Διαταραχή Ανάπτυξης Φύλου

Διαταραχή Ανάπτυξης Φύλου

• Η διαταραχή ανάπτυξης φύλου περιγράφει μια κατάσταση όπου η βιολογική σεξουαλική ταυτότητα ενός ατόμου δεν ταιριάζει με την ταυτότητά τους.
• Η συχνότητα αυτής της διαταραχής είναι 1 στα 2000 νεογνά, όπου έχουν αμφίβολα γεννητικά όργανα.

Χρωμοσωμικό φύλο

• Ορίζεται κατά τη γονιμοποίηση.

Γοναδικό φύλο

• Ορχείς αναπτύσσονται γύρω στην 7η εβδομάδα κύησης.
• Ωοθήκες αναπτύσσονται γύρω στην 9η εβδομάδα κύησης.

Ανατομικό φύλο

• Αναφέρεται στα γεννητικά όργανα.

Ψυχολογικό φύλο

• Η έκθεση σε ανδρογόνα μπορεί να επηρεάσει τον εγκέφαλο του εμβρύου.

Τύποι Διαταραχής

• Ατελής διαφοροποίηση των γονάδων.
• Διαταραχή υποδοχέων ανδρογόνων.
• Ενζυμική διαταραχή παραγωγής ανδρογόνων.

Καθορισμός Φύλου Ανατροφής

• Η απόφαση λαμβάνεται από ομάδα γιατρών και ειδικών.
• Θεωρείται υπόψη η διάγνωση, ο φαινότυπος και η δυνατότητα για μελλοντική γονιμότητα.
• Λαμβάνεται υπόψη η έκθεση του εμβρύου σε ανδρογόνα κατά την εγκυμοσύνη.

Συνθήκες (χαρακτηριστικά διαταραχών)

• 46XX, ΣΥΕ: Αμφίβολα όργανα, αλλά μήτρα και ωοθήκες εντοπίζονται.
• Swyer CAIS: Καμία αρρενοποίηση.
• 5α ρεδουκτάση PAIS: Αμφίβολα γεννητικά όργανα, αλλά εντοπίζονται φυσιολογικοί όρχεις.

Κορίτσι ή Αγόρι;

• Απεικονίζει ένα νεογέννητο με αμφίβολα γεννητικά όργανα.

Hijra: Τρίτο Φύλο

• Ξεχωριστή κάστα στην Ινδία με παραδοσιακό ρόλο σε θρησκευτικά τελετουργικά.
• Η νομοθεσία αναγνώρισε τα δικαιώματα του τρίτου φύλου από το 2014.

Ινδιάνοι Αμερικής: 5 Φύλα ("Two spirited")

• Λέξεις που περιγράφουν άτομα που ανήκουν σε ένα ή περισσότερα φύλα.
• Ορίζουν ανδρικές και γυναικικές μορφές.

Περιθώριο Αναμονής

• Η Γερμανία είναι η μόνη ευρωπαϊκή χώρα, όπου δύναται να δηλωθεί γέννηση χωρίς τον καθορισμό φύλου.
• Κανόνας που ίσχυσε από το 2012.

Τι γίνεται στην Ελλάδα;

• Στην Ελλάδα, η δήλωση φύλου γίνεται εντός 10 ημερών από τη γέννηση σε ληξιαρχική πράξη γέννησης.

Φαινότυπος

• Ο έλεγχος του μεγέθους του φαλλού χρησιμοποιείται για να προσδιοριστεί ότι το παιδί είναι κορίτσι ή αγόρι.
• Πάνω από 2cm θεωρείται αρσενικό.

Ελλειψη 5α ρεδουκτάσης

• Η DHT (διυδροτεστοστερόνη) παίζει ρόλο στην ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
• Η έλλειψη αυτού του παραγόντα μπορεί να οδηγήσει σε αμφίβολα γεννητικά όργανα.

Εντυπωσιακή αρρενοποίηση στην εφηβεία

• Κάθοδος των όρχεων.
• Βράχος φωνής.
• Ελλειψη στήθους.
• Σωματική κατασκευή αρρενος.

Γοναδεκτομές στην παιδική ηλικία

• Παρεμβάσεις σε 46XX και Swyer CAIS.
• Χρειάζεται χρονικό περιθώριο έως την εφηβεία για τυχόν περαιτέρω διαγνώσεις.  

