Chapitre 3 : Mutations et Variabilité de l'ADN

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Questions and Answers

Quels types de radiations sont principalement exposés les humains et peuvent causer des mutations ?

  • Rayons infrarouges
  • Rayons X
  • Rayons gamma
  • Rayons UV (correct)

Qu'est-ce qui résulte de la formation de dimères de thymine dans l'ADN ?

  • Destruction totale de l'ADN
  • Perturbation de l'ADN-polymérase (correct)
  • Réparation instantanée de l'ADN
  • Modification de la séquence de nucléotides

Comment les allèles d'un gène diffèrent-ils généralement les uns des autres ?

  • Quelques nucléotides (correct)
  • Un nombre aléatoire de nucléotides
  • Ils sont tous identiques
  • Cinq à dix nucléotides

Quel est le mécanisme à l'origine de l'apparition des divers allèles ?

<p>Mutation aléatoire (C)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la conséquence des mutations sur la biodiversité génétique des populations ?

<p>Diversité génétique accrue (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle erreur de l'ADN-polymérase est considérée comme la plus fréquente lors de la réplication de l'ADN?

<p>Incorporation d'un nucléotide non complémentaire (D)</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle des enzymes présentes dans les cellules par rapport à l'ADN?

<p>Réparer les erreurs de l'ADN (B)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la définition d'une mutation dans le contexte de l'ADN?

<p>Une modification de l'ADN échappant aux systèmes de réparation (D)</p> Signup and view all the answers

Quel type de mutation implique la perte d'une paire de nucléotides?

<p>Mutation par délétion (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est le principal mécanisme à l'origine de la diversité génétique au sein d'une population ?

<p>La diversité des allèles (B)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la conséquence directe de la formation d'un dimère de thymine ?

<p>Une altération de la structure de l'ADN (D)</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle des rayons UV dans le contexte des mutations?

<p>Ils provoquent la formation de liaisons covalentes anormales dans l'ADN (A)</p> Signup and view all the answers

Comment les mutations peuvent-elles être négatives pour un individu ?

<p>Toutes les réponses ci-dessus (A)</p> Signup and view all the answers

Quelle affirmation concernant les mutations est vraie ?

<p>Les mutations sont des événements aléatoires et non déterminés (B)</p> Signup and view all the answers

En quoi les radiations électromagnétiques comme les rayons X et les rayons gamma peuvent-elles être considérées comme des agents mutagènes ?

<p>Elles provoquent des dommages à l'ADN, conduisant à des erreurs de réplication (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la différence fondamentale entre un gène et un allèle ?

<p>Un gène est un segment d'ADN qui code pour une protéine, tandis qu'un allèle est une variante de ce gène (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est le terme utilisé pour désigner les modifications de la molécule d'ADN qui ne sont pas réparées par les mécanismes cellulaires?

<p>Mutations (B)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la principale cause des mutations qui surviennent lors de la réplication de l'ADN ?

<p>La présence d'erreurs commises par l'ADN polymérase (C)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la principale différence entre une mutation par substitution et une mutation par délétion ?

<p>Une mutation par substitution remplace un nucléotide par un autre, tandis qu'une mutation par délétion supprime un nucléotide. (A)</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle des enzymes de réparation de l'ADN ?

<p>Elles corrigent les erreurs de réplication de l'ADN. (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est l'effet principal des agents mutagènes sur l'ADN ?

<p>Ils augmentent la fréquence des erreurs de réplication. (D)</p> Signup and view all the answers

Comment une mutation ponctuelle peut-elle se propager à travers les générations cellulaires ?

<p>La nouvelle séquence d'ADN est transmise à la cellule fille lors de la division cellulaire. (A)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la fréquence d'erreur estimée de l'ADN polymérase lors de l'insertion de nucléotides ?

<p>1 pour 100 000 nucléotides (A)</p> Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui explique la diminution du nombre d'erreurs d'ADN constatée à la fin de l'interphase ?

<p>L'action des enzymes de réparation de l'ADN (D)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Rayons UV

Radiations du Soleil pouvant endommager l'ADN.

Dimère de thymine

Liaison covalente anormale entre deux thymines.

Mutation

Changement génétique aléatoire dans l'ADN transmis par héritage.

Allèles

Différentes versions d'un même gène, variant par quelques nucléotides.

