Podcast
Questions and Answers
Care dintre următoarele clasificări ale mutațiilor se bazează pe efectul pe care îl au asupra viabilității organismului?
Care dintre următoarele clasificări ale mutațiilor se bazează pe efectul pe care îl au asupra viabilității organismului?
- După modul de apariție
- După tipul cromozomilor
- După tipul celulelor afectate
- După importanță (correct)
Daltonismul este o boală cu transmitere autozomală dominantă.
Daltonismul este o boală cu transmitere autozomală dominantă.
False (B)
Cum se notează, în termeni de structură cromozomială, sindromul Cri du Chat?
Cum se notează, în termeni de structură cromozomială, sindromul Cri du Chat?
5p
Sindromul Down este un exemplu de boală cromozomială numerică, caracterizată prin prezența a trei cromozomi în loc de doi la perechea __.
Sindromul Down este un exemplu de boală cromozomială numerică, caracterizată prin prezența a trei cromozomi în loc de doi la perechea __.
Asociază următoarele sindroame cu caracteristicile lor specifice:
Asociază următoarele sindroame cu caracteristicile lor specifice:
Care dintre următoarele afecțiuni este un exemplu de boală cu transmitere autozomală dominantă?
Care dintre următoarele afecțiuni este un exemplu de boală cu transmitere autozomală dominantă?
Sindromul Klinefelter afectează exclusiv persoanele de sex feminin.
Sindromul Klinefelter afectează exclusiv persoanele de sex feminin.
Ce tip de mutație este sindromul Turner?
Ce tip de mutație este sindromul Turner?
Sindromul Habsburg, caracterizat printr-o bărbie foarte ascuțită, este un exemplu de boală cu transmitere autozomală _______.
Sindromul Habsburg, caracterizat printr-o bărbie foarte ascuțită, este un exemplu de boală cu transmitere autozomală _______.
Care dintre următoarele caracteristici este specifică sindromului Triplu X (XXX)?
Care dintre următoarele caracteristici este specifică sindromului Triplu X (XXX)?
Flashcards
Mutatii letale
Mutatii letale
Mutatii care cauzeaza moartea organismului.
Mutatii neutre
Mutatii neutre
Mutatii care nu au efect vizibil asupra organismului.
Mutatii folositoare
Mutatii folositoare
Mutatii care ofera un avantaj organismului.
Mutatii artificiale
Mutatii artificiale
Signup and view all the flashcards
Mutatii naturale
Mutatii naturale
Signup and view all the flashcards
Mutatii somatice
Mutatii somatice
Signup and view all the flashcards
Mutatii gametice
Mutatii gametice
Signup and view all the flashcards
Polidactilia
Polidactilia
Signup and view all the flashcards
Sindactilia
Sindactilia
Signup and view all the flashcards
Daltonismul si Hemofilia
Daltonismul si Hemofilia
Signup and view all the flashcards
Study Notes
- Clasificarea mutațiilor se face după importanță, modul de apariție, tipul genelor afectate, tipul celulelor afectate, tipul cromozomilor și tipul de cantitate.
Clasificarea mutațiilor după importanță
- Mutațiile letale sunt cele care duc la moartea organismului.
- Mutațiile neutre nu au efect vizibil asupra fenotipului organismului.
- Mutațiile folositoare conferă organismului un avantaj selectiv.
Clasificarea mutațiilor după modul de apariție
- Mutațiile artificiale sunt induse de agenți mutageni din mediul extern.
- Mutațiile naturale apar spontan, fără o cauză cunoscută.
Clasificarea mutațiilor după tipul genelor afectate
- Mutațiile dominante se manifestă chiar dacă sunt prezente într-o singură copie.
- Mutațiile recesive se manifestă doar dacă sunt prezente în ambele copii ale genei.
Clasificarea mutațiilor după tipul celulelor afectate
- Mutațiile somatice afectează celulele corpului și nu sunt transmise la descendenți.
- Mutațiile gametice afectează celulele reproducătoare și sunt transmise la descendenți.
Clasificarea mutațiilor după tipul cromozomilor
- Mutațiile autozomale afectează cromozomii ne-sexuali (autozomi).
- Mutațiile heterozomale afectează cromozomii sexuali (heterozomi).
Clasificarea mutațiilor după tipul de cantitate
- Mutațiile cromozomiale afectează structura sau numărul cromozomilor.
- Mutațiile genice afectează secvența ADN a unei singure gene.
- Mutațiile genomice afectează numărul întreg de seturi de cromozomi.
Boli cu predispoziție genetică
- Aceste boli se manifestă în anumite condiții de mediu.
Boli cu transmitere autozomală dominantă
- Polidactilia se manifestă prin degete în plus.
- Sindactilia se manifestă prin degete lipite.
- Sindromul Habsburg se manifestă printr-o bărbie foarte ascuțită, cauzată de consangvinizare.
Boli autozomale recesive
- Daltonismul afectează în special bărbații, iar femeile sunt purtătoare.
- Hemofilia afectează în special bărbații, iar femeile sunt purtătoare.
Boli cromozomiale
- Există boli cromozomiale structurale și numerice.
Boli cromozomiale structurale
- Cri du chat este cauzată de o deleție parțială a cromozomului 5 (5p).
Boli cromozomiale numerice
- Sindromul Down este cauzat de prezența a trei cromozomi 21 în loc de doi.
Sindromul Turner (Sindromul X0)
- Femeile afectate au talie redusă, atrofie ovariană (infertilitate), malformații cardiace și o ușoară scădere a inteligenței.
- Apare la 1 din 10.000 de nașteri.
Sindromul Klinefelter (Sindromul XXY)
- Bărbații afectați au talie înaltă, atrofie testiculară (infertilitate), pilozitate redusă, depunere caracteristică a țesutului adipos și dezvoltarea mameloanelor.
- Apare la 1 din 100.000 de nașteri.
Sindromul triplu X (Sindromul XXX)
- Femeile afectate pot avea scăderea fertilității, tulburări de comportament, incapacitate de a naște și ușoară întârziere neuronală.
- Apare la 1 din 1000 de nașteri.
- Este cauzat de prezența a trei cromozomi X.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Clasificarea mutațiilor se face după importanță, modul de apariție și tipul genelor afectate. Mutațiile pot fi letale, neutre sau folositoare. Ele pot fi, de asemenea, artificiale sau naturale, dominante sau recesive.
