Genetika 2

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Chromozomy člověka

člověk má v každé chromozomové sadě (n) 22 somatických chromozomů – autozomů + 1 pohlavní chromozom – heterochromozom, gonozom
párový gonozom je označován jako X gonozom
nepárový chromozom je označován jako Y chromozom
XX – homogametní, homogametické pohlaví (produkuje pouze 1 typ gamet – vždy X)
XY – heterogametní, heterogametické pohlaví (produkuje různé gamety – X, Y)

Chromozomové určení pohlaví

dva typy chromozomů X a Y (alozom) =) pohlaví gonochoristů je určeno jejich vzájemnou kombinací: savčí typ, ptačí typ a typ Protenor

Savčí typ

a) tzv. savčí typ (typ Drosophila) – nejčastější, savci včetně člověka, někteří obojživelníci, krokodýli, želvy, většina hmyzu a u řady dvoudomých rostlin (chmel otáčivý, kopřiva dvoudomá, konopí seté)

samičí pohlaví: XX (homogametické) =) vajíčka pouze s chromozomem X
samčí pohlaví: XY (heterogametické) =) spermie buď s chromozomem s X nebo s chromozomem Y v poměru 1:1

Ptačí typ

b) tzv. ptačí typ (typ Abraxas) – většina plazů, ptáci, některé ryby, motýli, rostliny ojediněle a) samičí pohlaví: XY -> vajíčka X nebo Y b) samčí pohlaví: XX -> spermie jen X Signup and view all the answers

typ Protenor

c) typ Protenor – u některých řádů hmyzu (kobylka, vosa, ploštice) <ul> <li>neexistuje chromozom Y a samčí pohlaví je určeno přítomností jednoho chromozomu X</li> </ul> Signup and view all the answers

Poruchy určení pohlaví

a) intersex <ul> <li>jedinec má chromozomovou výbavu jednoho pohlaví, ale znaky druhého</li> <li>objevuje se při porodu dvojčat opačného pohlaví: na diferenciaci pohlavních znaků se kromě chromozomů podílí i hormony -> ♂ androgeny se začnou produkovat dříve =) přes krevní oběh může dojít k ovlivnění ♀ pohlaví</li> <li>u skotu známy tzv. býčice – navenek ♂, uvnitř samička ♀</li> <li>u člověka – do 5. týdne embryonálního vývoje je pohlaví nerozlišeno, od 5. týden se u ♂ pohlaví začnou produkovat androgeny, estrogeny se u ♀ pohlaví tvoří od 12. týdne</li> </ul> b) pohlavní mozaika (gynandromorfismus) <ul> <li>jedinec má znaky obou pohlaví, lokalizované v určitých okrscích (známo u Drosophily, motýlů)</li> <li>polovina těla ♂, polovina ♀ (bilaterální gynandromorf) – porucha při meióze nebo při jednom z prvních zygotických dělení (část těla AAXX -> ♀ fenotyp, část těla AAX- -> ♂ fenotyp)</li> </ul> Signup and view all the answers

Poruchy při meióze - vznik spermií

normální průběh: XY -> X + Y; chybný průběh: XY -> XY + 0; ! obě spermie jsou schopny oplodnit vajíčko! -> oplození: X + XY -> XXY …Klinefelterův syndrom; X + 0 -> X0 … Turnerův syndrom Signup and view all the answers

Poruchy při meióze - vznik vajíčka

normální průběh: XX -> X + X; chybný průběh: XX -> XX + 0; oplození: X + XX -> XXX … syndrom tří X; X + 0 -> X0 … Turnerův syndrom; Y + XX -> XXY … Klinefelterův syndrom; Y + 0 -> Y0 ... letální Signup and view all the answers

