Otozomal Kromozomlar ve Bozuklukları
28 Questions
16 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Canlı doğumların yaklaşık olarak yüzde kaçı çeşitli majör genetik hastalıkları taşır?

  • Yüzde 10-15
  • Yüzde 2-5 (correct)
  • Yüzde 5-10
  • Yüzde 1-2

    • Otozomlar, cinsiyet belirleme ile ilgili olan kromozomlardır.

    False

    İnsanlarda kaç çift otozom kromozom bulunur?

    22

    Aynı boyutta ve şekle sahip, aynı genlere sahip iki kromozom ______ kromozom olarak adlandırılır.

    <p>homolog</p> Signup and view all the answers

    Kromozomal anomalilerin insidansı nedir?

    <p>Tüm seçenekler doğru.</p> Signup and view all the answers

    Otozomal anöploidi, otozomal kromozom çiftinin veya çiftlerinin ikiden [eksik] veya fazla sayıda olmasıdır.

    <p>az</p> Signup and view all the answers

    Trizomiler genellikle kalıtsaldır.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Trizomi 21 sendromunun diğer adı nedir?

    <p>Down sendromu</p> Signup and view all the answers

    Down sendromu olan bireylerin %95'i klasik Down sendromuna sahiptir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Trizomi 13 sendromu, Patau sendromu olarak da bilinir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Kromozom yapısal anomalileri hangi nedenlerden kaynaklanır?

    <p>Tüm seçenekler doğru</p> Signup and view all the answers

    Kromozom yapısal anomalilerini türleriyle eşleştirin.

    <p>Delesyon = Kromozomal parçanın kaybı Duplikasyon = Kromozomal parçanın ekstra kopyası olması Translokasyon = Homolog olmayan kromozomlar arasında parça değişimi İnversiyon = Parçanın ters dönüp yerine yapışması İzokromozom = Bir kromozomun bir kolunu iki kez diğerinin hiç olmayışı Halka kromozom = Kromozomun halka şeklini alaması</p> Signup and view all the answers

    Resiprokal translokasyonlar, homolog olmayan kromozomlar arasında parça değişimi sonucu oluşur.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Mozaisizm, farklı zigotlardan kaynaklanan hücrelerin birleşmesi sonucu ortaya çıkar.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Cri du Chat sendromu, 5. kromozomun uzun kolunda meydana gelen delesyondan kaynaklanır.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Wolf-Hirschhorn sendromu, genellikle annelerden miras alınır.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Williams sendromu, 7. kromozomda bir delesyon sonucu oluşur.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Prader-Willi sendromu, 15. kromozomda meydana gelen paternal delesyondan kaynaklanır.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Angelman sendromu, 15. kromozomda meydana gelen maternal delesyondan kaynaklanır.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Miller-Dieker sendromu, beyin morfogenez geni (LIS1) delesyonundan kaynaklanır.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    DiGeorge sendromu 22.kromozomda meydana gelen triplikasyondan kaynaklanır.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Kromozomal kırık sendromları, aşağıdaki özelliklerden hangisi ile karakterizedir?

    <p>Tüm seçenekler doğru</p> Signup and view all the answers

    Bloom sendromunda artmış SCE oranları gözlenir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Ataksi telenjiektazi sendromunda DNA tamiri bozukluğu gözlenir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Fankoni anemisi sendromunda artmış SCE oranları gözlenir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Kseroderma pigmentoza sendromunda artmış SCE oranları gözlenir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Roberts sendromunda, sentromerik heterokromatinin hatalı bölünmesi görülür.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    ICF sendromunda, spesifik DNA bölgelerinin hipometilasyonu gözlenir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Otozomal Kromozomlar ve Bozuklukları

    • Otozomlar, cinsiyet belirleme ile ilgili olmayan özellikler için gen taşıyan, numaralandırılmış kromozomlardır.
    • İnsanlarda 22 çift (toplam 44) otozomal kromozom vardır.
    • Kromozomların büyüklüğü değişkendir, 1. kromozom en uzun, 22. kromozom ise en kısadır.
    • Her bir otozomal kromozomda gen sayısı yaklaşık 200 ila 2000 arasındadır.
    • İnsanların her hücresinde toplam 46 kromozom vardır, bunlardan 44 tanesi otozomal kromozomlardır.
    • Her bir otozomal tipte iki kopya bulunur; bunlara homolog kromozomlar denir. Bu kromozomlar, benzer boyut ve şekle sahip ve aynı genleri taşıyan aynı tipte iki kromozomdur.

    Kromozomal Anomalilerin İnsandaki Sıklığı

    • Canlı doğumların yaklaşık %2-5'i çeşitli major genetik hastalıklar taşımaktadır.
    • Bu hastalıkların yaklaşık %30'u çocuk sağlığı kliniklerine başvurmaktadır.
    • Doğum sonrası bebek ölümleri, doğumsal defektlere bağlıdır (0-364 günlük dönem).
    • Toplumun %8'i, 25 yaşına kadar bir genetik hastalığı taşıdığını öğrenir.
    • Yenidoğan bebeklerin %0.5'inden fazlası çeşitli sorunlar yaşamaktadır.
    • 3 veya daha fazla doğumsal defektli bireylerin oranı %5.5'dir.
    • Bebeklik döneminde 2 veya daha fazla düşük yapan gebelik kayıplarının oranı %2-5 arasındadır.
    • İnfertil erkeklerin %2'si ve azospermik erkeklerin ise %15'i genetik sorunlara sahiptir.
    • İlk trimester spontan düşüklerinin oranı %50'dir.
    • Prenatal tanıların oranı %1-2'dir.
    • Lösemi tanısı alan kişilerin kemik iliğinde anormallik oranı %70-80'dir.

    Kromozom Anomalileri; Sayısal ve Yapısal Anomaliler

    • Sayısal anomaliler:
      • Euploidi/Öploidi: Haploid sayının tam katları şeklinde artış veya azalış. Örneğin, triploidi (69), tetraploidi (92).
      • Aneuploidi/Anöploidi: Kromozom sayısındaki artış veya azalma (bir veya iki kromozom). Örneğin; hiperploidi (2n+1 / 2n+2), hipoploidi (2n-1 / 2n-2), trizomi (ekstra bir kromozom), monosomi (bir kromozomun eksikliği).
    • Yapısal anomaliler:
      • Delesyon: Bir kromozom parçasının kaybı.
      • İnversiyon: Bir kromozom parçasının ters dönmesi.
      • Duplikasyon: Bir kromozom parçasının ekstra kopyası olması.
      • Translokasyon: Homolog olmayan kromozomlar arasındaki parça değişimi (respresal/robertsonian).
      • Halka kromozom: Bir kromozomun halka şeklinde kapanması.
      • İzokromozom: Bir kromozom kolunun aynısı şeklinde bir kopyasının oluşması.

    Karyotip Analizi

    • Karyotip analizinde kullanılan hücreler; kemik iliği, kan, tümör, amniyositler, plasental hücrederdir.
    • Kromozomların tanısına yarayan teknikler; uzun süreli hücre kültürü, metafaz aşamasında durdurma, fikse edilme, yayma, boyama, bantlama, analiz, ve raporlama teknikleridir.

    Kromozom Bozukluklarını Tanılama Yöntemleri

    • Amniyosentez.
    • Korionik villus örneklemesi (CVS).

    Otozomal Trizomiler

    • Down sendromu (Trizomi 21): Canlı doğan bebeklerin %85'inde bu sendrom görülmektedir. Ortalama yaşam süresi 50 - 60 yaş.
    • Edwards sendromu (Trizomi 18): 1/6000 canlı doğumda görülür.
    • Patau sendromu (Trizomi 13): 1/12.500 canlı doğumda görülen en ağır sendromdur.

    Kromozomal Yapı Değişiklikleri

    • Delesyonlar: Kromozom parçalarının kaybolmasıyla ilişkilidir.
    • Duplikasyonlar: Kromozom parçalarının tekrar eden kopyalanmasıyla ilişkilidir.
    • Translokasyonlar: Homolog olmayan kromozomlar arasında parça değişimi olur.
    • İnversiyonlar: Bir kromozom parçasının ters çevrilmesiyle oluşur.

    Mikrodelesyon Sendromları

    • Birkaç tane dismorfik hastalık, küçük kromozom segmentlerinde delesyonla bağlantılıdır ve yüksek rezolüsyonlu tekniklerle tespit edilebilir.

    Kromozom Anomalileri ve Genetik Hastalıklar

    • Önemli sayıda genetik hastalık kromozomal yapı ve sayı değişikliklerine bağlıdır.
    • Kromozomal yapıdaki değişimler, kanser yatkınlığı ve / veya mental gerilik ve / veya dismorfizme yol açabilir.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Otozomal Kromozomlar ve Bozukluklar - HSA 2024 PDF

    Description

    Bu quiz, otozomal kromozomlar ve onları etkileyen bozukluklar hakkında bilgi sağlar. Otozomların insan genetik yapısındaki rolü ve kromozomal anomalilerin sıklığı üzerine önemli noktalar sunulmuştur. Genetik hastalıkların toplum üzerindeki etkileri ele alınmaktadır.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser