7 Questions
¿Cuál es el propósito de realizar una biopsia de placenta en el diagnóstico de neurofibromatosis?
Confirmar la sospecha de neurofibromatosis
¿Cuál es el porcentaje de niños con NF1 que cumplen con los criterios diagnósticos al año de edad?
50%
¿Qué tipo de examen se utiliza para detectar neurofibromas y meningiomas en el cerebro y médula espinal?
Resonancia magnética
¿Cuál es el objetivo del seguimiento cuidadoso en niños con NF1 entre 0-8 años?
Evaluar el crecimiento óseo
¿Cuál es el propósito del consejo genético en pacientes con neurofibromatosis?
Evaluar el riesgo de transmisión de la enfermedad
¿Cuál es el objetivo del seguimiento en adolescentes con NF1 entre 8-15 años?
Todos los anteriormente mencionados
¿Cuál es el propósito de realizar una resonancia magnética paralocalizar lesiones dolorosas en pacientes con neurofibromatosis?
Identificar lesiones dolorosas
Study Notes
Diagnóstico clínico de Neurofibromatosis
- El diagnóstico se realiza a través del examen físico de ojos, piel y oídos.
- Se utilizan ultrasonidos entre las 12-20 semanas de gestación para detectar anomalías.
- Se puede realizar una biopsia de placenta en caso de sospecha.
- Otros métodos de diagnóstico incluyen amniocentesis, cordocentesis y vellosidades.
Características clave de NF1 y NF2
- NF1: glioma óptico, neuromas acústicos, neurofibromas y meningiomas en cerebro y médula espinal.
- NF2: neuromas acústicos y meningiomas en cerebro y médula espinal.
Confirmación del diagnóstico
- Se confirma el diagnóstico mediante la detección de mutaciones génicas en NF1 y NF2.
- Es importante examinar a todos los hijos para detectar posibles casos.
Criterios de diagnóstico
- Se considera que un individuo tiene neurofibromatosis si cumple con 2 o más de los criterios diagnósticos.
- La penetrancia es completa a los 10 años.
Seguimiento y manejo
0-8 años
- Se realiza un seguimiento cuidadoso para detectar posibles problemas de salud, como arqueamiento de huesos largos, asimetría de extremidades, escoliosis, hipertensión arterial, problemas oculares y cognitivos.
8-15 años
- Se realizan chequeos para detectar escoliosis, asimetría de extremidades, neurofibromas y problemas de aprendizaje y déficit de atención.
16-21 años
- Se realizan chequeos para detectar neurofibromas, lesiones dolorosas y problemas de aprendizaje.
>21 años
- Se realizan chequeos para detectar hipertensión arterial, neurofibromas cutáneos y riesgo de cáncer.
Este cuestionario abarca el diagnóstico clínico de neurofibromatosis, incluyendo el examen físico, pruebas de imagen y técnicas de diagnóstico molecular. Evalúe sus conocimientos sobre los criterios de diagnóstico de NF1 y NF2.
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