Podcast
Questions and Answers
ภาวะน้ำตาลต่ำในเลือดเป็นลักษณะทางคลินิกที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยที่มีภาวะใด?
ภาวะน้ำตาลต่ำในเลือดเป็นลักษณะทางคลินิกที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยที่มีภาวะใด?
- Transient hypopituitarism
- Congenital adrenal hyperplasia
- Central hypothyroidism (correct)
- Peripheral hypothyroidism
สาเหตุใดที่เป็นที่พบได้น้อยที่สุดของ Central Hypothyroidism (CH)?
สาเหตุใดที่เป็นที่พบได้น้อยที่สุดของ Central Hypothyroidism (CH)?
- กลายพันธุ์ที่ Thyroid receptor b
- Resistance to thyroid hormone (correct)
- Congenital hypopituitarism
- การขาด TSH
ความผิดปกติของไหนที่เกี่ยวข้องกับการขนส่งฮอร์โมนไทรอยด์ใน Peripheral hypothyroidism?
ความผิดปกติของไหนที่เกี่ยวข้องกับการขนส่งฮอร์โมนไทรอยด์ใน Peripheral hypothyroidism?
- TRH gene
- Thyrotropin hormone
- MTC8 gene (correct)
- Pituitary gland function
ในเด็กชายที่มี Central hypothyroidism อาจพบปัญหาด้านใด?
ในเด็กชายที่มี Central hypothyroidism อาจพบปัญหาด้านใด?
Transient CH พบได้ในระดับความชุกประมาณเท่าไหร่?
Transient CH พบได้ในระดับความชุกประมาณเท่าไหร่?
ทารกกลุ่มอาการ Down มีความเสี่ยงในการเป็น Congenital Hypothyroidism มากกว่าทารกปกติเท่าใด?
ทารกกลุ่มอาการ Down มีความเสี่ยงในการเป็น Congenital Hypothyroidism มากกว่าทารกปกติเท่าใด?
เมื่อไรที่ควรทำการตรวจ TSH และ T4 สำหรับทารกที่มีความเสี่ยง?
เมื่อไรที่ควรทำการตรวจ TSH และ T4 สำหรับทารกที่มีความเสี่ยง?
ในกรณีที่ผลการคัดกรองพบความผิดปกติ เจ้าหน้าที่ควรทำอย่างไร?
ในกรณีที่ผลการคัดกรองพบความผิดปกติ เจ้าหน้าที่ควรทำอย่างไร?
การประเมินและรักษาทารกที่มีผลการคัดกรองผิดปกติในปัจจุบัน ใช้แนวทางใด?
การประเมินและรักษาทารกที่มีผลการคัดกรองผิดปกติในปัจจุบัน ใช้แนวทางใด?
มารดาวัยตั้งครรภ์ที่เป็นคอพอกเป็นพิษมีความเสี่ยงต่อการเกิดอะไรในทารก?
มารดาวัยตั้งครรภ์ที่เป็นคอพอกเป็นพิษมีความเสี่ยงต่อการเกิดอะไรในทารก?
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ในเด็กเป็นแบบใด?
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ในเด็กเป็นแบบใด?
แอนติบอดีในมารดาอาจส่งผลให้เกิดโรคอะไรในทารก?
แอนติบอดีในมารดาอาจส่งผลให้เกิดโรคอะไรในทารก?
การซักประวัติของมารดาขณะตั้งครรภ์มีความสำคัญต่อการวินิจฉัยอะไร?
การซักประวัติของมารดาขณะตั้งครรภ์มีความสำคัญต่อการวินิจฉัยอะไร?
การขาดไอโอดีนในมารดาในระหว่างตั้งครรภ์จะส่งผลต่อระดับฮอร์โมนใดของทารก?
การขาดไอโอดีนในมารดาในระหว่างตั้งครรภ์จะส่งผลต่อระดับฮอร์โมนใดของทารก?
ภาวะ Wolff-Chaikoff effect เกิดจากการได้รับสารใดมากเกินไป?
ภาวะ Wolff-Chaikoff effect เกิดจากการได้รับสารใดมากเกินไป?
