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Questions and Answers
¿Qué tipo de mutación se asocia directamente con la anemia falciforme?
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¿Cuál de las siguientes es una característica de la trisomía 21?
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¿Qué tipo de enfermedades se caracteriza por la expansión de tripletes?
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La fibrosis quística es un ejemplo de qué tipo de alteración genética?
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¿Cuál es una comorbilidad común asociada al síndrome de Down?
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¿Qué describe mejor una enfermedad genética?
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¿Cuál es una característica de los alelos?
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¿Qué función tienen los cromosomas sexuales en el ser humano?
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¿Cómo se define la penetrancia en genética?
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¿Qué significa ser homocigoto?
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¿Qué se entiende por expresividad de un gen?
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¿Qué es una mutación?
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¿Qué indica un dedo meñique curvado en términos de herencia?
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Study Notes
Aspectos generales de las enfermedades genéticas
- Las enfermedades genéticas son causadas por cambios en el ADN, reordenamiento cromosómico o anormalidades durante la mitosis o meiosis.
- La herencia de los cambios en el ADN puede ser heredada, adquirida durante el desarrollo o en la embriogénesis temprana.
- Las enfermedades genéticas pueden ser transmitidas de forma mixta o en mosaico en las líneas germinales o somáticas.
Definiciones: Gen, alelos, locus, homocigoto, heterocigoto
- El gen es la unidad de herencia, una secuencia específica de ADN que determina un fenotipo.
- El locus es la ubicación de un gen específico en el cromosoma.
- Los alelos son formas diferentes de un mismo gen.
- Un individuo homocigoto tiene dos copias idénticas del mismo gen.
- Un individuo heterocigoto tiene dos versiones diferentes del mismo gen.
Cromosomas y genes
- Las células somáticas humanas tienen 46 cromosomas en 23 pares.
- 22 pares son autosomas y 1 par son cromosomas sexuales.
- Cada persona hereda dos copias de cada cromosoma, incluyendo dos copias de cada gen.
- La localización de estas dos copias del gen en el cromosoma se llama locus genético.
Penetrancia y Expresividad
- La penetrancia es la capacidad de que un gen se exprese.
- Se cuantifica como el % de individuos en cuyo fenotipo se manifiesta el carácter.
- La penetrancia incompleta significa que no todos los individuos portadores del gen presentan el carácter en su fenotipo.
- La penetrancia completa se expresa en un 100%.
- La expresividad es la fuerza con que se manifiesta un gen.
- Es decir, un gen puede expresarse de forma variable.
- La expresividad se mide en una sola persona.
Mutación
- La mutación es un cambio permanente en la secuencia del ADN.
- La mutación puntual codificante puede causar anemia falciforme.
Tipos de mutaciones
- Mutación puntual codificante: Se produce una alteración en el exón de un gen.
- Mutación puntual no codificante: Se produce una alteración en el promotor del gen codificante.
Deleción e inserción
- La deleción e inserción de bases en el ADN pueden causar enfermedades genéticas.
- La fibrosis quística es un ejemplo de una enfermedad causada por la deleción de un gen.
Clasificación de las enfermedades genéticas
- Se clasifican en cromosómicas, mendelianas, no mendelianas y multifactoriales.
Enfermedades cromosómicas
- Las enfermedades cromosómicas pueden ser aneuploidias o estructurales.
- Aneuploidia: Ocurre cuando hay un número anormal de cromosomas.
- Trisomía del par 21 (síndrome de Down) es un ejemplo de aneuploidia.
- Estructurales: Ocurren cuando hay alteraciones en la estructura de los cromosomas.
- Las deleciones y las duplicaciones de genes son ejemplos de alteraciones estructurales.
Enfermedades mendelianas
- Las enfermedades mendelianas siguen los patrones de herencia establecidos por Gregor Mendel.
- Se clasifican en enfermedades recesivas, dominantes y ligadas al sexo.
Enfermedades no mendelianas
- Las enfermedades no mendelianas no siguen los patrones de herencia típicos.
- Se incluyen enfermedades mitocondriales, enfermedades de impronta genética y expansión de tripletes.
Multifactoriales
- Las enfermedades multifactoriales son causadas por una combinación de factores genéticos y ambientales.
- La diabetes tipo 2 y la hipertensión son ejemplos de enfermedades multifactoriales.
Aneuploidia: Trisomía del par 21 (Síndrome de Down)
- El 95% de los casos son causados por una falta de disyunción durante la gametogénesis.
- El 4% de los casos se deben a translocación, donde el cromosoma 21 se transloca a los cromosomas 14 o 15.
- El 1% de los casos se deben a mosaicismo, una alteración durante la mitosis que produce células normales y anormales.
Comorbilidad del Síndrome de Down
- La comorbilidad describe las condiciones médicas adicionales que pueden ocurrir junto con otras enfermedades.
- Las personas con síndrome de Down son propensas a condiciones cardiológicas, gastrointestinales, endocrinas y hematológicas.
- Las condiciones pueden incluir cardiopatía congénita, estenosis duodenal, hipotiroidismo y leucemias.
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Description
Este cuestionario aborda las bases de las enfermedades genéticas, incluyendo su causa, herencia y tipos de transmisión. También se exploran conceptos clave como genes, alelos y cromosomas, proporcionando una comprensión integral de la genética. Ideal para estudiantes que deseen profundizar en este fascinante campo de la biología.
