Mutaciones Genéticas y Cromosómicas
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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes mutaciones causa la pérdida de parte de la cadena de ADN?

  • Duplicación
  • Translocación
  • Inversión
  • Deleción (correct)

¿Qué tipo de mutación implica la repetición de un mismo segmento de ADN dentro de un cromosoma?

  • Duplicación (correct)
  • Deleción
  • Fusión
  • Inversión

¿Qué tipo de alteración en los cromosomas puede cambiar la posición de los genes en su estructura?

  • Fusión
  • Duplicación
  • Fisón
  • Inversión (correct)

¿Cuál de las siguientes mutaciones cromosómicas se define como la traslado de un segmento de un cromosoma a otro no homólogo?

<p>Translocación recíproca (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación puede causar alteraciones en la cantidad de ADN en un organismo?

<p>Deleción (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto más probable de la duplicación de segmentos de ADN?

<p>Aumento de la diversidad genética (C)</p> Signup and view all the answers

La fusión de cromosomas se considera una mutación que implica:

<p>La unión de dos cromosomas diferentes (C)</p> Signup and view all the answers

Las alteraciones en la actividad de los genes pueden ser causadas por:

<p>Todas las anteriores (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones es correcta?

<p>Las mutaciones pueden ser hereditarias si ocurren en células germinales. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica fenotípica del síndrome de Edwards?

<p>Orejas displásticas (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones se clasifican como mutaciones cromosómicas?

<p>Inversiones y translocaciones. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes agentes se considera un mutágeno físico?

<p>Radiaciones UVA. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué condición se asocia con una mayor probabilidad de esterilidad en hombres?

<p>Síndrome de Klinefelter (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué son los autosomas?

<p>Cromosomas pares 1-22. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la esperanza de vida media para los individuos con síndrome de Patau?

<p>3 meses (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cómo se clasifica una mutación que afecta al número de cromosomas?

<p>Cromosomopatías. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué rasgo se presenta en el síndrome de Turner?

<p>Baja estatura (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué condición se caracteriza principalmente por un pliegue palmar transversal?

<p>Síndrome de Edwards (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado probable de la mayoría de las mutaciones?

<p>Generación de patologías. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una de las complicaciones asociadas al síndrome de Edwards?

<p>Problemas congénitos en el corazón (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación es resultado de un error durante la replicación del ADN?

<p>Mutación genética. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes síndromes es una mutación gonosómica?

<p>Síndrome de Turner (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a una mutación gonosómica?

<p>Implican el par 23 de cromosomas. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué fenotipo es característico del síndrome de Klinefelter?

<p>XXY (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la euploidía es correcta?

<p>Implica la presencia de dos conjuntos de cromosomas en las células somáticas. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de aneuploidía se refiere a la presencia de un cromosoma adicional en un par específico?

<p>Trisomía. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué condición ocurre cuando hay una dotación de cromosomas incompleta?

<p>Monosomía. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la incidencia del síndrome de Down en la población general?

<p>1 de cada 700 (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la poliploidia es verdadera?

<p>Se observa con frecuencia en las plantas. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de aneuploidía involucra la ausencia de un cromosoma de un par específico?

<p>Monosomía. (B)</p> Signup and view all the answers

En qué momento de la meiosis típicamente se produce el error que lleva a trisomía en el cromosoma 21.

<p>Durante la meiosis I. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes mutaciones tiene como consecuencia más grave un déficit de cromosomas?

<p>Aneuploidía. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los síntomas asociados con el síndrome de la Triple X?

<p>Problemas en el desarrollo del lenguaje (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué indica la presencia de corpúsculos de Barr en una muestra celular?

<p>Mujer con un cromosoma X inactivo (C)</p> Signup and view all the answers

Cuál de los siguientes síndromes presenta una incidencia de 1/700?

<p>Síndrome de la Triple X (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones se relaciona con gónadas ambiguas?

<p>Intersexualidad (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a las mutaciones genéticas?

<p>Pueden alterar la secuencia de nucleótidos (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la fenotipo característico del síndrome de Duplo?

<p>Estatura alta con fenotipo masculino (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es el corpúsculo de Barr?

<p>Un cromosoma X inactivo en mujeres (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes trastornos del comportamiento se asocia a menudo con la ginecomastia?

<p>Timidez (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué ocurre cuando hay una mutación en un gen que afecta a una enzima?

<p>Hay fallos en las reacciones bioquímicas. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de alteración enzimática relacionada con una mutación genética?

<p>Fenilcetonuria. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación implica la sustitución de un nucleótido por otro diferente?

<p>Sustitución de nucleótidos. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación se produce cuando se invierte el orden de un conjunto de nucleótidos?

<p>Inversión. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué efecto puede tener una alta concentración de fenilalanina en la sangre de un recién nacido?

