Chromosomal Alterations and Syndromes Quiz
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Questions and Answers

¿Cuál es la máxima expresión del empaquetamiento del ADN?

  • Los cromosomas sexuales
  • Los autosomas
  • Los cromosomas (correct)
  • La heterocromatina

    • ¿En qué unidad se encuentra el caso práctico sobre la observación de cromosomas metafásicos?

  • Unidad 3
  • Unidad 4
  • Unidad 9 (correct)
  • Unidad 10

    • ¿Cuál es la principal diferencia entre la mitosis y la meiosis?

  • El tipo de células en las que ocurren
  • El número de divisiones celulares
  • El resultado en la formación de nuevas células (correct)
  • La presencia de cromosomas

    • ¿Qué se menciona en el texto como un componente de los cromosomas?

    <p>La heterocromatina</p> Signup and view all the answers

    ¿En qué unidad se encuentra el caso práctico sobre la reparación de los daños en el ADN?

    <p>Unidad 10</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de cromosoma se menciona que son los autosomas?

    <p>Todos los cromosomas excepto los sexuales</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de células hijas se obtienen después de la primera división meiótica?

    <p>Células haploides</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuántas parejas de cromosomas autosomas distingue el ser humano?

    <p>22 parejas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se denominan las representaciones de la dotación cromosómica de un individuo?

    <p>Cariotipo</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de cromatina se puede dividir en heterocromatina y eucromatina?

    <p>Ambas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué solicitan los médicos para valorar alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas del niño?

    <p>Un cariotipo</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de tinción se utiliza para bandear los cromosomas mitóticos metafásicos en el cariograma?

    <p>Tinción de Giemsa</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué resultado arroja el cariograma del niño en el caso presentado?

    <p>Trisomía del cromosoma 13</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué destacan los médicos gracias al diagnóstico citogenético?

    <p>Confirmación de las sospechas por aneuploidía</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre correcto para las representaciones gráficas de los cariotipos humanos?

    <p>Idiogramas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de cromosomas definen el sexo del individuo?

    <p>Pseudoautosomas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función principal de los cromosomas en la célula?

    <p>Condensar y organizar la información genética</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuántos cromosomas tiene el ser humano?

    <p>46 cromosomas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué estructura forma la máxima expresión de la condensación del ADN junto a las histonas?

    <p>Cromosomas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función principal del centrómero en un cromosoma?

    <p>Unir las cromátidas hermanas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se clasifican los cromosomas según la posición de su centrómero?

    <p>Metacéntricos, submetacéntricos, subtelocéntricos y telocéntricos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función principal de los cromosomas sexuales?

    <p>Definir la sexualidad del individuo</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre de las dos copias idénticas de cada cromátida que se producen durante la replicación del ADN y que se encuentran unidas por el centrómero?

    <p>Cromátidas hermanas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el lugar de unión para los microtúbulos al cromosoma?

    <p>Cinetocoros</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal diferencia entre los autosomas y los cromosomas sexuales?

    <p>Los autosomas son similares para todos los individuos, salvo las diferencias genéticas propias de cada individuo o las alteraciones morfológicas y numéricas que puedan presentar.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la alteración cromosómica que ocurre en el síndrome de Turner?

    <p>Monosomía del cromosoma X (45,X)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza a la heterocromatina facultativa?

    <p>Puede descondensarse y convertirse en eucromatina según las necesidades de la célula</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ocurre en la fase S del ciclo celular?

    <p>Los cromosomas pasan a tener 2 cromátidas exactamente iguales</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el propósito del cariotipo?

    <p>Exponer si los cromosomas se han alterado en cuanto a su número o estructura</p> Signup and view all the answers

    ¿En qué consiste un cariograma?

    <p>Ordenación de los cromosomas en parejas según sus tamaños y posiciones de sus centrómeros</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se hace para obtener un cariotipo?

    <p>Extraer células en mitosis e interrumpir la división celular con colchicina</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se representa mediante cariogramas o idiogramas?

    <p>Cariotipo del individuo</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ocurre en la interfase del ciclo celular?

    <p>Tienen lugar los procesos de transcripción y traducción para sintetizar las proteínas necesarias para vivir.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ocurre en la fase G2 del ciclo celular?

    <p>La célula continua con su crecimiento celular, además de terminar de desarrollar todos los elementos que empleará en la mitosis.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el propósito de usar un estimulante de la mitosis en el contexto descrito en el texto?

    <p>Iniciar la división celular para generar células hijas genéticamente idénticas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué sucede durante la profase temprana de la mitosis?

    <p>Se comienza a condensar el ADN y se forman los husos mitóticos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la diferencia principal entre la mitosis y la meiosis?

    <p>En la mitosis se producen células genéticamente idénticas, mientras que en la meiosis hay diversidad genética entre generaciones celulares.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué sucede durante el leptoteno de la primera división meiótica?

    <p>Los cromosomas homólogos se comienzan a emparejar.</p> Signup and view all the answers

    ¿Por qué un individuo tiene las mismas probabilidades de ser varón o mujer?

    <p>Porque del padre puede recibir uno X o uno Y, con un 50 % de probabilidad.</p> Signup and view all the answers

    ¿En qué fase ocurre la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis?

