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Questions and Answers
¿Cuál es la principal causa de mortalidad y morbilidad en la fibrosis quística?
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¿Qué es el resultado de la mutación 1 en la fibrosis quística?
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¿Cuál es el papel del canal de cloro en la fibrosis quística?
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¿Qué es el resultado de la acumulación de Cl- intracelular en la fibrosis quística?
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¿Cuál es la función del gen CFTR en la fibrosis quística?
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¿Qué es el resultado de la mutación 4 en la fibrosis quística?
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¿Cuál es la relación entre la fibrosis quística y la infección por Pseudomonas aeruginosa?
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¿Qué es el resultado de la mutación en DCTN4 en la fibrosis quística?
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¿Cuál es el resultado de la obstrucción y lesión pulmonar en la fibrosis quística?
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¿Cuál es la función del canal de bicarbonato en la fibrosis quística?
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Study Notes
Fibrosis Quística
- Es un trastorno autosómico recesivo, más frecuente en la población blanca, con una frecuencia de 1:2500 y 1:25 portadores.
- La expresividad es variable y se caracteriza por la ausencia o obstrucción de los conductos deferentes, lo que lleva a la azoospermia en más del 95% de los varones.
Genética
- La herencia se puede determinar según los siguientes patrones:
- Ambos progenitores sanos: 0%-2 portadores: 25%
- Un progenitor portador y otro enfermo: 50% sanos (portadores) y 50% enfermos
- Dos progenitores enfermos: 100% enfermos
Mutaciones
- HaySix tipos de mutaciones que afectan la proteína CFTR:
- Mutación 1: No sintetiza el producto génico CFTR (ausencia completa del canal de cloro)
- Mutación 2: Producto proteico defectuoso destruido por proteosomas
- Mutación 3: Proteína en superficie regulada anormalmente (problema en la apertura del canal)
- Mutación 4: Conductancia defectuosa de cloro (altera la capacidad del canal para transportar iones)
- Mutación 5: Reducen transcripciones de ARNm → algunos productos proteicos anormales
- Mutación 6: Mayor estabilidad del canal de cloro en la superficie = se degrada más rápidamente y su vida útil se vuelve limitada
Afectación de Órganos
- Afecta glándulas sudoríparas, epiteliodel tracto respiratorio, intestino, glándulas sudoríparas, sistema hepatobiliar y páncreas.
- Páncreas exocrinofibroso → incapaz de secretar enzimas digestivas = malabsorción crónica de nutrientes.
- Tracto intestinal también afectado → 15% de RN con FQ tienen íleomeconial (materia intestinal espesa y obstructiva).
Problemas Respiratorios
- La obstrucción y lesión pulmonar son causadas por superficie deshidratadas y aclaramiento reducido = mucosidad espesa.
- Asociado a infección por Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa.
Gen CFTR
- Localizado en el cromosoma 7q31.2, con 27 exones y una proteína de 170 kD.
- Regulador del canal de conductancia de fibrosis quística, localizado en órganos secretores = canal de cloro y bicarbonato de 5 dominios.
Mutaciones Asociadas
- Mutación en TGFB1 = factor de crecimiento transformante B → asociado al asma y enfermedad pulmonar obstructiva crónica.
- Mutación en DCTN4 = reduce la eficacia de la proteína dinactina para eliminar Pseudomonas aeruginosa de vías respiratorias.
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Description
Discover the autosomal recessive disorder that affects the respiratory and digestive systems. Learn about the genetic and environmental modifiers, variable expressivity, and its impact on mortality and morbidity.