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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las enzimas es correcta?
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¿Qué tipo de vía metabólica es responsable de la degradación de moléculas para obtener energía?
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¿Cuál de las siguientes enfermedades se caracteriza por un olor característico, específicamente moho?
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¿Qué manifestación clínica NO se asocia típicamente a enfermedades metabólicas debido a enzimas alteradas?
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¿Cuál es la unidad funcional del ADN?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la fenilcetonuria es correcta?
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¿Cuál de las siguientes es una causa cromosómica común de discapacidad intelectual?
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¿Qué es el mosaico en términos de alteraciones genéticas?
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¿Qué tipo de alteración genética puede presentarse por exposición ambiental durante la gestación?
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¿En qué rango de CI se clasifica a una persona con discapacidad intelectual grave?
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¿Cuál es el antecedente familiar relevante del Sr. Juan relacionado con el síndrome Down?
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¿Cuál es la causa genética más común de discapacidad intelectual hereditaria?
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¿Qué patrón de herencia es más probable en el caso de la familia de Juan?
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¿Qué característica no presenta Juan según el examen físico?
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¿Cuál es la principal condición que sufre la madre de Ana?
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¿Qué tipo de síndromes se mencionan en el caso de la familia de Juan?
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¿Qué síntomas caracterizan los episodios de migraña que Ana experimenta?
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¿Qué tipo de herencia tiene el síndrome de Apert mencionado en la familia de Juan?
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¿Qué es la trisomía en relación con las aneuploidías?
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¿Cuál es la principal consecuencia de una mutación en el gen?
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¿Qué patrón de herencia se observa en un gen autosómico dominante?
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¿Qué causa se relaciona con mutaciones en el ADN?
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¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor la poliploidia?
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¿Cuál es un ejemplo de un síndrome asociado con la edad paterna avanzada?
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¿Qué representa un heredograma?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los alelos es correcta?
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¿Qué tipo de herencia tiene la migraña familiar hemipléjica en la familia de Ana?
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¿Cuál es el estudio más recomendado para Juan y su esposa antes de tener un bebé?
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¿Qué tipo de tumores se forman en la neurofibromatosis tipo 1?
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¿Qué es OMIM en relación con las enfermedades genéticas?
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¿Cuál es una característica de la leucoencefalopatía mencionada en el historial de Pedro Enrique?
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¿Qué combinación de disciplinas se incluye en la bioinformática clínica?
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¿Cuál es la localización cromosómica asociada con la neurofibromatosis tipo 1?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la migraña familiar hemipléjica es correcta?
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Study Notes
Alteraciones Cromosómicas
- Alteraciones numéricas: aneuploidías y poliploidia.
- Aneuploidías: 2n +/- 1:
- Trisomía (2n + 1): Ejemplos somáticos: T21 (síndrome de Down), T18, T13; sexuales: XXY.
- Monosomía (2n - 1): Ejemplo: 45, X0 (Síndrome de Turner).
- Poliploidia: múltiplos de n (3n: triploidía con 69 cromosomas; 4n: tetraploidía con 92 cromosomas), no compatible con la vida.
Mutaciones
- Gen: segmento de ADN que codifica proteína, localización específica (locus).
- Consecuencias de mutaciones: ganancia o pérdida de función.
- Variación en nucleótidos puede alterar el ADN. Codones (3 nucleótidos) traducen aminoácidos, esenciales para proteínas.
- Causas de mutaciones: exposición a luz UV, tabaco.
Edad Paterna y Síndromes Genéticos
- A mayor edad del padre, incrementa la probabilidad de síndromes genéticos.
- Herramienta para representar ascendencia: Heredograma.
Patrones de Herencia
- Autosómico dominante:
- Gen dominante se expresa siempre que esté presente, patrón vertical, Ejemplo: polidactilia.
- Autosómico recesivo:
- Posibilidad de portadores, patrón horizontal, frecuentemente asociado a consanguinidad.
- Mosaico: alteraciones surgen después de la fecundación, afectando áreas específicas, p. ej.: síndrome Down en mosaico.
Caso Clínico - Paciente Juan
- Paciente masculino de 30 años, preocupado por síndrome Down en su hijo.
- Historia familiar incluye síndrome Down, craneosinostosis y sindactilia en su madre.
- Ana, su esposa, tiene un historial familiar de migrañas.
- Análisis genético y herencia autosómica dominante probable en ambas familias.
Neurofibromatosis
- Localización: 17q11.2.
- Fenotipo tipo 1 (NF1).
- Tipo de herencia: autosómica dominante.
- Características: tumores en tejidos nerviosos.
Bioinformática Clínica
- Combina biología, genética e informática para analizar datos genómicos.
- Herramientas importantes: CIE, MedGen, OMIM, GeneReviews, ClinVar.
Estudio de Caso - Paciente Pedro Enrique
- Paciente de 28 años, sin manifestaciones neurológicas, con antecedentes familiares de demencia.
- Problemas familiares incluyen hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria.
- Enzimas son proteínas creadas a partir de ADN; muchas tienen patrón autosómico recesivo.
Manifestaciones Clínicas
- Varían en severidad: benigna, probablemente benigna, significativa, probablemente patológica.
- Trastornos asociados: síndrome de Down, síndrome X Frágil, entre otros.
Asociaciones y Exposición Ambiental
- Problemas de salud mental y neurodesarrollo pueden acompañar alteraciones genéticas.
- Exposición a toxinas durante el embarazo considerado un riesgo, Ej: síndrome alcohólico fetal.
Clasificación de Discapacidad Intelectual
- Leve: CI 50-70.
- Moderada: CI 35-50.
- Grave: CI 20-35.
- Profunda: menos de CI 20.
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Description
Este cuestionario explora las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales, centrándose en las aneuploidías como las más frecuentes. Aprenderás sobre trisomías, deleciones y otros tipos de alteraciones, así como ejemplos específicos como el síndrome de Down y otros. Ideal para estudiantes de genética o biología celular.