Πότε και σε ποιους γίνεται γοναδεκτομή;

• Σε περιπτώσεις δυσαναπτύξεων σε γονάδες.
• Σε άτομα με Υψηλός κίνδυνος κακοήθειας, όπως Swyer CAIS.
• Μικρός κίνδυνος κακοήθειας, όπως σε ΧΟ/ΧΥ

Επεμβάσεις θηλεοποίησης

• Οι επεμβάσεις θηλεοποίησης πραγματοποιούνται όσο το δυνατόν νωρίτερα.
• Σκοπός είναι η υποστήριξη της ψυχικής υγείας και ανάπτυξης του ατόμου.
• Βελτίωση του δεσμού με τους γονείς

"Optimal Gender Policy"

• Είναι προσανατολισμένη στην αντικειμενική και σεβαστή στάση για τα σεξουαλικά και πολιτισμικά δικαιώματα των παιδιών.

Ομάδες στήριξης

• Λόγω της κοινωνικοπολιτισμικής κριτικής που υπήρχε για τις επεμβάσεις.

Chicago Consensus Statement on DSD 2005

• Επεμβάσεις επιλεκτικά σε έντονα αρρενοποιημένους ασθενείς.
• Κολποπλαστική στην εφηβεία.

Feminising surgery- survey of world experts 2011

• Έρευνα με 61 παιδιατρικούς ουρολόγους ή χειρουργούς.
• 28 έκαναν νωρίς επεμβάσεις.
• 20 έκαναν σταδιακές επεμβάσεις.
• 4 έκαναν αργά επεμβάσεις.

Επεμβάσεις στην παιδική ηλικία

• 30 κορίτσια έλαβαν ορμονική θεραπεία με DSD.
• 24 κορίτσια με υποβληθήκαν σε κολποπλαστική ή κλειτοριδοπλαστική.
• 4 κορίτσια μόνο σε κλειτοριδοπλαστική.
• 2 κορίτσια χωρίς καμία επέμβαση.
• Τα παιδιά είχαν οργανωθεί σε ομάδες στήριξης.

ιατρική επιλογή

Λαμβάνεται υπόψη κατά προσέγγιση το συνολικό σεξουαλικό ανάπτυξη και τα ψυχολογικά αποτελέσματα.

Προβληματισμοί

• Η καθυστέρηση των επεμβάσεων στους από νεαρή ηλικία.
• Ανασφάλεια ατόμων σχετικά μοιροποίηση της ψυχικής κατάστασης.

Νεότερες φαρμακευτικές αγωγές

• Χρησιμοποιούνται φάρμακα όπως το Hydrocortisone Chronodose.
• Κραταίοι παραγοντες.
• Γονιδιακές θεραπείες.

Γνωστοποίηση της Διάγνωσης

• Ιδιαίτερα σημαντικό σε περίπτωση που η διάγνωση γίνεται σε ηλικία εφηβείας.
• Δικαιώματα ασθενών, αλλά και συμβουλεία από ψυχολόγο.

Περιστατικό ΙΙ

• 17χρονη αθλήτρια με πρωτοπαθή αμηνόρροια.
• Η αδερφή και η θεία της έχουν παρόμοια προβλήματα.

Πλήρης Υπαισθησία στα Ανδρογόνα

• Γενετική διαταραχή.

Φυσιολογική διαφοροποίηση

• Επιδράσεις στην ανάπτυξη όρχεων.
• Επιδράσεις στην ανάπτυξη Muller.
• Επίπεδα Τεστοστερόνης.

Παρένθεση

• Η θεία αργότερα πήρε την απόφαση να μοιραστεί τα ιστορικά της οικογένειάς της.
• Υποστήριξη με ιατρικούς και ψυχολόγους ειδικούς.

Επιστροφή στην Ανιψιά

• Η μητέρα μαθαίνει για την διαταραχή της και απελευθερώνεται ο πόνος η ψυχικές πιέσεις.
• Ανοίγει την επικοινωνία με ψυχολογικό υποστήριξη.

Σε ηλικία 18 και 19 ετών

• Ακολουθούν διαδικασίες εξετάσεις, θεραπείες και συζητήσεις με ιατρούς.
• Παρατηρούν σημαντικές αλλαγές στο κορίτσι.

Συμπεράσματα

• Η ανάγκη για αλλαγή στο ιατρικό πεδίο περί των διαταραχών ανάπτυξης φύλου.
• Χώρος μεγάλων ανακατατάξεων .
• Συνεχίζουν εργασίες και έρευνες σε ιατρικό πεδίο.

Η διαταραχή ανάπτυξης φύλου είναι μια κατάσταση όπου η βιολογική ταυτότητα ενός ατόμου είναι διαφορετική από την ταυτότητα φύλου τους. Η απόφαση για το φύλο ανατροφής λαμβάνεται από μια ομάδα γιατρών, λαμβάνοντας υπόψη τη διάγνωση και άλλους παράγοντες.