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Questions and Answers

En un cruce entre un individuo AA (ojos marrones) y uno Aa (ojos marrones), ¿qué porcentaje de la descendencia se espera que tenga ojos azules?

  • 75%
  • 25%
  • 50%
  • 0% (correct)

Si se cruzan dos plantas, una Bb (semillas amarillas) y otra bb (semillas verdes), ¿qué proporción de la descendencia tendrá semillas verdes?

  • 50% (correct)
  • 75%
  • 25%
  • 0%

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la Primera Ley de Mendel, también conocida como la Ley de la Uniformidad?

  • Al cruzar dos razas puras con alelos contrastantes, la descendencia es uniforme en genotipo y fenotipo, pareciéndose al progenitor con el alelo dominante. (correct)
  • Al cruzar dos razas puras, la descendencia muestra una mezcla de los fenotipos de los padres.
  • Los alelos se segregan durante la formación de gametos, de manera que cada gameto lleva solo un alelo de cada par.
  • Los genes para diferentes rasgos se distribuyen independientemente uno del otro durante la formación de gametos.

En el contexto de la genética mendeliana, ¿qué representa un 'alelo'?

<p>Una variante específica de un gen. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe con precisión la diferencia entre genotipo y fenotipo?

<p>El genotipo es la composición genética, mientras que el fenotipo es la expresión física o rasgo observable. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué significa que un organismo sea 'homocigoto' para un rasgo específico?

<p>Que tiene dos alelos idénticos para ese rasgo. (D)</p> Signup and view all the answers

En un cruce entre una planta de guisantes homocigota dominante con semillas amarillas (AA) y una planta con semillas verdes (aa), ¿cuál será el genotipo de toda la primera generación (F1)?

<p>Aa (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál sería el resultado del cruce entre dos individuos homocigotos recesivos para un gen en particular?

<p>100% homocigotos recesivos (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes genotipos representa un gameto en lugar de un individuo?

<p>R (A)</p> Signup and view all the answers

En conejillos de indias, el color negro (N) es dominante sobre el blanco (n). Si un conejillo negro (hijo) nace de un padre negro y una madre blanca (ambos de raza pura), ¿cuál es el genotipo del conejillo negro?

<p>Nn (D)</p> Signup and view all the answers

Según la segunda ley de Mendel, ¿qué porcentaje de la descendencia muestra el fenotipo recesivo al cruzar dos individuos heterocigotos (Aa)?

<p>25% (A)</p> Signup and view all the answers

En ratones, el alelo A determina pelaje negro y el alelo a determina pelaje blanco. Si se cruzan un ratón Aa con uno aa, ¿qué proporción genotípica se espera en la descendencia?

<p>50% Aa, 50% aa (B)</p> Signup and view all the answers

Un gato heterocigótico de pelo negro (Bb) se cruza con una gata de pelo blanco (bb). ¿Qué porcentaje de la descendencia se espera que tenga pelo blanco?

<p>50% (C)</p> Signup and view all the answers

En perros, el alelo para orejas largas (L) es dominante sobre el alelo para orejas cortas (l). Si dos perros de orejas largas tienen una descendencia de cuatro perros de orejas largas y uno de orejas cortas, ¿cuál es el genotipo de los padres?

<p>Ll x Ll (A)</p> Signup and view all the answers

Un gato homocigótico de orejas rizadas (RR) se cruza con una gata de orejas normales (rr). Todas las crías tienen orejas rizadas. Si uno de estos gatitos (de la F1) se cruza con una gata de orejas rizadas y tienen cinco crías también de orejas rizadas, ¿cuál es el genotipo más probable de las crías de este segundo cruzamiento?

<p>RR y Rr (A)</p> Signup and view all the answers

Un criador tiene una planta de guisantes con flores púrpuras, que es el fenotipo dominante. Para determinar si esta planta es homocigota (PP) o heterocigota (Pp), ¿con qué tipo de planta debería cruzarla en un cruzamiento de prueba?

