Chromosomal Alterations and Syndromes Quiz

Empaquetamiento del ADN

• La máxima expresión del empaquetamiento del ADN se describe como los cromosomas.
• La estructura de los cromosomas se forma junto a las proteínas histonas.

Observación de cromosomas metafásicos

• El caso práctico sobre la observación de cromosomas metafásicos se encuentra en la unidad de citogenética.

Mitosis vs Meiosis

• La principal diferencia entre mitosis y meiosis radica en el número de divisiones celulares y el resultado: la mitosis produce células hijas idénticas, mientras que la meiosis genera células con la mitad del número de cromosomas.

Componentes de los cromosomas

• Los cromosomas están compuestos por ADN y proteínas, incluyendo histonas.

Reparación de daños en el ADN

• El caso práctico sobre la reparación de daños en el ADN se ubica en la unidad de biología molecular.

Autosomas

• Los autosomas son cromosomas no sexuales, que en humanos existen en 22 pares.

Células hijas en meiosis

• Después de la primera división meiótica, se obtienen células hijas haploides.

Parejas de cromosomas autosomas en humanos

• El ser humano distingue 22 pares de cromosomas autosómicos.

Representaciones cromosómicas

• Las representaciones de la dotación cromosómica de un individuo se denominan cariotipos.

Tipos de cromatina

• La cromatina se clasifica en heterocromatina y eucromatina, siendo la primera más condensada y no expresada.

Valoración de alteraciones cromosómicas

• Los médicos solicitan un cariotipo para valorar alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas.

Tinción para el cariograma

• Se utiliza tinciones específicas, como la tinción Giemsa, para bandear los cromosomas mitóticos metafásicos en el cariograma.

Cariograma en el diagnóstico

• El cariograma del niño en el caso presentado puede revelar alteraciones cromosómicas que los médicos destacan gracias al diagnóstico citogenético.

Representaciones gráficas de cariotipos

• Los cariotipos humanos se representan gráficamente en cariogramas o idiogramas.

Cromosomas sexuales

• Los cromosomas sexuales (X e Y) son los que definen el sexo del individuo.

Función de los cromosomas

• La función principal de los cromosomas es almacenar y transmitir la información genética en la célula.

Número de cromosomas en humanos

• El ser humano tiene 46 cromosomas en total, organizados en 23 pares.

Centrón

• La función principal del centrómero en un cromosoma es servir como sitio de unión para microtúbulos durante la división celular.

Clasificación de cromosomas

• Los cromosomas se clasifican según la posición de su centrómero en metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos.

Función de los cromosomas sexuales

• La función principal de los cromosomas sexuales es determinar el sexo y participar en la reproducción.

Cromátidas

• Las dos copias idénticas de cada cromátida producidas durante la replicación del ADN se unen por el centrómero.

Microtúbulos y cromosomas

• El centrómero es el lugar de unión para los microtúbulos que ocurren durante la mitosis y meiosis.

Autosomas vs Cromosomas Sexuales

• La principal diferencia entre autosomas y cromosomas sexuales es que los autosomas no determinan el sexo, mientras que los cromosomas sexuales lo hacen.

Síndrome de Turner

• La alteración cromosómica en el síndrome de Turner consiste en la ausencia de un cromosoma X, resultando en un cariotipo 45,X.

Heterocromatina facultativa

• La heterocromatina facultativa puede ser activa o inactiva, dependiendo del tipo celular y el estado del tejido.

Fase S del ciclo celular

• Durante la fase S del ciclo celular, se replica el ADN, lo que resulta en la duplicación de los cromosomas.

Propósito del cariotipo

• El cariotipo se utiliza para analizar la estructura y número de cromosomas, lo que ayuda en el diagnóstico de anomalías genéticas.

Cariograma

• Un cariograma es una representación gráfica del conjunto de cromosomas de un individuo, donde se pueden observar su número y estructura.

Obtención de un cariotipo

• Para obtener un cariotipo, se cultivan células, se detienen en metafase, se tiñen y se analizan los cromosomas.

Cariogramas y idiogramas

• Los cariogramas o idiogramas representan visualmente el número y el tipo de cromosomas de un organismo.

Interfase del ciclo celular

• Durante la interfase, se llevan a cabo procesos de crecimiento, replicación del ADN y preparación para la división celular.

Fase G2 del ciclo celular

• En la fase G2, la célula sigue creciendo y se prepara para la mitosis, revisando la integridad del ADN replicado.

Estimulante de la mitosis

• Usar un estimulante de la mitosis permite observar y analizar mejor los cromosomas durante la división celular.

Profase temprana de la mitosis

• Durante la profase temprana de la mitosis, los cromosomas se condensan y se vuelven visibles, mientras que la envoltura nuclear comienza a descomponerse.

Separación de cromosomas homólogos

• La separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis ocurre en la anafase I.

Probabilidades de sexo

• Un individuo tiene las mismas probabilidades de ser varón o mujer debido a la combinación aleatoria de cromosomas X e Y provenientes de los progenitores.

Test your knowledge about chromosomal alterations and syndromes such as Turner syndrome and Klinefelter syndrome. Learn about monosomy of the X chromosome and trisomy of the sex chromosomes, and understand the fundamentals of heterochromatin and euchromatin.