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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor la trisomía 21?
¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor la trisomía 21?
- Es una condición que afecta exclusivamente al cromosoma 18.
- Es una alteración cromosómica que resulta en tres copias del cromosoma 21. (correct)
- Es un tipo de defecto genético transmitido por un solo gen.
- Es un síndrome que solo se manifiesta en varones.
¿Cuál de los siguientes factores de riesgo está asociado con el síndrome de Down?
¿Cuál de los siguientes factores de riesgo está asociado con el síndrome de Down?
- Consumo de alcohol en cantidades moderadas.
- La falta de ejercicio durante el embarazo.
- Bajo nivel socioeconómico.
- La edad avanzada de los padres, especialmente la madre. (correct)
¿Qué tipo de alteración cromosómica corresponde a la trisomía 21?
¿Qué tipo de alteración cromosómica corresponde a la trisomía 21?
- Trisomía regular o libre. (correct)
- Monosomía.
- Translocación.
- Deleción.
¿Cuál de las siguientes características fenotípicas es común en personas con síndrome de Down?
¿Cuál de las siguientes características fenotípicas es común en personas con síndrome de Down?
¿Qué es la translocación robertsoniana en el contexto de la trisomía?
¿Qué es la translocación robertsoniana en el contexto de la trisomía?
¿Qué tipo de trisomía se caracteriza por la presencia de células normales y anormales?
¿Qué tipo de trisomía se caracteriza por la presencia de células normales y anormales?
¿Cuáles son las implicaciones más comunes del síndrome de Down en el desarrollo?
¿Cuáles son las implicaciones más comunes del síndrome de Down en el desarrollo?
La integración social de personas con síndrome de Down se puede promover a través de:
La integración social de personas con síndrome de Down se puede promover a través de:
¿Cuál es la frecuencia global de síndrome de Down en recién nacidos vivos?
¿Cuál es la frecuencia global de síndrome de Down en recién nacidos vivos?
¿Cuál de los siguientes factores aumenta el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down?
¿Cuál de los siguientes factores aumenta el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down?
A qué riesgo se enfrenta una madre de 40 años al momento de tener un hijo con síndrome de Down?
A qué riesgo se enfrenta una madre de 40 años al momento de tener un hijo con síndrome de Down?
¿Qué significa una 'translocación' en el contexto del síndrome de Down?
¿Qué significa una 'translocación' en el contexto del síndrome de Down?
Si una pareja ya ha tenido un hijo con síndrome de Down, ¿qué riesgo pueden tener en futuros embarazos?
Si una pareja ya ha tenido un hijo con síndrome de Down, ¿qué riesgo pueden tener en futuros embarazos?
¿Qué porcentaje de concepciones con trisomía 21 se pierde espontáneamente?
¿Qué porcentaje de concepciones con trisomía 21 se pierde espontáneamente?
¿A qué edad se considera que el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es de 1 en 350?
¿A qué edad se considera que el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es de 1 en 350?
¿Cómo se clasifica generalmente el síndrome de Down en términos de su origen?
¿Cómo se clasifica generalmente el síndrome de Down en términos de su origen?
¿Qué tipo de problemas pueden enfrentar los niños con síndrome de Down relacionados con la alimentación?
¿Qué tipo de problemas pueden enfrentar los niños con síndrome de Down relacionados con la alimentación?
¿Cuál de las siguientes condiciones puede ser tratada para mejorar la respiración durante el sueño en niños con síndrome de Down?
¿Cuál de las siguientes condiciones puede ser tratada para mejorar la respiración durante el sueño en niños con síndrome de Down?
¿Qué tipo de especialistas pueden ayudar a los padres de niños con síndrome de Down para asegurar que reciban los nutrientes necesarios?
¿Qué tipo de especialistas pueden ayudar a los padres de niños con síndrome de Down para asegurar que reciban los nutrientes necesarios?
¿Qué se puede necesitar realizar para evaluar problemas de sueño en niños con síndrome de Down?
¿Qué se puede necesitar realizar para evaluar problemas de sueño en niños con síndrome de Down?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la hipotonía en niños con síndrome de Down es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la hipotonía en niños con síndrome de Down es correcta?
¿Qué enfermedad de la sangre es más común en personas con síndrome de Down?
¿Qué enfermedad de la sangre es más común en personas con síndrome de Down?
¿Qué tipo de problemas digestivos pueden presentar los niños con síndrome de Down?
¿Qué tipo de problemas digestivos pueden presentar los niños con síndrome de Down?
¿Qué se entiende por apnea obstructiva en niños con síndrome de Down?
¿Qué se entiende por apnea obstructiva en niños con síndrome de Down?
¿Qué evalúa la célula antes de entrar en la fase S?
¿Qué evalúa la célula antes de entrar en la fase S?
¿Cuál es la función del punto de control del daño del ADN en G2?
¿Cuál es la función del punto de control del daño del ADN en G2?
¿Qué sucede si el ADN tiene un daño irreparable según el punto de control S1?
¿Qué sucede si el ADN tiene un daño irreparable según el punto de control S1?
¿Cuál es el resultado de la mitosis en la fase M?
¿Cuál es el resultado de la mitosis en la fase M?
¿Qué proteína se detecta en altas concentraciones durante el punto de control del daño del ADN?
¿Qué proteína se detecta en altas concentraciones durante el punto de control del daño del ADN?
¿Qué se duplica durante la fase S del ciclo celular?
¿Qué se duplica durante la fase S del ciclo celular?
¿Qué impide que la célula entre en la fase S si encuentra daño en el ADN?
¿Qué impide que la célula entre en la fase S si encuentra daño en el ADN?
¿Cuál es el propósito principal del punto de control en la fase G2?
¿Cuál es el propósito principal del punto de control en la fase G2?
¿Cuál es el resultado final de la meiosis I?
¿Cuál es el resultado final de la meiosis I?
Durante la meiosis II, ¿qué ocurre en la anafase II?
Durante la meiosis II, ¿qué ocurre en la anafase II?
¿Qué enzima es responsable de romper los complejos de proteínas en la meiosis II?
¿Qué enzima es responsable de romper los complejos de proteínas en la meiosis II?
En la espermatogénesis, ¿cuánto tiempo se necesita aproximadamente para completar un ciclo en humanos?
En la espermatogénesis, ¿cuánto tiempo se necesita aproximadamente para completar un ciclo en humanos?
¿Qué fase de la meiosis II implica la compactación de cromosomas?
¿Qué fase de la meiosis II implica la compactación de cromosomas?
¿Cuántos cromosomas hay en las células al final de la meiosis II?
¿Cuántos cromosomas hay en las células al final de la meiosis II?
¿Qué se forma a partir de las espermatogonias durante la espermatogénesis?
¿Qué se forma a partir de las espermatogonias durante la espermatogénesis?
¿Cuál es el rol del huso meiótico durante la meiosis II?
¿Cuál es el rol del huso meiótico durante la meiosis II?
¿Qué característica tienen los espermatozoides en comparación con las células somáticas?
¿Qué característica tienen los espermatozoides en comparación con las células somáticas?
¿Qué ocurre durante la telofase II de la meiosis II?
¿Qué ocurre durante la telofase II de la meiosis II?
Study Notes
Introducción al Síndrome de Down
- La trisomía 21, comúnmente conocida como síndrome de Down, es una alteración cromosómica multifactorial que causa diversas manifestaciones clínicas.
- La frecuencia global de nacimiento de bebés con síndrome de Down es de aproximadamente 1 en 700.
Factores de Riesgo
- Edad materna avanzada: Aumenta el riesgo de trisomía 21, especialmente a partir de los 35 años (1 de 350), 40 años (1 de 100) y 45 años (1 de 30).
- Antecedentes familiares: Rara vez heredado, pero la translocación equilibrada de un padre puede aumentar el riesgo en futuros embarazos.
- Historial de embarazo previo: Tener un hijo con síndrome de Down incrementa la probabilidad de que en embarazos posteriores también ocurra.
- Translocaciones genéticas: Tanto hombres como mujeres pueden ser portadores, aumentando el riesgo de tener descendencia afectada.
Características Fenotípicas
- Niños con síndrome de Down presentan hipotonía, lo que causa retrasos en el desarrollo motor.
- Problemas alimenticios debido a debilidad muscular y dificultades en la succión. Pueden requerir suplementos nutricionales.
- Comúnmente presentan trastornos del sueño y apnea obstructiva, que pueden requerir estudios especificos y tratamientos como CPAP.
- Trastornos digestivos, que incluyen problemas estructurales y dificultades para digerir ciertos alimentos, pueden llevar a la necesidad de evaluación gastroenterológica.
Aspectos Genéticos
- La trisomía puede dividirse en trisomía regular (libre), translocación robertsoniana y trisomía en mosaico, cada una con diferentes implicaciones y probabilidades de ocurrencia.
- La meiosis y los procesos de división celular son fundamentales para entender la formación de gametos afectos y la herencia de características.
Espermatogénesis
- Proceso complejo que ocurre en aproximadamente 75-90 días para generar espermatozoides maduros a partir de espermatogonias diploides.
- Los gametos masculinos resultantes son haploides, con 23 cromosomas.
- Los puntos de control del ciclo celular aseguran que el ADN esté intacto antes de continuar hacia la división celular, crucial para la prevención de alteraciones genéticas en la descendencia.
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Description
Este cuestionario está diseñado para evaluar tus conocimientos sobre la Trisomía 21, también conocida como Síndrome de Down, en el contexto de la genética médica. A través de preguntas específicas, podrás profundizar en la comprensión de esta condición, sus causas, características y su impacto en la salud. ¡Prepárate para poner a prueba tu conocimiento!