei pazienti emofilici?

Controllo totale delle emorragie articolari Signup and view all the answers

Quale innovazione degli anni 2020 ha cambiato il trattamento dell'emofilia?

Prodotti per la terapia genica Signup and view all the answers

Qual è il principale vantaggio dell'approccio di 'zero infezioni' nella cura dell'emofilia?

Riduzione del rischio di infezioni virali Signup and view all the answers

Quali sintomi sono frequentemente associati a un alterato stato mentale nei pazienti emofilici?

Ansia e depressione Signup and view all the answers

Qual è la percentuale degli intervistati che ritiene che i prodotti a base di fattore VIII siano equivalenti?

12% Signup and view all the answers

Quali sono alcune delle principali differenze osservate tra i diversi prodotti a base di fattore VIII?

Emivita e meccanismo di azione Signup and view all the answers

Quali fattori influenzano la scelta di un tipo di fattore VIII rispetto ad un altro?

Durata d'azione e immunogenicità Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alle differenze cliniche tra i prodotti di fattore VIII?

Alcuni pazienti richiedono dosaggi diversi da quelli previsti. Signup and view all the answers

Che tipo di studi sono stati condotti per confrontare i vari FVIII?

Studi di real world evidence Signup and view all the answers

Qual è uno dei principali driver per la personalizzazione del trattamento nei pazienti emofilici?

Dati di farmacocinetica Signup and view all the answers

Study Notes

Evoluzione della Profilassi nell'Emofilia

Contrasto tra profilassi e terapia "on demand" con episodi emorragici annuali molto inferiori nella profilassi (1,25) rispetto alla terapia "on demand" (17,5).
Maggiore incidenza di emartri tra pazienti in terapia "on demand" (4,35 pz/anno) rispetto alla profilassi (0,2 pz/anno).
Danno articolare presente nel 19% dei pazienti "on demand" in Rx e 45% in RMN, comparato al 4% e 7% nei pazienti in profilassi.

Aspirazioni della Terapia dell'Emofilia (2010-2024)

Disponibilità di concentrati plasmaderivati e ricombinanti nei paesi sviluppati, con una crescente efficacia terapeutica.
Terapia domiciliare e profilassi precoce riducono significativamente il danno articolare.
Miglioramento della qualità della vita, aumento dell'attività fisica e aspettativa di vita superiore ai 70 anni.

Linee Guida e Terapia Profilattica

Profilassi primaria per bambini a partire dai 2 anni per prevenire danni articolari.
Profilassi secondaria per pazienti con episodi emorragici ricorrenti.
L'importanza del monitoraggio attraverso studi recenti come SIPPET e HAVEN.

Fattori Influenzanti nella Scelta della Terapia

Principali driver: protezione articolare, costo della terapia, stile di vita, stato articolare e fattori economici del paese di residenza.
Comorbidità e stato cardiovascolare influenzano la decisione terapeutica.
Parametri farmacocinetici e disponibilità di molecole innovative sono cruciali.

Punti Deboli della Terapia Attuale

Necessità di frequenti infusioni e possibili accessi venosi centrali.
Rischio di sviluppo di inibitori nel 30% dei pazienti (PUPs).
La terapia attuale non è curativa, ma serve a gestire i sintomi.

Innovazioni nei Farmaci EHL (Extended Half-Life)

Prodotti EHL sono progettati per migliorare l'emivita e ridurre la frequenza di somministrazione.
Esempi: Efmoroctocog), Rurioctocog alfa, Damoctocog alfa, Turoctocog alfa hanno emivite significativamente superiori.
Importanza dell'interazione con il fattore von Willebrand come trasportatore naturale.

Importanza della Fisioterapia e della Riabilitazione

Approccio multidisciplinare fondamentale per la gestione della sinovite e l'intensificazione della profilassi.
L'attività fisica è sicura per i pazienti con profilassi precoce, riducendo il danno osteocondrale.

Prospettive Future

Necessità di sviluppare nuovi misuratori di outcome per monitorare l'ABR (annualised bleed rate) con maggiore precisione.
Monitoraggio continuo dello stato articolare tramite strumenti come HEAD-US, più sensibili rispetto all'HJHS.
Personalizzazione della terapia per ottimizzare i risultati e il benessere dei pazienti.

