Cancer et Génétique
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Questions and Answers

Quel est le processus qui entraîne l'accumulation de mutations dans l'ADN?

  • Carcinogénèse (correct)
  • Différenciation
  • Initiation
  • Promotion

    • Quelle est la caractéristique des cellules cancéreuses par rapport aux mécanismes physiologiques?

  • Stabilité de la différenciation
  • Augmentation de l'apoptose
  • Échappement aux mécanismes d'homéostasie tissulaire (correct)
  • Diminution de la prolifération

    • Quel type de cancer est caractérisé par une lésion rapide, irréversible et transmissible de l'ADN?

  • Cancer sporadique
  • Cancer héréditaire
  • Cancer familial
  • Cancer professionel (correct)

    • Quel est le terme qui décrit l'expansion clonale des cellules pré-tumorales?

    <p>Promotion</p> Signup and view all the answers

    Quelles sont les substances qui peuvent agir comme facteurs carcinogènes chimiques?

    <p>Hydrocarbures aromatiques polycycliques</p> Signup and view all the answers

    Quelle est l'étape initiale du cancer impliquant une lésion de l'ADN?

    <p>Initiation</p> Signup and view all the answers

    Quel est le terme utilisé pour définir un cancer qui a une longue durée avant de devenir cliniquement significatif?

    <p>Histoire naturelle du cancer</p> Signup and view all the answers

    Quels facteurs peuvent contribuer à la promotion du cancer?

    <p>Facteurs de croissance</p> Signup and view all the answers

    Quel pourcentage de cas de cancer est lié à des formes familiales?

    <p>10-20%</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la législation encadrant les consultations d’oncogénétique?

    <p>Loi de bioéthique de 1994</p> Signup and view all the answers

    Quels prélèvements sont effectués lors d’un test d’oncogénétique?

    <p>Sang et jugal</p> Signup and view all the answers

    Quelle caractéristique est associée au syndrome Sein-Ovaire?

    <p>Augmentation du risque de cancer du sein</p> Signup and view all the answers

    Quels gènes sont souvent impliqués dans le syndrome Sein-Ovaire?

    <p>BRCA1 et BRCA2</p> Signup and view all the answers

    Quel est le risque cumulatif de cancer du sein pour une femme porteuse d'une mutation BRCA1 ou BRCA2?

    <p>70-80%</p> Signup and view all the answers

    Quel cancer est associé à BRCA2 chez l'homme?

    <p>Cancer de la prostate</p> Signup and view all the answers

    Quel type de séquençage est utilisé pour la recherche en oncogénétique?

    <p>Séquençage à haut débit ou Sanger</p> Signup and view all the answers

    Quel est le risque cumulé de cancer colorectal associé au syndrome de Lynch?

    <p>25-50%</p> Signup and view all the answers

    Quels gènes sont impliqués dans le syndrome de Lynch?

    <p>MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2</p> Signup and view all the answers

    Quel type de surveillance est recommandé pour les patients atteints du syndrome de Lynch dès 20-25 ans?

    <p>Endoscopie colique</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la principale caractéristique de la polypose adénomateuse familiale (PAF)?

    <p>Multiples polypes adénomateux coliques</p> Signup and view all the answers

    Quel est le risque pour un patient atteint de PAF d'avoir un cancer colorectal avant 40 ans?

    <p>Risque élevé</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la première ligne de traitement recommandée pour un patient atteint de PAF?

    <p>Colectomie prophylactique</p> Signup and view all the answers

    Quelle méthode de diagnostic est utilisée pour confirmer le statut dMMR dans le cadre de la surveillance du syndrome de Lynch?

    <p>Recherche du statut MSI</p> Signup and view all the answers

    Quelle technique est utilisée pour le dépistage du syndrome de Lynch?

    <p>Immunohistochimie</p> Signup and view all the answers

    Quelle étape de la carcinogenèse est définie par l'absence de franchissement de la membrane basale ?

    <p>Carcinome in situ</p> Signup and view all the answers

    Quels types de mutations sont impliquées dans l'initiation des cancers du poumon chez les non-fumeurs ?

    <p>Mutations activatrices</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qu'une lésion pré-cancéreuse ?

    <p>Une lésion histologique associée à un risque élevé de cancer</p> Signup and view all the answers

    Quelle conséquence est nécessaire pour la progression au stade de carcinome invasif ?

    <p>Néovascularisation</p> Signup and view all the answers

    Quelle caractéristique est associée aux cellules souches tumorales ?

