Autozomálne recesívne znaky a genetika

Autozomálne recesívne znaky

• Frekvencia recesívneho znaku v populácii je 4 prípady na 10 000 jedincov.
• Vypočítajte frekvenciu heterozygotov v populácii.
• Odpovede: a. 0,0392 b. 3,92 % c. 96 % d. 0,96

Autozomálne recesívne znaky (ďalej)

• Frekvencia recesívneho znaku v populácii je 4 prípady na 10 000 jedincov.
• Vypočítajte frekvenciu dominantných homozygotov v populácii.
• Odpovede: a. 96,04 % b. 4 % c. 960 d. 0,9604

Príklady dedičných chorôb viazaných na X chromozóm

• Hemofília
• Daltonizmus

Downov syndróm

• Je to genetická porucha.
• Je to trizómia 21. páru chromozómov.
• Zmena počtu autozóm.
• 2n+1

Turnerov syndróm

• Monozómia alebo trizómia chromozómov X ženy.
• Zmena počtu gonozómov ženy.
• Patrí medzi chromozómové mutácie.
• Zvýšenie alebo zníženie počtu X chromozómov ženy.

Náhodný génový posun v populáciách

• Nastáva v malých populáciách vplyvom kríženia.

Plemená, rasy a variety

• Sú geneticky odlišné druhy živočíchov a rastlín.
• Sú príbuzné druhy nachádzajúce sa v rovnakom geografickom prostredí.

Somatická hybridizácia buniek

• Umelé splynutie dvoch izolovaných somatických buniek.

Intermediarita

• Neúplná dominancia.
• Genetický jav.
• Obidve alely sa prejavujú vo fenotype heterozygota rovnakou mierou.

Hemofília

• Častejšie sa vyskytuje u mužov.

Populácia

• Skupina jedincov jedného druhu s rozličnou genetickou informáciou.
• Žijú na určitom území.
• Množia sa medzi sebou.

Klinefelterov syndróm

• Zmena počtu X a Y chromozómov muža.
• Je príkladom aneuploídie u človeka.
• 2n=44+XYY muža

Narušenie genetickej rovnováhy populácie

• Mutácie.
• Prírodný výber.
• Migrácia génov.
• Mutagénne faktory.
• Umelý výber.

Početnosť nových kombinácií trihybrida v F2 generácii

• 2n-2

Aký počet pohlavných buniek tvorí trihybrid?

• 6

Mutácie

• Trvalé zmeny genotypu.
• Dedičné zmeny znakov všesmerného charakteru.
• Modifikačné zmeny v evolúcii.

Genómové mutácie

• Mutácie týkajúce sa počtu chromozómov.
• Polyploidné alebo aneuploidné zmeny chromozómov

Koľko autozómov a gonozómov je v rôznych bunkách?

• Rozdielny počet v rôznych bunkách.

Crossing over

• Genetický dôsledok výmeny.
• Vznik rekombinácií.

Počet chromozómov u človeka

• 2n = 46

Rekombinant

• Jedinec vzniklý krížením heterozygotov.
• Jedinec, ktorého vznikol krížením narušením väzby génov crossing-overom.

Väzbová skupina génov

• Lokalizácia génov v chromozóme.
• Počet väzbových skupín sa rovná počtu homologických párov chromozómov.

Kvalitatívny znak

• Vnútorné vlastnosti organizmov
• Krviné skupiny u človeka, farba očí drozofily

Kvantitatívny znak

• Je podmienený génmi veľkého účinku.
• Je napríklad výška, hmotnosť, dojivosť.

Premenlivosť

• Variabilita znakov a vlastností podmienená geneticky a prostredím.

Dedické znaky organizmu (čo nepatrí)

• Psychické znaky.

Monogénové znaky

• Sú kvalitatívne znaky u organizmov.
• Sú podmienené jediným génom.

Dedivosť

• Vzájomný podiel medzi dedičnou a nededičnou premenlivosťou kvantitatívneho znaku.

Aký počet pohlavných buniek vzniká pri trihybride F1?

• 8

Príklady gonozómovej dedičnosti u človeka

• Hemofília.
• Farbosleposť.
• Daltonizmus.
• Plešatosť.

Zmeny pri génových mutáciách

• Strata nukleotidov.
• Zmena jedného nukleotidu za iný.
• Normálnych nukleotidov za neprirodzený.
• Zaradenie nadpočetného nukleotidu.

Typy populácie

• Hologamia.
• Autogamia.
• Heterogamia.
• Panmixia.

Autogamia

• Typické pre samoopelivé rastliny.
• Niektoré hermafroditné živočíchy.

Selekcia

• Je genetickou podstatou prírodného výberu.
• Je hlavným činiteľom vývoja biologických druhov.
• Výsledkom je zmena početnosti alebo alel.
• Alely podmieňujúce selekčne výhodné znaky pribúdajú.

Spôsoby šľachtenia rastlín a živočíchov

• Polyploidizácia.
• Monoploidizácia.
• Heteróza
• Hexóza

Pohlavie postihnuté Downovým syndrómom

• Môže byť mužské alebo ženské.

Eugenika

• Genetický, lekársky, sociologický odbor.