Διαταραχή Ανάπτυξης Φύλου PDF

Διαταραχή Ανάπτυξης φύλου Λίνα Μιχαλά, PhD FRCOG Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδική - Εφηβική Γυναικολογία 1η Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική ΕΚΠΑ ΓΝΑ ‘Αλεξάνδρα 11/29/22 MSc Ανα...

Διαταραχή Ανάπτυξης φύλου Λίνα Μιχαλά, PhD FRCOG Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδική - Εφηβική Γυναικολογία 1η Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική ΕΚΠΑ ΓΝΑ ‘Αλεξάνδρα 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 1  Χρωμοσωμικό φύλο Καθορισμός κατά τη γονιμοποίηση Γοναδικό φύλο Ορχις 7η εβδομάδα Ωοθήκη 9η εβδομάδα Aνατομικό φύλο Γεννητικά όργανα Ψυχολογικό φύλο Επίδραση ανδρογόνων στον εγκέφαλο του εμβρύου 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 2  Πόσο συχνές είναι οι διαταραχές; 1 στα 2000 νεογνά έχει αμφίβολα γεννητικά όργανα 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 3  Που μπορεί να υπάρξει διαταραχή; Ενζυμική Ατελής διαταραχή διαφοροποίηση της παραγωγής γονάδας ανδρογόνων Έκθεση θήλεος Διαταραχή εμβρύου σε υποδοχέα ανδρογόνα, ανδρογόνων ενδογενή ή εξωγενή 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 4  Καθορισμός φύλου ανατροφής Απόφαση λαμβανόμενη από ομάδα ειδικών Συμμετέχει η οικογένεια Λαμβάνεται υπόψη: Η διάγνωση Ο φαινότυπος Η δυνατότητα για μελλοντική γονιμότητα Η ενδομήτρια έκθεση του εμβρύου σε αυξημένα ανδρογόνα 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 5  Swyer Καμία αρρενοποίηση CAIS Αμφίβολα όργανα, 46ΧΧ, όμως μήτρα και ΣΥΕ ωοθήκες παρούσες 5α Αμφίβολα γεννητικά ρεδουκτάση όργανα, όμως PAIS φυσιολογικοί όρχεις 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 6  Κορίτσι ή Αγόρι 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 7  Ξεχωριστή Κάστα Hijra: Τρίτο Παράδοση του Ινδουισμού Ρόλο σε θρησκευτικά τελετουργικά φύλο Νομική Αναγνώριση από το 2014 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 8  Ινδιάνοι Αμερικής 5 φύλα «Two spirited» Θηλυπρεπής γυναίκα Αρρενωπός ‘Two spirited’ άνδρας Αρρενωπή Θηλυπρεπής γυναίκα άνδρας 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 9  Περιθώριο Αναμονής Η Γερμανία είναι η μόνη ευρωπαϊκή χώρα, όπου από το 2012 δύναται να δηλωθεί γέννηση χωρίς τον καθορισμό του φύλου στην ληξιαρχική πράξη 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 10  Τι γίνεται στην Ελλάδα? Στις περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες η επιλογή φύλου είναι μονόδρομος Στην Ελλάδα το φύλο δηλώνεται στη ληξιαρχική πράξη γέννησης Η δήλωση φύλου επομένως γίνεται εντός 10 ημερών από τη γέννηση 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 11 Φαινότυπος Παραδοσιακά αυτό που καθόριζε την απόφαση για τον καθορισμό του φύλου ήταν το μέγεθος του φαλλού Μέγεθος > 2cm Άρρεν 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 12  Ελλειψη 5α ρεδουκτάσης Υπολειπόμενη παραγωγή DHT Η DHT ευθύνεται για την αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων Αμφίβολα γεννητικά όργανα στη γέννηση- ελάχιστη αρρενοποίηση 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 13  Εντυπωσιακή αρρενοποίηση στην εφηβεία Κάθοδος των όρχεων Βράχος φωνής Ελλειψη στήθους Σωματική κατατομή άρρενος 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 14  Guevedoces 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 15 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 16  Γοναδεκτομή στην παιδική ηλικία PAIS/ Διαταραχές βιοσύνθεσης ανδρογόνων Προτείνεται πλέον η χορήγηση GnRHa κατά την όψιμη παιδική ηλικία, ώστε να αποφευχθεί αρρενοποίηση στα πρώιμα στάδια εφηβείας Χρονικό περιθώριο ώστε να βεβαιωθεί ψυχολογικά το άτομο για την ταυτότητα φύλου του 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 17 Πότε και σε ποιους γίνεται η γοναδεκτομή? Δυσγενετικές Γονάδες CAIS Σ. Swyer, ΧΟ/ΧΥ Υψηλός κίνδυνος Μικρός κίνδυνος κακοήθειας κακοήθειας Συστήνεται γοναδεκτομή Γοναδεκτομή μετά την ολοκλήρωση της άμεσα κατά τη ήβης διάγνωση 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 18  ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ ΘΗΛΕΟΠΟΙΗΣΗΣ Τι γινόταν πριν το 2000 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 19  Πρακτική εναρμόνισης με το φύλο ανατροφής άμεσα Επεμβάσεις θηλεοποίησης όσο το δυνατόν ταχύτερα Προκειμένου να ενισχυθεί η ταυτότητα φύλου Ευκολότερη αποδοχή και βελτίωση του δεσμού του παιδιού με τους γονείς του Καλύτερη ένταξη και προσαρμογή στο σύνολο Καλύτερη επούλωση (βρεφική ηλικία/ ύπαρξη οιστρογόνων από την μητρική κυκλοφορία 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 20  “Optimal Gender Policy” Το παιδί είναι σεξουαλικά ουδέτερο μέχρι την ηλικία των 2 ετών Η φυλετική ταυτότητα εξαρτάται από: – Εικόνα των γεννητικών οργάνων – Eξωτερικούς παράγοντες Ρουχισμός Παιχνίδια Όνομα Θηλεοποίηση απαραίτητο να γίνει νωρίς ‘Recommendations concerning assignment of sex’, Money et al, 1955 Περίπτωση “John/Joan” 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 21  One step procedure 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 22  Ομάδες στήριξης ασθενών Intersex Society of North America AIS Support Group www.aissg.org Εντονη κριτική για τις επεμβάσεις στην παιδική ηλικία Έφεραν στην επιφάνεια μακροπρόθεσμα δυσμενή αποτελέσματα πλευράς αισθητικότητας και λειτουργικότητας αλλά και εμφάνισης των γεννητικών οργάνων Αδυναμία συγκατάθεσης Κινητήριος δύναμη για σχεδιασμό μελετών σχετικά με μακροπρόθεσμα αποτελέσματα 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 23  Chicago Consensus Statement on DSD 2005 Επεμβάσεις επιλεκτικά σε έντονα αρρενοποιημένους ασθενείς Διενέργεια κολποπλαστικής μόνο στην εφηβεία – Μετεγχειρητική χρήση διαστολέων – Δυνατότητα αντιμετώπιση επιπλοκών 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 24  Feminising surgery- survey of world experts 2011 Total of 61 paediatric urologists or paediatric surgeons 28 early surgery 20 staged surgery 4 late surgery Yankovic et al, JPUrol, 2013 11/29/22 MSc Αναπαραγωγική Ιατρική 25  Hospital 30 27 27 Episode 25 Statistics 20 20 17 16 16 (HES)- UK 15 15 15 13 12 12 Clitoral 10 7 8 6 Operations 5 in