ยาต้านไทรอยด์ใดที่สามารถส่งผ่านรกและขัดขวางการผลิตไทรอยด์ฮอร์โมนในทารก?
ยาต้านไทรอยด์ใดที่สามารถส่งผ่านรกและขัดขวางการผลิตไทรอยด์ฮอร์โมนในทารก?
มารดาที่มีแอนติบอดีต่อ TSH receptor จะมีภาวะใดในทารก?
มารดาที่มีแอนติบอดีต่อ TSH receptor จะมีภาวะใดในทารก?
ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนที่เกิดจากการได้รับไอโอดีนมากเกินไปนั้นจะเกิดขึ้นในช่วงเวลาใด?
ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนที่เกิดจากการได้รับไอโอดีนมากเกินไปนั้นจะเกิดขึ้นในช่วงเวลาใด?
ภาวะขาดไอโอดีนในทารกที่เกิดก่อนกำหนดมีอัตราการพบประมาณเท่าใด?
ภาวะขาดไอโอดีนในทารกที่เกิดก่อนกำหนดมีอัตราการพบประมาณเท่าใด?
ผลที่อาจเกิดขึ้นจากการที่มารดาใช้ Amiodarone ระหว่างการตั้งครรภ์คืออะไร?
ผลที่อาจเกิดขึ้นจากการที่มารดาใช้ Amiodarone ระหว่างการตั้งครรภ์คืออะไร?
ระดับ T4 ต่ำและ TSH สูงในทารกส่วนใหญ่เกิดจากสาเหตุใด?
ระดับ T4 ต่ำและ TSH สูงในทารกส่วนใหญ่เกิดจากสาเหตุใด?
มารดาที่เป็น Graves' disease จะมีแนวโน้มที่จะมีภาวะใดในทารก?
มารดาที่เป็น Graves' disease จะมีแนวโน้มที่จะมีภาวะใดในทารก?
ภาวะใดที่อาจเกิดขึ้นเมื่อทารกมีการกดเบียดทางเดินหายใจ?
ภาวะใดที่อาจเกิดขึ้นเมื่อทารกมีการกดเบียดทางเดินหายใจ?
ภาวะ Primary hypothyroidism เกิดจากสาเหตุใด?
ภาวะ Primary hypothyroidism เกิดจากสาเหตุใด?
Thyroid dysgenesis มีสาเหตุหลักมาจากอะไร?
Thyroid dysgenesis มีสาเหตุหลักมาจากอะไร?
อาการที่เกิดจาก Pendred syndrome ได้แก่?
อาการที่เกิดจาก Pendred syndrome ได้แก่?
ข้อใดเป็นความผิดปกติในการสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ ข้อใดไม่ถูกต้อง?
ข้อใดเป็นความผิดปกติในการสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ ข้อใดไม่ถูกต้อง?
ซึ่งสถานการณ์ใดเป็นต้นเหตุของ congenital hypothyroidism มากที่สุด?
ซึ่งสถานการณ์ใดเป็นต้นเหตุของ congenital hypothyroidism มากที่สุด?
Thyroid dyshormonogenesis เกิดจากข้อใด?
Thyroid dyshormonogenesis เกิดจากข้อใด?
การขาด iodide transport defect เป็นผลของการเปลี่ยนแปลงใด?
การขาด iodide transport defect เป็นผลของการเปลี่ยนแปลงใด?
ในกลุ่มที่มีทอดคอพอกจะพบอะไร?
ในกลุ่มที่มีทอดคอพอกจะพบอะไร?
ความผิดปกติของ TSH receptor จะมีผลต่ออะไร?
ความผิดปกติของ TSH receptor จะมีผลต่ออะไร?
อาการของ congenital sensorineural hearing impairment เกิดขึ้นจากโรคอะไร?
อาการของ congenital sensorineural hearing impairment เกิดขึ้นจากโรคอะไร?
ข้อใดถือเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็น hypothyroidism?
ข้อใดถือเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็น hypothyroidism?
ในกลุ่มโรคเนื้องอกของต่อมไร้ท่อ การผ่าตัดหรือรักษาด้วยฮอร์โมนจะเกิดผลอะไร?
