Congenital Hypothyroidism Causes

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

ภาวะน้ำตาลต่ำในเลือดเป็นลักษณะทางคลินิกที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยที่มีภาวะใด?

  • Transient hypopituitarism
  • Congenital adrenal hyperplasia
  • Central hypothyroidism (correct)
  • Peripheral hypothyroidism

สาเหตุใดที่เป็นที่พบได้น้อยที่สุดของ Central Hypothyroidism (CH)?

  • กลายพันธุ์ที่ Thyroid receptor b
  • Resistance to thyroid hormone (correct)
  • Congenital hypopituitarism
  • การขาด TSH

ความผิดปกติของไหนที่เกี่ยวข้องกับการขนส่งฮอร์โมนไทรอยด์ใน Peripheral hypothyroidism?

  • TRH gene
  • Thyrotropin hormone
  • MTC8 gene (correct)
  • Pituitary gland function

ในเด็กชายที่มี Central hypothyroidism อาจพบปัญหาด้านใด?

<p>อัณฑะไม่เคลื่อนลงในถุง (D)</p> Signup and view all the answers

Transient CH พบได้ในระดับความชุกประมาณเท่าไหร่?

<p>ร้อยละ 5-10 (A)</p> Signup and view all the answers

ทารกกลุ่มอาการ Down มีความเสี่ยงในการเป็น Congenital Hypothyroidism มากกว่าทารกปกติเท่าใด?

<p>14-21 เท่า (A)</p> Signup and view all the answers

เมื่อไรที่ควรทำการตรวจ TSH และ T4 สำหรับทารกที่มีความเสี่ยง?

<p>เมื่ออายุ 3-4 สัปดาห์ (D)</p> Signup and view all the answers

ในกรณีที่ผลการคัดกรองพบความผิดปกติ เจ้าหน้าที่ควรทำอย่างไร?

<p>ติดตามมาตรวจซ้ำใน 1-2 สัปดาห์ (A)</p> Signup and view all the answers

การประเมินและรักษาทารกที่มีผลการคัดกรองผิดปกติในปัจจุบัน ใช้แนวทางใด?

<p>ตามแนวทางการวินิจฉัยและรักษา Congenital Hypothyroidism (B)</p> Signup and view all the answers

มารดาวัยตั้งครรภ์ที่เป็นคอพอกเป็นพิษมีความเสี่ยงต่อการเกิดอะไรในทารก?

<p>ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแบบชั่วคราว (B)</p> Signup and view all the answers

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ในเด็กเป็นแบบใด?

<p>Autosomal recessive (C)</p> Signup and view all the answers

แอนติบอดีในมารดาอาจส่งผลให้เกิดโรคอะไรในทารก?

<p>Congenital Hypothyroidism (C)</p> Signup and view all the answers

การซักประวัติของมารดาขณะตั้งครรภ์มีความสำคัญต่อการวินิจฉัยอะไร?

<p>ความเสี่ยงจากการใช้ยา (C)</p> Signup and view all the answers

การขาดไอโอดีนในมารดาในระหว่างตั้งครรภ์จะส่งผลต่อระดับฮอร์โมนใดของทารก?

<p>ระดับ T4 ต่ำ (C), ระดับ TSH สูง (D)</p> Signup and view all the answers

ภาวะ Wolff-Chaikoff effect เกิดจากการได้รับสารใดมากเกินไป?

<p>ไอโอดีน (C)</p> Signup and view all the answers

ยาต้านไทรอยด์ใดที่สามารถส่งผ่านรกและขัดขวางการผลิตไทรอยด์ฮอร์โมนในทารก?

<p>Propylthiouracil (C)</p> Signup and view all the answers

มารดาที่มีแอนติบอดีต่อ TSH receptor จะมีภาวะใดในทารก?

<p>ระดับ TSH สูงขึ้น (C), ระดับ T4 ต่ำลง (D)</p> Signup and view all the answers

ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนที่เกิดจากการได้รับไอโอดีนมากเกินไปนั้นจะเกิดขึ้นในช่วงเวลาใด?

<p>ชั่วคราว (D)</p> Signup and view all the answers

ภาวะขาดไอโอดีนในทารกที่เกิดก่อนกำหนดมีอัตราการพบประมาณเท่าใด?

<p>15-20% (C)</p> Signup and view all the answers

ผลที่อาจเกิดขึ้นจากการที่มารดาใช้ Amiodarone ระหว่างการตั้งครรภ์คืออะไร?

<p>ลดการสร้างไทรอยด์ฮอร์โมน (B)</p> Signup and view all the answers

ระดับ T4 ต่ำและ TSH สูงในทารกส่วนใหญ่เกิดจากสาเหตุใด?

<p>การขาดไอโอดีน (A)</p> Signup and view all the answers

มารดาที่เป็น Graves' disease จะมีแนวโน้มที่จะมีภาวะใดในทารก?

<p>มี antithyroid antibodies ในรายที่เกิด (A)</p> Signup and view all the answers

ภาวะใดที่อาจเกิดขึ้นเมื่อทารกมีการกดเบียดทางเดินหายใจ?

