Congenital Hypothyroidism Causes

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

ภาวะน้ำตาลต่ำในเลือดเป็นลักษณะทางคลินิกที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยที่มีภาวะใด?

Transient hypopituitarism

Congenital adrenal hyperplasia

Central hypothyroidism (correct)

Peripheral hypothyroidism

สาเหตุใดที่เป็นที่พบได้น้อยที่สุดของ Central Hypothyroidism (CH)?

กลายพันธุ์ที่ Thyroid receptor b

Resistance to thyroid hormone (correct)

Congenital hypopituitarism

การขาด TSH

ความผิดปกติของไหนที่เกี่ยวข้องกับการขนส่งฮอร์โมนไทรอยด์ใน Peripheral hypothyroidism?

TRH gene

Thyrotropin hormone

MTC8 gene (correct)

Pituitary gland function

ในเด็กชายที่มี Central hypothyroidism อาจพบปัญหาด้านใด?

อัณฑะไม่เคลื่อนลงในถุง Signup and view all the answers

Transient CH พบได้ในระดับความชุกประมาณเท่าไหร่?

ร้อยละ 5-10 Signup and view all the answers

ทารกกลุ่มอาการ Down มีความเสี่ยงในการเป็น Congenital Hypothyroidism มากกว่าทารกปกติเท่าใด?

14-21 เท่า Signup and view all the answers

เมื่อไรที่ควรทำการตรวจ TSH และ T4 สำหรับทารกที่มีความเสี่ยง?

เมื่ออายุ 3-4 สัปดาห์ Signup and view all the answers

ในกรณีที่ผลการคัดกรองพบความผิดปกติ เจ้าหน้าที่ควรทำอย่างไร?

ติดตามมาตรวจซ้ำใน 1-2 สัปดาห์ Signup and view all the answers

การประเมินและรักษาทารกที่มีผลการคัดกรองผิดปกติในปัจจุบัน ใช้แนวทางใด?

ตามแนวทางการวินิจฉัยและรักษา Congenital Hypothyroidism Signup and view all the answers

มารดาวัยตั้งครรภ์ที่เป็นคอพอกเป็นพิษมีความเสี่ยงต่อการเกิดอะไรในทารก?

ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแบบชั่วคราว Signup and view all the answers

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ในเด็กเป็นแบบใด?

Autosomal recessive Signup and view all the answers

แอนติบอดีในมารดาอาจส่งผลให้เกิดโรคอะไรในทารก?

Congenital Hypothyroidism Signup and view all the answers

การซักประวัติของมารดาขณะตั้งครรภ์มีความสำคัญต่อการวินิจฉัยอะไร?

ความเสี่ยงจากการใช้ยา Signup and view all the answers

การขาดไอโอดีนในมารดาในระหว่างตั้งครรภ์จะส่งผลต่อระดับฮอร์โมนใดของทารก?

ระดับ T4 ต่ำ Signup and view all the answers

ภาวะ Wolff-Chaikoff effect เกิดจากการได้รับสารใดมากเกินไป?

ไอโอดีน Signup and view all the answers

ยาต้านไทรอยด์ใดที่สามารถส่งผ่านรกและขัดขวางการผลิตไทรอยด์ฮอร์โมนในทารก?

Propylthiouracil Signup and view all the answers

มารดาที่มีแอนติบอดีต่อ TSH receptor จะมีภาวะใดในทารก?

ระดับ TSH สูงขึ้น Signup and view all the answers

ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนที่เกิดจากการได้รับไอโอดีนมากเกินไปนั้นจะเกิดขึ้นในช่วงเวลาใด?

ชั่วคราว Signup and view all the answers

ภาวะขาดไอโอดีนในทารกที่เกิดก่อนกำหนดมีอัตราการพบประมาณเท่าใด?

15-20% Signup and view all the answers

ผลที่อาจเกิดขึ้นจากการที่มารดาใช้ Amiodarone ระหว่างการตั้งครรภ์คืออะไร?

ลดการสร้างไทรอยด์ฮอร์โมน Signup and view all the answers

ระดับ T4 ต่ำและ TSH สูงในทารกส่วนใหญ่เกิดจากสาเหตุใด?

การขาดไอโอดีน Signup and view all the answers

มารดาที่เป็น Graves' disease จะมีแนวโน้มที่จะมีภาวะใดในทารก?

มี antithyroid antibodies ในรายที่เกิด Signup and view all the answers

ภาวะใดที่อาจเกิดขึ้นเมื่อทารกมีการกดเบียดทางเดินหายใจ?

