genetica curs 2
45 Questions
2 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Care dintre următoarele descrie cel mai bine structura unui nucleozom?

  • Un segment de ADN de 146 pb legat de un miez proteic non-histonic.
  • Un segment de ADN de 146 pb legat de un miez proteic format din 6 molecule de histonă.
  • Un segment de ADN de 146 pb înfășurat în jurul unui miez proteic format din 8 molecule de histonă. (correct)
  • Un segment de ADN de 60 pb înfășurat în jurul unui miez proteic format din 8 molecule de histonă.

    • Care este rolul histonei H1 în structura cromatinei?

  • Leagă segmentele de ADN dintre nucleozomi, menținând împachetarea filamentului cu nucleozomi. (correct)
  • Formează miezul nucleozomului.
  • Participă direct la spiralizarea filamentului cu nucleozomi în fibra de cromatină.
  • Ataşează buclele laterale la scheletul proteic nonhistonic.

    • Care dintre următoarele afirmații despre cromozomii metafazici este CORECTĂ?

  • Sunt compactizați de aproximativ 10.000 de ori, comparativ cu ADN-ul. (correct)
  • Sunt compactizați de aproximativ 1.000 de ori, comparativ cu ADN-ul.
  • Sunt compactizați de aproximativ 20 de ori, comparativ cu fibra de cromatină.
  • Sunt compactizați de aproximativ 10 ori, comparativ cu fibra de cromatină.

    • Care este raportul de compactare al ADN-ului în structura filamentului cu nucleozomi?

    <p>10:1 (B)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre afirmațiile despre structura cromozomilor umani este FALSĂ?

    <p>Cromozomii sunt compactizați de aproximativ 10 ori, comparativ cu fibra de cromatină din interfază. (C)</p> Signup and view all the answers

    Ce caracterizează fibra de cromatină de 30 nm?

    <p>Este o structură spiralizată a filamentului cu nucleozomi. (B)</p> Signup and view all the answers

    Care este rolul centromerului în contextul replicării cromozomilor?

    <p>Centromerul asigură atașarea cromatidelor surori la microtubulii fusului de diviziune. (D)</p> Signup and view all the answers

    Care este aproximativ dimensiunea unei bucle laterale de cromatină (domeniu cromozomial) și care este caracteristica sa principală?

    <p>Aproximativ 75 kb și reprezintă o unitate funcțională, cu câteva gene implicate în transcripție și replicare. (A)</p> Signup and view all the answers

    Ce se întâmplă cu cromatidele în timpul profazei?

    <p>Cromatidele se condensează, formând cromozomi mai compacti, vizibili la microscop. (D)</p> Signup and view all the answers

    Ce diferențiază eucromatina de heterocromatina?

    <p>Eucromatina este bogată în gene active, în timp ce heterocromatina este mai compactă și conține mai multe gene inactive. (D)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele afirmații despre structura cromozomilor este CORECTĂ?

    <p>Cromozomii sunt alcătuiți din două cromatide, fiecare conținând o singură moleculă de ADN. (B)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele procese contribuie la compactarea ADN-ului în cromozomi?

    <p>Atașarea proteinelor histonice la ADN (D)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele afirmații despre funcțiile cromozomilor umani este FALSĂ?

    <p>Cromozomii sunt implicați în sinteza proteinelor. (D)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele afirmații descrie cel mai bine eucromatina?

    <p>Este fin dispersată, se colorează slab și are o replicare precoce în faza S. (A)</p> Signup and view all the answers

    Care este principala diferență chimică dintre eucromatină și heterocromatină conform informațiilor prezentate?

    <p>Eucromatina conține preponderent perechi de baze C-G, iar heterocromatina perechi de baze A-T. (C)</p> Signup and view all the answers

    Ce tip de heterocromatină este variabilă în celule diferite?

    <p>Heterocromatina facultativă. (B)</p> Signup and view all the answers

    Ce rol predominant are heterocromatina constitutivă în structura cromozomială?

    <p>Menținerea constantă a unor regiuni specifice ale cromozomilor. (A)</p> Signup and view all the answers

    Care este o caracteristică a heterocromatinei, în contrast cu eucromatina, în timpul fazei S a ciclului celular?

    <p>Se replica tardiv. (D)</p> Signup and view all the answers

    Unde se găsește exclusiv cromatina în celulă?

    <p>În nucleu. (B)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele este o funcție a heterocromatinei facultative?

    <p>Reprezintă o formă de reglaj genic. (C)</p> Signup and view all the answers

    Ce tip de proteine predomină în compoziția chimică a heterocromatinei?

    <p>Proteine histonice. (B)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele caracteristici sunt specifice ADN-ului mitocondrial, comparativ cu ADN-ul nuclear?

    <p>Structură circulară, compactă, fără ADN repetitiv și majoritar secvențe codante. (A)</p> Signup and view all the answers

    Ce rol specific au secvențele de ADN minisatelit dispersate în genomul uman?

    <p>Constituie markeri genetici individuali, fiind utilizate în identificarea genetică. (A)</p> Signup and view all the answers

    Cum contribuie ADN-ul repetitiv la patologii genetice?

    <p>Prin erori de împerechere a cromozomilor omologi conducând la crossing-over inegal și mutații de tip deleții/duplicații. (D)</p> Signup and view all the answers

    Care este mecanismul principal prin care mutațiile ADN-ului mitocondrial cauzează boli degenerative?

    <p>Prin scăderea producției de energie celulară, afectând în special țesuturile cu consum ridicat precum SNC și mușchii. (B)</p> Signup and view all the answers

    Care este originea genomului mitocondrial al zigotului?

    <p>Exclusiv de origine maternă, transmis prin ovul. (B)</p> Signup and view all the answers

    De ce mutațiile somatice ale ADN-ului mitocondrial se acumulează mai rapid decât în nucleu?

    <p>Din cauza lipsei histonelor, densității mari de gene și absenței mecanismelor eficiente de reparare. (D)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele afirmații descrie cel mai precis structura cromatinei?

    <p>O asociere a ADN-ului cu proteine histonice, organizată în fibre, prezentă în interfază. (D)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele reprezintă o caracteristică a moștenirii bolilor asociate mutațiilor ADN-ului mitocondrial?

    <p>Transmitere maternă, toți descendenții unei mame bolnave fiind afectați. (C)</p> Signup and view all the answers

    Ce tip de celule sunt obținute prin amniocenteză?

    <p>Celule fetale (C)</p> Signup and view all the answers

    Care este principalul factor utilizat pentru blocarea celulelor în metafază?

    <p>Colchicina (C)</p> Signup and view all the answers

    Ce metodă de analiză cromozomială este asociată cu rezoluția de 850 de benzi?

    <p>Tehnica de generația III (A)</p> Signup and view all the answers

    Ce reprezintă acronimul FISH în contextul analizei cromozomiale?

    <p>Fluorescent In Situ Hibridization (C)</p> Signup and view all the answers

    În care etapă a ciclului celular sunt obținute celulele in diviziune din măduva osoasă?

    <p>Metafază (A)</p> Signup and view all the answers

    Ce caracterizează tehnicile de generația IV în analiza cromozomială?

    <p>Detectarea remanierilor cromozomiale și microdelețiilor (A)</p> Signup and view all the answers

    Ce este hipotonizarea în procesul de analiză cromozomială?

    <p>Reducerea concentrației de solvenți în mediu (D)</p> Signup and view all the answers

    Ce se obține în urma analizei preparatelor cromozomiale?

    <p>Cariotipul (A)</p> Signup and view all the answers

    Care este rolul centromerului în procesul de diviziune celulară?

    <p>Este locul de atașare pentru kinetocori. (B)</p> Signup and view all the answers

    Cum sunt structurate telomerele cromozomilor?

    <p>Din ADN repetitiv și proteine asociate. (C)</p> Signup and view all the answers

    Ce caracteristici au situsurile fragile pe cromozomi?

    <p>Reprezintă lacune necolorate pe cromatidele unor cromozomi. (C)</p> Signup and view all the answers

    Ce reprezintă benzile G și R pe cromozomii metafazici?

