Cystic Fibrosis: Genetics and Characteristics
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Questions and Answers

¿Cuál es la principal causa de mortalidad y morbilidad en la fibrosis quística?

  • Infección por Staphylococcus aureus
  • Inflamación crónica y obstrucción de las vías respiratorias (correct)
  • Defectos en la regulación hormonal
  • Malabsorción crónica de nutrientes
  • ¿Qué es el resultado de la mutación 1 en la fibrosis quística?

  • Proteína en la superficie regulada anormalmente
  • Síntesis de un producto génico defectuoso
  • No sintetizan el producto génico CFTR (correct)
  • Reducción de la conductancia de cloro
  • ¿Cuál es el papel del canal de cloro en la fibrosis quística?

  • Regula la secreción de mucosidad
  • Regula la función hormonal
  • Mantiene la hidratación de las secreciones (correct)
  • Regula la absorción de nutrientes
  • ¿Qué es el resultado de la acumulación de Cl- intracelular en la fibrosis quística?

    <p>Aumento de la reabsorción de Na+ y H2O</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función del gen CFTR en la fibrosis quística?

    <p>Regula la conductancia de cloro</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es el resultado de la mutación 4 en la fibrosis quística?

    <p>Alteración de la capacidad del canal para transportar iones</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la relación entre la fibrosis quística y la infección por Pseudomonas aeruginosa?

    <p>La fibrosis quística reduce la resistencia a la infección</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es el resultado de la mutación en DCTN4 en la fibrosis quística?

    <p>Reducción de la eficacia de la proteína dinactina</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el resultado de la obstrucción y lesión pulmonar en la fibrosis quística?

    <p>Formación de moco hiperviscoso y deshidratado</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función del canal de bicarbonato en la fibrosis quística?

    <p>Mantiene la hidratación de las secreciones</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Fibrosis Quística

    • Es un trastorno autosómico recesivo, más frecuente en la población blanca, con una frecuencia de 1:2500 y 1:25 portadores.
    • La expresividad es variable y se caracteriza por la ausencia o obstrucción de los conductos deferentes, lo que lleva a la azoospermia en más del 95% de los varones.

    Genética

    • La herencia se puede determinar según los siguientes patrones:
      • Ambos progenitores sanos: 0%-2 portadores: 25%
      • Un progenitor portador y otro enfermo: 50% sanos (portadores) y 50% enfermos
      • Dos progenitores enfermos: 100% enfermos

    Mutaciones

    • HaySix tipos de mutaciones que afectan la proteína CFTR:
      • Mutación 1: No sintetiza el producto génico CFTR (ausencia completa del canal de cloro)
      • Mutación 2: Producto proteico defectuoso destruido por proteosomas
      • Mutación 3: Proteína en superficie regulada anormalmente (problema en la apertura del canal)
      • Mutación 4: Conductancia defectuosa de cloro (altera la capacidad del canal para transportar iones)
      • Mutación 5: Reducen transcripciones de ARNm → algunos productos proteicos anormales
      • Mutación 6: Mayor estabilidad del canal de cloro en la superficie = se degrada más rápidamente y su vida útil se vuelve limitada

    Afectación de Órganos

    • Afecta glándulas sudoríparas, epiteliodel tracto respiratorio, intestino, glándulas sudoríparas, sistema hepatobiliar y páncreas.
    • Páncreas exocrinofibroso → incapaz de secretar enzimas digestivas = malabsorción crónica de nutrientes.
    • Tracto intestinal también afectado → 15% de RN con FQ tienen íleomeconial (materia intestinal espesa y obstructiva).

    Problemas Respiratorios

    • La obstrucción y lesión pulmonar son causadas por superficie deshidratadas y aclaramiento reducido = mucosidad espesa.
    • Asociado a infección por Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa.

    Gen CFTR

    • Localizado en el cromosoma 7q31.2, con 27 exones y una proteína de 170 kD.
    • Regulador del canal de conductancia de fibrosis quística, localizado en órganos secretores = canal de cloro y bicarbonato de 5 dominios.

    Mutaciones Asociadas

    • Mutación en TGFB1 = factor de crecimiento transformante B → asociado al asma y enfermedad pulmonar obstructiva crónica.
    • Mutación en DCTN4 = reduce la eficacia de la proteína dinactina para eliminar Pseudomonas aeruginosa de vías respiratorias.

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    Description

    Discover the autosomal recessive disorder that affects the respiratory and digestive systems. Learn about the genetic and environmental modifiers, variable expressivity, and its impact on mortality and morbidity.

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