<p>คอพอก (C)</p> Signup and view all the answers

ภาวะ Primary hypothyroidism เกิดจากสาเหตุใด?

<p>การเปลี่ยนแปลงของต่อมไทรอยด์ (D)</p> Signup and view all the answers

Thyroid dysgenesis มีสาเหตุหลักมาจากอะไร?

<p>การกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างต่อมไทรอยด์ (C)</p> Signup and view all the answers

อาการที่เกิดจาก Pendred syndrome ได้แก่?

<p>การสูญเสียการได้ยิน (A)</p> Signup and view all the answers

ข้อใดเป็นความผิดปกติในการสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ ข้อใดไม่ถูกต้อง?

<p>ความผิดปกติของระบบประสาท (A)</p> Signup and view all the answers

ซึ่งสถานการณ์ใดเป็นต้นเหตุของ congenital hypothyroidism มากที่สุด?

<p>การขาดสารไอโอดีนในมารดา (D)</p> Signup and view all the answers

Thyroid dyshormonogenesis เกิดจากข้อใด?

<p>การขาดเอนไซม์ในกระบวนการสร้างฮอร์โมน (B)</p> Signup and view all the answers

การขาด iodide transport defect เป็นผลของการเปลี่ยนแปลงใด?

<p>Mutation ของยีน sodium-iodide symporter (A)</p> Signup and view all the answers

ในกลุ่มที่มีทอดคอพอกจะพบอะไร?

<p>TSH สูง (C)</p> Signup and view all the answers

ความผิดปกติของ TSH receptor จะมีผลต่ออะไร?

<p>การสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ (C)</p> Signup and view all the answers

อาการของ congenital sensorineural hearing impairment เกิดขึ้นจากโรคอะไร?

<p>Pendred syndrome (D)</p> Signup and view all the answers

ข้อใดถือเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็น hypothyroidism?

<p>Iodine deficiency (C)</p> Signup and view all the answers

ในกลุ่มโรคเนื้องอกของต่อมไร้ท่อ การผ่าตัดหรือรักษาด้วยฮอร์โมนจะเกิดผลอะไร?

<p>การตอบสนองต่อยาไม่ดี (A)</p> Signup and view all the answers

การทำงานของเอนไซม์ Thyroperoxidase มีบทบาทในการทำอะไร?

<p>การออกซิเดชันของ iodide (C)</p> Signup and view all the answers

ที่ใดที่มักพบ Thyroid agenesis?

<p>ในพื้นที่ที่มีไอโอดีนเพียงพอ (A)</p> Signup and view all the answers

อาการใดที่ไม่พบในคนที่เป็นไทรอยด์ผิดปกติชนิด Dyshormonogenesis?

<p>ผมร่วง (B)</p> Signup and view all the answers

ผู้ป่วยที่มีอาการพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดจะมีอาการชัดเจนในระยะแรกหรือไม่?

<p>อาการไม่ชัดเจนในระยะแรก (B)</p> Signup and view all the answers

การตรวจเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนเบื้องต้นนั้นต้องตรวจหาอะไร?

<p>ระดับ T4 หรือ free T4 และ TSH (B)</p> Signup and view all the answers

เมื่อ TSH screening มีค่ามากกว่า 40 มิลลิยูนิต/ลิตร จะต้องทำอย่างไร?

<p>เริ่มรักษาด้วย L-T4 ทันที (A)</p> Signup and view all the answers

ในกรณีที่ผลการตรวจ FT4 ต่ำ แล้ว TSH สูงขึ้น จะต้องทำอย่างไร?

<p>เริ่ม L-T4 ทันที (D)</p> Signup and view all the answers

การตรวจคัดกรองโรคพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดสามารถคัดกรองได้ประมาณกี่เปอร์เซ็นต์?

<p>90% (C)</p> Signup and view all the answers

ในกรณีผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วย L-T4 จะต้องติดตาม TSH และ FT4 ทุกกี่เดือนในปีแรก?

<p>ทุก 1-3 เดือน (D)</p> Signup and view all the answers

เมื่อใดที่ผู้ป่วยที่ตรวจคัดกรอง TSH ในช่วงแรกเกิดปกติ แต่มีอาการสงสัยควรได้รับการตรวจเลือด?

<p>ทันทีที่มีอาการสงสัย (C)</p> Signup and view all the answers

ในผู้ป่วยที่ตรวจพบ FT4 ต่ำและ TSH สูงจะต้องมีการติดตามการตรวจอย่างไร?

<p>ทุก 2 สัปดาห์ (B)</p> Signup and view all the answers

ถ้าผลการตรวจ imaging พบว่ามีต่อมไทรอยด์อยู่ตำแหน่งปกติ จะส่งผลต่อการวินิจฉัยอย่างไร?

<p>ยืนยันการวินิจฉัยเป็นโรค (A)</p> Signup and view all the answers

การเริ่ม L-T4 ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมากคือจำนวนเท่าใด?

