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Questions and Answers
¿Cuál es la función de la neurofibromina en el cuerpo?
¿Cuántas mutaciones se han identificado en el gen NF1?
¿Cuál es la razón principal por la que las manifestaciones clínicas de la NF1 se producen?
¿Cuál es el porcentaje de individuos con NF1 en los que se puede identificar una mutación causal?
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¿Qué caracteriza a la NF1 en cuanto a su expresión clínica?
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¿Cuál de los siguientes criterios no es necesario para el diagnóstico de NF1?
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¿En qué porcentaje de los casos las pecas están presentes?
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¿Cuál de las siguientes complicaciones es más común en adultos con NF1?
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¿Cuál de las siguientes enfermedades no es común en niños con NF1?
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¿Cuál es el término utilizado para describir a los individuos con rasgos de NF1 que se limitan a una región del cuerpo?
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Study Notes
Genética de la NF1
- El gen NF1 tiene 350 kb y 60 exones que codifican la neurofibromina, una proteína que se expresa en todos los tejidos.
- La neurofibromina regula varios procesos intracelulares, como la activación de la GTPasa Ras, lo que controla la proliferación celular y actúa como un supresor tumoral.
Mutaciones del gen NF1
- Se han identificado más de 500 mutaciones en el gen NF1, con gran diversidad entre familias y dentro de una familia.
- El 80% de las mutaciones causan un truncamiento de la proteína.
- Se puede identificar una mutación causal de la enfermedad en más del 95% de los individuos con NF1.
Fenotipo y historia natural
- La NF1 es un trastorno multisistémico con anomalías neurológicas, musculoesqueléticas, oftalmológicas y dermatológicas, y una predisposición a neoplasias.
- Los criterios de diagnóstico incluyen: manchas café con leche, neurofibromas, pecas axilares o inguinales, glioma óptico, nódulos de Lisch, fenotipo óseo característico o un familiar de primer grado con NF1.
Manifestaciones clínicas
- Casi todos los individuos con NF1 tienen múltiples manchas café con leche y pecas.
- Los neurofibromas plexiformes son menos comunes.
- Las manifestaciones oculares incluyen gliomas ópticos y nódulos de Lisch en el iris.
- Las complicaciones óseas incluyen escoliosis, displasia vertebral, seudoartrosis y crecimiento excesivo.
- La estenosis de los vasos pulmonares, renales y cerebrales, así como la hipertensión, también son frecuentes.
Complicaciones
- Los neoplasmas más comunes en niños con NF1 son gliomas del nervio óptico, tumores cerebrales y enfermedades mieloides malignas.
- Alrededor de la mitad de los niños con NF1 tendrán dificultades escolares o déficit de atención.
- También puede haber un feocromocitoma.
NF1 segmentaria
- La NF1 segmentaria se caracteriza por la presencia de rasgos de NF1 en una región del cuerpo, sin progenitores afectados.
- Puede representar una distribución inusual de los rasgos clínicos por azar o por mosaicismo somático debido a una mutación del gen NF1.
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Description
El gen NF1 codifica la neurofibromina, una proteína que regula procesos intracelulares y actúa como supresor tumoral. Se han identificado más de 500 mutaciones en este gen.