    <p>Reflectă structura internă și heterogenă a cromozomilor. (C)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele este adevărat despre constricțiile secundare ale cromozomilor?

    <p>Reprezintă blocuri de heterocromatină situate pe anumite poziții. (B)</p> Signup and view all the answers

    Ce rol au sateliții pe cromozomii acrocentrici?

    <p>Reprezintă mase mici de heterocromatină atașate pe brațele scurte. (C)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele afirmații despre centromer este corectă?

    <p>Împarte cromatidele în brațele 'p' și 'q'. (C)</p> Signup and view all the answers

    Ce asigură telomerele în ceea ce privește cromozomii?

    <p>Replicarea completă a ADN-ului. (A)</p> Signup and view all the answers

    Flashcards

    ADN moderat repetitiv

    Secvențe scurte repetate de sute de mii de ori, dispersate în genom.

    ADN înalt repetitiv

    Secvențe foarte scurte, repetate în tandem, de milioane de ori.

    ADN satelit

    Blocuri heterocromatinice, care sunt prezente la centromer, telomere și constricții secundare, având rol structural.

    ADN minisatelit

    Secvențe foarte variabile dispuse în toți cromozomii, utilizate în amprenta genetică.

    Signup and view all the flashcards

    Genomul mitocondrial

    O copie a genomului situată în mitocondrii, cu o dimensiune de 16.569 pb.

    Signup and view all the flashcards

    Caracteristici ale genomului mitocondrial

    Genomul mitocondrial este circular, neasociat cu proteine, fără ADN repetitiv, cu o densitate mare de gene codante.

    Signup and view all the flashcards

    Organizarea genelor din genomul mitocondrial

    Toate geneele din genomul mitocondrial sunt contigue, fără introni. Codul genetic este diferit de cel nuclear.

    Signup and view all the flashcards

    Transmiterea genomului mitocondrial

    Genomul mitocondrial provine de la mamă, prin intermediul ovulului.

    Signup and view all the flashcards

    Cromatina

    Materialul genetic al celulei, format din ADN si proteine, găsit în nucleu.

    Signup and view all the flashcards

    Eucromatina

    Tip de cromatină activă genetic, dispersată, cu o colorare slabă. Participă la replicarea precoce.

    Signup and view all the flashcards

    Heterocromatina

    Tip de cromatină inactivă genetic, condensată, cu o colorare intensă. Se replică tardiv și este bogată în ADN repetitiv.

    Signup and view all the flashcards

    Heterocromatina constitutivă

    Heterocromatina prezentă constant în structura cromozomilor, indiferent de tipul celulei. Se găsește în anumite regiuni specifice ale cromozomilor.

    Signup and view all the flashcards

    Heterocromatina facultativă

    Heterocromatina care apare în celule specifice sau condiții specifice. Se poate activa sau dezactiva în funcție de necesități.

    Signup and view all the flashcards

    Cromatina sexuală

    Structura vizibilă în nucleul celulelor, formată din heterocromatină condensată, responsabilă pentru inactivitatea genelor.

    Signup and view all the flashcards

    Heterocromatinizarea

    Proces care reglează expresia genelor prin condensarea heterocromatinei, făcând genele inaccesibile

    Signup and view all the flashcards

    Yq

    Segmentul terminal al cromozomului Y, bogat în heterocromatină.

    Signup and view all the flashcards

    Centromerul

    O regiune specială pe cromozom, unde cromatidele surori sunt legate prin proteina ISS.

    Signup and view all the flashcards

    Proteine CENP

    Proteinele CENP se atașează la centromer, formând kinetocorii.

    Signup and view all the flashcards

    Telomerele

    Structuri specializate, formate din ADN repetitiv și proteine, care "acoperă" capetele cromozomilor.

    Signup and view all the flashcards

    Satelitul

    Structuri mici de heterocromatină, atașate pe brațele scurte ale cromozomilor acrocentrici. Sunt variante normale.

    Signup and view all the flashcards

    Constricții secundare

    Blocuri de heterocromatină situate pe anumite cromozomi (1q, 9q, 16q), lângă centromer. Sunt variante normale.

    Signup and view all the flashcards

    Situsuri fragile

    Lacune necolorate pe cromatidele unor cromozomi. Majoritatea sunt variante normale.

    Signup and view all the flashcards

    Benzile pe cromozomi

    Modelul unic de benzi de pe cromozomi, vizibil prin tehnici speciale.

    Signup and view all the flashcards

    Condensarea cromatinei

    Procesul prin care fibra de cromatină se condensează de aproximativ 20 de ori pentru a forma cromatida, care este o structură mai compactă și mai vizibilă.

    Signup and view all the flashcards

    Cromozom

    O structură formată din două cromatide surori legate între ele la nivelul centromerului.

    Signup and view all the flashcards

    Fibra de cromatină

    Unitatea fundamentală a cromatinei, formată dintr-un nucleosom în jurul căruia se înfășoară un segment de ADN.

    Signup and view all the flashcards

    Nucleosom

    Subunitatea de bază a cromatinei, compusă dintr-o octameră de histone în jurul căreia se înfășoară o buclă de ADN.

    Signup and view all the flashcards

    Ce este un nucleozom?

    O porțiune de ADN (146 perechi de baze) se înfășoară de 1 și 3/4 de ori în jurul unui nucleu histonic cilindric format din 8 histone. Această structură se numește nucleozom.

    Signup and view all the flashcards

    Ce este filamentul cu nucleozomi?

    Un filament format dintr-o succesiune de nucleozomi legați prin segmente de ADN liniar (60 perechi de baze). Are o structură asemănătoare unui „șirag de mărgele”.

    Signup and view all the flashcards

    Cum se formează fibra de cromatină?

    Filamentul cu nucleozomi se înfășoară în spirală, formând o structură mai compactă cu un diametru de aproximativ 30 nm. Această structură este numită fibra de cromatină.

    Signup and view all the flashcards

    Ce sunt buclele laterale?

    Fibra de cromatină (30nm) se pliază în bucle laterale, atașate la un schelet de proteine nonhistonice. Această structură are un diametru de aproximativ 300 nm.

    Signup and view all the flashcards

    Ce este un domeniu cromozomial?

    O buclă laterală, cu o lungime de aproximativ 75 Kb, conține câteva gene și reprezintă o unitate funcțională de transcripție și replicare.

    Signup and view all the flashcards

    Obținerea celulelor în diviziune

    Preparatele cromozomiale pot fi obținute din celule aflate în diviziune, cum ar fi limfocite, fibroblaste sau celule fetale. Aceste celule pot fi cultivate în medii de cultură speciale, iar diviziunile lor pot fi stimulate cu substanțe precum PHA.

    Signup and view all the flashcards

    Blocarea celulelor în metafază

    O metodă de a opri celulele la o fază specifică a diviziunii, în acest caz metafaza, pentru a putea observa cromozomii cu o claritatea maximă. Colchicina este o substanță naturală care blochează diviziunea celulelor la metafază.

    Signup and view all the flashcards

    Prepararea preparatelor cromozomiale

    Pentru a observa cromozomii, celulele sunt supuse unor etape preparative care includ hipotonizare, fixare, etalare și colorare. Aceste etape ajută la obținerea unor preparate cromozomiale de calitate, care permit o examinare detaliată a cromozomilor.

    Signup and view all the flashcards

    Analiza preparatelor

    Analiza preparatelor cromozomiale implică examinarea atentă a cromozomilor, inclusiv forma, mărimea, numărul și structura.

    Signup and view all the flashcards

    Tehnici de generație I

    Aceste tehnici oferă o imagine generală a cromozomilor, oferind informații utile pentru diagnosticul anumitor sindroame. Tehnici din generația I permit identificarea cromozomilor, dar nu pot identifica anomalii cu o precizie foarte mare.

    Signup and view all the flashcards

    Tehnici de generație II

    Tehnici de generație II au introdus marcarea în benzi G sau R, care permite o diferențiere mai mare și mai precisă a cromozomilor, permițând o identificare mai clară a anomaliilor.