<p>10-15 mcg/kg/day (D)</p> Signup and view all the answers

การตรวจที่แสดงถึงกลุ่มอาการผิดปกติควรทำการตรวจร่างกายอะไรบ้าง?

<p>ตรวจระบบหัวใจและการได้ยิน (C)</p> Signup and view all the answers

ตามแนวทางการรักษาในผู้ป่วยพร่องไทรอยด์ฮอร์โมน ควรเริ่มรักษาภายในกี่สัปดาห์?

<p>1-2 สัปดาห์ (B)</p> Signup and view all the answers

กลุ่มผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วย L-T4 ตลอดชีวิตควรมีการติดตามการตรวจอย่างไร?

<p>ทุก 3-6 เดือน (C)</p> Signup and view all the answers

Flashcards are hidden until you start studying

Study Notes

สาเหตุของ Congenital Hypothyroidism (CH)

  • Primary hypothyroidism เป็นภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนที่มีสาเหตุมาจากการพัฒนาต่อมไทรอยด์ผิดปกติหรือการสร้างฮอร์โมนลดลง
  • Thyroid dysgenesis พบได้บ่อยที่สุด (80-85%) ในพื้นที่ที่มีสารไอโอดีนเพียงพอ อุบัติการณ์ประมาณ 1:4,000
  • Thyroid dyshormonogenesis เกิดจากการขาดเอนไซม์ผลิตไทรอยด์ฮอร์โมน ทำให้มีคอพอก ตรวจพบระยะหลังเพิ่มสูงขึ้นถึงร้อยละ 30-40

กลไกความผิดปกติใน Thyroid dyshormonogenesis

  • Deformities ที่ส่งผลต่อการผลิตไทรอยด์ฮอร์โมน
    • Mutations ในยีนต่างๆ เช่น PAX8, NKX2-1, FOXE1 เป็นต้น
  • Iodide transport defect อาการเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน sodium-iodide symporter (NIS)
  • H2O2 generation defect เกิดจาก mutation ยีน Dual oxidase (DUOX2) ทำให้ไม่สามารถสร้าง H2O2 ได้
  • Organification & coupling defect ทำให้ไม่สามารถ oxidize iodide และ coupling MIT, DIT ไปเป็น T4 และ T3
  • Thyroglobulin synthesis defect เกิดจาก mutation ในยีน thyroglobulin ทำให้ระดับ T4 ต่ำและ TSH สูง
  • Deiodination defect เกิดจากความไม่สามารถนำไอโอดีนออกจาก MIT และ DIT

Secondary or Central CH

  • มีสาเหตุจากการขาด TSH หรือ thyrotropin releasing hormone (TRH) วินิจฉัยจากอาการคลินิก
  • ความชุกประมาณ 1:20,000-1:30,000 พบภาวะน้ำตาลต่ำและตัวเหลืองในทารก

Peripheral Hypothyroidism

  • สถานะที่ไทรอยด์ฮอร์โมนไม่สามารถทำงานได้ เนื่องจากการกลายพันธุ์ของ thyroid receptor b หรือ transportor

Transient Congenital Hypothyroidism (TCH)

  • เกิดขึ้นในร้อยละ 5-10 อาจพบจาก:
    • การขาดไอโอดีน
    • การได้รับไอโอดีนมากเกินไป
    • การใช้ยาต้านไทรอยด์ของมารดาในขณะตั้งครรภ์

การประเมินและตรวจสอบ

  • การตรวจประวัติ มารดาที่มีโรคไทรอยด์หรือใช้ยาในขณะตั้งครรภ์
  • ตรวจร่างกาย ระบบหัวใจและการได้ยิน รวมถึงรูปแบบที่ผิดปกติ
  • การตรวจเลือด ยืนยันการวินิจฉัย T4 หรือ free T4 และ TSH ก่อนเริ่มการรักษา

การจัดการ

  • ควรเริ่มการรักษาด้วย L-T4 ภายใน 1-2 สัปดาห์สำหรับทารกที่มีค่า TSH สูง
  • ติดตามค่า TSH และ FT4 ทุก 2-4 สัปดาห์โดยการปรับขนาด L-T4 ตามความเหมาะสม
  • ยังคงติดตามหลังจากหยุดการเติบโต

สรุป

  • การคัดกรองโรคพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด ช่วยป้องกันปัญหาทางด้านสติปัญญาและคุณภาพชีวิต
  • ความสำคัญในการตรวจอย่างต่อเนื่อง แม้ว่าผลการคัดกรองปกติ ทารกหรือเด็กที่มีอาการควรได้รับการตรวจเพิ่มเติม

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

More Like This

Congenital Hypothyroidism Location and Function
6 questions
Thyroid Gland
46 questions

Thyroid Gland

RadiantHyena avatar
RadiantHyena
Alergia y endocrino
42 questions

Alergia y endocrino

PlushJudgment avatar
PlushJudgment
Use Quizgecko on...
Browser
Browser