Odchylky v počtu gonozomů - Turnerův syndrom - žena 45, X-

<ul> <li>monozomie chromozomu X =) X0</li> <li>postižení jedinci jsou ženského pohlaví, ve svých buňkách mají pouze 45 chromozomů (22 párů autozomů a jediný chromozom X, druhý gonozom chybí)</li> <li>ve většině případů sterilní (degenerace vaječníků), absence sekundárních pohlavních znaků, mají malou postavu a trpí vrozenou srdeční vadou a vadami ledvin, IQ průměrné, typický špatný prospěch z matematiky …</li> </ul> Signup and view all the answers

Odchylky v počtu gonozomů - Klinefelterův syndrom – muž 47, XXY

XXY <ul> <li>v karyotypu nacházíme dva gonozomy X a jeden gonozom Y =) celkový počet chromozomů je 47</li> <li>postižení jedinci jsou mužského pohlaví, mají však nápadně malá varlata, zvětšené prsní žlázy a jsou většinou sterilní, mentální retardace malá nebo žádná (prokázán i u vysokoškoláků)</li> </ul> Signup and view all the answers

Odchylky v počtu gonozomů - Syndrom tří X – Metaklinefelterův syndrom, „superžena“ – žena 47, XXX

<ul> <li>trisomie chromozomu X =) XXX</li> <li>vzácně mírná mentální retardace, poruchy plodnosti (ale většina normálně plodných), většinou není diagnostikováno pro minimální fenotypový projev</li> </ul> Signup and view all the answers

Odchylky v počtu gonozomů - Syndrom dvou Y – „supermuž, nadsamec“ – muž 47, XYY

<ul> <li>přítomnost nadbytečného chromozomu Y =) XYY</li> <li>fenotyp normální, může být vyšší vzrůst, dříve udávány sklony k agresivitě („kriminální syndrom“), ale to moderní výzkumy nepotvrzují</li> </ul> Signup and view all the answers

Gonozomální dědičnost – dědičnost znaků pohlavně vázaná

<ul> <li>geny leží na gonozomech = pohlavních chromozomech =) jejich dědičnost závisí na pohlaví jedinců</li> <li>gonozomy se nacházejí ve všech buňkách, kromě genů pro tvorbu pohlavních znaků nesou i jiné geny</li> <li>gonozomy se vzájemně liší tvarem, strukturou a také souborem genů</li> <li>rozlišujeme homologní a heterologní části gonozomů ---) dědičnost genů v homologních částech se řídí pravidly autozomální dědičnosti, dědičnost genů v heterologních částech chromozomů je závislá na pohlaví rodičů (při sestavě chromozomů XY chybí druhá párová alela =) projev i recesivní alely ve fenotypu)</li> <li>homologní úsek chromozomů – nepatrný, na koncích jsou pseudoautozomální oblast PAR, zde se párují při meioze, může dojít ke crossing-overu</li> <li>heterologní úsek – nejvýznamnější, projeví se jakákoliv alela (dominantní i recesivní)</li> </ul> Signup and view all the answers

Dědičnost přímá – holandrická

<ul> <li>geny leží v heterologní části chromozomu Y</li> <li>na chromozomu Y popsáno zatím 78 genů, z toho většina na úseku PAR</li> <li>znaky se dědí z otce na syny</li> <li>příklady objevených genů • nadměrné ochlupení ušních boltců – delší chlupy na uších, v Indii • TDF (testis determining faktor) - spínač genů na autozomech pro diferenciaci ♂ pohlaví, pokud chybí =) jedinec XY – vysoká, štíhlá, krásná žena, mužský typ sekundárního ochlupení (až k pupku), nemá menstruaci • geny pro alkoholismus – sporné, probíhají studie, otázka působení vnějšího prostředí</li> </ul> Signup and view all the answers

Dědičnost křížem

<ul> <li>geny leží na heterologním úseku chromozomu X</li> <li>mnohem častěji projev u mužů</li> <li>muž předává všem dcerám, žena přenašečka – ½ dcer přenašečky, ½ synů nemocných, nemocná žena – všichni synové nemocní …</li> <li>v tomto typu křížení dcery dědí znak po otci a synové po matce =) dědičnost křížem</li> </ul> Signup and view all the answers