    Signup and view all the flashcards

    Tehnici de generație III

    Tehnici de generație III, inclusiv tehnici de înaltă rezoluție, permit o analiză mai profundă, ajutând la identificarea evenimentelor genetice fine, cum ar fi delețiile sau duplicațiile cromozomiale.

    Signup and view all the flashcards

    Tehnici de generație IV

    Tehnici de generație IV, cunoscute ca citogenetică moleculară, utilizează tehnici moleculare pentru a detecta și localiza precis fragmentele de ADN.

    Signup and view all the flashcards

    Study Notes

    Curs 2: Genetica Umană

    • Subiect: Structura genomului uman
    • Genomul uman (GU) este conţinutul ADN celular sau ansamblul integrat al celor 25 de molecule diferite de ADN (24 în nucleu: 22 autosomi + X + Y și 1 în mitocondrii).
    • Genomul uman conţine 3,2 miliarde de perechi de baze (pb).
    • Genomul uman este format din genom nuclear (99,5% ADN, complex) și genom mitocondrial (0,5% ADN, simplu și mic).

    Structura genomului uman

    • Genomul uman este format din genom nuclear (complex, 99,5% ADN) + genom mitocondrial (simplu şi mic, 0,5%).
    • Genomul nuclear conţine 25.000 gene, cu 3,2 miliarde de perechi de baze.
    • ADN genic (25%) + ADN extragenic (75%).
    • Genomul mitocondrial conţine 16,6 Kb 37 gene, ADN circular, compact, fără proteine, 97% secvenţe codante.

    Genomul nuclear

    • Enorm (3,2 miliarde pb).
    • Fragmentat: 22A + X + Y molecule de ADN + proteine cromozomiale.
    • Complex, heterogen:
      • ADN nerepetitiv
      • ADN moderat repetitiv
      • ADN înalt repetitiv
      • ADN genic (25%) + ADN extragenic (75%)

    ADN genic (25%)

    • Gena este unitatea de informaţie genetică.
    • Codifică un produs primar specific (proteine sau ARN).
    • Structura genelor este complexă – ADN genic.
    • ADN codant = exoni (10%).
    • ADN necodant (90%) = introni, secvenţe reglare, gene nefuncţionale (pseudogene) sau fragmente de gene.

    ADN extragenic (75%)

    • Secvenţe netrasncrise (necodante).
    • Funcții puţin cunoscute: rol "tampon" a mutaţiilor, împerecherea corectă a cromozomilor omologi în meioză şi recombinarea genică - sursă de variabilitate.
    • Alcătuit din:
      • ADN nerepetitiv (secvenţe unice sau un număr mic de copii - 60%)
      • ADN repetitiv (40%).

    ADN extragenic nerepetitiv (60%)

    • Secvențe unice sau un număr mic de copii.
    • Duplicații segmentale (5% GU) - blocuri (~ 10Kb) ce flanchează genele (pe același cromozom).
    • Rol în sinapsa corectă a omologilor în meioză.
    • Importanța: fiind identice - pot genera erori de împerechere a cromozomilor omologi. CO inegal → mutații: duplicații / deleții genice - boli genomice.

    ADN extragenic repetitiv (40%)

    • ADN moderat repetitiv (~30%): secvențe scurte repetate, dispersate în genom (ex. SINEs şi LINEs)
    • ADN înalt repetitiv (~10%): secvențe foarte scurte, repetate în tandem →, de milioane de ori (ADN satelit, minisatelit şi microsatelit)

    Genomul mitocondrial

    • ADNmt – câteva mii de copii per celulă = 0,5%.
    • Genomul mitocondrial diferă de genomul nuclear prin: mărime (mic, 16569 pb), forma circulară, lipsa proteinei asociate, absența ADN repetitiv, compact - 97% secvenţe codante, 37 gene contigue fără introni. Codul genetic mitocondrial diferă puţin de cel nuclear.