<p>Dificulta el desarrollo cerebral. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cómo se denomina una mutación que involucra la pérdida o adición de nucleótidos en la secuencia del ADN?

<p>Inserción. (B), Eliminación. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación conducirá a la producción de proteínas totalmente diferentes en algunos casos?

<p>Sustitución de aminoácidos. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una posible consecuencia de una mutación que resulta en una proteína alterada?

<p>Desarrollo de condiciones de salud. (C)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Mutaciones

Cambios aleatorios en el ADN que alteran el genotipo y fenotipo de un organismo. Son heredables y pueden ser causados por factores ambientales.

Agentes Mutagénicos

Sustancias o elementos que aumentan la probabilidad de que ocurran mutaciones en el ADN.

Autosomas

Los cromosomas del 1 al 22 que no determinan el sexo.

Gonosomas

Los cromosomas que determinan el sexo del individuo (XX en mujeres, XY en hombres).

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Mutaciones Cromosómicas

Alteraciones en la estructura o número de cromosomas de un individuo.

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Mutaciones Genéticas

Mutaciones que afectan la secuencia de nucleótidos dentro de un gen.

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Aneuploidías

Mutaciones caracterizadas por un cambio en el número de cromosomas.

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Sustitución de Nucleótidos

Un tipo de mutación en la que se cambia un nucleótido por otro.

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Mutagénesis Genética

Cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen, afectando a un solo gen y con influencia comparativamente baja. Puede causar enfermedades como la anemia falciforme, hemofilia, fibrosis quística, síndrome de Huntington, enfermedad de TaySachs y algunos tipos de cáncer.

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Deleción

Pérdida de una parte de la cadena de ADN en un cromosoma.

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Duplicación

Duplicación del mismo segmento de ADN con uno o varios genes en un cromosoma.

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Inversión

Cambio en la posición de los genes en un cromosoma, donde un segmento gira 180 grados.

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Translocación

Traslado de un segmento de un cromosoma a otro.

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Fusión

Asociación o unión de dos cromosomas.

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Fisión

División de un cromosoma.

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Síndrome de Duplo

Individuos con 44 autosomas + XYY. Se caracteriza por una altura promedio superior al promedio. A pesar de la creencia popular, no se relaciona con la violencia.

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Síndrome de la Triple X

Individuos con 44 autosomas + XXX. Se caracteriza por una altura superior al promedio, problemas de aprendizaje, motor y del lenguaje. No se observa cambios en la apariencia externa.

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Corpúsculo de Barr

Un corpúsculo visible en el núcleo de las células femeninas (no en las masculinas). Se utiliza para detectar alteraciones relacionadas con los cromosomas sexuales.

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Síndrome de Turner

Este síndrome se caracteriza por individuos con 44 autosomas + XO. Se reconocen características físicas como baja estatura y ausencia de desarrollo sexual.

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Síndrome de Klinefelter

Este síndrome se caracteriza por una altura promedio, ginecomastia (crecimiento de tejido mamario en hombres), baja densidad ósea y mayor probabilidad de infertilidad. Es causado por la presencia de un cromosoma X adicional en individuos masculinos.

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Síndrome de Edwards

Una alteración genética que se presenta con más frecuencia en madres jóvenes. Se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 extra, dando como resultado 45 autosomas + XX/XY. Los niños con este síndrome suelen tener baja estatura, hipotonía muscular, manos pequeñas y problemas cardíacos.

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Síndrome de Patau

Un trastorno genético que afecta tanto a hombres como a mujeres. Se caracteriza por un cromosoma 13 extra, lo que resulta en 45 autosomas + XX/XY. Entre sus características se encuentran labio leporino, paladar hendido, anomalías en los ojos y el corazón.

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Síndrome de Edwards

Una alteración hereditaria que se suele dar en madres jóvenes. Los niños que la padecen presentan baja estatura, hipotonía muscular, manos y pies pequeños, problemas cardíacos y un desarrollo cognitivo más lento.

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Síndrome de Patau

Una alteración genética en la cual los niños presentan un cromosoma 13 duplicado (45 autosomas + XX/XY). Se caracteriza por labio leporino, paladar hendido, anomalías oculares, cerebrales y cardíacas.

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Euploidía

Dotación completa de cromosomas en un organismo. Un ejemplo de ello sería un humano con 46 cromosomas, incluyendo dos juegos completos de 23 cromosomas.

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Poliploidía

Un tipo de Euploidía donde se tiene más de dos juegos completos de cromosomas. Por ejemplo, una célula con tres juegos completos de cromosomas sería triploide.

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Poliploidía y pares de cromosomas

En la poliploidía, un aumento en el número de cromosomas afecta a todos los pares de cromosomas de forma simultánea.

