Mutaciones Genéticas y Cromosómicas

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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes mutaciones causa la pérdida de parte de la cadena de ADN?

Duplicación

Translocación

Inversión

Deleción (correct)

¿Qué tipo de mutación implica la repetición de un mismo segmento de ADN dentro de un cromosoma?

Duplicación (correct)

Deleción

Fusión

Inversión

¿Qué tipo de alteración en los cromosomas puede cambiar la posición de los genes en su estructura?

Fusión

Duplicación

Fisón

Inversión (correct)

¿Cuál de las siguientes mutaciones cromosómicas se define como la traslado de un segmento de un cromosoma a otro no homólogo?

Translocación recíproca Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación puede causar alteraciones en la cantidad de ADN en un organismo?

Deleción Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto más probable de la duplicación de segmentos de ADN?

Aumento de la diversidad genética Signup and view all the answers

La fusión de cromosomas se considera una mutación que implica:

La unión de dos cromosomas diferentes Signup and view all the answers

Las alteraciones en la actividad de los genes pueden ser causadas por:

Todas las anteriores Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones es correcta?

Las mutaciones pueden ser hereditarias si ocurren en células germinales. Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica fenotípica del síndrome de Edwards?

Orejas displásticas Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones se clasifican como mutaciones cromosómicas?

Inversiones y translocaciones. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes agentes se considera un mutágeno físico?

Radiaciones UVA. Signup and view all the answers

¿Qué condición se asocia con una mayor probabilidad de esterilidad en hombres?

Síndrome de Klinefelter Signup and view all the answers

¿Qué son los autosomas?

Cromosomas pares 1-22. Signup and view all the answers

¿Cuál es la esperanza de vida media para los individuos con síndrome de Patau?

3 meses Signup and view all the answers

¿Cómo se clasifica una mutación que afecta al número de cromosomas?

Cromosomopatías. Signup and view all the answers

¿Qué rasgo se presenta en el síndrome de Turner?

Baja estatura Signup and view all the answers

¿Qué condición se caracteriza principalmente por un pliegue palmar transversal?

Síndrome de Edwards Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado probable de la mayoría de las mutaciones?

Generación de patologías. Signup and view all the answers

¿Cuál es una de las complicaciones asociadas al síndrome de Edwards?

Problemas congénitos en el corazón Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación es resultado de un error durante la replicación del ADN?

Mutación genética. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes síndromes es una mutación gonosómica?

Síndrome de Turner Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a una mutación gonosómica?

Implican el par 23 de cromosomas. Signup and view all the answers

¿Qué fenotipo es característico del síndrome de Klinefelter?

XXY Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la euploidía es correcta?

Implica la presencia de dos conjuntos de cromosomas en las células somáticas. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de aneuploidía se refiere a la presencia de un cromosoma adicional en un par específico?

Trisomía. Signup and view all the answers

¿Qué condición ocurre cuando hay una dotación de cromosomas incompleta?

Monosomía. Signup and view all the answers

¿Cuál es la incidencia del síndrome de Down en la población general?

1 de cada 700 Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la poliploidia es verdadera?

Se observa con frecuencia en las plantas. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de aneuploidía involucra la ausencia de un cromosoma de un par específico?

Monosomía. Signup and view all the answers

En qué momento de la meiosis típicamente se produce el error que lleva a trisomía en el cromosoma 21.

Durante la meiosis I. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes mutaciones tiene como consecuencia más grave un déficit de cromosomas?

Aneuploidía. Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los síntomas asociados con el síndrome de la Triple X?

Problemas en el desarrollo del lenguaje Signup and view all the answers

¿Qué indica la presencia de corpúsculos de Barr en una muestra celular?

Mujer con un cromosoma X inactivo Signup and view all the answers

Cuál de los siguientes síndromes presenta una incidencia de 1/700?

Síndrome de la Triple X Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones se relaciona con gónadas ambiguas?

Intersexualidad Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a las mutaciones genéticas?

Pueden alterar la secuencia de nucleótidos Signup and view all the answers

¿Cuál es la fenotipo característico del síndrome de Duplo?