Dědičnost křížem: hemofilie- porucha srážlivosti krve

(mutace genu HEMA, porucha tvorby proteinu nutného k vytvoření krevní sraženiny) <ul> <li>XH XH … zdravá žena; XH Xh … přenašečka; Xh Xh …nemocná žena (menstr + porod!); XHY … zdravý muž; XhY … nemocný muž</li> <li>konkrétní situace: a) zdravá žena XH XH x nemocný muž XhY -> všichni synové jsou zdraví, všechny dcery jsou přenašečky (fenotypově se to u nich neprojevuje); b) žena přenašečka XH Xh x nemocný muž XhY -> polovina synů je zdravá a polovina nemocná, polovina dcer je nemocná a polovina jsou přenašečky; c) žena přenašečka XH Xh x zdravý muž XHY -> polovina synů je zdravá a polovina je nemocná, polovina dcer je zdravá a polovina jsou přenašečky</li> </ul> Signup and view all the answers

Dědičnost křížem: daltonismus – barvoslepost

porucha rozlišování červené a zelené (nebo modré a žluté), obě barvy vnímá jako šedé; XD Xd … přenašečka Xd Xd …. barvoslepá (asi 0,4%) XdY … barvoslepý muž (asi 8%) Signup and view all the answers

Dědičnost křížem: absence potních žláz

anhydrotická ektodermální dysplazie, vážné onemocnění Signup and view all the answers

Dědičnost křížem: svalová dystrofie

postupný úbytek svalů vede postupně k jejich úplné atrofii a k neschopnosti chůze =) upoutání na lůžko, kolem 20. roku postižený umírá, není schopen dýchat Signup and view all the answers

Dědičnost křížem: syndrom fragilního X

chybí kousek dlouhého raménka chromozomu X (ve skutečnosti tam je, ale je nebarvitelný =) chromozom působí, jak by byl přerušen), u mužů – těžké mentální postižení, delší ušní boltce, větší obvod hlavy, opožděný vývoj řeči, u žen – postižení lehčí, někdy se ani nepozná) Signup and view all the answers

Ovlivnění projevu genů ležících na autozomech

geny na autozomech (tedy u obou pohlaví) =) projev různý podle pohlaví a)dědičnost pohlavím podmíněná (sex – limited); b) dědičnost pohlavím ovládaná (sex – controlled); c) dědičnost pohlavím ovlivněná (sex – influenced) Signup and view all the answers

a) dědičnost pohlavím podmíněná (sex – limited)

projeví se jen u jednoho pohlaví, např. gen pro kryptorchismus (nesestouplá varlata) Signup and view all the answers

b) dědičnost pohlavím ovládaná (sex – controlled)

fenotypový projev je ovládán pohlavními hormony – sekundární pohlavní znaky, např. vousy mužů, rozvoj prsních žláz u žen … Signup and view all the answers

c) dědičnost pohlavím ovlivněná (sex – influenced)

fenotypový projev v heterozygotním stavu je ovlivněn pohlavím nositele (pohlavními hormony) =) u jednoho pohlaví se alela chová jako dominantní, u druhého jako recesivní Signup and view all the answers

Typy chromozomů

typy chromozomů podle délky ramének (umístnění centromery): metacentrický – p a q raménko jsou zhruba stejně dlouhé (poměr p/q = 0,5 – 0,45); submetacentrický – q raménko nápadně delší (poměr p/q = 0,45 – 0,25); akrocentrický – p raménko tvoří jen krátký úsek nad centromerou (0,25 – 0,15); telocentrický – p raménko zcela chybí, nad centromerou jen telomera (0,15 a méně), u člověka nejsou Signup and view all the answers

