Aspectos generales de las enfermedades genéticas

Study Notes

Las enfermedades genéticas son causadas por cambios en el ADN, reordenamiento cromosómico o anormalidades durante la mitosis o meiosis.
La herencia de los cambios en el ADN puede ser heredada, adquirida durante el desarrollo o en la embriogénesis temprana.
Las enfermedades genéticas pueden ser transmitidas de forma mixta o en mosaico en las líneas germinales o somáticas.

El gen es la unidad de herencia, una secuencia específica de ADN que determina un fenotipo.
El locus es la ubicación de un gen específico en el cromosoma.
Los alelos son formas diferentes de un mismo gen.
Un individuo homocigoto tiene dos copias idénticas del mismo gen.
Un individuo heterocigoto tiene dos versiones diferentes del mismo gen.

Las células somáticas humanas tienen 46 cromosomas en 23 pares.
22 pares son autosomas y 1 par son cromosomas sexuales.
Cada persona hereda dos copias de cada cromosoma, incluyendo dos copias de cada gen.
La localización de estas dos copias del gen en el cromosoma se llama locus genético.

La penetrancia es la capacidad de que un gen se exprese.
Se cuantifica como el % de individuos en cuyo fenotipo se manifiesta el carácter.
La penetrancia incompleta significa que no todos los individuos portadores del gen presentan el carácter en su fenotipo.
La penetrancia completa se expresa en un 100%.
La expresividad es la fuerza con que se manifiesta un gen.
Es decir, un gen puede expresarse de forma variable.
La expresividad se mide en una sola persona.

Mutación puntual codificante: Se produce una alteración en el exón de un gen.
Mutación puntual no codificante: Se produce una alteración en el promotor del gen codificante.

La deleción e inserción de bases en el ADN pueden causar enfermedades genéticas.
La fibrosis quística es un ejemplo de una enfermedad causada por la deleción de un gen.

Las enfermedades cromosómicas pueden ser aneuploidias o estructurales.
Aneuploidia: Ocurre cuando hay un número anormal de cromosomas.
- Trisomía del par 21 (síndrome de Down) es un ejemplo de aneuploidia.
Estructurales: Ocurren cuando hay alteraciones en la estructura de los cromosomas.
- Las deleciones y las duplicaciones de genes son ejemplos de alteraciones estructurales.

Las enfermedades mendelianas siguen los patrones de herencia establecidos por Gregor Mendel.
Se clasifican en enfermedades recesivas, dominantes y ligadas al sexo.

Las enfermedades no mendelianas no siguen los patrones de herencia típicos.
Se incluyen enfermedades mitocondriales, enfermedades de impronta genética y expansión de tripletes.

Las enfermedades multifactoriales son causadas por una combinación de factores genéticos y ambientales.
La diabetes tipo 2 y la hipertensión son ejemplos de enfermedades multifactoriales.

El 95% de los casos son causados por una falta de disyunción durante la gametogénesis.
El 4% de los casos se deben a translocación, donde el cromosoma 21 se transloca a los cromosomas 14 o 15.
El 1% de los casos se deben a mosaicismo, una alteración durante la mitosis que produce células normales y anormales.

La comorbilidad describe las condiciones médicas adicionales que pueden ocurrir junto con otras enfermedades.
Las personas con síndrome de Down son propensas a condiciones cardiológicas, gastrointestinales, endocrinas y hematológicas.
Las condiciones pueden incluir cardiopatía congénita, estenosis duodenal, hipotiroidismo y leucemias.