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Questions and Answers
Quelles sont les séquences qui délimitent un intron?
Quelles sont les séquences qui délimitent un intron?
Un intron commence par la séquence GU et se termine par la séquence AG.
Quel est le rôle du site de branchement dans l'épissage?
Quel est le rôle du site de branchement dans l'épissage?
Le site de branchement, riche en nucléotide à adénine, facilite la coupure et le reclampage pendant l'épissage.
Comment se forme le spliceosome?
Comment se forme le spliceosome?
Le spliceosome se forme après le recrutement des snRNPs U4, U5 et U6, qui rapprochent les exons à suturer.
Quel rôle joue le 2'OH du nucléotide à adénine lors de l'épissage?
Quel rôle joue le 2'OH du nucléotide à adénine lors de l'épissage?
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Quelle est la différence principale entre l'épissage constitutif et l'épissage alternatif?
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Que se passe-t-il avec l'intron après l'épissage?
Que se passe-t-il avec l'intron après l'épissage?
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Quels nucléotides précèdent habituellement le site de branchement dans un intron?
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Quels facteurs de reconnaissance sont impliqués lors de l'épissage?
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Quel est le rôle de l'ADN polymérase delta dans la réplication de l'ADN?
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Comment se produit la synthèse des fragments d'Okazaki?
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Quels types de brins sont synthétisés simultanément lors de la réplication bidirectionnelle?
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Quelle est la principale différence entre la réplication chez les procaryotes et chez les eucaryotes?
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Décrivez le processus de réplication semi-conservative.
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Quel effet a la division cellulaire sur les télomères?
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Qu'est-ce que l'ARNase H1 et quel est son rôle dans la réplication de l'ADN?
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Comment la protéine PCNA intervient-elle lors de la réplication de l'ADN?
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Quel rôle joue l'ARN polymérase II dans la transcription?
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Quel élément clé du promoteur aide au recrutement de l'ARN polymérase II?
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Quels sont les facteurs généraux de transcription impliqués dans l'initiation de la transcription?
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Pourquoi l'ARN polymérase n'a-t-elle pas besoin d'une amorce pour la transcription?
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Comment l'ARN pré-messager se rapporte-t-il au brin anti-sens?
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Quelles modifications subit l'ARN polymérase au cours de l'initiation de la transcription?
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Quelle est la direction dans laquelle les nucléotides sont ajoutés lors de la synthèse d'ARN?
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Quand l'ARNm égalera-t-il le sens du brin sens?
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Qu'est-ce qu'un gène et quelles sont ses principales composantes?
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Quel brin d'ADN sert de support pour la synthèse de l'ARN pré-messager?
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Comment se distingue l'ARN pré-messager de l'ARNm en termes de structure?
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Quelles sont les différences entre l'épissage constitutif et l'épissage alternatif?
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Qu'est-ce que le génotype et comment se rapporte-t-il au phénotype?
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Quelle est la fonction de la coiffe et de la queue poly A sur l'ARNm?
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Quel rôle joue l'ARNm après sa synthèse dans le noyau?
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Pourquoi les séquences non codantes (introns) doivent-elles être éliminées?
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Quelle est la principale cause de la drépanocytose?
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Pourquoi l'ADN est-il plus stable que l'ARN?
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Quel type de sucre est présent dans l'ADN?
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Quels sont les deux types de bases azotées présentes dans l'ADN?
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Qu'est-ce qu'un nucléoside?
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Comment la mutation de l'hémoglobine peut-elle affecter le corps humain?
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Quelle est la longueur approximative de l'ADN chez l'Homme?
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Pourquoi les purines sont-elles décrites comme des molécules bicycliques?
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Qu'est-ce qu'un phénotype et quels niveaux peut-il inclure?
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En quoi le phénotype moléculaire diffère-t-il du phénotype cellulaire?
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Décrivez les caractéristiques des molécules d'hémoglobine chez un individu atteint de drépanocytose.
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Quel est le phénotype cellulaire des globules rouges normaux comparés à ceux des individus atteints de drépanocytose?
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Quels effets ont les globules rouges déformés sur la circulation sanguine?
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Comment la concentration de CO2 impacte-t-elle les globules rouges chez les individus atteints de drépanocytose?
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Comment le phénotype macroscopique peut-il être influencé par les phénotypes moléculaire et cellulaire?
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Quelle est la différence entre l'hémoglobine A et l'hémoglobine S?
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Study Notes
Introduction
- Biologie moléculaire, course notes dated 12/09/24
- Gene = fragment of DNA that is transcribed, carrying the information needed for protein synthesis.
1.1 Flux d'information génétique: du gène à la protéine
- Gene starts at the initiation site of transcription (ATG sequence) and ends at the termination site.
- Genes contain coding sequences (exons) and non-coding sequences (introns).
- A gene does not directly produce a protein but uses an intermediary process involving mRNA and pre-mRNA.
- The template strand for pre-mRNA synthesis is the anti-sense strand (3'-5').
- Pre-mRNA has a sequence almost identical to the sense strand, except uracil (U) replaces thymine (T).
- Pre-mRNA has a 5' cap and a 3' poly-A tail.
1.2 Du génotype au phénotype
- Genotype: complete genetic information of an organism, supported by DNA.
- Phenotype results from the genotype, representing visible or detectable characteristics at the protein, cellular, or macroscopic levels.
- Phenotype levels: Molecular(protein characteristics), Cellular (cell characteristics), Macroscopic (observable traits).
2 Structure de l'ADN
- ADN (deoxyribonucleic acid): genetic information carrier.
- Located in the nucleus (nuclear DNA) and in organelles (mitochondrial DNA, chloroplast DNA) in eukaryotes.
- Human DNA has 3.2 billion base pairs.
2.2 Sucre
- DNA has a 2'-deoxyribose sugar.
- RNA has a ribose sugar.
2.3 Bases
- Purines: Adenine (A) and Guanine (G) have a double ring structure.
- Pyrimidines: Cytosine (C) and Thymine (T) have a single ring structure (Uracil (U) is for RNA).
2.4 Nucléoside: sucre + base
- Nucleosides are formed by linking a nitrogenous base to a sugar (ribose or deoxyribose) via a glycosidic bond.
- The linkage involves the 1' carbon of the pentose and N1 or N9 nitrogen of the base, depending on whether the base is a pyrimidine or a purine.
2.5 Polynucléotide
- Nucleotides are linked together via phosphodiester bonds.
- The 3' hydroxyl group of one nucleotide reacts with the 5' phosphate group of the next, forming the sugar-phosphate backbone.
- The sequence of bases along the backbone carries the genetic information.
2.6 Orientation 5'—>3' de l'ADN
- The 5' end of a DNA strand is defined by the 5' phosphate group.
- The 3' end of a DNA strand is defined by the 3' hydroxyl group.
2.7 Orientation antiparallèle et complémentaire de l'ADN
- DNA strands are antiparallel (5' to 3' and 3' to 5').
- Complimentary bases pair: A with T and G with C.
2.8 Compaction de l'ADN
- DNA is compacted in association with histone proteins to form chromatin.
- The primary level of compaction is the nucleosome.
3 Réplication de l'ADN
- DNA replication occurs during the S phase of the cell cycle.
- DNA replicates semi-conservatively.
- Each new DNA molecule consists of one original strand and one newly synthesized strand.
3.3 Les substrats de la réplication
- DNA replication needs a template (genomic DNA), primers (RNA+DNA), dNTPs (deoxynucleotide triphosphates), and DNA polymerase.
3.4 Mécanismes (Initiation)
- Helicase separates the two strands of DNA.
- DNA polymerase alpha synthesizes RNA-DNA primers (10 RNA + 20-30 DNA nucleotides).
- RP-A maintains the separated DNA strands.
3.5 Réplication bidirectionnelle
- DNA replication starts at specific origins (multiple in eukaryotes).
- The replication proceeds bidirectionally from each origin, forming replication forks.
- One strand is synthesized continuously (leading strand), the other in fragments (lagging strand).
3.6 Origine de réplication
- Prokaryotes have a single origin of replication.
- Eukaryotes have multiple origins of replication.
3.7 Réplication semi-conservative
- In DNA replication, each daughter double helix contains one original strand and one newly synthesized strand.
4 Télomères et télomérase
4.1 Érosion des télomères
- Telomeres are the ends of chromosomes.
- Chromosome shortening occurs with each cell division, due to the inability of DNA polymerase to completely replicate the 5' end of the lagging strand.
4.2 Érosion des télomères et vieillissement
- Shortened telomeres are linked to cellular senescence and aging.
4.3 Télomérase
- Telomerase is a ribonucleoprotein that can lengthen telomeres.
- This is a critical function for the immortality of germ-line and stem cells.
5 Transcription
5.1 Transcription = synthèse du transcrit primaire
- Transcription is the process of producing an RNA copy (pre-mRNA) of a DNA template.
- RNA polymerase II is the enzyme responsible for transcribing genes that code for proteins in eukaryotes.
5.2 Promoteur des gènes
- The promoter region is located upstream of the gene and contains specific DNA sequences (such as the TATA box) that signal where transcription should start.
- RNA polymerase II binds to the promoter to initiate transcription.
5.3 Initiation de la transcription
- Transcription factors (TFII) bind to the promoter region, and to the DNA template, and position RNA polymerase II.
5.4 Synthèse de l'ARNm
- RNA polymerase II uses a DNA template to synthesize a pre-mRNA transcript.
- Synthesis occurs in the 5' to 3' direction.
- Only one DNA strand (the template strand, the anti-sense strand) is used as a template; the other strand (the coding strand, sense strand) is not used and is identical to the final mRNA except U replaces T.
5.5 Brin sens et brin anti-sens
- The sense strand has the same sequence as the mRNA.
- The anti-sense strand is complementary to the mRNA.
5.6 Terminaison de la transcription
- Termination sequences signal the end of transcription.
- An enzyme (polyadenylate polymerase) adds a poly(A) tail to the 3' end of the pre-mRNA.
5.7 Modifications de l'ARN pré-messager
- Pre-mRNA undergoes modifications (capping, splicing, polyadenylation) before it can be translated into a protein.
6 Épissage
6.1 Épissage : élimination des introns
- Splicing is the process that removes introns and joins exons together to create mRNA.
6.2 Mécanismes
- Splicing involves small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs) that form the spliceosome, which recognizes and removes introns.
6.3 Mécanisme
- The 2' hydroxyl group of an adenine nucleotide in the branch site attacks the phosphate 5' at the end of the intron
6.4 Notion d'épissage alternatif
- Alternative splicing is a process where different combinations of exons are joined together, leading to the production of multiple protein isoforms from a single gene.
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Description
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