คอพอก Signup and view all the answers

ภาวะ Primary hypothyroidism เกิดจากสาเหตุใด?

การเปลี่ยนแปลงของต่อมไทรอยด์ Signup and view all the answers

Thyroid dysgenesis มีสาเหตุหลักมาจากอะไร?

การกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างต่อมไทรอยด์ Signup and view all the answers

อาการที่เกิดจาก Pendred syndrome ได้แก่?

การสูญเสียการได้ยิน Signup and view all the answers

ข้อใดเป็นความผิดปกติในการสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ ข้อใดไม่ถูกต้อง?

ความผิดปกติของระบบประสาท Signup and view all the answers

ซึ่งสถานการณ์ใดเป็นต้นเหตุของ congenital hypothyroidism มากที่สุด?

การขาดสารไอโอดีนในมารดา Signup and view all the answers

Thyroid dyshormonogenesis เกิดจากข้อใด?

การขาดเอนไซม์ในกระบวนการสร้างฮอร์โมน Signup and view all the answers

การขาด iodide transport defect เป็นผลของการเปลี่ยนแปลงใด?

Mutation ของยีน sodium-iodide symporter Signup and view all the answers

ในกลุ่มที่มีทอดคอพอกจะพบอะไร?

TSH สูง Signup and view all the answers

ความผิดปกติของ TSH receptor จะมีผลต่ออะไร?

การสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ Signup and view all the answers

อาการของ congenital sensorineural hearing impairment เกิดขึ้นจากโรคอะไร?

Pendred syndrome Signup and view all the answers

ข้อใดถือเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็น hypothyroidism?

Iodine deficiency Signup and view all the answers

ในกลุ่มโรคเนื้องอกของต่อมไร้ท่อ การผ่าตัดหรือรักษาด้วยฮอร์โมนจะเกิดผลอะไร?

การตอบสนองต่อยาไม่ดี Signup and view all the answers

การทำงานของเอนไซม์ Thyroperoxidase มีบทบาทในการทำอะไร?

การออกซิเดชันของ iodide Signup and view all the answers

ที่ใดที่มักพบ Thyroid agenesis?

ในพื้นที่ที่มีไอโอดีนเพียงพอ Signup and view all the answers

อาการใดที่ไม่พบในคนที่เป็นไทรอยด์ผิดปกติชนิด Dyshormonogenesis?

ผมร่วง Signup and view all the answers

ผู้ป่วยที่มีอาการพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดจะมีอาการชัดเจนในระยะแรกหรือไม่?

อาการไม่ชัดเจนในระยะแรก Signup and view all the answers

การตรวจเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนเบื้องต้นนั้นต้องตรวจหาอะไร?

ระดับ T4 หรือ free T4 และ TSH Signup and view all the answers

เมื่อ TSH screening มีค่ามากกว่า 40 มิลลิยูนิต/ลิตร จะต้องทำอย่างไร?

เริ่มรักษาด้วย L-T4 ทันที Signup and view all the answers

ในกรณีที่ผลการตรวจ FT4 ต่ำ แล้ว TSH สูงขึ้น จะต้องทำอย่างไร?

เริ่ม L-T4 ทันที Signup and view all the answers

การตรวจคัดกรองโรคพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดสามารถคัดกรองได้ประมาณกี่เปอร์เซ็นต์?

90% Signup and view all the answers

ในกรณีผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วย L-T4 จะต้องติดตาม TSH และ FT4 ทุกกี่เดือนในปีแรก?

ทุก 1-3 เดือน Signup and view all the answers

เมื่อใดที่ผู้ป่วยที่ตรวจคัดกรอง TSH ในช่วงแรกเกิดปกติ แต่มีอาการสงสัยควรได้รับการตรวจเลือด?

ทันทีที่มีอาการสงสัย Signup and view all the answers

ในผู้ป่วยที่ตรวจพบ FT4 ต่ำและ TSH สูงจะต้องมีการติดตามการตรวจอย่างไร?

ทุก 2 สัปดาห์ Signup and view all the answers

ถ้าผลการตรวจ imaging พบว่ามีต่อมไทรอยด์อยู่ตำแหน่งปกติ จะส่งผลต่อการวินิจฉัยอย่างไร?

ยืนยันการวินิจฉัยเป็นโรค Signup and view all the answers

การเริ่ม L-T4 ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมากคือจำนวนเท่าใด?

10-15 mcg/kg/day Signup and view all the answers

การตรวจที่แสดงถึงกลุ่มอาการผิดปกติควรทำการตรวจร่างกายอะไรบ้าง?