Esigenze non soddisfatte nell'emofilia

Persistenti emorragie articolari causano disagio e compromettono la funzionalità.
Impossibilità di fermare il progresso del danno articolare, aggravando la condizione dei pazienti.
Dolore cronico associato all'artropatia emofilica influisce negativamente sulla qualità della vita.
Caso di emorragie subcliniche che complicano ulteriormente la gestione della malattia.
Ridotta densità minerale ossea aumenta il rischio di osteoporosi e fratture.
Alterazioni dello stato mentale, tra cui ansia e depressione, sono comuni.

Evoluzione del trattamento dell'emofilia

Anni '50-'60: utilizzo di prodotti a base di sangue.
Anni 2020 e oltre: introduzione di prodotti di terapia genica non sostitutiva.
Attuazione del trattamento di supporto per ridurre le infezioni e le emorragie.
Obiettivi del trattamento si sono spostati verso la funzionalità completa e l'assenza di inibitori.

Genetica e terapia

Terapia genica: trasvero del gene FVIII nelle cellule del paziente per produzione endogena di FVIII.
Utilizzo di cellule di mammifero genéticamente modificate per la produzione di FVIII umano.
Piante transgeniche e mucche transgeniche come nuovi approcci per la produzione di fattori emofilici.

Ricerche e sviluppo

Variabilità nei livelli di espressione di FVIII e FIX, rendendo le risposte non prevedibili.
Perdita graduale di espressione nel corso degli anni per quanto riguarda i trattamenti genetici.
Rilevanza della Real World Evidence (RWE) per validare i dati ottenuti dai trial clinici.
L'individualizzazione del trattamento è cruciale per un'assistenza personalizzata al paziente.

Successo nel trattamento dell'emofilia

Sviluppo di nuove terapie ha portato a miglioramenti significativi nella vita dei pazienti.
La storia delle terapie per l'emofilia è un esempio di progresso medico e innovazione.

Importanza dei Fattori nella Terapia dell'Emofilia

Efficacia valutata con una distribuzione predominante verso 5, indicativo di un'alta importanza.
Sicurezza e profilo degli effetti collaterali anch'essi considerati critici con un voto simile.
Costo meno prioritario, con una maggioranza che lo colloca a 2, evidenziando una minore urgenza rispetto ad altri fattori.
La preferenza del paziente conta in maniera significativa, con molti che lo classificano vicino al massimo punteggio.
Raccomandazioni delle linee guida hanno ricevuto attenzione variabile, suggerendo un interesse ma non una dipendenza esclusiva.
Dati a disposizione valutati come molto importanti, con una combinazione di 5 e 3.
Altri fattori includono comparabilità dei dati, facilità d'uso del dispositivo e profilo farmacocinetico.

Risultati della Survey Hemo Tour

87% degli intervistati ha osservato differenze cliniche tra vari prodotti di fattore VIII.
Esempi noti di differenze includono durata dell'efficacia, insorgenza di inibitori e risposte individuali variabili.
Profilo farmacocinetico varia da individuo a individuo, non sempre corrispondente ai dati teorici.

Rationale del Cambiamento Terapeutico

Innovazioni nel trattamento dell'emofilia includono FVIII a emivita prolungata (EHL-FVIII), riducendo la necessità di somministrazioni frequenti.
Le differenze nei disegni degli studi per vari prodotti complicano i confronti diretti.
Raccolta di dati da real world evidence raccomandata per ampliare le conoscenze su efficacia e sicurezza degli EHL-FVIII.

Obiettivi del Progetto

Primario: raccogliere e condividere schede di pazienti in profilassi con EHL-FVIII, evidenziando dati clinici e farmacocinetici per personalizzare il trattamento.

Esperienza dei Professionisti

Maggiore esperienza nella gestione dell'emofilia soprattutto tra chi ha più di 10 anni (7 su un campione ridotto).
88% non considera equivalenti tutti i prodotti a base di fattore VIII, segnalando differenze significative.

Differenze Osservate tra Prodotti di Fattore VIII

Differenze nella durata d'azione, immunogenicità, e resa individuale tra i diversi tipi di molecola (b domain troncato, deleto, EHL).
Risposte diverse nei pazienti influenzano la scelta del trattamento.

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