10 Questions
¿Cuál es la principal causa de mortalidad y morbilidad en la fibrosis quística?
Inflamación crónica y obstrucción de las vías respiratorias
¿Qué es el resultado de la mutación 1 en la fibrosis quística?
No sintetizan el producto génico CFTR
¿Cuál es el papel del canal de cloro en la fibrosis quística?
Mantiene la hidratación de las secreciones
¿Qué es el resultado de la acumulación de Cl- intracelular en la fibrosis quística?
Aumento de la reabsorción de Na+ y H2O
¿Cuál es la función del gen CFTR en la fibrosis quística?
Regula la conductancia de cloro
¿Qué es el resultado de la mutación 4 en la fibrosis quística?
Alteración de la capacidad del canal para transportar iones
¿Cuál es la relación entre la fibrosis quística y la infección por Pseudomonas aeruginosa?
La fibrosis quística reduce la resistencia a la infección
¿Qué es el resultado de la mutación en DCTN4 en la fibrosis quística?
Reducción de la eficacia de la proteína dinactina
¿Cuál es el resultado de la obstrucción y lesión pulmonar en la fibrosis quística?
Formación de moco hiperviscoso y deshidratado
¿Cuál es la función del canal de bicarbonato en la fibrosis quística?
Mantiene la hidratación de las secreciones
Study Notes
Fibrosis Quística
- Es un trastorno autosómico recesivo, más frecuente en la población blanca, con una frecuencia de 1:2500 y 1:25 portadores.
- La expresividad es variable y se caracteriza por la ausencia o obstrucción de los conductos deferentes, lo que lleva a la azoospermia en más del 95% de los varones.
Genética
- La herencia se puede determinar según los siguientes patrones:
- Ambos progenitores sanos: 0%-2 portadores: 25%
- Un progenitor portador y otro enfermo: 50% sanos (portadores) y 50% enfermos
- Dos progenitores enfermos: 100% enfermos
Mutaciones
- HaySix tipos de mutaciones que afectan la proteína CFTR:
- Mutación 1: No sintetiza el producto génico CFTR (ausencia completa del canal de cloro)
- Mutación 2: Producto proteico defectuoso destruido por proteosomas
- Mutación 3: Proteína en superficie regulada anormalmente (problema en la apertura del canal)
- Mutación 4: Conductancia defectuosa de cloro (altera la capacidad del canal para transportar iones)
- Mutación 5: Reducen transcripciones de ARNm → algunos productos proteicos anormales
- Mutación 6: Mayor estabilidad del canal de cloro en la superficie = se degrada más rápidamente y su vida útil se vuelve limitada
Afectación de Órganos
- Afecta glándulas sudoríparas, epiteliodel tracto respiratorio, intestino, glándulas sudoríparas, sistema hepatobiliar y páncreas.
- Páncreas exocrinofibroso → incapaz de secretar enzimas digestivas = malabsorción crónica de nutrientes.
- Tracto intestinal también afectado → 15% de RN con FQ tienen íleomeconial (materia intestinal espesa y obstructiva).
Problemas Respiratorios
- La obstrucción y lesión pulmonar son causadas por superficie deshidratadas y aclaramiento reducido = mucosidad espesa.
- Asociado a infección por Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa.
Gen CFTR
- Localizado en el cromosoma 7q31.2, con 27 exones y una proteína de 170 kD.
- Regulador del canal de conductancia de fibrosis quística, localizado en órganos secretores = canal de cloro y bicarbonato de 5 dominios.
Mutaciones Asociadas
- Mutación en TGFB1 = factor de crecimiento transformante B → asociado al asma y enfermedad pulmonar obstructiva crónica.
- Mutación en DCTN4 = reduce la eficacia de la proteína dinactina para eliminar Pseudomonas aeruginosa de vías respiratorias.
Discover the autosomal recessive disorder that affects the respiratory and digestive systems. Learn about the genetic and environmental modifiers, variable expressivity, and its impact on mortality and morbidity.
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