ตรวจระบบหัวใจและการได้ยิน Signup and view all the answers

ตามแนวทางการรักษาในผู้ป่วยพร่องไทรอยด์ฮอร์โมน ควรเริ่มรักษาภายในกี่สัปดาห์?

1-2 สัปดาห์ Signup and view all the answers

กลุ่มผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วย L-T4 ตลอดชีวิตควรมีการติดตามการตรวจอย่างไร?

ทุก 3-6 เดือน Signup and view all the answers

Study Notes

สาเหตุของ Congenital Hypothyroidism (CH)

Primary hypothyroidism เป็นภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนที่มีสาเหตุมาจากการพัฒนาต่อมไทรอยด์ผิดปกติหรือการสร้างฮอร์โมนลดลง
Thyroid dysgenesis พบได้บ่อยที่สุด (80-85%) ในพื้นที่ที่มีสารไอโอดีนเพียงพอ อุบัติการณ์ประมาณ 1:4,000
Thyroid dyshormonogenesis เกิดจากการขาดเอนไซม์ผลิตไทรอยด์ฮอร์โมน ทำให้มีคอพอก ตรวจพบระยะหลังเพิ่มสูงขึ้นถึงร้อยละ 30-40

กลไกความผิดปกติใน Thyroid dyshormonogenesis

Deformities ที่ส่งผลต่อการผลิตไทรอยด์ฮอร์โมน
- Mutations ในยีนต่างๆ เช่น PAX8, NKX2-1, FOXE1 เป็นต้น
Iodide transport defect อาการเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน sodium-iodide symporter (NIS)
H2O2 generation defect เกิดจาก mutation ยีน Dual oxidase (DUOX2) ทำให้ไม่สามารถสร้าง H2O2 ได้
Organification & coupling defect ทำให้ไม่สามารถ oxidize iodide และ coupling MIT, DIT ไปเป็น T4 และ T3
Thyroglobulin synthesis defect เกิดจาก mutation ในยีน thyroglobulin ทำให้ระดับ T4 ต่ำและ TSH สูง
Deiodination defect เกิดจากความไม่สามารถนำไอโอดีนออกจาก MIT และ DIT

Secondary or Central CH

มีสาเหตุจากการขาด TSH หรือ thyrotropin releasing hormone (TRH) วินิจฉัยจากอาการคลินิก
ความชุกประมาณ 1:20,000-1:30,000 พบภาวะน้ำตาลต่ำและตัวเหลืองในทารก

Peripheral Hypothyroidism

สถานะที่ไทรอยด์ฮอร์โมนไม่สามารถทำงานได้ เนื่องจากการกลายพันธุ์ของ thyroid receptor b หรือ transportor

Transient Congenital Hypothyroidism (TCH)

เกิดขึ้นในร้อยละ 5-10 อาจพบจาก:
- การขาดไอโอดีน
- การได้รับไอโอดีนมากเกินไป
- การใช้ยาต้านไทรอยด์ของมารดาในขณะตั้งครรภ์

การประเมินและตรวจสอบ

การตรวจประวัติ มารดาที่มีโรคไทรอยด์หรือใช้ยาในขณะตั้งครรภ์
ตรวจร่างกาย ระบบหัวใจและการได้ยิน รวมถึงรูปแบบที่ผิดปกติ
การตรวจเลือด ยืนยันการวินิจฉัย T4 หรือ free T4 และ TSH ก่อนเริ่มการรักษา

การจัดการ

ควรเริ่มการรักษาด้วย L-T4 ภายใน 1-2 สัปดาห์สำหรับทารกที่มีค่า TSH สูง
ติดตามค่า TSH และ FT4 ทุก 2-4 สัปดาห์โดยการปรับขนาด L-T4 ตามความเหมาะสม
ยังคงติดตามหลังจากหยุดการเติบโต

สรุป

การคัดกรองโรคพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด ช่วยป้องกันปัญหาทางด้านสติปัญญาและคุณภาพชีวิต
ความสำคัญในการตรวจอย่างต่อเนื่อง แม้ว่าผลการคัดกรองปกติ ทารกหรือเด็กที่มีอาการควรได้รับการตรวจเพิ่มเติม

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

ควizzes นี้จะสำรวจสาเหตุของ Congenital Hypothyroidism (CH) โดยเน้นที่กลไกต่างๆ ที่มีผลกระทบต่อการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ รวมถึง Hypothyroidism หลักและการกลายพันธุ์ในยีน การขาดเอนไซม์และความผิดปกติอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการผลิตไทรอยด์ฮอร์โมน.