<p>Con una planta con flores blancas (pp). (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la Ley de la Transmisión Independiente de Mendel?

<p>Los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen. (D)</p> Signup and view all the answers

En un cruzamiento dihíbrido, ¿qué proporción fenotípica se espera en la descendencia según la tercera ley de Mendel?

<p>9:3:3:1 (C)</p> Signup and view all the answers

Si se cruza una planta de guisantes doble homocigota dominante (AABB) con una planta doble homocigota recesiva (aabb), ¿cuál será el genotipo de la primera generación (F1)?

<p>AaBb (B)</p> Signup and view all the answers

Continuando con el cruce anterior, si se cruzan dos plantas de la F1 (AaBb), ¿qué tipos de gametos podrán producir?

<p>AB, Ab, aB, ab (D)</p> Signup and view all the answers

En plantas de guisantes, el color púrpura de la flor (P) es dominante sobre el blanco (p), y el tallo alto (T) es dominante sobre el tallo corto (t). Si una planta de flores púrpuras y tallo alto (obtenida de un cruce de razas puras) se cruza con una planta de flores blancas y tallo corto, ¿cuál es el genotipo de la planta de flores blancas y tallo corto?

<p>pptt (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de herencia se manifiesta cuando el fenotipo de la descendencia presenta una mezcla de los fenotipos de dos razas puras (homocigotas)?

<p>Herencia intermedia (B)</p> Signup and view all the answers

En conejillos de indias, el pelo rizado (R) es dominante sobre el pelo liso (r), y el color negro (N) es dominante sobre el blanco (n). Un macho negro y rizado, hijo de una madre blanca y un padre de pelo liso, se cruza con una hembra blanca y de pelo liso. ¿Cuál es el genotipo del macho?

<p>NnRr (B)</p> Signup and view all the answers

En un caso de codominancia, ¿cuál es el resultado fenotípico al cruzar dos razas puras (homocigotas)?

<p>Expresión simultánea de ambos fenotipos parentales. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica principal del alelismo múltiple en la herencia?

<p>Existen más de dos alelos para un mismo gen en la población. (A)</p> Signup and view all the answers

Continuando con el cruce de los conejillos de indias, ¿cuál es la probabilidad de que la pareja tenga descendencia blanca con pelo rizado?

<p>25% (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de herencia está involucrada cuando un rasgo, como el color de piel, es determinado por la interacción de varios genes?

<p>Herencia poligénica (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de una excepción a las leyes de Mendel?

<p>Codominancia (D)</p> Signup and view all the answers

En los grupos sanguíneos humanos, ¿qué relación de dominancia existe entre los alelos A y B, y el alelo 0?

<p>A y B son codominantes, y 0 es recesivo. (D)</p> Signup and view all the answers

Una persona con factor Rh positivo (Rh+) puede recibir sangre de una persona con Rh negativo (Rh-), pero no a la inversa. ¿Qué implicación tiene esto?

<p>El factor Rh+ es dominante sobre el Rh-. (A)</p> Signup and view all the answers

Las begonias pueden tener pétalos blancos, rosas o de ambos colores. El color viene determinado por dos alelos, B y R. Si se cruzan flores rosas (BR) y blancas (BB), ¿qué proporciones genotípicas se esperan en la descendencia?

<p>50% BB y 50% BR (B)</p> Signup and view all the answers

Si Brad Pitt es homocigoto para el alelo del grupo sanguíneo B (BB) y Angelina Jolie tiene el grupo sanguíneo O (OO), ¿cuáles son los posibles grupos sanguíneos de sus hijos biológicos?

<p>Grupo sanguíneo B (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes alteraciones cromosómicas implica la pérdida de un segmento de un cromosoma?

<p>Deleción (C)</p> Signup and view all the answers

El Síndrome de Klinefelter (XXY) es un ejemplo de:

<p>Trisomía en cromosomas sexuales (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de alteración cromosómica está presente en la Leucemia Mielogénica?

