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Questions and Answers
¿Cuál es la característica principal que distingue a las leucemias agudas de las crónicas?
¿Qué sistema de clasificación de leucemias se basa principalmente en características morfológicas?
¿Cuál de los siguientes factores de riesgo está asociado con la leucemia?
¿Qué tipo de leucemia es más comúnmente asociada con la translocación (9/22)?
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¿Cuál de las siguientes leucemias se caracteriza por mutaciones en el gen NOTCH1?
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¿Qué tipo de leucemia presenta una evolución rápida y mortal debido a la presencia de células inmaduras?
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¿Cuál de las siguientes es una forma de clasificar las leucemias según el linaje predominante?
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¿Qué tipo de leucemia es más prevalente en adultos mayores asociados a factores genéticos?
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¿Cuál de los siguientes es un factor de riesgo genético para desarrollar leucemias?
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¿Cuál es uno de los principales factores químicos que se han relacionado con la leucemia mieloide aguda?
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¿Qué condiciones genéticas preexistentes pueden predisponer a la leucemia mieloide aguda?
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¿Cuál es la característica principal de la leucemia linfoblástica aguda (LLA)?
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¿Qué tipo de leucemia linfoblástica aguda es más común en adultos?
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¿Cuál es un método diagnóstico clave para la leucemia linfoblástica aguda?
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¿Qué fármacos se utilizan comúnmente en el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda?
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¿Cuál es un síntoma común de la leucemia mieloide aguda (LMA)?
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¿Qué anormalidades citogenéticas son comunes en la leucemia mieloide aguda?
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¿Cuál es un examen diagnóstico importante para la leucemia mieloide aguda?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la leucemia es correcta?
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¿Qué linaje es responsable de la leucemia linfoblástica B?
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¿Cuál es el porcentaje mínimo de blastos mieloides en la médula ósea que confirma el diagnóstico de leucemia mieloide aguda?
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¿Qué estudio es fundamental para distinguir los blastocitos de LLA de los de LMA?
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¿Qué característica citogenética es patognómica de leucemia mieloide aguda?
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¿Cuál de las siguientes mutaciones genéticas es relevante para la leucemia linfoide crónica (LLC)?
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¿Qué medicamento se utiliza comúnmente en el tratamiento de leucemia mieloide crónica (LMC)?
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¿Cuál de las siguientes características clínicas NO es típica de la leucemia linfoide crónica (LLC)?
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En el diagnóstico de leucemia linfoide aguda (LLA), ¿cuál es el nivel de linfocitos periféricos que indica sospecha de LLA?
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¿Qué técnica se utiliza para identificar alteraciones en el 80% de los casos de LLA?
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¿Cuál es el tratamiento común para la leucemia mieloide crónica juvenil?
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¿Cuál de las siguientes opciones describe una característica del mieloma múltiple?
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¿Cuál de las siguientes translocaciones es la más comúnmente asociada al mieloma múltiple?
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¿Qué análisis se utiliza para detectar el componente monoclonal en el mieloma?
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¿Cuál de las siguientes es una forma clínica del mieloma descrita en el contenido?
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¿Qué hallazgo histológico es característico en el mieloma múltiple?
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¿Cuál de los siguientes factores está asociado especialmente al desarrollo de mieloma múltiple?
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¿Qué tipo de anormalidad genética es más comúnmente observada en el mieloma múltiple?
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¿Qué síntoma NO está típicamente asociado con el mieloma múltiple?
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¿Cuál es una característica de las gammapatías monoclonales de significado incierto (GMNSI)?
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¿En qué zona del cuerpo es común que se originen las lesiones líticas del mieloma múltiple?
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¿Cuál de los siguientes criterios NO contribuye al diagnóstico de mieloma múltiple?
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¿Cuál de las siguientes características clínicas es típica de la enfermedad de mieloma múltiple?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la histiocitosis de células de Langerhans es correcta?
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¿Cuál de los siguientes biomarcadores es indicativo de malignidad en mieloma múltiple?