Karyotyp člověka

cytogenetika; základní metoda chromozomová analýza, nejčastější materiál - lymfocyty periferní krve; metody barevného proužkování; normální karyotyp somatické buňky člověka se skládá ze 46 chromozomů – 22 homologických párů autozomů a 1 pár gonozomů; chromozomy se podle velikosti a umístnění centromery dělí do 7 skupin A –G, chromozom X patří do skupiny C, chromozom Y do skupiny G; fyziologický karyotyp se označuje takto: žena 46, XX/muž 46, XY; studium lidských chromozomů umožnilo zjistit vztahy mezi změnami ve struktuře a počtu chromozomů a těžkými vývojovými poruchami jejich nositelů -> tyto chorobné stavy s sebou nesou charakteristické soubory příznaků, které se vyskytují společně -> tyto poruchy označujeme jako syndromy Signup and view all the answers

Cytogenetika

se zabývá studiem struktur, které nesou genetickou informaci -> zjišťuje počet, tvar a strukturu chromozomů a hledá příčiny a následky jejich změn Signup and view all the answers

Metody barevného proužkování

přinesly přesnější diferenciaci a detailní orientaci v každém chromozomu (metoda G – banding: chromozomy se vystaví účinku trypsinu -> ten denaturuje jejich proteiny -> chromozomy v metafázi se obarví Giemsovým barvivem -> vzniknou z nich světlé a tmavé proužky =) díky nim lze jednotlivé chromozomy přesně určit) Signup and view all the answers

Genetika člověka

platí obecné zákony genetiky (pro člověka platí stejně jako pro ostatní organismy); lidská genetika má však i řadu specifik (nevýhody): nelze provádět experimenty, nelze provádět selekci, generační doba člověka je dlouhá -> 1 genetik může současně sledovat maximálně 4 generace, malý počet potomků -> uplatnění malého počtu gamet, složitý genotyp -> 50tisíc genů, většina znaků polygenního charakteru -> velký vliv vnějšího prostředí (sociální podmínky, lékařská péče …), lidská společnost se dělí na řadu populací (národy, sekty, společenské vrstvy, …) Signup and view all the answers

2 základní směry lidské genetiky:

a) antropogenetika – dědičnost fyziologických znaků (výška, barva vlasů, očí, krevní skupiny, …) b) lékařská genetika - dědičnost nemocí, vad (většina změn genotypu postihuje více znaků) Signup and view all the answers

Význam lidské genetiky

studium dědičných chorob, vrozených vývojových vad, poradenství, soudní lékařství (např. sporná otcovství) Signup and view all the answers

Metody studia

<ol> <li>pozorování fenotypových projevů: a) genealogie – sestavování a studium rodokmenů, b) populační genetika – zkoumání určitého reprezentativního vzorku populace, c) gemelilogie (gemelologie) - studium dvojčat, zejména jednovaječných; 2. Studium karyotypu a DNA: celosvětový program HUGO (Humane Genome Organisation) – mapování lidského genomu</li> </ol> Signup and view all the answers

Mezi monogenní znaky člověka patří:

krevní skupiny – autozomální dědičnost, kodominance; levorukost – autozomální, recesivní; hemofilie – X gonozomální, recesivní; daltonismus - X gonozomální, recesivní; krátkoprstost (brachydaktylie) – autozomální, dominantní Signup and view all the answers

Mezi polygenní znaky člověka patří:

inteligence, talent, výška, hmotnost, délka chodidla, množství pigmentu a další kvantitativní znaky Signup and view all the answers

Dědičné choroby a dispozice: 1. Dispozice

dědí se pouze dispozice k onemocnění, k jejímu projevu musí působit ještě určité faktory prostředí, tzv. expoziční činitelé (potrava, počasí, přítomnost alergenu, psychická zátěž…); k nejčastějším patří: neurózy (zvýšená dráždivost CNS -> poruchy spánku, pomočování, snížení schopnosti soustředění), alergie (senná rýma, ekzémy, astma, …), některé formy hypertenze, některé infekční choroby, vředové choroby; mají polygenní charakter, vyskytují se familiárně (u více členů rodiny), jejich stupeň dědivosti se liší; jejich projevům lze předcházet vyloučením expozičních faktorů Signup and view all the answers

Dědičné choroby a dispozice: 2. Dědičné choroby (vady)

vznikají jako důsledek mutací (nejčastěji genových), projeví se v každém případě, vliv prostředí je minimální – jeho faktory ovlivní jen jejich patogenezi – rozvoj příznaků Signup and view all the answers

1.) Autozomální choroby (dědí se bez ohledu na pohlaví): Autozomálně dominantní dědičnost

z fenotypu nemocného nelze poznat genotyp (dominantní homozygot nebo heterozygot); znak (nemoc) přenášen po více generací, aniž by některou vynechal, obě pohlaví postižena stejně často; zdraví členové rodiny (recesivní homozygoti) mají jen zdravé děti; srůsty prstů, zmnožení prstů (polydaktylie), krátkoprstost (brachydaktylie), chondrodystrofie – trpasličí vzrůst (některé formy), porucha vývoje kostní tkáně, vrozená hluchota (hluchoněmost) – známo mnoho typů (dominantní i recesivní), polypóza tlustého střeva, katarakta – šedý zákal oční čočky Signup and view all the answers

1.) Autozomální choroby (dědí se bez ohledu na pohlaví): Autozomálně recesivní dědičnost

z fenotypu nemocného lze určit genotyp (nemocný je recesivní homozygot); většinou postiženi sourozenci, oba rodiče zdraví (heterozygoti), obě pohlaví postižena stejně často; čím je znak vzácnější, tím častěji se u rodičů nemocného prokáže příbuzenský sňatek; molekulární choroby – chybný gen -> neschopnost tvorby funkční bílkoviny (enzym, hormon) -> ztráta určité metabolické funkce: galaktosémie (neschopnost odbourávat galaktózu -> poškození ledvin, orgánů TS, sleziny, zpomalení psychického vývoje), fenylketonurie (nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin -> poškození mozku), albinismus (neschopnost syntetizovat melanin), srpkovitá anémie (červené krvinky) Signup and view all the answers

2.) Gonozomální choroby: Gonozomálně dominantní dědičnost (X-vázaná)

objevuje se v každé generaci, přednostně se vyskytuje u žen … Signup and view all the answers

2.) Gonozomální choroby: Gonozomálně recesivní dědičnost (X-vázaná)

projevuje se přednostně u mužů, ženy většinou přenašečky, u příbuzenských sňatků se může objevit i nemocná žena (hemofilie, daltonismus) Signup and view all the answers

2.) Gonozomální choroby: Holandrická dědičnost (Y-vázaná)

postiženi pouze muži, předává všem synům, všechny dcery zdravé, př. nadměrné ochlupení ušního boltce Signup and view all the answers

2.) Gonozomální choroby: Mitochondriální dědičnost

matroklinita – maternální dědičnost … po mateřské linii (mitochondrie, popř. chloroplasty v samčích gametách chybí nebo jsou po vstupu do vajíčka degradovány -> nový jedinec proto získává veškerou mimojadernou genovou výbavu pouze od mateřské gamety); postižená žena předává všem svým dětem, postižený muž má děti zdravé; v současné době bylo popsáno více než 30 chorob podmíněných mutacemi mitochondriálních genů; př. Leberova atrofie optiku – pacienti se rodí zdraví, avšak mezi 12.-30. rokem začínají ztrácet zrak v důsledku postupné atrofie optického nervu -> úplná slepota Signup and view all the answers

Genetická prevence: 1. eufenická

upravuje jen fenotyp (úprava stravy, plastická chirurgie, …), vede ke zvýšení životaschopnosti postižených, neovlivňuje genotyp -> zvyšování četnosti nežádoucí alely v genofondu … Signup and view all the answers

Genetická prevence: 2. eugenická

snaha o předcházení dědičného zatížení populace, genetické poradenství eugenika – obor usilující o genetické vylepšení lidské populace … Signup and view all the answers

Mutace

= změny genetické informace vyvolané působením tzv. mutagenních faktorů (mutagenů) Signup and view all the answers