<p>Traslocación (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes síndromes es causado por una monosomía en cromosomas sexuales?

<p>Síndrome de Turner (A)</p> Signup and view all the answers

Si una célula humana tiene 47 cromosomas, ¿qué tipo de aneuploidía presenta?

<p>Trisomía (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes cariotipos corresponde al Síndrome de Down?

<p>47, XX, +21 (C)</p> Signup and view all the answers

El Síndrome de Pallister Killian se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra pequeño derivado del cromosoma 12. ¿Qué tipo de alteración cromosómica representa mejor esta condición?

<p>Duplicación (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué alteración cromosómica se asocia con individuos que presentan vello grueso en todo el cuerpo (Síndrome de Ambras)?

<p>Inversión del cromosoma 8 (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes patrones de herencia explica mejor por qué una enfermedad genética puede manifestarse de manera diferente en hombres y mujeres?

<p>Herencia influenciada por el sexo (A)</p> Signup and view all the answers

En una familia donde ambos padres tienen el genotipo heterocigoto para el albinismo (Aa), ¿cuál es la probabilidad de que su hijo herede el albinismo (aa)?

<p>25% (B)</p> Signup and view all the answers

Si una mujer sin mechón blanco en el pelo (condición influenciada por el sexo) tiene un hijo con un hombre que sí lo tiene y el hijo presenta el mechón blanco, ¿cuál es el genotipo más probable de la madre?

<p>Heterocigota (D)</p> Signup and view all the answers

En un árbol genealógico, ¿qué símbolo representa típicamente a una mujer afectada por una enfermedad genética?

<p>Círculo sombreado (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué papel cumplen los protooncogenes en una célula sana?

<p>Regulan la división celular normal. (B)</p> Signup and view all the answers

Si un hombre calvo (alcalde) tiene una hija con una mujer no calva (a/a), ¿cuál es el genotipo de la hija si resulta ser calva, asumiendo que la calvicie es dominante en hombres y recesiva en mujeres?

<p>Aa (D)</p> Signup and view all the answers

Un matrimonio donde ninguno de los dos padece polidactilia (rasgo autosómico dominante) tiene un hijo con polidactilia. ¿Cuál es la explicación más probable?

<p>Ocurrió una mutación <em>de novo</em> en el hijo. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal diferencia entre un oncogén y un protooncogén?

<p>Un oncogén es una forma mutada de un protooncogén y puede causar división celular descontrolada. (B)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

¿Quién fue Gregor Mendel?

Genetista austriaco del siglo XIX, fundador de la genética moderna.

¿Qué son las Leyes de Mendel?

Reglas básicas sobre la transmisión hereditaria de características.

Primera Ley de Mendel (Uniformidad)

Indica que al cruzar dos razas puras (homocigotas), la descendencia será fenotípicamente igual al progenitor con alelo dominante.

¿Qué es un cuadro de Punnett?

Representación gráfica para predecir genotipos y fenotipos de la descendencia.

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¿Qué es el genotipo?

Combinación específica de alelos que posee un individuo (ej. AA, Aa, aa).

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¿Qué es el fenotipo?

Manifestación física o rasgo observable de un individuo (ej. ojos marrones).

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¿Qué es homocigoto?

Individuo con dos alelos idénticos para un rasgo (AA o aa).

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¿Qué es heterocigoto?

Individuo con dos alelos diferentes para un rasgo (Aa).

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3ª Ley de Mendel (Transmisión Independiente)

Los alelos de diferentes genes se heredan independientemente unos de otros.

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Cuadro de Punnett

Herramienta para predecir las proporciones genotípicas y fenotípicas en un cruce.

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Proporción 9:3:3:1

Proporción fenotípica común en la descendencia de un cruce dihíbrido (AaBb x AaBb).

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Doble homocigota dominante

Planta con dos copias del alelo dominante para ambos rasgos (ej. AABB).

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Doble homocigota recesiva

Planta con dos copias del alelo recesivo para ambos rasgos (ej. aabb).

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F1 (Primera Generación)

Primera generación filial, descendientes directos del cruce parental.

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F2 (Segunda Generación)

Segunda generación filial, descendientes del cruce entre individuos de la F1.

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Excepciones a las Leyes de Mendel

Situaciones donde los alelos no muestran dominancia o recesividad completa.

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Genotipo 'R' o 'a'

Se refiere a un gameto (célula sexual). Los gametos son haploides, lo que significa que solo contienen un alelo para cada gen.

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Genotipo 'BB' o 'Tt'

Se refiere a un individuo. Los individuos diploides tienen dos alelos para cada gen, uno heredado de cada padre.

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Color de conejillos de indias: negro vs. blanco

El alelo negro es dominante. Padres: BB (negro) y bb (blanco). Hijo: Bb (negro).

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Segunda Ley de Mendel

El cruzamiento de dos individuos heterocigotos (Aa) resulta en una proporción genotípica de 25% AA, 50% Aa, y 25% aa.

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Proporción fenotípica en la 2ª Ley de Mendel

La proporción fenotípica es 75% dominante y 25% recesivo.

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¿Qué es un cruzamiento de prueba?

Se cruza un individuo con fenotipo dominante con un homocigoto recesivo para determinar si es homocigoto dominante (AA) o heterocigoto (Aa).

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Proporciones genotípicas y fenotípicas

Si el cruzamiento Aa x aa, se esperan proporciones genotípicas y fenotípicas de 50% Aa y 50% aa. Si es Aa × AA, se esperan 50% AA y 50% Aa.

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Herencia Intermedia

Cuando se cruzan dos razas puras, la descendencia muestra una mezcla de los fenotipos de ambos padres.

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Codominancia

Cuando se cruzan dos razas puras, la descendencia muestra ambos fenotipos de los padres simultáneamente.

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Alelos Múltiples

Un rasgo controlado por más de dos alelos, lo que resulta en una mayor variedad de fenotipos posibles.

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Herencia Poligénica

Un rasgo determinado por la influencia de múltiples genes.

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Grupos Sanguíneos

Los grupos sanguíneos presentan alelismo múltiple, donde A y B son codominantes y 0 es recesivo.

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Factor Rh (Rhesus)

Proteína en la superficie de los glóbulos rojos. Rh+ puede recibir sangre Rh-, pero no al revés.

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Begonias y Herencia

Un tipo de herencia donde al cruzar flores rosas y blancas, los pétalos pueden ser blancos, rosas o de ambos colores.

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Grupos Sanguíneos de los Hijos

Si Brad Pitt (BB) y Angelina Jolie (OO) tienen un hijo, solo pueden tener el grupo sanguíneo B.

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Deleción Cromosómica

Pérdida de una parte de un cromosoma.

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Duplicación Cromosómica

Duplicación de una región cromosómica, resultando en copias extra de genes.

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Inversión Cromosómica

Un segmento de un cromosoma se invierte.

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Traslocación Cromosómica

Transferencia de una parte de un cromosoma a otro no homólogo.

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Nulisomía

Ausencia de un par de cromosomas homólogos.

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Trisomía

Un cromosoma extra en un par de homólogos (2n+1).

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Monosomía

Ausencia de un cromosoma de un par de homólogos (2n-1).

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Síndrome Triple X

Presencia de un cromosoma X extra en mujeres (XXX).

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Herencia influenciada por el sexo

Un gen que se manifiesta de manera diferente en machos y hembras, siendo dominante en un sexo y recesivo en el otro.

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Alopecia hereditaria

Condición donde los alelos responsables son dominantes en hombres y recesivos en mujeres, como la calvicie.

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Mechón blanco de pelo

Presencia de un mechón blanco de pelo desde el nacimiento, asociada al síndrome de Waardenburg.

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Polidactilia

Una alteración genética en la que se tienen más dedos de lo normal, causada por alelos dominantes.