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La variante de histiocitosis llamada Hand-Schuller-Christian se caracteriza por:
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¿Cuál de las siguientes opciones se utiliza comúnmente en el tratamiento del mieloma múltiple?
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¿Qué tipo de lesiones se asocian comúnmente con el granuloma eosinofílico?
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¿Cuál de las siguientes es una característica hallada en el mieloma múltiple?
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¿Cuál es el tratamiento recomendado para la variante Letterer-Siwe?
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¿Cuál es una manifestación frecuente en los casos de insuficiencia renal asociada al mieloma múltiple?
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Study Notes
Clasificación de Leucemias
- La clasificación de leucemias es según la OMS (2016/2017), considerando características clínicas, morfológicas, inmunofenotípicas y genéticas.
- Se divide en agudas (células inmaduras, evolución rápida y mortal) y crónicas (células maduras, evolución lenta).
- Dos categorías principales: mieloide y linfoide, dependiendo del linaje celular.
- Cuatro leucemias más comunes:
- Leucemia mieloide aguda (LMA)
- Leucemia linfoblástica aguda (LLA)
- Leucemia mieloide crónica (LMC)
- Leucemia linfocítica crónica (LLC)
Etiología de Leucemias
- Factores de riesgo: antecedentes familiares, síndromes como Down o Klinefelter, y virus como HTLV-I/II y Epstein Barr.
- Exposición a radiaciones y carcinógenos químicos (benceno, tabaco, alcohol) aumenta el riesgo.
- Alteraciones genéticas específicas como translocaciones y deleciones son comunes en diversos tipos de leucemias.
Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA)
- Predomina en niños y jóvenes; se caracteriza por la proliferación de blastos en la médula ósea.
- Síntomas: anemia, hemorragias, infecciones, fiebre, linfoadenopatía y hepatomegalia.
- Diagnóstico mediante análisis de sangre, aspirado de médula ósea, e inmunotipificación.
- Se presenta en Linfoma linfoblástico si infiltra principalmente tejido extramedular.
- Clasificación de LLA en B (20%) y T (80%) precursoras.
Leucemia Mieloide Aguda (LMA)
- Afecta a cualquier edad; mayor incidencia en adultos de 50 años.
- Relacionada con factores heredados, radiaciones y químicos (tabaco, insecticidas).
- Diagnóstico por presencia de ≥ 20% de células blásticas en sangre o médula ósea.
- Anormalidades citogenéticas como t(8;21), t(15;17) son comunes.
- Síntomas incluyen anemia, infecciones recurrentes, esplenomegalia y fiebre.
Leucemia Linfocítica Crónica (LLC)
- Ocurre principalmente en adultos mayores de 50 años.
- Caracterizadas por linfocitos B malignos; puede incluir linfocitos T en casos raros.
- Síntomas incluyen fatiga, adenopatías generalizadas, esplenomegalia y fiebre.
- Asocia con mutaciones en el gen TP53 y deleciones cromosómicas comunes, como del(13q14).
- Diagnóstico mediante hemograma, citometría de flujo e inmunofenotipificación.
Leucemia Mieloide Crónica (LMC)
- Mayor incidencia en adultos de 30 a 40 años; relacionada con la translocación del cromosoma de Filadelfia (Ph1).
- Síntomas incluyen anemia, debilidad, esplenomegalia y hemorragias.
- Diagnóstico confirmado por la presencia de la translocación BCR/ABL1 mediante PCR o FISH.
- Tratamiento incluye trasplante de médula ósea y fármacos como Imatinib para bloquear la translocación.
Tratamiento General
- En leucemias agudas, el tratamiento principal es la quimioterapia con combinaciones de fármacos.
- Los trasplantes de células madre o médula ósea son efectivos para ciertos tipos.
- El manejo de infecciones y anemia incluye transfusiones y tratamientos antimicrobianos.
Diagnóstico y Estudios Complementarios
- El diagnóstico de leucemias se basa en un hemograma completo, frotis de sangre periférica, estudios histoquímicos y citogenéticos.