    Genomul mitocondrial (continuare)

    • Genomul mitocondrial al zigotului provine, exclusiv de la mamă.
    • ADNmt poate suferi mutații germinale sau somatice.
    • Mutațiile germinale produc o serie de boli degenerative in SNC, SNP, mușchi, etc., care se transmit maternal.
    • ADNmt poate suferi mutații somatice după naștere (produse de radicalii liberi de O2 generați în mitocondrii), favorizate de structura ADNmt (absența histonelor). Mutațiile se acumulează rapid, determină scăderea producției de energie → boli degenerative, cancer și senescență.

    Aparatul genetic al celulei

    • Structuri celulare cu ADN: nucleul (99,5% ADN) și mitocondrii (0,5% ADN).
    • Nucleu:
      • ADN + proteine = cromatină
      • Cromatina/cromozomi = organizare morfo-funcțională a materialului genetic în interfază și diviziune.
    • Mitocondrii: origine exclusiv maternă.

    Cromatina (v. LP)

    • Cromatina = ADN + proteine.
    • Exclusiv în nucleu.
    • Două tipuri morfo-funcționale distincte:
      • Eucromatină (activă genetic, dispersată)
      • Heterocromatină (inactivă genetic, condensată).

    Cromatina sexuală

    • Cromatina X – rezultat al inactivarea unui cromozom X (la femeile XX).
    • Ipoteza Lyon (1961): inactivarea cromozomului X este totală; un singur X activ (corect = parțială*).
    • Se produce precoce și este definitivă (posibil uneori reversibilă).
    • Loc la întâmplare (XM sau XP) și independent în fiecare celulă (posibil = uneori ne întâmplătoare);

    Cromatina Y

    • Reprezintă heterocromatina de pe 2/3 distale braţ lung cromozom Y.
    • Colorată cu flurocromi (vizibilă la microscop UV).
    • Corpuscul F.
    • Exclusiv la bărbați.
    • Nr. corpusculi F = nr. cromozomi Y.

    Structura supramoleculară a cromatinei

    • Analiza cromatinei la microscopul electronic evidențiază un sistem ierarhizat de compactare a moleculei de ADN.
    • Fibre de cromatină, de dimensiuni diferite, alcătuite din ADN, histone și proteine nehistonice.

    Filamentul cu nucleozomi (10 nm)

    • Un segment de ADN (146 pb) se înfășoară (1 tur și 3/4) în jurul unui miez histonic cilindric (8 mol.).
    • Nucleosomii legați printr-un segment de ADN liniar (60 pb) → filamentul cu nucleozomi (~ "șirag de mărgele").
    • Menținut împachetat de către histona H1.
    • Rata de compactare a ADN nativ este de circa 10:1

    Fibra de cromatină (30 nm)

    • Filamentul cu nucleozomi se spiralizează în solenoid → fibra de cromatină (FC) (30 nm).
    • Rata de compactare a filamentului cu nucleozomi este de circa 5:1

    Fibra pliată în bucle laterale (300 nm)

    • FC (30 nm) se pliază în bucle laterale ataşate la un "schelet" de proteine nonhistoince → FPBL = 300nm
    • O buclă (domeniu crs) – de ~75Kb – câteva gene = unitate funcţională (de transcripţie şi replicare).
    • Rată de compactare este de circa 10:1

    Cromozomul metafazic (300 nm)

    • Fibra de cromatină se condensează (20:1) → cromatida (700 nm), reprezentând un cromozom.
    • Cromozomii – grad maxim de condensare în metafaza diviziunii.

    Structura supramoleculară a cromatinei (sinteză)

    • Fiecare cromatidă are o singură moleculă de ADN organizată ierarhic și compactată în mai multe structuri succesive, permitând localizarea în nucleu și distribuția corectă a materialului genetic în diviziune.

    Buclele fibrei de 300 nm

    • Buclele fibrei de 300 nm se fixează neregulat de scheletul proteic: zone cu mici aglomerări = cromomere, zone mai laxe.
    • Condensarea cromatidelor în profază, unirea cromomerelelor și formarea benzilor intens colorate (benzi G + = heterocromatină).
    • Alternanța cu benzi mai puțin condensate (benzi R + = eucromatină).