    <p>Résistance aux traitements</p> Signup and view all the answers

    Quel terme désigne la perte des caractéristiques épithéliales et l'acquisition de caractéristiques mésenchymateuses ?

    <p>Transition épithélio-mésenchymateuse</p> Signup and view all the answers

    Quelles sont les caractéristiques des proto-oncogènes ?

    <p>Codent pour des protéines des voies de survie</p> Signup and view all the answers

    Quel type de dissémination tumorale se produit par voie lymphatique ?

    <p>Métastases ganglionnaires</p> Signup and view all the answers

    Quelle anomalie cytologique est observée dans la dysplasie de haut grade ?

    <p>Anomalies nucléaires</p> Signup and view all the answers

    Quelle pathologie prédisposante est associée à un risque accru de cancer ?

    <p>Hémochromatose</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Cancérogenèse Oncogénétique

    • Le module porte sur la cancérogenèse oncogénétique, présenté par Dr François Cherifi, CCU-AH.
    • Module 2, Item 291 du Centre Baclesse.

    Conflits d'intérêts

    • Financement académique par Novartis et AstraZeneca.

    Rang A

    • Introduction à l'histoire naturelle du cancer, incluant mécanismes de cancérogénèse (initiation, promotion, progression), dysplasie, carcinome in situ, carcinome invasif, invasion loco-régionale et dissémination métastatique.
    • Distinctions entre cancer sporadique, cancer familial et syndromes génétiques de prédisposition au cancer.
    • Définition des cancers professionnels.
    • Identification des principaux facteurs de risque des cancers professionnels.

    Rang B

    • Différences entre variations somatiques et constitutionnelles dans le développement du cancer sporadique.
    • Aspects biologiques des cellules tumorales.
    • Définition des oncogènes et gènes suppresseurs de tumeurs.
    • Caractéristiques de l'hétérogénéité génétique tumorale.
    • Situations à suspecter, liées à une possible constitution génétique familiale, pour les syndromes héréditaires sein-ovaire et syndrome de Lynch.
    • Décryptage des anomalies génétiques spécifiquement liées à ces syndromes.
    • Définition du syndrome de polypose adénomateuse familiale (PAF).
    • Epidémiologie des cancers professionnels.

    Cancérogenèse

    • Description des processus multi-étapes de la cancérogenèse, incluant mécanismes impliqués dans la progression de la maladie.
    • Désignation et description des différents stades de la cancérogenèse, inititiation, promotion, progression.
    • Image présentant les différentes étapes avec leurs mécanismes moléculaires, aspects physiologiques en cours.

    Histoire naturelle du cancer

    • Définition du cancer : Multiplication de cellules échappant aux mécanismes d'homéostasie tissulaire (prolifération, survie, différenciation, apoptose/sénescence).
    • Capacités d'envahissement loco-régional, puis métastatique.
    • Indicateurs importants du temps requis pour la croissance et la détection d'une tumeur cliniquement significative. (long, plusieurs années).

    Carcinogénèse (Processus Multi-Etapes)

    • L'initiation: Lésion rapide et irréversible de l'ADN, causée par des agents physiques, chimiques ou viraux.
    • La promotion: Exposition prolongée aux substances favorisant la stabilisation de la lésion. L'exposition répétitive stimule la croissance et la différenciation cellulaires.
    • La progression: Acquisition de capacités de prolifération et de survie cellulaire, résistance à l'apoptose et acquisition de capacités d'invasion locale et à la métastase.

    Le processus de cancérisation

    • Détail du processus de cancérogenèse en termes de changement histologique.
    • Étapes de la progression d'une cellule normale à une cellule cancéreuse jusqu'à la formation d'une tumeur.

    Carcinogénèse (Plan Histologique)

    • Dysplasie (néoplasie intra-épithéliale)
    • Carcinome in situ
    • Carcinome invasif

    Carcinogénèse Intra-épithéliale

    • Origine secondaire à une inflammation chronique.
    • Modifications architecturaux et cytologiques (mitoses anormales, anomalies nucléaires)
    • Classification selon la sévérité (bas ou haut grade)
    • Possibilités d'évolution: Régression, stabilité, ou carcinome invasif.

    Carcinome Invasif

    • franchissement de la membrane basale.
    • Nécessite une néovascularisation.
    • Nécessite un soutien du composant stromal.

