Capítulo 15: Bases Cromosómicas de la Herencia

Capítulo 15: Las bases cromosómicas de la herencia

• El capítulo 15 trata sobre las bases cromosómicas de la herencia, con referencia al libro de texto "Biology" (2011) de Campbell Reece et al. Publicado por Pearson/Benjamin Cummings.
• Los "factores hereditarios" de Mendel, o genes, se encuentran en los cromosomas.
• Se puede identificar la ubicación de un gen en un cromosoma específico usando tinciones fluorescentes.
• La herencia mendeliana tiene su base física en el comportamiento de los cromosomas, de acuerdo con la teoría cromosómica de la herencia.
• La mitosis y la meiosis fueron descritas por primera vez a finales del siglo XIX.

Evidencia experimental de Morgan

• Los experimentos con moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) proporcionaron evidencia convincente sobre la ubicación de los factores hereditarios (genes) en los cromosomas.
• Las moscas de la fruta se reproducen rápidamente, lo que facilita los estudios genéticos.
• Tienen pocos pares de cromosomas (cuatro).

Genes ligados al sexo

• Los cromosomas sexuales (X e Y) tienen genes para muchos caracteres no relacionados con el sexo.
• Un gen localizado en cualquiera de estos cromosomas se llama gen ligado al sexo.
• En humanos, los genes ligados al sexo generalmente se refieren a genes en el cromosoma X.
• Para que un rasgo recesivo ligado al sexo se exprese en hembras, se necesitan dos copias del alelo afectado.
• Para que un rasgo recesivo ligado al sexo se exprese en machos, se necesita una sola copia del alelo afectado.
• Los trastornos recesivos ligados al sexo son más comunes en machos que en hembras.
• Ejemplos de trastornos ligados al sexo: daltonismo, distrofia muscular de Duchenne y hemofilia.

Inactivación del cromosoma X

• En las hembras de mamíferos, uno de los dos cromosomas X se inactiva de manera aleatoria durante el desarrollo embrionario.
• El cromosoma X inactivo se condensa en un corpúsculo de Barr.
• La mayoría de los genes del cromosoma X inactivo no se expresan.
• Sin embargo, en los ovarios, los cromosomas del cuerpo de Barr se reactivan en las células que forman los óvulos, de modo que cada gameto femenino (óvulo) tenga un cromosoma X activo después de la meiosis.

Genes ligados

• Cada cromosoma tiene cientos o miles de genes en él.
• Los genes que se encuentran muy cerca unos de otros en un mismo cromosoma se heredan juntos con mayor probabilidad.
• Los genes no ligados son ​​los que se encuentran en diferentes cromosomas y se segregan independientemente.

Cómo afecta la ligación entre dos genes a la herencia de caracteres

• Morgan realizó experimentos con moscas de la fruta para entender cómo la ligación afecta la herencia de dos caracteres.
• Observó que los gametos formados parecían no seguir las proporciones esperadas según las leyes de Mendel si los genes estaban en el mismo cromosoma.
• La frecuencia de recombinación explica cómo algunos genes no parecen estar en el mismo cromosoma si los genes están lejos entre sí.

Recombinación de genes no ligados, ligamiento

• Mendel observó que los descendientes a veces difieren de sus padres en rasgos.
• Los descendientes con combinaciones específicas de rasgos se llaman tipos parentales.
• Los descendientes con combinaciones nuevas o recombinantes de rasgos pueden ocurrir.
• La frecuencia de recombinación entre genes no ligados es del 50%, lo que indica un ligamiento independiente.

Recombinación y ligamiento genético

• Los hallazgos genéticos de Mendel y Morgan se relacionan con la base cromosómica de la recombinación.

Alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas

• Las alteraciones cromosómicas a menudo conducen a abortos espontáneos o a trastornos del desarrollo.
• La no disyunción es cuando los pares de cromosomas homólogos no se separan normalmente durante la meiosis, lo que resulta en gametos con un número incorrecto de cromosomas.
• La aneuploidía es una alteración en el número de cromosomas de una célula, resultante de la no disyunción.
• Un cigoto monosómico tiene solo una copia de un cromosoma particular.
• Un cigoto trisómico tiene tres copias de un cromosoma particular
• La poliploidía es una condición en la que un organismo tiene más de dos conjuntos completos de cromosomas.
• Algunos ejemplos de poliploidía son triploidía (3n) y tetraploidía (4n).
• La poliploidía es común en plantas pero poco común en animales.

Alteraciones de la estructura cromosómica

• La ruptura de un cromosoma puede llevar a los siguientes cambios en la estructura cromosómica:
  • Deleción
  • Duplicación
  • Inversión
  • Translocación

Trastornos humanos debidos a alteraciones cromosómicas

• Las alteraciones en los cromosomas (número o estructura) pueden causar trastornos severos, aunque algunas alteraciones pueden no ser tan severas como para impedir la supervivencia.
• EJ: Síndrome de Down (trisomía 21)

Aneuploidía de los cromosomas sexuales

• La no disyunción cromosómica sexual puede causar varias condiciones.
• Algunos ejemplos son el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Turner (XO).

Trastornos causados por cromosomas estructuralmente alterados

• El síndrome del grito del gato es el resultado de una eliminación en el cromosoma 5.
• Algunos tipos de cáncer, incluida la leucemia mielógena crónica (LMC), son causados por translocaciones cromosómicas.

Algunos patrones de herencia son excepciones a la teoría cromosómica estándar

• Hay algunas excepciones a la genética mendeliana estándar.
• Algunas involucra genes localizados fuera del núcleo.
• En estos casos, el sexo del progenitor que aporta el alelo puede ser un factor determinante en el patrón de herencia.

Impronta genómica

• Para algunos rasgos, el fenotipo depende del progenitor del que se hereda el rasgo.
• Esto implica la activación o supresión de ciertos genes durante la producción de gametos

Herencia de genes de organelos

• Los genes extranucleares (o genes citoplasmáticos) se encuentran en organelos celulares como mitocondrias y cloroplastos.
• Los genes extranucleares comúnmente se heredan de la madre (porque el citoplasma del cigoto proviene del óvulo).

Otros

• Algunos defectos en los genes mitocondriales pueden impedir que las células produzcan suficiente ATP, lo que lleva a varias enfermedades.

Este capítulo explora las bases cromosómicas de la herencia según el libro de texto 'Biology' de Campbell Reece et al. Analiza la teoría cromosómica de Mendel y los experimentos de Morgan con moscas de la fruta, que proporcionan evidencia crucial sobre la ubicación de los genes. Además, se discuten las técnicas de identificación de genes en cromosomas utilizando tinciones fluorescentes.