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Albinismo

Alteración genética causada por alelos recesivos que resulta en la ausencia de pigmentación en piel, pelo y ojos.

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Protooncogenes

Genes que regulan el crecimiento y la división celular normal.

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Oncogén

Protooncogen mutado que puede causar un crecimiento celular descontrolado y cáncer.

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Árbol genealógico (pedigrí)

Representación gráfica de la historia familiar que muestra la transmisión de un rasgo o enfermedad genética.

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Study Notes

Aquí están las notas del estudio:

Tema 3: Genética

  • La genética es la rama de la biología que estudia la transmisión de caracteres hereditarios, la herencia genética es el conjunto de mecanismos de transmisión de caracteres de un individuo a su descendencia.

Conceptos Genéticos Fundamentales

  • Carácter hereditario: Es una característica presente en un individuo y transmitida a su descendencia
  • Gen: Es un fragmento de ADN que contiene información para un carácter específico
  • Genotipo: Es la composición genética completa de un individuo
  • Fenotipo: Son las características físicas observables en un individuo, resultantes de la interacción del genotipo con el ambiente
  • Alelo: Es cada una de las variantes posibles de un gen. Cada alelo es heredado de un progenitor
  • Locus: Es la ubicación física específica de un gen en un cromosoma
  • Alelo Dominante: Es aquel que se expresa siempre que está presente en un genotipo, se representa con una letra mayúscula (A)
  • Alelo Recesivo: Es aquel que solo se manifiesta en ausencia del alelo dominante, se representa con una letra minúscula (a)
  • Heterocigoto: Individuo que posee dos alelos diferentes para un determinado carácter
  • Homocigoto: Individuo que posee dos alelos idénticos para un determinado carácter, pudiendo ser ambos dominantes o recesivos

Leyes de Mendel

  • Gregor Mendel, religioso austríaco del siglo XIX, analizó durante años caracteres de plantas de guisante (Pisum sativum) y las reglas de transferencia de algunos caracteres para la base de la genética.
  • Mendel observó características contrastantes en las plantas de guisantes, como forma y color de la semilla, forma y color de la vaina, color de la flor, ubicación de la flor, y tamaño de la planta.

Primera ley de Mendel: Ley de la Uniformidad

  • Si se cruzan dos razas puras con alelos dominantes (A) o recesivos (a) para un carácter, la descendencia tendrá el mismo fenotipo/genotipo que el progenitor con el alelo dominante (A).

Diagrama o tabla de Punnett

  • Un tablero que puede utilizarse para predecir los genotipos y fenotipos de la descendencia de cruces genéticos.

Segunda ley de Mendel: Ley de la Segregación

  • El cruce de dos individuos heterocigotos de la primera generación (Aa) resulta en una segunda generación filial donde se recupera el fenotipo del homocigoto recesivo (aa) en un 25%.

Cruce de Prueba

  • Permite determinar si un organismo con fenotipo dominante es heterocigoto (Aa) u homocigoto (AA). Por ejemplo, una planta de guisante con semilla amarilla.

Tercera ley de Mendel: Ley de Transmisión Independiente

  • Los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen, los rasgos se heredan sin depender unos de otros

Excepciones a las Leyes de Mendel

  • Las excepciones que no son ni dominantes ni recesivas son: herencia múltiple o poligénica.
  • Herencia Intermedia: El cruce de dos razas puras resulta en descendientes que muestran un fenotipo mezclado de ambos padres.
  • Codominancia: El cruce de dos razas puras da como resultado descendientes que muestran ambos fenotipos simultáneamente.
  • Alelelismo múltiple: Cuando un rasgo es controlado por más de un alelo (tres o cuatro), existe un mayor número de fenotipos posibles. Por ejemplo, el pelaje del conejo: negro (CC), chinchilla (cchcch), Himalaya (chch), y albino (cc).
  • Herencia poligénica: Un carácter o rasgo está determinado por la influencia de varios genes. Por ejemplo: color de piel, altura, color de ojos.
  • Grupos Sanguíneos: Son un ejemplo de alelismo múltiple donde los grupos A y B son codominantes y el grupo O es recesivo.
  • Factor Rh (Rhesus): No es un ejemplo de alelismo múltiple, sino una proteína heredada en la superficie de los glóbulos rojos:
    • Las personas con factor Rh+ pueden recibir sangre con Rh-, pero no a la inversa.

