Genética Médica: Trisomía 21

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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor la trisomía 21?

Es una condición que afecta exclusivamente al cromosoma 18.

Es una alteración cromosómica que resulta en tres copias del cromosoma 21. (correct)

Es un tipo de defecto genético transmitido por un solo gen.

Es un síndrome que solo se manifiesta en varones.

¿Cuál de los siguientes factores de riesgo está asociado con el síndrome de Down?

Consumo de alcohol en cantidades moderadas.

La falta de ejercicio durante el embarazo.

Bajo nivel socioeconómico.

La edad avanzada de los padres, especialmente la madre. (correct)

¿Qué tipo de alteración cromosómica corresponde a la trisomía 21?

Trisomía regular o libre. (correct)

Monosomía.

Translocación.

Deleción.

¿Cuál de las siguientes características fenotípicas es común en personas con síndrome de Down?

Ojos con pliegues epicánticos. Signup and view all the answers

¿Qué es la translocación robertsoniana en el contexto de la trisomía?

Una fusión de dos cromosomas acrocéntricos. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de trisomía se caracteriza por la presencia de células normales y anormales?

Trisomía en mosaico. Signup and view all the answers

¿Cuáles son las implicaciones más comunes del síndrome de Down en el desarrollo?

Retraso en el desarrollo cognitivo y motor. Signup and view all the answers

La integración social de personas con síndrome de Down se puede promover a través de:

Educación inclusiva. Signup and view all the answers

¿Cuál es la frecuencia global de síndrome de Down en recién nacidos vivos?

1 en 700 Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes factores aumenta el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down?

Edad materna avanzada Signup and view all the answers

A qué riesgo se enfrenta una madre de 40 años al momento de tener un hijo con síndrome de Down?

1 en 100 Signup and view all the answers

¿Qué significa una 'translocación' en el contexto del síndrome de Down?

Una alteración del material genético Signup and view all the answers

Si una pareja ya ha tenido un hijo con síndrome de Down, ¿qué riesgo pueden tener en futuros embarazos?

El riesgo aumenta Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de concepciones con trisomía 21 se pierde espontáneamente?

Entre 65 y 80% Signup and view all the answers

¿A qué edad se considera que el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es de 1 en 350?

35 años Signup and view all the answers

¿Cómo se clasifica generalmente el síndrome de Down en términos de su origen?

Como un síndrome con origen multifactorial Signup and view all the answers

¿Qué tipo de problemas pueden enfrentar los niños con síndrome de Down relacionados con la alimentación?

Problemas para tragar y estreñimiento debido a la debilidad muscular Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones puede ser tratada para mejorar la respiración durante el sueño en niños con síndrome de Down?

Extracción de las amígdalas o uso de CPAP Signup and view all the answers

¿Qué tipo de especialistas pueden ayudar a los padres de niños con síndrome de Down para asegurar que reciban los nutrientes necesarios?

Nutricionistas pediatras Signup and view all the answers

¿Qué se puede necesitar realizar para evaluar problemas de sueño en niños con síndrome de Down?

Un estudio del sueño en un laboratorio especial Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la hipotonía en niños con síndrome de Down es correcta?

Contribuye al retraso en habilidades motoras como caminar Signup and view all the answers

¿Qué enfermedad de la sangre es más común en personas con síndrome de Down?

Anemia Signup and view all the answers

¿Qué tipo de problemas digestivos pueden presentar los niños con síndrome de Down?

Defectos estructurales en el sistema digestivo Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por apnea obstructiva en niños con síndrome de Down?

Pausas significativas en la respiración durante el sueño Signup and view all the answers

¿Qué evalúa la célula antes de entrar en la fase S?

La calidad del ADN y el ambiente Signup and view all the answers

¿Cuál es la función del punto de control del daño del ADN en G2?

Impedir la progresión celular si el ADN no está duplicado Signup and view all the answers

¿Qué sucede si el ADN tiene un daño irreparable según el punto de control S1?

Se inicia la apoptosis Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado de la mitosis en la fase M?

Se generan células hijas idénticas Signup and view all the answers

¿Qué proteína se detecta en altas concentraciones durante el punto de control del daño del ADN?

Proteína P53 Signup and view all the answers

¿Qué se duplica durante la fase S del ciclo celular?

El ADN Signup and view all the answers

¿Qué impide que la célula entre en la fase S si encuentra daño en el ADN?

El checkpoint de P53 Signup and view all the answers

¿Cuál es el propósito principal del punto de control en la fase G2?

Asegurarse de que el ADN haya sido correctamente duplicado Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado final de la meiosis I?

La formación de dos núcleos distintos Signup and view all the answers

Durante la meiosis II, ¿qué ocurre en la anafase II?

Se separan las cromátidas de cromosomas Signup and view all the answers

¿Qué enzima es responsable de romper los complejos de proteínas en la meiosis II?

Separasa Signup and view all the answers

En la espermatogénesis, ¿cuánto tiempo se necesita aproximadamente para completar un ciclo en humanos?

75-90 días Signup and view all the answers

¿Qué fase de la meiosis II implica la compactación de cromosomas?

Profase II Signup and view all the answers

¿Cuántos cromosomas hay en las células al final de la meiosis II?

23 cromosomas Signup and view all the answers

¿Qué se forma a partir de las espermatogonias durante la espermatogénesis?

Espermatozoides maduros Signup and view all the answers

¿Cuál es el rol del huso meiótico durante la meiosis II?

Separar cromatidas hacia polos opuestos Signup and view all the answers

¿Qué característica tienen los espermatozoides en comparación con las células somáticas?

Son haploides Signup and view all the answers

¿Qué ocurre durante la telofase II de la meiosis II?

Los cromosomas de distienden y se forma la cubierta nuclear Signup and view all the answers

Study Notes

Introducción al Síndrome de Down

La trisomía 21, comúnmente conocida como síndrome de Down, es una alteración cromosómica multifactorial que causa diversas manifestaciones clínicas.
La frecuencia global de nacimiento de bebés con síndrome de Down es de aproximadamente 1 en 700.

Factores de Riesgo

Edad materna avanzada: Aumenta el riesgo de trisomía 21, especialmente a partir de los 35 años (1 de 350), 40 años (1 de 100) y 45 años (1 de 30).
Antecedentes familiares: Rara vez heredado, pero la translocación equilibrada de un padre puede aumentar el riesgo en futuros embarazos.
Historial de embarazo previo: Tener un hijo con síndrome de Down incrementa la probabilidad de que en embarazos posteriores también ocurra.
Translocaciones genéticas: Tanto hombres como mujeres pueden ser portadores, aumentando el riesgo de tener descendencia afectada.

Características Fenotípicas

Niños con síndrome de Down presentan hipotonía, lo que causa retrasos en el desarrollo motor.
Problemas alimenticios debido a debilidad muscular y dificultades en la succión. Pueden requerir suplementos nutricionales.
Comúnmente presentan trastornos del sueño y apnea obstructiva, que pueden requerir estudios especificos y tratamientos como CPAP.
Trastornos digestivos, que incluyen problemas estructurales y dificultades para digerir ciertos alimentos, pueden llevar a la necesidad de evaluación gastroenterológica.

Aspectos Genéticos

La trisomía puede dividirse en trisomía regular (libre), translocación robertsoniana y trisomía en mosaico, cada una con diferentes implicaciones y probabilidades de ocurrencia.
La meiosis y los procesos de división celular son fundamentales para entender la formación de gametos afectos y la herencia de características.

Espermatogénesis

Proceso complejo que ocurre en aproximadamente 75-90 días para generar espermatozoides maduros a partir de espermatogonias diploides.
Los gametos masculinos resultantes son haploides, con 23 cromosomas.
Los puntos de control del ciclo celular aseguran que el ADN esté intacto antes de continuar hacia la división celular, crucial para la prevención de alteraciones genéticas en la descendencia.

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Este cuestionario está diseñado para evaluar tus conocimientos sobre la Trisomía 21, también conocida como Síndrome de Down, en el contexto de la genética médica. A través de preguntas específicas, podrás profundizar en la comprensión de esta condición, sus causas, características y su impacto en la salud. ¡Prepárate para poner a prueba tu conocimiento!