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Trisomía

Un tipo de Aneuploidía donde una célula tiene un cromosoma extra en un par. Por ejemplo, trisomía del cromosoma 21 causa el Síndrome de Down.

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Monosomía

Un tipo de Aneuploidía donde una célula le falta un cromosoma de un par.

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Síndrome de Down

El Síndrome de Down es causado por tener tres copias del cromosoma 21 en vez de las dos habituales.

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Causas de Trisomía 21

La trisomía del cromosoma 21 puede ocurrir durante la meiosis o la mitosis.

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Mutación genética

Una mutación genética es un cambio en la secuencia de ADN que puede provocar la producción de una proteína alterada. Esta proteína puede funcionar de forma diferente o no funcionar en absoluto, lo que puede causar enfermedades.

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Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad genética causada por una mutación en un gen que produce una enzima necesaria para descomponer la fenilalanina, un aminoácido. Sin esta enzima, la fenilalanina se acumula en el cuerpo y causa daño cerebral.

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Transiciones

Las transiciones son un tipo de mutación de sustitución de nucleótidos en la que se cambia una purina por una purina (adenina por guanina o viceversa) o una pirimidina por una pirimidina (citosina por timina o viceversa).

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Transversiones

Las transversiones son un tipo de mutación de sustitución de nucleótidos en la que se cambia una purina por una pirimidina (adenina por citosina o guanina por timina) o viceversa.

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Mutaciones neutrales

Las mutaciones que ocurren en la tercera posición del codón del ADN pueden ser neutrales ya que el código genético es redundante, lo que significa que algunos codones pueden codificar para el mismo aminoácido.

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Inversiones

Las inversiones son mutaciones genéticas que implican que un conjunto de nucleótidos de un gen sea introducido en orden opuesto.

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Translocación robertsoniana

La translocación robertsoniana es un tipo de mutación cromosómica en la que dos cromosomas se fusionan en uno. En el caso del síndrome de Down, el cromosoma 21 se fusiona con el 14.

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Study Notes

Introducción a las Mutaciones

  • Las mutaciones son cambios inesperados y aleatorios en el ADN de los seres vivos, que provocan variaciones fenotípicas (características visibles).
  • Son heredables.
  • No corresponden directamente con la adaptación, usualmente generando patologías.
  • El proceso evolutivo se basa en cambios genéticos.
  • Las mutaciones solo se transmiten si se producen en las células germinales.

Agentes Mutagénicos

  • Factores que aumentan la tasa de mutaciones:
    • Químicos: productos industriales.
    • Físicos: radiaciones cósmicas, rayos UV, radiación.
    • Drogas.

Clasificación de los Pares de Cromosomas

  • Autosomas (pares del 1 al 22).
  • Gonosomas (par 23: XX o XY).

Clasificación de las Mutaciones

  • Cromosómicas (cromosomopatías): Alteraciones en la estructura de los cromosomas.
    • Deleción: Pérdida de parte de un segmento cromosómico.
    • Duplicación: Repeticiones de un segmento.
    • Inversión: Cambio de orientación de un segmento.
    • Translocación: Traslado de un segmento a otro cromosoma.
    • Fusión: Unión de dos cromosomas.
    • Fisión: División de un cromosoma.
  • Genéticas: Alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen específico.
    • Sustitución de nucleótidos: Un nucleótido es reemplazado por otro.
    • Adición o pérdida de nucleótidos: Inserción o eliminación de nucleótidos, que modifica el marco de lectura.
  • Que afectan al número de cromosomas:
    • Euploidía: Número completo de cromosomas (ej. diploide).
    • Poliploidía: Tener más de dos conjuntos de cromosomas.
    • Aneuploidía: Número anormal de cromosomas (ej. trisomía, monosomía). Ej: Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X).

Pruebas Citológicas para Detectar Aneuploidías

  • Se utilizan para identificar mutaciones numéricas en los cromosomas (aneuploidías).
  • Corpúsculo de Barr: Se observa para determinar si hay un cromosoma X adicional (importante en gonosomas).

Mutaciones Genéticas: Detalle

  • Las mutaciones génicas afectan a la secuencia de nucleótidos dentro de un gen individual.
  • Algunas mutaciones génicas no tienen efecto sobre la función proteínica (mutaciones silenciosas).
  • Otros cambios génicos producen cambios enzimáticos que pueden afectar funciones o provocar enfermedades metabólicas.
  • La fenilcetonuria es un ejemplo de una enfermedad hereditaria causada por una mutación en un gen.

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Tema 2: Mutaciones Cromosómicas y Anomalías PDF

Description

Este cuestionario explora diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas, incluyendo sus causas y efectos. Las preguntas abarcan desde la pérdida de ADN hasta agentes mutágenos y síndromes asociados a alteraciones genéticas. Prueba tus conocimientos sobre este fascinante tema de la biología.

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