    L'exemple des cancers du poumon du NON fumeur

    • Les cellules alvéolaires de type 2 sont les progénitrices des cancers du poumon EGFR+.
    • Des mutations activatrices EGFR existent dans les tissus sains.
    • La pollution atmosphérique entraine une « promotion ». L'association avec l'activation EGFR conduit au développement du cancer du poumon.

    Lésion pré-tumorale et pathologie prédisposante

    • Définition des lésions pré-cancéreuses (hyperplasie atypique, dysplasie, polype adénomateux).
    • Définition des pathologies prédisposantes (hémochromatose, maladie inflammatoire chronique de l'intestin (MICI), Virus de l'hépatite B (VHB)).

    Dissemination des cellules tumorales

    • Invasion loco-régionale: atteinte des tissus adjacents, envahissement vasculaire (vaisseaux sanguins et lymphatiques), envahissement nerveux.
    • Dissemination métastatique: par les voies lymphatiques, sanguines et canalaires (voies urinaires) ou intra-cavitaire.

    Biologie des cellules tumorales

    • Caractéristiques associées à la survie, la prolifération, la différenciation, l'échappement à l'apoptose, et l'acquisition de nouvelles capacités métaboliques, en fonction des contextes tumoraux avec des processus inflammatoires associés.
    • Activations de proto-oncogènes ou des déficiences dans des gènes suppresseurs de tumeurs.

    Biologie cellulaire

    • Origines des dégradations.
    • Classement des lésions.
    • Mécanismes de réparation.

    Biologie des cellules tumorales

    • Cellules souches tumorales, propriétés d'auto-renouvellement, multipotence, quiescence, résistance aux traitements, rechutes, dissemination métastatique.
    • Transition épithélio-mésenchymateuse. Perte de caractéristiques épithéliales et acquisition de caractéristiques mésenchymateuses. Mobilité et migration pour les métastases.

    Hétérogénéité tumorale

    • Variations spatio-temporelles des caractéristiques tumorales (génomique).
    • Sous-clones génétiques hétérogènes.
    • Évolution des sous-clones avec accumulation de différences.
    • Sélection ou promotion de sous-clones par les traitements.

    Hallmarks du cancer

    • Description des 10 caractéristiques qui constituent les marqueurs du développement d'un cancer.

    Syndrome Sein-Ovaire

    • Prévalence (5-10% des cancers du sein).
    • Gènes impliqués (BRCA1, BRCA2, et d'autres gènes plus rares, protéines dans les voies de réparation de l'ADN).
    • Transmission dominante liée à la constitution génétique.

    Syndrome Sein-Ovaire (Implications)

    • Surveillance (clinique et radiologique).
    • Thérapeutique (Options comprenant la mastectomie prophylactique, annexectomie prophylactique, et traitements ciblés)

    Prédispositions aux cancers colorectaux

    • Association de la forme de cancer du colorectal (CCR) avec la présence/absence de polypes.
    • Relation entre le syndrome de Lynch et l'absence de polype.
    • Relation entre le (gènes) APC et les cancers colorectaux avec polypes.

    Syndrome de Lynch

    • Gènes impliqués (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), reconnaissance et réparation des mésappariements.
    • Transmission autosomique dominante
    • Phénotype tumorale dMMR
    • Implications oncogéniques.

    Syndrome de Lynch: Implications

    • Surveillance du patient ciblant les cancers colorectaux.
    • Modalités thérapeutiques.
    • Stratégies de dépistage et suivi.

    Polypose adénomateuse familiale (PAF)

    • Description d'un syndrome génétique, plus rare que le syndrome de Lynch.
    • Mutation d'APC.
    • Caractéristiques cliniques (polyposes multiples, risque accru de cancer colique avant l'âge de 40 ans).

    Polypose adénomateuse familiale (PAF): Implications

    • Surveillance (coloscopie annuelle dès la puberté).
    • Options de traitement (colectomie prophylactique).

    Consultation d'oncogénétique

    • Obligations et procédures.
    • Tests et prélèvements.
    • Implications en cas d'anomalies.
    • Suivi des apparentés.

    Recherche par séquençage (Sanger et haut débit)

    • Méthodes de séquençage utilisées pour rechercher des mutations génétiques.
    • Processus de séquençage inclus pour la recherche.

    Test ADN (Quel choisir?)

    • Comparatif des différents tests disponibles pour le diagnostic moléculaire.

    Conclusion

    • Synthèse des différents points importants des modules.

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