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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor una anomalía cromosómica estructural?
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Las anomalías cromosómicas estructurales siempre causan problemas de salud severos.
Las anomalías cromosómicas estructurales siempre causan problemas de salud severos.
False
¿Qué significa el término anillación cromosómica?
¿Qué significa el término anillación cromosómica?
¿Qué ocurre en una deleción cromosómica?
¿Qué ocurre en una deleción cromosómica?
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Las inversiones cromosómicas siempre causan problemas de salud en los portadores.
Las inversiones cromosómicas siempre causan problemas de salud en los portadores.
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Una _______ cromosómica significa que una parte del cromosoma está duplicada.
Una _______ cromosómica significa que una parte del cromosoma está duplicada.
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¿Qué efecto podría tener una inserción cromosómica en el individuo afectado?
¿Qué efecto podría tener una inserción cromosómica en el individuo afectado?
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¿Qué tipo de análisis se utiliza para examinar si una persona es portadora de una anomalía cromosómica?
¿Qué tipo de análisis se utiliza para examinar si una persona es portadora de una anomalía cromosómica?
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El _____ prenatal se utiliza para encontrar si el bebé posee una anomalía cromosómica.
El _____ prenatal se utiliza para encontrar si el bebé posee una anomalía cromosómica.
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La epigenética afecta la expresión genética, pero no cambia la secuencia de ADN.
La epigenética afecta la expresión genética, pero no cambia la secuencia de ADN.
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Empareja los términos de anomalías cromosómicas con sus descripciones:
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¿Qué se recomienda hacer si una persona es portadora de una anomalía cromosómica?
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Empareja el tipo de anomalía cromosómica con su descripción:
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¿Qué papel tienen los padres en la identificación de anomalías cromosómicas en sus hijos?
¿Qué papel tienen los padres en la identificación de anomalías cromosómicas en sus hijos?
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Una anomalía cromosómica puede ser contagiosa.
Una anomalía cromosómica puede ser contagiosa.
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¿Qué considera importante un especialista genético cuando se habla de anomalías cromosómicas?
¿Qué considera importante un especialista genético cuando se habla de anomalías cromosómicas?
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Study Notes
Anomalías Cromosómicas Estructurales
- Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma se rompe y se reubica.
- Pueden resultar en la pérdida de material cromosómico.
- Los cambios estructurales pueden ser sutiles y difíciles de detectar.
- La predicción de las consecuencias para el portador es compleja.
- La correlación entre la anomalía genética y los síntomas es aún objeto de investigación.
- La epigenética influye en la expresión genética.
Tipos de Anomalías Cromosómicas Estructurales
-
Deleción: Pérdida de una parte del cromosoma.
- Puede ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier lugar.
- El tamaño de la deleción afecta la gravedad (dificultades de aprendizaje, retraso en el desarrollo, problemas de salud).
-
Duplicación: Presencia de una parte del cromosoma duplicada.
- Resulta en material cromosómico adicional.
- Puede afectar el funcionamiento de los genes y causar dificultades de aprendizaje, retrasos en el desarrollo y problemas de salud.
-
Inserción: Fragmento de un cromosoma insertado en una posición inusual dentro del mismo o en otro cromosoma.
- Si no hay ganancia o pérdida de material, la persona generalmente es sana.
- La ganancia o pérdida de material puede causar problemas.
-
Anillación: Los extremos de un cromosoma se unen formando un anillo.
- Suele ocurrir después de una deleción en ambos extremos del cromosoma.
- El impacto depende del material cromosómico delecionado.
-
Inversión: Una parte del cromosoma gira 180° y vuelve a unirse.
- En general, no causa problemas de salud.
Diagnóstico y Consideraciones
-
Análisis del cariotipo: Examen de células sanguíneas para identificar la ubicación de los cromosomas.
-
Diagnóstico prenatal: Pruebas durante el embarazo para detectar anomalías cromosómicas en el feto.
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Importancia de la comunicación familiar: Compartir información con otros miembros de la familia.
-
Posibilidad de donación de sangre en portadores de anomalías.
-
Las anomalías cromosómicas no son contagiosas.
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Description
Explora las anomalías cromosómicas estructurales, que ocurren cuando un fragmento de un cromosoma se rompe y se reubica. Este cuestionario abarca tipos como la deleción y la duplicación, sus implicaciones y cómo afectan la salud y el desarrollo. Ideal para estudiantes de biología y genética.