- Estudios molecular e inmunofenotipificación son críticos para diferenciar tipos y subtipos de leucemia.
Discrasia de Células Plasmáticas
- Neoplasia de células plasmáticas que producen anticuerpos o inmunoglobulinas, detectable como componente monoclonal "M" por electroforesis de proteínas.
- Clasificada por el International Myeloma Working Group en mieloma de células plasmáticas, gammapatía monoclonal de significado incierto (GMNSI), plasmocitomas, mieloma osteoesclerótico y amiloidosis sistémica.
Mieloma Múltiple
- Lesión de células plasmáticas con múltiples lesiones líticas en el esqueleto que afectan la columna vertebral, costillas, cráneo y pelvis.
- Síntomas incluyen dolor óseo, hipercalcemia, anemia y plasmocitosis multifocal en la médula ósea, generalmente diagnosticado en personas mayores de 50 años.
- Riesgos asociados incluyen exposición a radiación, mayor prevalencia en la población afroamericana y ciertos grupos laborales (madera, cuero, petróleo).
- Anomalías genéticas comunes incluyen translocaciones t(4;14), t(11;14) que afectan oncogenes y deleciones como 13q.
- Diagnóstico establece criterios específicos como la presencia de células plasmáticas en la médula ósea ≥ 10% y evidencias de daño orgánico relacionado.
Plasmocitoma
- Representa una lesión osteolítica, comúnmente en el cuerpo vertebral, que puede llevar a mieloma múltiple después de varios años.
- Síntomas incluyen dolor en la región dorsal, fracturas patológicas e infecciones como pneumonía y pielonefritis.
- Diagnóstico basado en plasmocitosis medular, evidencia radiológica de lesiones y demostración del componente monoclonal en suero o orina.
Tratamiento
- Quimioterapia sistémica, uso de interferón y trasplante autólogo son tratamientos estándar.
- Diagnóstico inmunohistoquímico revela marcadores como CD138, CD56 y ciclina D1, entre otros.
- Expresión aberrante de ciertos antígenos ayuda en la detección y tratamiento de enfermedad residual mínima.
Histiocitosis de Células de Langerhans
- Grupo de enfermedades que causan acumulación de histiocitos tipo Langerhans, a menudo en niños.
- Histiocitos tienen potencial maligno y poseen capacidades presentadoras de antígenos.
- Clasificada en tres formas: Granuloma eosinófilo, enfermedad de Hand-Schuller-Christian y Letterer-Siwe.
Granuloma Eosinófilo
- Afecta principalmente a adultos jóvenes y se presenta como una lesión osteolítica solitaria, comúnmente en huesos como el cráneo y fémur.
- Puede ser asintomático hasta provocar erosión del hueso, causando dolor o fractura, y puede requerir tratamiento quirúrgico o quimioterapia.
Enfermedad de Hand-Schuller-Christian
- Caracterizada por una triada de defectos óseos multifocales, diabetes insípida y exoftalmos, común en niños menores de cinco años.
- Presenta lesiones esféricas multifocales, comprometiendo órganos como hígado y bazo, y puede dar lugar a infecciones recurrentes.
- Tratamiento varía entre resolución espontánea y quimioterapia/radioterapia.
Letterer-Siwe
- Variante de histiocitosis que se presenta en lactantes, con síntomas severos como hepatosplenomegalia, linfoadenopatía y anemia.
- Clasificada dentro de la histiocitosis maligna por su naturaleza neoplásica, causando lesiones destructivas en huesos y pulmones.
- Tratado principalmente con quimioterapia.
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Description
Este cuestionario se centra en la clasificación de leucemias según la Organización Mundial de la Salud (OMS) de 2016/2017. Examina aspectos clínicos, morfológicos e inmunofenotípicos, así como las diferencias con el sistema FAB. Ideal para estudiantes de medicina y profesionales de la salud interesados en oncología y hemato-oncología.
