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Questions and Answers
Quale percentuale rappresenta i casi di delezione della distrofina nei pazienti?
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Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo all'insorgenza della cardiomiopatia dilatativa legata a distrofina?
Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo all'insorgenza della cardiomiopatia dilatativa legata a distrofina?
Quale condizione non è associata alla distrofina nei muscoli scheletrici e cardiaci?
Quale condizione non è associata alla distrofina nei muscoli scheletrici e cardiaci?
Quale mutazione comporta generalmente l'assenza di funzionamento della distrofina a livello cardiaco?
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Qual è la principale causa dei sintomi del Parkinson?
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Quale condizione è caratteristica della malattia di Parkinson?
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Quale affermazione descrive meglio il fenotipo associato alla distrofina?
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Qual è la frequenza di insorgenza della malattia di Parkinson?
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Study Notes
Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
- Mutazioni: Mutazioni sullo stesso gene possono causare fenotipi diversi a seconda della localizzazione.
- Distrofia Muscolare: Distrofia diversa a seconda del tipo di muscolo, con specifici promotori.
- Mutazioni e cuore: Se la mutazione coinvolge promotore ed esone 1, la distrofia colpisce anche il cuore; mutazioni solo su esoni e promotori cardiaci causano cardiopatia dilatativa
- Tipi di mutazioni (DMD): Il 70% dei pazienti presenta delezioni della distrofina, il 10% duplicazioni parziali, il 15% mutazioni puntiformi e il 5% origine ignota.
- Frequenza: Alta incidenza di mutazioni de novo.
- Eredità: Recessiva legata al sesso.
- Insorgenza: Primi segni tra i 2 e i 3 anni; progressivamente peggiora portando ad invalidità tra i 12 e i 18 anni.
- Aspettativa di vita: Massima aspettativa intorno ai 30 anni (con autorespiratore).
- Manifestazioni: Pseudoipertrofia dei polpacci, aritmie cardiache, iperlordosi e cifoscoliosi. L'interessamento del miocardio è maggiore rispetto alla sintomatologia scheletrica. La distrofina è assente nel muscolo cardiaco.
- Evoluzione: Evoluzione rapida verso insufficienza cardiaca congestizia.
Cardiomiopatia dilatativa X-linked da Distrofinopatia
- Frequenza: 1 caso su 3500 maschi alla nascita.
- Eredità: Recessiva legata al sesso.
- Sintomi: Simili a quelli della DMD, con interessamento prevalente del miocardio.
Neuropatia Distale del Neurone Motorio HMN tipo VII
- Frequenza: Non specificata.
- Eredità: Non specificata.
- Sintomi: Debolezza muscolare congenita principalmente distale, con atrofia variabile.
Malattia di Parkinson
- Sintomatologia: La malattia si manifesta quando la produzione di dopamina nel cervello diminuisce significativamente a causa della degenerazione dei neuroni della Substantia Nigra.
- Diagnosi: Presenza di Corpi di Lewy o neuriti di Lewy nelle cellule nervose del tronco encefalico (aggregati proteici anomali).
- Genetica: Il gene SNCA (PARK-1) è coinvolto nel ripiegamento errato delle proteine, interrompendo la normale funzione cellulare.
- Prevalenza in Italia: Circa 230.000 persone, con prevalenza negli over 65.
- Tempo medio di progressione: Circa 9,7 anni dall'esordio alla morte.
- Sesso: Leggermente più frequente nei maschi.
- Progressione: Progressivo aumento dell'incidenza.
- Predisposizione: Presenza di predisposizione genetica.
- Sintomi primari: Tremori a riposo, rigidità muscolare, bradicinesia, anomalie posturali, disautonomia, crampi.
- Altri sintomi: Ipoventilazione centrale, ipotensione posturale, incontinenza, disfagia, iperriflessia, spasticità, afasia.
- Sintomi psichiatrici: Manifestazioni psichiatriche come allucinazioni, deliri, ansia e depressione.
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Description
Scopri le caratteristiche della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) tramite un quiz approfondito. Esplora le mutazioni genetiche, le manifestazioni cliniche e l'impatto sulla vita dei pazienti. Questa malattia rara presenta sfide uniche in termini di diagnosi e cura.