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Diversité génétique

Variation des allèles dans une population, essentiel pour l'évolution.

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Erreurs de réplication

Inexactitudes qui se produisent lors de la réplication de l'ADN.

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Mutation par substitution

Remplacement d'une paire de nucléotides par une autre.

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Agents mutagènes

Facteurs augmentant la fréquence des modifications de l'ADN.

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Systèmes de réparation

Enzymes qui corrigent les erreurs dans l'ADN.

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Réparation de l'ADN

Processus par lequel les erreurs de l'ADN sont corrigées.

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Mutation par délétion

Perte d'une paire de nucléotides dans l'ADN.

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Mutation par addition

Ajout d'une paire de nucléotides dans l'ADN.

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Fréquence d'erreurs de l'ADN-polymérase

Environ 1 erreur pour 100 000 nucléotides insérés.

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Clone cellulaire modifié

Cellule contenant une mutation transmise lors de la réplication.

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Agents mutagènes chimiques

Substances augmentant la fréquence de mutations dans l'ADN.

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Erreur dans un brin d'ADN

Modification d'une seule chaîne d'ADN au cours de la réplication.

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Comparaison des molécules d'ADN

Analyse révélant plusieurs types de mutations ponctuelles.

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Rayons gamma

Radiations électromagnétiques pénétrant profondément dans les tissus et endommageant l'ADN.

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Effet létal des UV

Capacité des rayons UV à détruire des cellules vivantes.

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Dimère T

Liaison anormale entre deux nucléotides de thymine causée par les UV.

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Hérédité des mutations

Transmission des mutations aux générations suivantes par l'ADN.

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Aléatoire dans les allèles

Les variations des allèles apparaissent sans ordre prédéfini.

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Diversité des individus

Variété d'allèles dans une population conduisant à des différences entre individus.

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Biodiversité génétique

Éventail des variations génétiques au sein des populations d’espèces.

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Study Notes

Chapitre 3 : Mutations et Variabilité de l'ADN

  • L'ADN se réplique plus de 6 milliards de paires de nucléotides dans une cellule humaine.
  • La réplication n'est pas parfaite, des erreurs peuvent se produire : incorporation de nucléotides incorrects, omission ou ajout de nucléotides.
  • La fiabilité de l'ADN-polymérase est élevée, mais une erreur se produit environ toutes les 100 000 nucléotides.
  • L'ADN peut être endommagé et sa séquence modifiée même en dehors des périodes de réplication.
  • Les erreurs de réplication sont moins fréquentes que les dommages à l'ADN avant la réplication, car les cellules ont des mécanismes de réparation.
  • Les mutations sont les modifications de l'ADN qui échappent aux mécanismes de réparation.
  • Une mutation, si elle se produit sur un seul brin, devient une paire modifiée lors de la réplication suivante.
  • La mutation peut être transmise aux cellules filles, formant un clone cellulaire modifié.
  • Types de mutations ponctuelles:
    • Substitution : remplacement d'une paire de nucléotides par une autre.
    • Délétion : perte d'une paire de nucléotides.
    • Addition : ajout d'une paire de nucléotides.

Agents Mutagènes

  • Certains facteurs augmentent la fréquence de modifications de l'ADN, appelés agents mutagènes.
  • Substances chimiques comme le benzène ou l'acridine peuvent s'intercaler dans l'ADN, entraînant l'ajout d'un nucléotide supplémentaire lors de la réplication suivante.
  • Certaines radiations électromagnétiques peuvent endommager l'ADN (rayons gamma, X, UV).
  • Les rayons UV sont un agent mutagène important pour les humains, créant des liaisons covalentes entre deux nucléotides consécutifs (dimères de thymine).
  • Ces liaisons anormales modifient la structure de l'ADN et affectent les fonctions de l'ADN-polymérase.

Mutations et Polyallélisme

  • Un gène peut exister sous différentes versions appelées allèles.
  • Les allèles varient généralement par quelques nucléotides.
  • L'origine commune des allèles indique qu'ils apparaissent par mutation.
  • Le mécanisme de mutation est aléatoire et ne répond à aucune nécessité spécifique.
  • La diversité des allèles est le fondement de la diversité génétique au sein d'une espèce.
  • Les mutations, bien qu'elles puissent avoir des effets négatifs pour un individu, sont cruciales pour la biodiversité.

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