Mutageny

a) fyzikální – radiomutace, vyvolané zářením (ionizující – RTG, gama, UV-záření); b) chemické – chemomutace, vyvolané především látkami organickými (yperit, areny, pesticidy …), ale i anorganickými (těžké kovy, peroxidy…) Signup and view all the answers

Mutace - dělení

a) spontánní –nahodilé, vznikají bez záměrného zásahu člověka, jejich četnost je poměrně nízká, ale vlivem zhoršujícího se ŽP vzrůstá, pravděpodobnost jejich vzniku přímo závisí na rozsahu genomu a délce trvání buněčného cyklu (vysoká u mikroorganismů); b) indukované – záměrně vyvolané člověkem Signup and view all the answers

Rozdělení mutací podle rozsahu. 1. Genové mutace

probíhají na molekulární úrovni (DNA, RNA u virů), -> změna kvality genů (ztráta nukleotidu (1 a více) = delece, zařazení nadbytečného nukleotidu, změna nukleotidu (jiná báze), změna pořadí nukleotidů, zařazení nefunkčního nukleotidu (pozměněná chemická struktura)); mění se při nich kodony -> změna genetické informace -> chyba v proteosyntéze (zařazení jiné aminokyseliny v bílkovině); důsledky těchto mutací jsou rozdílné podle toho, jak funkčně významné molekuly bílkoviny jsou zasaženy; změna většího množství kodonů vede k vyřazení genu z funkce; buňky mají do určité míry schopnost rozpoznat a pomocí reparačních enzymů tyto mutace opravit – reparovat -> menší pravděpodobnost fenotypového projevu; mutantní alely bývají obvykle recesivní (100 mutantních : 1 dominantní),k vytvoření nové, pro organismus výhodné funkce, dochází vzácně Signup and view all the answers

Rozdělení mutací podle rozsahu: 2. Chromozomové mutace

změna struktury chromozomu, geny se nemění, ale mění se jejich pořadí a počet; jsou způsobeny zlomem chromozomu -> úlomky se nespojí v původním pořadí -> delece = ztráta části chromozomu; duplikace = zdvojení části chromozomu; inverze = převrácení úseku chromozomu; translokace = připojení části chromozomu na jiný chromozom; fragmentace = rozpad chromozomu na více částí -> dochází při nich k porušení průběhu meiózy -> gamety jsou nefunkční, zygota je neschopná života Signup and view all the answers

Rozdělení mutací podle rozsahu: 3. Genomové mutace

mění se počet chromozomů v buňce: a) znásobení celé sady = euploidie, b) změna počtu jednotlivých chromozomů v sadě = aneuploidie Signup and view all the answers

Genetika populací

populace – soubor jedinců stejného biologického druhu, žijících v určitém čase na stejném stanovišti, mohou se vzájemně křížit; populační genetika - poznávání struktury populace a změn či stálosti v průběhu generací; genový fond (genofond) populace – zásoba alel pro všechny formy všech znaků, které se v populaci udržují; genetická struktura populace – určena frekvencemi alel a frekvencemi genotypů; genová frekvence (frekvence alely) - relativní četnost určité alely v rámci všech alel daného genu; genotypová frekvence – relativní četnost určitého genotypu v populaci Signup and view all the answers

Rozdělení populací podle způsobu rozmnožování: autogamní populace

autogamie – samooplození – samosprašné rostliny, někteří hermafroditi; Ize sem zařadit příbuzenské křížení – inbreeding; populace pracuje s omezenou genetickou výbavou, vzrůstá počet homozygotů – homozygotizace populace (po 9-10 generacích heterozygoti téměř vymizí) - z homozygotů vznikají čisté linie, zastoupení heterozygotů se v každé generaci zmenší na polovinu; recesivní homozygoti někdy nevýhodní – vytlačováni; využití – šlechtění hosp. plodin a zvířat - inbrední linie; - u člověka mají charakter autogamní populace příbuzenské sňatky Signup and view all the answers

Rozdělení populací podle způsobu rozmnožování: alogamická populace

vzájemné křížení různých jedinců – cizosprašné rostliny, většina hermafroditů, gonochoristé Signup and view all the answers

Rozdělení populací podle způsobu rozmnožování: panmiktická populace

krajní případ alogamické populace - naprosto náhodné, ničím neomezované rozmnožování jedinců; navzájem v rámci populace; ideální panmiktická populace: • náhodné párování gamet, ale nesmí se překrývat generace • stejná plodnost jedinců, nulová selekce • nevznikají mutace • nulová migrace - nikdo nepřichází, neodchází • populace je dostatečně velká; v přírodě neexistuje, přibližují se k tomu velké skupiny gonochoristů Signup and view all the answers

Hardyho - Weinbergův zákon (1908)

v panmiktické populaci dochází ke konstantnímu rozdělení alelových frekvencí, struktura populace se nemění – alelové i genotypové frekvence jsou stálé – populace je v genetické rovnováze; p – frekvence (poměrné zastoupení) dominantní alely A; q-frekvence recesivní alely a; p2 = AA, 2pq = Aa, q2 = aa : p+ q = 1 (100%) alelové frekvence; z alelové frekvence lze odvodit zastoupení genotypů: pravděpodobnost setkání dvou gamet nesoucích dominantní alelu je p * p = p2 = P (AA), p2 (P) - frekvence dominantních homozygotů, stejně tak q * q = q2 = Q (aa) - frekvence recesivních homozygotů; pravděpodobnost setkání gamet s dominantní a recesivní alelou je (pq) + (qp) = 2pq = H (Aa) - frekvence heterozygotů, P +H+ Q=1(100%), p2+2pq+q2 =1 genotypové frekvence Signup and view all the answers

Procesy narušující genetickou rovnováhu v panmiktické populaci - Selekce

přírodní výběr - někteří jedinci mají více potomků než jiní, některé genotypy jsou znevýhodněné, uplatňuje se vůči nim selekční tlak; selekce je úspěšnější vůči dominantní alele, recesivní se „schová“ v heterozygotech Signup and view all the answers

Procesy narušující genetickou rovnováhu v panmiktické populaci - Mutace

změna genetické informace – zdroj dědičné proměnlivosti; nemá v populaci velký význam, četnost mutací malá, většina nevýhodná, výhodná mutace má šanci se udržet, ještě lépe, je-li zmutovaná alela dominantní Signup and view all the answers

Procesy narušující genetickou rovnováhu v panmiktické populaci - Migrace

imigrace – přísun genetické informace, emigrace – odnos Signup and view all the answers

Procesy narušující genetickou rovnováhu v panmiktické populaci - Genetický drift

náhodný posun genetické rovnováhy – způsobeno neúplným předáním z generace na generaci -> narušení panmiktické rovnováhy - např. rozpad populace na několik malých izolovaných částí, ty nenesou kompletní genovou výbavu Signup and view all the answers

Procesy narušující genetickou rovnováhu v panmiktické populaci - Balancovaný polymorfismus

v populaci je uchovávána nevýhodná alela, je zachovávána v heterozygotních genotypech - např. srpkovitá anémie Signup and view all the answers

Genealogie - studium rodokmenů

jedna z metod genetického výzkumu, cíl - stanovení typu dědičnosti určitého onemocnění na základě výskytu, četnosti opakování a pohlaví nositelů znaku a odhadnout výskyt znaku v další generaci; základní data a příbuzenské vztahy se zachycují pomocí mezinárodních symbolů v tzv. genealogické schéma neboli rodokmen - zpravidla zachycuje 3 - 4 generace; osoba, kterou analýza začíná, se označuje jako proband a je označena šipkou; členové rodiny stejné generace se zachycují v horizontálních řadách, označených římskými čísly; příslušníky jednotlivých generací označujeme zleva doprava arabskými čísly (sourozenci, pokud to jde, jsou zpravidla zapisováni zleva od nejstaršího) Signup and view all the answers