Mutations et Variabilité de l'ADN Cours PDF 2022

CHAPITRE 3 MUTATIONS ET VARIABILITE DE L’ADN Cours 1. L’origine d’une variabilité de l’ADN Dans une cellule humaine, à chaque réplication, ce sont plus de 6 milliards de paires de nucléotides q...

CHAPITRE 3 MUTATIONS ET VARIABILITE DE L’ADN Cours 1. L’origine d’une variabilité de l’ADN Dans une cellule humaine, à chaque réplication, ce sont plus de 6 milliards de paires de nucléotides qui sont répliqués. Aucun système de copie n’étant infaillible, il peut se produire de temps en temps des erreurs : incorporation d’un nucléotide non complémentaire, oubli ou ajout d’un nucléotide. Même si la fiabilité de l’ADN-polymérase peut être considérée comme excellente, on estime qu’elle se « trompe » environ 1 fois pour 100 000 (105) nucléotides insérés. De plus, même en dehors des périodes de réplication, l’ADN peut être endommagé et sa séquence s’en trouver modifiée. A la fin de l’interphase, on constate que le nombre d’erreurs présentes dans une molécule d’ADN est beaucoup plus faible (1 pour 109 de nucléotides environ) que le nombre d’erreurs effectuées au cours de la réplication. En effet, les cellules possèdent plusieurs systèmes enzymatiques capables de contrôler l’ADN et de réparer les erreurs. Ces enzymes exercent leur action au cours de la réplication ou après celle-ci. 2. Des mutations de l’ADN On appelle mutation une modification de la molécule d’ADN qui a échappé aux processus de réparation. Si la modification ne concerne qu’un brin au départ, il y aura dès la réplication suivante formation d’une molécule d’ADN portant une paire de nucléotides modifiée. Comme cette molécule d’ADN peut elle-même servir de modèle pour les réplications ultérieures, la mutation peut se transmettre au cours des cycles cellulaires successifs, formant un clone cellulaire modifié. La comparaison de molécules d’ADN révèle l’existence de plusieurs types de mutations ponctuelles portant sur une paire de nucléotides : - Mutation par substitution : remplacement d’une paire de nucléotides par une autre - Mutation par délétion : perte d’une paire de nucléotides - Mutation par addition : ajout d’une paire de nucléotides 3. Des agents mutagènes Certains facteurs ont la propriété d’augmenter la fréquence de modifications. Ils sont qualifiés d’agents mutagènes. Thème 1 Partie 1 Chapitre 3 Cours 1 Des substances chimiques, comme le benzène ou l’acridine (colorant), s’intercalent entre les nucléotides d’ADN. Lors de la réplication suivante, il y aura addition d’un nucléotide supplémentaire sur le brin opposé. Certaines radiations électromagnétiques peuvent pénétrer plus ou moins profondément la matière vivante et endommager l’ADN (rayons gamma, rayons X). Les rayons UV émis par le Soleil sont les principaux agents mutagènes auxquels sont exposées les populations humaines. Des études expérimentales le confirment : les rayons UV peuvent détruire des cellules (effet létal) et ont également un effet mutagène important. Les effets des UV sur l’ADN sont multiples : ils entrainent la formation de liaisons covalentes entre deux nucléotides consécutifs (dimère T = dimère de thymine). Cette liaison anormale crée localement une modification de la structure d’ADN qui perturbe le fonctionnement de l’ADN-polymérase. 4. Mutations et polyallélisme Un gène peut exister sous différentes versions appelées « allèles ». La comparaison des allèles d’un gène montre que ceux-ci ne diffèrent en général que de quelques nucléotides. L’origine commune des divers allèles montre qu’ils apparaissent par mutation qui est transmise par l’hérédité aux générations suivantes. Le mécanisme à l’origine des allèles est purement aléatoire : il ne fait appel à aucun mécanisme prédéterminé et ne répond à aucune nécessité ni à aucun objectif. Cette diversité des allèles constitue l’essentiel de la diversité génétique d’une population et, par là même, de la diversité des individus au sein d’une espèce. Le phénomène de mutation, s’il peut se révéler néfaste pour un individu, est le fondement de la biodiversité génétique des populations et des espèces. Thème 1 Partie 1 Chapitre 3 Cours 2