ในกลุ่มโรคเนื้องอกของต่อมไร้ท่อ การผ่าตัดหรือรักษาด้วยฮอร์โมนจะเกิดผลอะไร?
การทำงานของเอนไซม์ Thyroperoxidase มีบทบาทในการทำอะไร?
การทำงานของเอนไซม์ Thyroperoxidase มีบทบาทในการทำอะไร?
ที่ใดที่มักพบ Thyroid agenesis?
ที่ใดที่มักพบ Thyroid agenesis?
อาการใดที่ไม่พบในคนที่เป็นไทรอยด์ผิดปกติชนิด Dyshormonogenesis?
อาการใดที่ไม่พบในคนที่เป็นไทรอยด์ผิดปกติชนิด Dyshormonogenesis?
ผู้ป่วยที่มีอาการพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดจะมีอาการชัดเจนในระยะแรกหรือไม่?
ผู้ป่วยที่มีอาการพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดจะมีอาการชัดเจนในระยะแรกหรือไม่?
การตรวจเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนเบื้องต้นนั้นต้องตรวจหาอะไร?
การตรวจเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนเบื้องต้นนั้นต้องตรวจหาอะไร?
เมื่อ TSH screening มีค่ามากกว่า 40 มิลลิยูนิต/ลิตร จะต้องทำอย่างไร?
เมื่อ TSH screening มีค่ามากกว่า 40 มิลลิยูนิต/ลิตร จะต้องทำอย่างไร?
ในกรณีที่ผลการตรวจ FT4 ต่ำ แล้ว TSH สูงขึ้น จะต้องทำอย่างไร?
ในกรณีที่ผลการตรวจ FT4 ต่ำ แล้ว TSH สูงขึ้น จะต้องทำอย่างไร?
การตรวจคัดกรองโรคพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดสามารถคัดกรองได้ประมาณกี่เปอร์เซ็นต์?
การตรวจคัดกรองโรคพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดสามารถคัดกรองได้ประมาณกี่เปอร์เซ็นต์?
ในกรณีผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วย L-T4 จะต้องติดตาม TSH และ FT4 ทุกกี่เดือนในปีแรก?
ในกรณีผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วย L-T4 จะต้องติดตาม TSH และ FT4 ทุกกี่เดือนในปีแรก?
เมื่อใดที่ผู้ป่วยที่ตรวจคัดกรอง TSH ในช่วงแรกเกิดปกติ แต่มีอาการสงสัยควรได้รับการตรวจเลือด?
เมื่อใดที่ผู้ป่วยที่ตรวจคัดกรอง TSH ในช่วงแรกเกิดปกติ แต่มีอาการสงสัยควรได้รับการตรวจเลือด?
ในผู้ป่วยที่ตรวจพบ FT4 ต่ำและ TSH สูงจะต้องมีการติดตามการตรวจอย่างไร?
ในผู้ป่วยที่ตรวจพบ FT4 ต่ำและ TSH สูงจะต้องมีการติดตามการตรวจอย่างไร?
ถ้าผลการตรวจ imaging พบว่ามีต่อมไทรอยด์อยู่ตำแหน่งปกติ จะส่งผลต่อการวินิจฉัยอย่างไร?
ถ้าผลการตรวจ imaging พบว่ามีต่อมไทรอยด์อยู่ตำแหน่งปกติ จะส่งผลต่อการวินิจฉัยอย่างไร?
การเริ่ม L-T4 ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมากคือจำนวนเท่าใด?
การเริ่ม L-T4 ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมากคือจำนวนเท่าใด?
การตรวจที่แสดงถึงกลุ่มอาการผิดปกติควรทำการตรวจร่างกายอะไรบ้าง?
การตรวจที่แสดงถึงกลุ่มอาการผิดปกติควรทำการตรวจร่างกายอะไรบ้าง?
ตามแนวทางการรักษาในผู้ป่วยพร่องไทรอยด์ฮอร์โมน ควรเริ่มรักษาภายในกี่สัปดาห์?
ตามแนวทางการรักษาในผู้ป่วยพร่องไทรอยด์ฮอร์โมน ควรเริ่มรักษาภายในกี่สัปดาห์?
กลุ่มผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วย L-T4 ตลอดชีวิตควรมีการติดตามการตรวจอย่างไร?
กลุ่มผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วย L-T4 ตลอดชีวิตควรมีการติดตามการตรวจอย่างไร?
Flashcards are hidden until you start studying
Study Notes
สาเหตุของ Congenital Hypothyroidism (CH)
- Primary hypothyroidism เป็นภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนที่มีสาเหตุมาจากการพัฒนาต่อมไทรอยด์ผิดปกติหรือการสร้างฮอร์โมนลดลง
- Thyroid dysgenesis พบได้บ่อยที่สุด (80-85%) ในพื้นที่ที่มีสารไอโอดีนเพียงพอ อุบัติการณ์ประมาณ 1:4,000
- Thyroid dyshormonogenesis เกิดจากการขาดเอนไซม์ผลิตไทรอยด์ฮอร์โมน ทำให้มีคอพอก ตรวจพบระยะหลังเพิ่มสูงขึ้นถึงร้อยละ 30-40
กลไกความผิดปกติใน Thyroid dyshormonogenesis
- Deformities ที่ส่งผลต่อการผลิตไทรอยด์ฮอร์โมน
- Mutations ในยีนต่างๆ เช่น PAX8, NKX2-1, FOXE1 เป็นต้น
- Iodide transport defect อาการเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน sodium-iodide symporter (NIS)
- H2O2 generation defect เกิดจาก mutation ยีน Dual oxidase (DUOX2) ทำให้ไม่สามารถสร้าง H2O2 ได้
- Organification & coupling defect ทำให้ไม่สามารถ oxidize iodide และ coupling MIT, DIT ไปเป็น T4 และ T3
- Thyroglobulin synthesis defect เกิดจาก mutation ในยีน thyroglobulin ทำให้ระดับ T4 ต่ำและ TSH สูง
- Deiodination defect เกิดจากความไม่สามารถนำไอโอดีนออกจาก MIT และ DIT
Secondary or Central CH
- มีสาเหตุจากการขาด TSH หรือ thyrotropin releasing hormone (TRH) วินิจฉัยจากอาการคลินิก
- ความชุกประมาณ 1:20,000-1:30,000 พบภาวะน้ำตาลต่ำและตัวเหลืองในทารก
Peripheral Hypothyroidism
- สถานะที่ไทรอยด์ฮอร์โมนไม่สามารถทำงานได้ เนื่องจากการกลายพันธุ์ของ thyroid receptor b หรือ transportor
Transient Congenital Hypothyroidism (TCH)
- เกิดขึ้นในร้อยละ 5-10 อาจพบจาก:
- การขาดไอโอดีน
- การได้รับไอโอดีนมากเกินไป
- การใช้ยาต้านไทรอยด์ของมารดาในขณะตั้งครรภ์
การประเมินและตรวจสอบ
- การตรวจประวัติ มารดาที่มีโรคไทรอยด์หรือใช้ยาในขณะตั้งครรภ์
- ตรวจร่างกาย ระบบหัวใจและการได้ยิน รวมถึงรูปแบบที่ผิดปกติ
- การตรวจเลือด ยืนยันการวินิจฉัย T4 หรือ free T4 และ TSH ก่อนเริ่มการรักษา
การจัดการ
- ควรเริ่มการรักษาด้วย L-T4 ภายใน 1-2 สัปดาห์สำหรับทารกที่มีค่า TSH สูง
- ติดตามค่า TSH และ FT4 ทุก 2-4 สัปดาห์โดยการปรับขนาด L-T4 ตามความเหมาะสม
- ยังคงติดตามหลังจากหยุดการเติบโต
สรุป
- การคัดกรองโรคพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด ช่วยป้องกันปัญหาทางด้านสติปัญญาและคุณภาพชีวิต
- ความสำคัญในการตรวจอย่างต่อเนื่อง แม้ว่าผลการคัดกรองปกติ ทารกหรือเด็กที่มีอาการควรได้รับการตรวจเพิ่มเติม
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.