    Fiecare cromozom este o structură internă eterogenă caracteristică

    • Fiecare cromozom are o structură internă eterogenă caracteristică.
    • Permiti precizarea cromozomilor.

    Cromozomii umani

    • Cromozomi = organite nucleare care fixează intens coloranți bazici ("chroma" + "soma").
    • Funcții: Transportă + distribuie materialul genetic → stabilitate procese ereditare.
    • Asigură recombinarea genetică în meioză.

    Cromatidele(continuare)

    • Crz = bicromatidian← după replicare.
    • Cromatidele surori = 1 moleculă de ADN + Pr.

    Centromerul

    • Locul de atașare a cromatidelor surori (prin proteina ISS).
    • Unic → constricție primară.
    • Împarte cromatidele în brațele "p" și "q".
    • Poziție fixă determinată de o secvență ADN repetitiv (ADN satelit) identică la toți cromozomii).
    • ADN specific fiecărui cromozom.

    Centromerul (continuare)

    • Rol esenţial pentru SEGREGAREA cromozomilor din cursul diviziunii celulare.
    • ADN cen se fixează proteine CENP = kinetocorii → locul de fixare pentru filamente fus de diviziune.
    • Tracta cromatidele la poli (în anafază).

    Telomerele

    • Structuri specializate, formate din ADN repetitiv + proteine asociate.
    • Acoperă și protejează capetele cromozomilor.
    • Funcții: menținerea integrității structurale; asigurarea replicării complete; poziționare cromozomilor omologi în nucleu.

    Elemente caracteristice unor cromozomi

    • Satelit = mase mici de heterocromatina ataşate pe braţele scurte ale cromozomilor acrocentrici (exceptând Y).
    • Constrictii secundare = blocuri de heterocromatină.
    • Situsuri fragile = lacune necolorate pe cromatidele unor cromozomi.

    Elemente specifice fiecărui cromozom (BENZILE)

    • Benzile reflectă structura internă, heterogenă, a cromozomilor.
    • Fiecare cromozom are un model caracteristic de benzi → identificarea precisă.

    Tehnici de analiză cromozomială

    • Obținerea de celule în diviziune (culturi celulare, amniocenteză, biopsie).
    • Obținerea de celule în metafază (blocare cu colchicină).
    • Obținerea preparatelor: hipotonizare, fixare, etalare pe lame, colorare (eventual + marcaj în benzi).
    • Analiza preparatelor → cariotip.

    Evoluția tehnicilor de analiză cromozomială

    • Generația I (1956): cromozomi uniform colorați, identificare imprecisă.
    • Generația II (1970): marcaj în benzi G sau R (400 benzi), identificare precisă.
    • Generația III (1977): înaltă rezoluție (550-850 benzi), o bandă = 3-5 Mb.
    • Generația IV (1991): citogenetică moleculară (FISH metafazic / interfazic), identificarea precisă a remanieriilor cromozomiale şi microdeleţiilor.

    Ce este FISH?

    • Tehnică de analiză cromosomica prin hibridizare fluorescentă in situ (FISH).
    • Hibridizare (formarea de legături de hidrogen) între o sondă specifică de ADN (marcată fluorescent) și secvența complementară din segmentul cromosomic.

    Avantajele tehnicii FISH

    • Sensibilitate și specificitate crescute.
    • Timp scurt de obținere a rezultatelor definitive.
    • Posibilitatea analizei de celule în diviziune sau interfază.
    • Rezoluție mare (sonde până la 40 kb).

    Dezavantajele tehnicii FISH

    • Cost ridicat al sondelor și reactivilor.
    • Cost ridicat al aparatelor folosite.
    • Gradul înalt de tehnicitate.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Curs 2 Genetica Umană - Structura Genomului Uman

    Description

    Testați-vă cunoștințele despre structurile nucleozomilor, rolul histonei H1 și caracteristicile cromozomilor umani. Această evaluare oferă întrebări despre compactarea ADN-ului și diferențele dintre eucromatină și heterocromatină. Pregătiți-vă să explorați detalii esențiale din biologia celulară.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser