Diagnóstico de Neurofibromatosis

Diagnóstico clínico de Neurofibromatosis

• El diagnóstico se realiza a través del examen físico de ojos, piel y oídos.
• Se utilizan ultrasonidos entre las 12-20 semanas de gestación para detectar anomalías.
• Se puede realizar una biopsia de placenta en caso de sospecha.
• Otros métodos de diagnóstico incluyen amniocentesis, cordocentesis y vellosidades.

Características clave de NF1 y NF2

• NF1: glioma óptico, neuromas acústicos, neurofibromas y meningiomas en cerebro y médula espinal.
• NF2: neuromas acústicos y meningiomas en cerebro y médula espinal.

Confirmación del diagnóstico

• Se confirma el diagnóstico mediante la detección de mutaciones génicas en NF1 y NF2.
• Es importante examinar a todos los hijos para detectar posibles casos.

Criterios de diagnóstico

• Se considera que un individuo tiene neurofibromatosis si cumple con 2 o más de los criterios diagnósticos.
• La penetrancia es completa a los 10 años.

Seguimiento y manejo

0-8 años

• Se realiza un seguimiento cuidadoso para detectar posibles problemas de salud, como arqueamiento de huesos largos, asimetría de extremidades, escoliosis, hipertensión arterial, problemas oculares y cognitivos.

8-15 años

• Se realizan chequeos para detectar escoliosis, asimetría de extremidades, neurofibromas y problemas de aprendizaje y déficit de atención.

16-21 años

• Se realizan chequeos para detectar neurofibromas, lesiones dolorosas y problemas de aprendizaje.

>21 años

• Se realizan chequeos para detectar hipertensión arterial, neurofibromas cutáneos y riesgo de cáncer.