La Teoría Cromosómica de la Herencia

  • Los genes ubicados en el mismo cromosoma se transmiten juntos (genes ligados), pero el entrecruzamiento de cromátidas homólogas produce diferentes combinaciones.

Determinación del Sexo

  • Sistema XX/XY: (Mamíferos, algunos peces y anfibios) El sexo femenino es XX y el masculino es XY.
  • Sistema XX/X0: (Algunos insectos como langostas o grillos) Las hembras tienen dos cromosomas X (XX) y los machos tienen uno solo (X0).
  • Sistema ZW/ZZ: (Aves, mariposas y algunos peces) Las hembras son ZW y los machos ZZ.
  • Sistema Haploide-Diploide: (Abejas) Los machos son haploides y provienen de huevos no fecundados, mientras que las hembras son diploides.
  • En algunos organismos la determinación del sexo puede depender de factores del entorno después de la fecundación.

Herencia Ligada al Sexo

  • Los caracteres ligados al sexo son controlados por genes en los cromosomas sexuales, transmitiéndose de forma diferente en machos y hembras.
  • Las enfermedades ligadas al sexo son causadas por genes en el segmento no homólogo del cromosoma X.
  • El cromosoma Y en los machos no transporta el gen afectado.
  • Los alelos pueden ser dominantes (XA) o recesivos (Xa).
  • Las hembras heterocigotas (portadoras) no expresan enfermedades recesivas, pero pueden transmitirlas a la siguiente generación.
  • Ejemplos: Hemofilia, daltonismo e hipertricosis auricular.

Herencia Influenciada por el Sexo

  • Algunos genes se manifiestan diferente en machos y hembras, con alelos que dominan en un sexo y son recesivos en el otro debido a la influencia hormonal.
  • Ejemplos: Alopecia hereditaria (calvicie), mechón blanco de pelo (síndrome de Waardenburg), y dedo anular más corto.

Otros tipos de alteraciones genéticas

  • Polidactilia: (consecuencia de alelos dominantes)
  • Albinismo: (debido a alelos recesivos)
  • Cáncer: Los genes que regulan la división celular (protooncogen) pueden mutar a oncogen alterando la división celular.

Árboles genealógicos o pedigríes

  • Permite conocer o predecir la transmisión de un rasgo o enfermedad en una familia.

Alteraciones Genéticas

  • Cualquier cambio en la secuencia del ADN que afecta la síntesis de proteínas, con consecuencias variables en el organismo.

Clasificación según la Extensión del Material Genético Afectado:

  • Alteraciones Génicas: Afectan a un solo gen (modificación de bases). Ejemplo: Anemia falciforme.
  • Alteraciones Cromosómicas: Afectan una zona del cromosoma:
    • Deleción. Síndrome Cri du Chat (deleción cromosoma 5)
    • Duplicación. Síndrome Pallister Killian (cromosoma 12)
    • Inversión. Síndrome de Ambras (inversión del cromosoma 8)
    • Traslocación. Leucemia mielogénica.
  • Alteraciones Genómicas: Modificación del número total de cromosomas:
    • Nulisomías
    • Monosomías. Síndrome de Turner (falta de un cromosoma sexual).
    • Trisomías. Ocurren por la no disyunción de cromosomas durante la meiosis, resultando en un cromosoma extra.
      • En autosomas: Síndrome de Down (trisomía del par 21), Síndrome de Edwards, y Síndrome de Patau.
      • En cromosomas sexuales: Síndrome de Klinefelter (XXY), Super hembra (triple X) y Doble Y.

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