Estatura alta con fenotipo masculino Signup and view all the answers

¿Qué es el corpúsculo de Barr?

Un cromosoma X inactivo en mujeres Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes trastornos del comportamiento se asocia a menudo con la ginecomastia?

Timidez Signup and view all the answers

¿Qué ocurre cuando hay una mutación en un gen que afecta a una enzima?

Hay fallos en las reacciones bioquímicas. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de alteración enzimática relacionada con una mutación genética?

Fenilcetonuria. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación implica la sustitución de un nucleótido por otro diferente?

Sustitución de nucleótidos. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación se produce cuando se invierte el orden de un conjunto de nucleótidos?

Inversión. Signup and view all the answers

¿Qué efecto puede tener una alta concentración de fenilalanina en la sangre de un recién nacido?

Dificulta el desarrollo cerebral. Signup and view all the answers

¿Cómo se denomina una mutación que involucra la pérdida o adición de nucleótidos en la secuencia del ADN?

Inserción. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación conducirá a la producción de proteínas totalmente diferentes en algunos casos?

Sustitución de aminoácidos. Signup and view all the answers

¿Cuál es una posible consecuencia de una mutación que resulta en una proteína alterada?

Desarrollo de condiciones de salud. Signup and view all the answers

Study Notes

Introducción a las Mutaciones

Las mutaciones son cambios inesperados y aleatorios en el ADN de los seres vivos, que provocan variaciones fenotípicas (características visibles).
Son heredables.
No corresponden directamente con la adaptación, usualmente generando patologías.
El proceso evolutivo se basa en cambios genéticos.
Las mutaciones solo se transmiten si se producen en las células germinales.

Agentes Mutagénicos

Factores que aumentan la tasa de mutaciones:
- Químicos: productos industriales.
- Físicos: radiaciones cósmicas, rayos UV, radiación.
- Drogas.

Clasificación de los Pares de Cromosomas

Autosomas (pares del 1 al 22).
Gonosomas (par 23: XX o XY).

Clasificación de las Mutaciones

Cromosómicas (cromosomopatías): Alteraciones en la estructura de los cromosomas.
- Deleción: Pérdida de parte de un segmento cromosómico.
- Duplicación: Repeticiones de un segmento.
- Inversión: Cambio de orientación de un segmento.
- Translocación: Traslado de un segmento a otro cromosoma.
- Fusión: Unión de dos cromosomas.
- Fisión: División de un cromosoma.
Genéticas: Alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen específico.
- Sustitución de nucleótidos: Un nucleótido es reemplazado por otro.
- Adición o pérdida de nucleótidos: Inserción o eliminación de nucleótidos, que modifica el marco de lectura.
Que afectan al número de cromosomas:
- Euploidía: Número completo de cromosomas (ej. diploide).
- Poliploidía: Tener más de dos conjuntos de cromosomas.
- Aneuploidía: Número anormal de cromosomas (ej. trisomía, monosomía). Ej: Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X).

Pruebas Citológicas para Detectar Aneuploidías

Se utilizan para identificar mutaciones numéricas en los cromosomas (aneuploidías).
Corpúsculo de Barr: Se observa para determinar si hay un cromosoma X adicional (importante en gonosomas).

Mutaciones Genéticas: Detalle

Las mutaciones génicas afectan a la secuencia de nucleótidos dentro de un gen individual.
Algunas mutaciones génicas no tienen efecto sobre la función proteínica (mutaciones silenciosas).
Otros cambios génicos producen cambios enzimáticos que pueden afectar funciones o provocar enfermedades metabólicas.
La fenilcetonuria es un ejemplo de una enfermedad hereditaria causada por una mutación en un gen.

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Description

Este cuestionario explora diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas, incluyendo sus causas y efectos. Las preguntas abarcan desde la pérdida de ADN hasta agentes mutágenos y síndromes asociados a alteraciones genéticas. Prueba tus conocimientos sobre este fascinante tema de la biología.