    <p>Diploteno</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Empaquetamiento del ADN

    • La máxima expresión del empaquetamiento del ADN se describe como los cromosomas.
    • La estructura de los cromosomas se forma junto a las proteínas histonas.

    Observación de cromosomas metafásicos

    • El caso práctico sobre la observación de cromosomas metafásicos se encuentra en la unidad de citogenética.

    Mitosis vs Meiosis

    • La principal diferencia entre mitosis y meiosis radica en el número de divisiones celulares y el resultado: la mitosis produce células hijas idénticas, mientras que la meiosis genera células con la mitad del número de cromosomas.

    Componentes de los cromosomas

    • Los cromosomas están compuestos por ADN y proteínas, incluyendo histonas.

    Reparación de daños en el ADN

    • El caso práctico sobre la reparación de daños en el ADN se ubica en la unidad de biología molecular.

    Autosomas

    • Los autosomas son cromosomas no sexuales, que en humanos existen en 22 pares.

    Células hijas en meiosis

    • Después de la primera división meiótica, se obtienen células hijas haploides.

    Parejas de cromosomas autosomas en humanos

    • El ser humano distingue 22 pares de cromosomas autosómicos.

    Representaciones cromosómicas

    • Las representaciones de la dotación cromosómica de un individuo se denominan cariotipos.

    Tipos de cromatina

    • La cromatina se clasifica en heterocromatina y eucromatina, siendo la primera más condensada y no expresada.

    Valoración de alteraciones cromosómicas

    • Los médicos solicitan un cariotipo para valorar alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas.

    Tinción para el cariograma

    • Se utiliza tinciones específicas, como la tinción Giemsa, para bandear los cromosomas mitóticos metafásicos en el cariograma.

    Cariograma en el diagnóstico

    • El cariograma del niño en el caso presentado puede revelar alteraciones cromosómicas que los médicos destacan gracias al diagnóstico citogenético.

    Representaciones gráficas de cariotipos

    • Los cariotipos humanos se representan gráficamente en cariogramas o idiogramas.

    Cromosomas sexuales

    • Los cromosomas sexuales (X e Y) son los que definen el sexo del individuo.

    Función de los cromosomas

    • La función principal de los cromosomas es almacenar y transmitir la información genética en la célula.

    Número de cromosomas en humanos

    • El ser humano tiene 46 cromosomas en total, organizados en 23 pares.

    Centrón

    • La función principal del centrómero en un cromosoma es servir como sitio de unión para microtúbulos durante la división celular.

    Clasificación de cromosomas

    • Los cromosomas se clasifican según la posición de su centrómero en metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos.

    Función de los cromosomas sexuales

    • La función principal de los cromosomas sexuales es determinar el sexo y participar en la reproducción.

    Cromátidas

    • Las dos copias idénticas de cada cromátida producidas durante la replicación del ADN se unen por el centrómero.

    Microtúbulos y cromosomas

    • El centrómero es el lugar de unión para los microtúbulos que ocurren durante la mitosis y meiosis.

    Autosomas vs Cromosomas Sexuales

    • La principal diferencia entre autosomas y cromosomas sexuales es que los autosomas no determinan el sexo, mientras que los cromosomas sexuales lo hacen.

    Síndrome de Turner

    • La alteración cromosómica en el síndrome de Turner consiste en la ausencia de un cromosoma X, resultando en un cariotipo 45,X.

    Heterocromatina facultativa

    • La heterocromatina facultativa puede ser activa o inactiva, dependiendo del tipo celular y el estado del tejido.

    Fase S del ciclo celular

    • Durante la fase S del ciclo celular, se replica el ADN, lo que resulta en la duplicación de los cromosomas.

    Propósito del cariotipo

    • El cariotipo se utiliza para analizar la estructura y número de cromosomas, lo que ayuda en el diagnóstico de anomalías genéticas.

    Cariograma

    • Un cariograma es una representación gráfica del conjunto de cromosomas de un individuo, donde se pueden observar su número y estructura.

    Obtención de un cariotipo

    • Para obtener un cariotipo, se cultivan células, se detienen en metafase, se tiñen y se analizan los cromosomas.

    Cariogramas y idiogramas

    • Los cariogramas o idiogramas representan visualmente el número y el tipo de cromosomas de un organismo.

    Interfase del ciclo celular

    • Durante la interfase, se llevan a cabo procesos de crecimiento, replicación del ADN y preparación para la división celular.

    Fase G2 del ciclo celular

    • En la fase G2, la célula sigue creciendo y se prepara para la mitosis, revisando la integridad del ADN replicado.

    Estimulante de la mitosis

    • Usar un estimulante de la mitosis permite observar y analizar mejor los cromosomas durante la división celular.

    Profase temprana de la mitosis

    • Durante la profase temprana de la mitosis, los cromosomas se condensan y se vuelven visibles, mientras que la envoltura nuclear comienza a descomponerse.

    Separación de cromosomas homólogos

    • La separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis ocurre en la anafase I.

    Probabilidades de sexo

    • Un individuo tiene las mismas probabilidades de ser varón o mujer debido a la combinación aleatoria de cromosomas X e Y provenientes de los progenitores.

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    Test your knowledge about chromosomal alterations and syndromes such as Turner syndrome and Klinefelter syndrome. Learn about monosomy of the X chromosome and trisomy of the sex chromosomes, and understand the fundamentals of heterochromatin and euchromatin.

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